Sidekoe düsplaasia

Põhiline Artriit

Sidekoe düsplaasia (vanakreeka keelest δυσ - "rikkumine" ja πλάθω - "vorm") - koe, elundi, elundisüsteemi arengu rikkumine.

Sidekoe düsplaasia all mõistetakse sellist koe arengu geneetiliselt määratud kõrvalekallet, mille korral muudetakse kollageenifraktsioonide suhet (või märgitakse nende puudulikkust), moodustuvad nii kiudstruktuuride kui ka nende enda defektid. Tulemuseks on mitmekordsed düsfunktsioonid organisatsiooni kõigil tasanditel: rakust organismi.

Sidekude koosneb rakkudevahelisest ainest, erinevate rakkude ja valkude (kollageen ja elastiin) inklusioonidest. See moodustab üle poole kõigist kehakudedest; sidekude täidab kõhre, sidemeid, kõõluseid, lihas-skeleti süsteemi, siseorganite vormimoodustavaid elemente, nahaalust rasva jne ning moodustab keha sisekeskkonna.

Nii laia esindatuse tõttu võib nimetatud koetüübi struktuuri rikkumine avalduda peaaegu iga elundi patoloogiana, määrates kahjustuse süsteemse olemuse ja ulatuse..

Andmed patoloogia levimuse kohta on väga vastuolulised: kaasaegsete uuringute tulemuste kohaselt määratakse sidekoe düsplaasia 13-80% elanikkonnast.

Nimetuse määras Šoti arst R. Beyton 20. sajandi lõpus nimeks sidekoe patoloogiaks, mille korral selle tugevus väheneb. Vaatamata paljude haiguste ja patoloogiliste seisundite levikule ja otsustavale rollile ei ole rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis sidekoe düsplaasia eraldatud eraldi rubriigiks.

Põhjused ja riskitegurid

Haiguse põhjused on erinevad; neid saab jagada 2 põhirühma: pärilik ja omandatud.

Sidekoe struktuuri geneetiliselt määratud häire ilmneb peenete kiudstruktuuride, valgu-süsivesikute ühendite ja ensüümide moodustumise ja ruumilise orientatsiooni kodeerimise eest vastutavate mutantsete geenide pärilikkuse tõttu (sagedamini autosoomse domineeriva mustri järgi).

Omandatud sidekoe düsplaasia moodustub emakasisene arengu staadiumis ja on selliste teguritega kokkupuute tagajärg raseduse ajal:

  • esimesel trimestril ülekantud viirusnakkused (ARVI, gripp, punetised);
  • raske toksikoos, gestoos;
  • tulevase ema urogenitaalsfääri kroonilised nakkushaigused;
  • teatud ravimite võtmine raseduse ajal;
  • ebasoodne ökoloogiline olukord;
  • tööstuslikud ohud;
  • kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.

Haiguse vormid

Eristatakse järgmisi vorme:

  1. Diferentseeritud sidekoe düsplaasia (pärilik), mis hõlmab umbes 250 patoloogiat (näiteks Marfani, Ehlers-Danlose sündroomid, Aliberi dermatolüüs, pärilik perekondlik hemorraagiline nefriit, artrooftalmopaatia).
  2. Diferentseerimata vorm, mis ühendab sidekoe haiguste paljusid heterogeenseid vorme.

Haiguse pärilik vorm on üsna haruldane, esindab väikest osa düsplaasiate kogu struktuuris.

Haiguse staadiumid

Paljud uuringud näitavad düsplaasia sümptomite ilmnemise astet erinevates vanuseperioodides:

  • vastsündinute perioodil näitab sidekoe patoloogia olemasolu kõige sagedamini väike kaal, ebapiisav keha pikkus, õhukesed ja pikad jäsemed, jalad, käed, sõrmed;
  • varases lapsepõlves (5-7 aastat) avaldub haigus skolioosi, lamedate jalgade, liigeste liigse liikumisvõimaluse, rindkere kiiluse või lehtrikujulise deformatsioonina;
  • kooliealistel lastel avaldub sidekoe düsplaasia klapi prolapsina, lühinägelikkus (lühinägelikkus), dentoalveolaarse aparatuuri düsplaasia, haiguse diagnoosimise tipp tekib just selles vanuseperioodis.

Üsna sageli ei ole düsplaasia ilmingud eriti väljendunud, need on oma olemuselt pigem kosmeetilised ega vaja erilist meditsiinilist korrektsiooni..

Sümptomid

Kõiki sümptomeid võib tinglikult jagada välistest ilmingutest ja siseorganite kahjustuste tunnustest (siseorganid).

Sidekoe düsplaasia välised ilmingud:

  • väike kehakaal;
  • kalduvus suurendada torukujuliste luude pikkust;
  • selgroo kõverus erinevates osakondades (skolioos, hüperküfoos, hüperlordoos);
  • asteeniline kehaehitus;
  • muutunud rindkere kuju;
  • sõrmede deformatsioon, nende pikkuse suhte rikkumine, varvaste kattumine;
  • pöidla, randme liigese sümptomid;
  • rinnaku xiphoidprotsessi kaasasündinud puudumine;
  • alajäsemete deformatsioon (X- või O-kujulised kõverused, lamedad jalad, lampjalgsus);
  • pterygoidne abaluu;
  • erinevad kehahoia muutused;
  • lülidevaheliste ketaste herniad ja väljaulatuvad osad, selgroolülide ebastabiilsus erinevates osades, selgroo struktuuride nihe üksteise suhtes;
  • naha hõrenemine, kahvatus, kuivus ja superelastsus, nende suurenenud kalduvus traumale, žguti positiivsed sümptomid, pigistamine, atroofiapiirkondade ilmnemine;
  • mitu mooli, telangiektaasiad (ämblikveenid), hüpertrichoos, sünnimärgid, juuste, küünte, veresoonte võrgu suurenenud habras selgelt nähtav;
  • liigesündroom - liigne liikumisulatus sümmeetrilistes (tavaliselt) liigestes, liigeseaparaadi suurem kalduvus traumeerida.

Lisaks ülaltoodud välistele ilmingutele iseloomustavad sidekoe düsplaasiat väikesed arenguhäired või düsembroogeneesi nn stigmata (stigma):

  • näole iseloomulik struktuur (madal otsmik, väljendunud kulmude servad, kalduvus kulmude sulandumisele, nina selja lamenemine, mongoloidsed silmad, tihedalt kinnitatud või vastupidi laia silmaga silmad, heterokroomia, silmad, madalad ülemised silmalaud, kala suu, gooti suulae, hambumuse struktuuri rikkumine, hammustuse deformatsioon, keele frenumi lühenemine, aurikulite struktuuri ja asukoha deformatsioon jne);
  • keha struktuuri tunnused (kõhu sirglihaste lahknemine, nabasong, madalal asuv naba, võimalikud täiendavad nibud jne);
  • anomaaliad suguelundite arengus (kliitori, labia, eesnaha, munandikotti, laskumata munandite, fimoosi, parafimoosi alaareng või hüpertroofia).

Üksikud väikesed anomaaliad määratakse tavaliselt tervetel lastel, kes ei ole haiguse kandjad, seetõttu peetakse vähemalt kuue stigma kinnitamist loetletud loendist diagnostiliselt usaldusväärseks..

Vaatamata paljude haiguste ja patoloogiliste seisundite levikule ja otsustavale rollile ei ole rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis sidekoe düsplaasia eraldatud eraldi rubriigiks.

Haiguse siseorganite sümptomid:

  • kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiad - südame klapiaparaadi ventiilide prolapsid või asümmeetriline struktuur, vaskulaarse voodi struktuuride kahjustus (veenilaiendid, aordi aneurüsmid), südame täiendavate kõõluste filamentide (akordide) olemasolu, aordi juure struktuuriline rekonstrueerimine;
  • nägemisorganite kahjustus - lühinägelikkus, läätse subluksatsioon või lamenemine;
  • bronhopulmonaarsed ilmingud - hingamisteede düskineesia, kopsuemfüseem, polütsüstiline;
  • seedetrakti kahjustus - düskineesia, anomaaliad sapipõie ja kanalite struktuuris, gastroösofageaalne ja kaksteistsõrmiksoole refluks;
  • kuseteede patoloogia - neerude prolaps (nefroptoos), nende iseloomutu asukoht või täielik ja osaline kahekordistumine;
  • sisemiste suguelundite struktuursed anomaaliad või nihkumine.

Diagnostika

Sidekoe düsplaasia õige diagnoosimise aluseks on anamneesiliste andmete põhjalik kogumine, patsiendi terviklik uurimine:

  • oksüproliini ja glükosaminoglükaanide tuvastamine vere- ja uriinianalüüsides;
  • immunoloogiline analüüs C- ja N-terminaalsete telopeptiidide määramiseks veres ja uriinis;
  • kaudne immunofluorestsents fibronektiini vastaste polüklonaalsete antikehadega, erinevad kollageenifraktsioonid;
  • leeliselise fosfataasi ja osteokaltsiini luuisovormi aktiivsuse määramine seerumis (osteogeneesi intensiivsuse hindamine);
  • histosobivuse antigeenide uurimine HLA;
  • Südame ultraheli, kaela ja kõhuorganite anumad;
  • bronhoskoopia;
  • FGDS.

Andmed patoloogia levimuse kohta on väga vastuolulised: kaasaegsete uuringute tulemuste kohaselt määratakse sidekoe düsplaasia 13-80% elanikkonnast.

Ravi

Üsna sageli väljenduvad haiguse ilmingud tähtsusetult, on pigem kosmeetilise iseloomuga ega vaja erilist meditsiinilist korrektsiooni. Sellisel juhul näidatakse piisavat annustatud kehalise aktiivsuse režiimi, aktiivsus- ja puhkerežiimi järgimist, täisväärtuslikku rikastatud, valgurikast dieeti..

Vajadusel määratakse ravimite korrektsioon (kollageeni sünteesi stimuleerimine, elundite ja kudede bioenergeetika, glükosaminoglükaanide normaliseerimine ja mineraalide metabolism) järgmiste rühmade ravimeid:

  • vitamiinide ja mineraalide kompleksid;
  • kondroprotektorid;
  • mineraalainevahetuse stabilisaatorid;
  • aminohapete preparaadid;
  • metaboolsed ained.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Sidekoe düsplaasia tüsistused:

  • traumatiseerimine;
  • elukvaliteedi langus elundite suure osalusega, süsteemne kahjustus;
  • liitumine somaatilise patoloogiaga.

Prognoos

Enamasti on prognoos soodne: olemasolevad anomaaliad sidekoe struktuuris ei avalda olulist mõju patsientide tööjõule ja sotsiaalsele aktiivsusele.

Sidekoe düsplaasia

Üldine informatsioon

Sidekoe düsplaasia (CTD) on seisund, mille põhjustavad geneetiliselt määratud anomaaliad sidekoe arengus embrüonaalsel / postnataalsel perioodil ja ainevahetuses, mida iseloomustavad rakuvälise maatriksi komponentide (kollageen ja kiud) struktuursed häired (defektid), millega kaasnevad keha erinevate organite ja süsteemide talitlushäired.

Kreekakeelne termin "düsplaasia" tähendab nii kudedele kui ka siseorganitele rakendatud mis tahes moodustumisprotsessi katkemist (Wikipedia). Kirjandusest leiate sageli DST sünonüüme, näiteks "sidekoe düsplaasia sündroom", "sidekoe düsfunktsioon", "sidekoe düsplaasia sündroom", "mesenhümaalne puudulikkus" jne..

RHK-10 sidekoe düsplaasia kood

Ühtse terminoloogia ja diagnostiliste kriteeriumide puudumise tõttu ei ole DST-i koht ICD-10 rubriigis kindlaks määratud. Vastavalt sellele paiknevad diferentseeritud / diferentseerimata CT düsplaasia sündroomid erinevates klassides ja rubriikides.

DST põhineb geenide mutatsioonil, mis vastutavad sidekoe kiudude sünteesi eest. DST on äärmiselt mitmekesine ja see võib ilmneda peaaegu kõigi selliseid kiude sisaldavate organite / süsteemide patoloogia / muutustega. Samal ajal varieerub mutatsioonide arv ja nende lokaliseerimine laias vahemikus, mis määrab väga erinevad kliinilised ilmingud ja patsiendid pöörduvad erinevate valdkondade spetsialistide poole..

Sidekoe pärilike häirete kogu komplekt ühendatakse vistseraalsete / väliste märkide levimusest lähtuvalt erinevateks sündroomideks ja fenotüüpideks, mida iseloomustavad mitmesugused kliiniliste sümptomite ilmingud - subkliinilistest healoomulistest vormidest kuni progresseeruva kulgemisega polüsüsteemi / mitme organi patoloogiani (perioodiliste peatuste, remissioonidega).

Sidekoe omadused

Sidekude (CT) moodustab umbes 50% inimese kehakaalust. Selle struktuuri esindavad rakkudevaheline aine, kiud ja rakulised elemendid. Sidekude on mitut tüüpi (joonis allpool), mille hulgas on tihe moodustunud / vormimata kiuline kude; lahtine lahtine kiuline kude; paksuke; luu; kõhred, retikulaarsed koed, veri ja lümf. Igal ST tüübil on oma eripära.

Seda tüüpi riide funktsioonid on äärmiselt erinevad:

  • osalemine elundite / kudede struktuuri (kollageeniga / elastiiniga seotud valgud) moodustumisel;
  • tugifunktsioon;
  • homöostaasi kõige olulisem reguleerija (vee-soola tasakaalu säilitamine, koe läbilaskvus);
  • on inimkeha sisekeskkonna põhikomponent;
  • osaleb immuunregulatsiooni protsessides.
  • määrab suuresti indiviidi põhiseadusliku identiteedi.

On kaks suurt sidekoe düsplaasia rühma:

  • Diferentseeritud düsplaasiad (teadaoleva pärilikkuse tüübi ja konkreetse geenidefektiga, millel on selge kliiniline pilt).
  • Diferentseerumata düsplaasiad (nDST) on geneetiliselt heterogeensed patoloogiad, millel on muutused erinevates genoomides ja erinevad kombinatsioonid, millel on lai valik kliinilisi sümptomeid ja mis ei vasta ühelegi diferentseeritud haigusele. Kõige sagedamini lastel.

Haiguste laialdane polümorfism tuleneb erinevate geenilookuste alleelide erinevatest kombinatsioonidest koos mitmesuguste ebasoodsate keskkonnategurite spetsiifilise toimega. Samuti on kindlaks tehtud, et teatud sugupuu teatud sündroomidel võivad olla autosomaalse retsessiivse / autosomaalse domineeriva ja sooga seotud pärimise tunnused. Väliste ja sisemiste fenotüüpsete ilmingute struktuur diferentseerimata sidekoe düsplaasias on näidatud alloleval joonisel..

DST (geneetiline defekt) fenotüübilised ilmingud võivad avalduda erinevas vanuses vastavalt geenide manifestatsiooni sagedusele ja geenide ekspressiooni ajalistele mustritele, keskkonnategurite olemusele ja intensiivsusele. See on DST kliiniliste tunnuste kujunemise periood, mis võib kaudselt kajastada geneetilise defekti "olulisust" ja düsplastilise protsessi kulgu tõsiduse tõenäosust. Samuti tuleb meeles pidada, et sidekoe pärilikud struktuursed ja funktsionaalsed häired on negatiivne taustalus mitmesuguste seotud patoloogiate (komplikatsioonide) tekkeks ja arenguks.

Praegu erinevad andmed DST esinemissageduse kohta erinevates autorites oluliselt, mis on tingitud ST düsplaasia esinemise sõltuvusest uuritavate isikute vanusest. CTD fenotüüpsed tunnused võivad avalduda kogu elu vältel: vastsündinute perioodil ilmneb CTD märkide minimaalne manifestatsioon ja tuvastamine; 4-5 aasta jooksul on südameklappide prolapsid juba moodustunud ja ilmnevad (südame sidekoe düsplaasia); vanuses 5-7 aastat - rindkere ja selgroo deformatsioonid (torakodiafragmaatiline sündroom), liigese hüpermobiilsus, lühinägelikkus, lamedad jalad; noorukieas avaldub CTD sageli vaskulaarse sündroomina.

DST avaldumise kriitiline periood on vanus 13-15 aastat (noorukiiga), kui täheldatakse sidekoe puudulikkuse tunnuste suurimat kasvu, mis on tingitud sidekoe kogu massi märkimisväärsest suurenemisest keha maksimaalse kasvu perioodil.

Valdavas enamuses üle 35-aastastest patsientidest on CTD uue märgi oht minimaalne ja selle vanuserühma peamine probleem on juba avaldunud düsplastiliste sündroomide tüsistused, mis määravad patsiendi puude riski ja moodustavad surmavad kaotused..

Negatiivseks punktiks on uCTD tunnustega laste vanemate halb teadlikkus, kui diagnoositud ST-patoloogiaga lapse vanemad ei pea seda lapse süsteemse patoloogia esinemisega, vaid lapsele teatud arengujärgus omaste märkidega (fenotüübilised tunnused), mis on päritud, arvestades, et see või teine ​​sümptom on tüüpiline nende teistele sugulastele (vanaisadele, vanaemadele) ega vaja meditsiinilist sekkumist. Samal ajal ei ole vanemad teadlikud, et laste sidekoe düsplaasia näitab seedetrakti, südame, neerude, liigeste haiguste edasise arengu kõrge riski olemasolu ja seetõttu pole neil isegi üldist ideed laste düsplaasia raviks..

Üldiselt on CTD-ga seotud patoloogiate sotsiaalne tähtsus äärmiselt kõrge, kuna see aitab kaasa puudele / puudele, mis on tingitud paljudest olulistest lihase-, osteoartikulaar-, südame-, oftalmoloogiliste, seedetrakti- ja muude süsteemide anomaaliatest; patsientide kõrge suremus südame rütmihäirete, rebenenud aneurüsmide, isheemilise südamehaiguse tõttu; reproduktiivse süsteemi patoloogiad ja rahvastiku tervisenäitajate üldine langus.

Patogenees

DST patogenees põhineb mutatsioonidel geenides, mis kodeerivad sidekoe struktuuride (maatriks, kollageen, valgu-süsivesikute kompleksid ja struktuurivalgud) sünteesi, arengut ja ruumilist korraldust embrüonaalsel / postnataalsel perioodil, mis avaldub tulevikus CT põhiaine ja kiudstruktuuride defektidena, mis viib homöostaasi häireni erinevatel tasanditel (kude, organ ja organism) mitmesuguste morfoloogiliste ja funktsionaalsete häirete kujul.

Morfoloogiliselt iseloomustavad DST-d glükoproteiinide, kollageeni / elastsete fibrillide, fibroblastide ja proteoglükaanide väljendunud muutused.

Klassifikatsioon

Patoloogiliste ilmingute mitmekesisuse tõttu puudub endiselt DST ühtne klassifikatsioon. Sõltuvalt etioloogilise teguri eripärast on tavaks jagada DST kahte rühma:

  • Diferentseeritud CTD on monofaktorilise geneesi haiguste rühm, mida iseloomustavad spetsiifiline geenidefekt, teatud tüüpi pärilikkus, selged kliinilised sümptomid (Stickleri sündroom, lõdva naha sündroom, Marfani ja Ehlers-Danlose sündroomid, osteogenesis imperfecta jt). Selles rühmas on kõige levinumad pärilikud kollagenopaatiad, elastinopaatiad, trombospondülopaatiad ja laminopaatiad. See tähendab, et selle rühma haigused põhinevad ühe konkreetse geeni väljendunud defektil. Samal ajal puudub keskkonnategurite mõju diferentseeritud vormide arengule üldse või on see minimaalselt väljendatud. Kirjanduses kirjeldatakse umbes 250 monogeenset pärilikku haigust.
  • Diferentseerimata DST - neil on polügeenne-multifaktoriline iseloom, s.t. nende genees põhineb paljude geenide mutatsioonidel erinevates kombinatsioonides ja erinevate keskkonnategurite mõjul. Samal ajal ei sobi nende haiguste fenotüüpsete tunnuste ja kliiniliste sümptomite kogum ühegi diferentseeritud haigusega. Sõltuvalt patoloogilises protsessis osalevatest sidekoe struktuuridest (pikad torukujulised luud, silma sklera, liiges-ligamentaalne aparaat, läätse sidemed, suured elastset tüüpi anumad, südameklapid, keskmise kaliibriga lihas-elastse tüüpi anumad jne), liigeste hüpermobiilsuse sündroom, marfaanilaadne, elerilaadsed ja segatud fenotüübid, marfanoidne välimus, mitraalklapi prolaps. See UCTD fenotüüpide jaotus tuleneb kliiniliste ilmingute, sellega seotud patoloogia ja spetsiifiliste komplikatsioonide mitmekülgsest olemusest, mis võimaldab kaudselt määrata patsiendi elu töövõimet ja prognoosi..

Põhjused

CTD otsene põhjus põhineb mitmesugustel mutatsioonidel lapse embrüonaalse / postnataalse arengu perioodil. Looteid mõjutavate mutageensete tegurite hulka kuuluvad: raseduse süvenemine (gestoos, emakasisene hüpoksia, aneemia, platsenta puudulikkus jne), anomaaliate ja väärarengute esinemine, anamneesis elustamine, ema halvad harjumused (alkoholi tarvitamine, suitsetamine), ebapiisav toitumine, tugev stress, urogenitaaltrakti nakkushaigused, raseduse ajal ravimite võtmine, ARVI. Sellised eksogeensed tegurid nagu tööohud, ebasoodsad keskkonnatingimused võivad mängida teatavat rolli ka PT desorganiseerumises..

Sidekoe düsplaasia sümptomid

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia

Seda iseloomustab selge ja selgelt kirjeldatud kliiniline pilt, mis on omane konkreetsele sündroomile. Diferentseeritud düsplaasia paljude sündroomide (Christ-Siemens-Touraine, Alport, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos sündroom, perekonnaga seotud liigese hüpermobiilsuse sündroom, osteogenesis imperfecta, bullosa epidermolüüs, "kristallmehehaigus" jt) tõttu kirjeldage kliinikut, mille üks sissejuhatav artikkel on võimatu. Toome neist välja vaid mõned.

Anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (sünonüüm - Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom)

Ektodermaalne düsplaasia avaldub peaaegu kohe pärast lapse sündi ja kestab kogu elu. See avaldub eranditult poistel ja tüdrukutel (heterosügootsed) võivad hammastes esineda muutused (joonis allpool), näiteks mikro- ja hüpodontia (väikesed hambad / puuduvad hambad).

Enamikul ektodermaalse düsplaasiaga sündinuist on X-kromosoomivorm koos mutatsiooni lokaliseerimisega geenides - Xql2-ql3. Iseloomulikud kliinilised tunnused on lühike kasv ja näole iseloomulik seniilne välimus (suur otsmik, millel on väljendunud esiosa tuberkullid ja superkiliarkaared ("Olympic-otsaesine"), vajunud nina- ja põsesild, laiad põsesarnad, sadulanina koos tiibade hüpoplaasiaga, tagurpidi täis huuled, suured deformeerunud kõrvad ja massiivne lõug.

Suuõõnes avaldub haigus atüüpiliste hammaste anomaaliatega (hüpodontia, mikrodontia, anodontia). Hambad puhkevad tavapärasest palju hiljem, püsivad piima staadiumis pikka aega, võivad osaliselt / täielikult puududa, sageli on nende vahel suured vahed, on tugevalt deformeerunud.

Suu ümbritseval nahal võivad hammaste deformeerumise tõttu olla voldid. Seniilne välimus on tingitud näo alumise kolmandiku vähenemisest koos hammaste täieliku puudumisega ja ülemise voldi terava raskusega.

Selliseid patsiente iseloomustab naha hüpoplaasia (hõrenemine) ja higi, pisaranäärmete puudulikkus nende puudumise tõttu, mis viib mitmesuguste häirete kaskaadini - hüpertermia (keha ülekuumenemise) areng ja on selliste laste surma põhjus; konjunktiviit, komplitseeritud keratiidi ja kataraktiga. Sekretoorsete näärmete alaareng aitab kaasa riniidi, larüngiidi, farüngiidi, stomatiidi ja ka korduvate kopsuinfektsioonide tekkele..

Juuksed on õhukesed, kuivad ja hõredad, kasvavad aeglaselt. Kulmud on hõredad, ripsmed puuduvad, karvad kaenlaalustes ja kaenlaalustes on napid. Võimalik on ka täielik alopeetsia. Hüpoplastiline nahk on hõrenenud, kuiv, ketendav, altid ekseemile, bakteriaalsetele / seeninfektsioonidele.

Naistel esineb ektodermaalne düsplaasia leevendatud kujul, peamiselt fokaalse higistamishäire, väljendunud hammaste anomaaliate ja piimanäärmete halva arengu vormis. Vaimne areng tavaliselt ei kannata.

Ülemiste ja alajäsemete spondüloefifüüsiline düsplaasia

Spondüloefifüüsi düsplaasial on mitu vormi, mis põhinevad haiguse erinevat tüüpi pärilikkusel. Autosomaalse domineeriva pärandiliigi korral avaldub haigus juba 1-2-aastaselt ja avaldub lonkamisena, mis hiljem areneb pardikäiguks, suurte liigeste liikumise piiramiseks, suurenenud väsimuseks ja valutamiseks kõndimisel. 7–9-aastaselt selgub lapse suhteliselt tervete eakaaslaste kasvu mahajäämus, puusa- ja põlveliigese paindekontraktuurid. Reeglina avaldub haigus ka selgroo kumerusena (kyphosis / lordosis), alumise / ülemise jäseme segmentide deformatsioonides (joonis allpool).

Halb kehahoiak ja jalgade deformatsioon, spondüloefifüüsi düsplaasia

Seda vormi iseloomustab nägemiskahjustus (astigmatism, lühinägelikkus, läätse läbipaistmatus, võrkkesta irdumine) maksa ja põrna suurenemine, kardiomüopaatia, intellektuaalne areng ei kannata.

Soolega seotud mehhanismiga ülemiste / alajäsemete spondüloefifüüsiline düsplaasia tuvastatakse pärast 5-8-aastast lapse elu ja see avaldub kasvu pidurdumise, skolioosi / kyphosis, s.t. kahjustatud on ainult lihas-skeleti süsteem, puuduvad väljendunud liigeste häired, samuti siseorganite, nägemisorganite väärarengute puudumine. Täiskasvanu pikkus ei ületa tavaliselt 150 sentimeetrit.

Kiuline düsplaasia

Seda iseloomustab luustiku arengu patoloogia, kus luukoe asendatakse kiulise koega düsplastilise luu elementidega. Haiguse keskmes on GNAS1 geeni somaatiline mutatsioon, mis avaldub embrüo hilinenud ja väärastunud ossifikatsioonis. Kõige tavalisem manifestatsioon on sääreluu kiuline düsplaasia..

Vanemad lapsed on haiged. Kiuline düsplaasia algab reeglina märkamatult, areneb väga aeglaselt ja peatab aktiivse arengu pärast puberteedi hetke. Haiguse alguses puuduvad valulikud aistingud. Tulevikus deformeeruvad luud järk-järgult, paksenevad ja kaarduvad. Eelkõige on reieluu pärast deformatsiooni karjase staabi kujul (joonis allpool).

Sageli tuvastatakse haigus alles pärast patoloogilist murdumist..

Põlveliigeste kaasasündinud düsplaasia

Põlveliigeste kaasasündinud düsplastilised deformatsioonid moodustavad umbes 1,2% lihas-skeleti süsteemi kaasasündinud patoloogiatest. Tehke vahet põlveliigese deformatsiooni valgus (X-kujuline) ja varus (O-kujuline) vahel (pilt allpool).

Reeglina on varases lapsepõlves põlveliigese düsplaasia asümptomaatiline, kuid alates 2-3-aastasest, kui laps hakkab aktiivselt kõndima, muutuvad haiguse sümptomid üsna selgeks. Lastel on põlveliigeste eesmine deformatsioon (üks või mõlemad), ebakindlus kõndimisel, sagedased kukkumised, kerge lonkamine, kükitades - tasakaalu kaotus.

Põlve liigutades on kuulda iseloomulikku "klõpsamist". Liigese paindekontraktuur areneb järk-järgult, täheldatakse sääre pöörlemise piiramist väljapoole ja sammu pikkust. Sümptomite kasvades võivad sümptomid areneda, ilmneda liigesevalu, moodustub põlvekedra püsiv nihestus, mis nihkub väljapoole ja ülespoole.

Liigese hüpermobiilsuse sündroom

See võib olla diferentseeritud ST düsplaasia sümptomite kompleksi (Ehlers - Danlose sündroom, Marfan jne) üks kohustuslikke komponente ja on ka üks diferentseerimata CTD ilmseid ilminguid. Laste liigeste suurim hüpermobiilsus tuvastatakse 13–14-aastaselt, mis on tingitud elastiini järsust suurenemisest ja maksimaalsest sisaldusest ning vananedes väheneb see 3–5 korda (25–30 aasta võrra), kuid vanemas eas erinevad pehmete pehmete kahjustused periartikulaarsed kuded ja ligamentoosse-kõõluse aparaadi invutsiivsed protsessid arenevad järsult. GHS-i patogeneesi keskmes on pärilik kollageenidefekt, mida väljendab sidekoe struktuuride hüperpaisutatavus ja nende mehaanilise tugevuse vähenemine (joonis allpool)..

Liigese hüpermobiilsust avaldavad kliiniliselt erinevad sümptomid, sealhulgas liigese- ja liigesevälised sümptomid. Liigesed ilmingud ilmnevad järgmiselt:

  • Müalgia / artralgia ilma nähtavate lihase / liigese muutusteta. Sagedamini avaldub põlves, pahkluus ja ka käte väikestes liigestes.
  • Äge artikulaarne / periartikulaarne traumajärgne patoloogia, millega võib kaasneda bursiit, sünoviit.
  • Krooniline mono- / polüartikulaarne valu, mis on põhjustatud treeningust ja millega sageli kaasneb kerge sünoviit.
  • Liigeste, peamiselt õla, metakarpofalangeaalsete liigeste, hüppeliigese sidemete nihestuste sagedased nihestused / subluksatsioonid.
  • Sagedased luumurrud.
  • Rist- / piki- või kombineeritud lamedad jalad koos tüsistuste tekkega hüppeliigese hallux valgus ja tenosünoviit, bursiit, sõrmede deformatsioonid.
  • Lülisamba deformatsioonid (skolioos) ja valu sündroom.

Liigendivälised ilmingud avalduvad:

  • Naha suurenenud elastsus, habras ja haavatavus.
  • Veenilaiendid suhteliselt varajases eas.
  • Mitraalklapi prolaps.
  • Erineva lokaliseerimisega herniad (postoperatiivne, naba, kõhu valge joon, kubemes).
  • Siseorganite - neerude, emaka, mao, pärasoole - prolaps.
  • Üldine nõrkus.

Diferentseerimata sidekoe düsplaasia

UCTD kliinilised ilmingud koosnevad paljudest sümptomitest ja on äärmiselt erinevad. Reeglina on manifestatsioonid mitme organiga, kuna patoloogilises protsessis osalevad mitmed organid või kehasüsteemid. Fenotüüpsete ilmingute suurest loetelust eristatakse väikesi ja suuri tunnuste rühmi. Diferentseerimata tüüpi sidekoe düsplaasia kõige iseloomulikumad sümptomid:

  • Lihas-skeleti süsteem: asteeniline kehaehitus, selgroo deformatsioonid, kiil- / lehtrikujulised rinna deformatsioonid, erinevat tüüpi lamedad jalad, puusaliigeste düsplaasia, kalduvus liigeste dislokatsioonile / subluksatsioonile, jalalaba, liigeste hüpermobiilsus, jäsemete X / O-kujuline pikenemine, tasakaalustamatus.
  • Kardiovaskulaarsüsteemi küljest: torakodiafragmaatiline sündroom, muutused südameklappides (mitraalklapi prolaps), arterite kahjustused (veenilaiendid), arütmiline sündroom, kaheharuline-hemodünaamiline aneurüsm, idiopaatiline arteriaalne hüpotensioon, lihaste ja veresoonte kiudkoe düsplaasia) (lihasdüsplaasia), endoteeli düsfunktsioon, telangiektaasia.
  • Lihassüsteemi poolt: tugev alakaal.
  • Naha küljelt: hüperelastne, lahjendatud, suurenenud traumaga koos keloidarmide ja armide moodustumisega.
  • Bronhopulmonaarsest süsteemist: bronhiektaas, trahheobronhiaalne düskineesia, ventilatsioonihäired, spontaanne pneumotooraks.
  • Suuõõnes ja seedetraktis: oklusioonianomaaliad, kaaries, generaliseerunud parodontiit, kasvu aeglustumine ja hammaste hambumus; gastriit, gastroösofageaalne refluks, sapipõie kõrvalekalded, krooniline kõhukinnisus.
  • Visuaalsest süsteemist: strabismus, astigmatism, erineval määral lühinägelikkus, silmamuna pikenemine, lame sarvkest, läätse nihestus, võrkkesta irdumine.
  • Neerude küljelt: nefroptoos, renovaskulaarsed muutused.
  • Välised tunnused - kortsude varane moodustumine, maloklusioon, näo spetsiifiline ovaal (väljendunud näo asümmeetria, otsmikul madalal kasvavad juuksed, suured kõrvad, kortsus kortsud, gravitatsiooniline ptoos).
  • Immuunsüsteemist: immuunpuudulikkuse sündroom, allergilised / autoimmuunsed sündroomid.
  • Vaimsest sfäärist: depressioon / suurenenud ärevus, neurootilised häired, enurees, neurotsirkulaarne düstoonia, kõnefektid.

Analüüsid ja diagnostika

Diferentseeritud düsplaasia sündroomide diagnoosimine põhineb selged kliinilised tunnused, patsiendi kaebused, perekonna ajalugu ning laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed. Sidekoe düsplaasia diferentseerimata vormide diagnoosimist takistab ühtsete (üldiste) diagnostiliste algoritmide puudumine. UCTD diagnoos põhineb fenotüübiliste ja vistseraalsete ilmingute kombinatsioonil, mis on sidekoe "nõrkuse" spetsiifilised markerid..

Sidekoe patoloogia spetsiifilise variandi diagnoosimine võimaldab patsiendil ilmnenud fenotüübiliste / vistseraalsete märkide koguarvu. Fenotüüpsete / vistseraalsete tunnuste tuvastamiseks kasutatakse mitmesuguseid instrumentaalseid uuringuid: ultraheli (neerude, kõhuõõneelundite ultraheli, ehhokardiograafia), elektrofüsioloogiline (entsefalogramm, EKG), radioloogiline (kopsude selgroo, liigeste radiograafia), endoskoopilised meetodid (EGDS), labor (vere biokeemilised näitajad, immuunseisund, hemostaasi süsteem, naha biopsia, hüdroksüproliini taseme hindamine bioloogilistes vedelikes, üldvalgu taseme ja mikro- / makroelementide - kaltsium, fosfor, magneesium, vask) sisalduse määramine.

Sidekoe düsplaasia ravi

Sidekoe düsplaasia korral pole spetsiifilist ravi. Laste sidekoe düsplaasia ravi peamised põhimõtted on:

  • Patogeneetiline ravi - suunatud glükosoaminoglükaanide sünteesi / katabolismi häirete korrigeerimisele, kollageeni moodustumisprotsesside stimuleerimisele, vitamiinide ja mineraalide ainevahetuse stabiliseerimisele ja keha bioenergeetilise seisundi suurendamisele.
  • Sümptomaatiline ravimiteraapia (valu leevendamine, venoosse verevoolu parandamine, hepatoprotektorite, adaptogeenide, beetablokaatorite, rahustite võtmine, kirurgiline ravi jne)..
  • Dieetravi (valkude, mikroelementide / vitamiinidega rikastatud dieet).
  • Mitteravimiteraapia (füsioteraapia, piisav raviskeem, massaaž, füsioteraapia, spaa-ravi, psühhoteraapia, ortopeediline korrektsioon).

Narkoteraapia

Glükosaminoglükaanide sünteesi / katabolismi korrigeerimiseks on ette nähtud struktuuri muutva toimega ravimid: kondroitiinsulfaat, glükoosamiinsulfaat (Chondroxide, Structum, DONA, Rumalon jne). Need ravimid osalevad aktiivselt kondrotsüütide metabolismi reguleerimises (stimuleerivad glükosaminoglükaanide / proteoglükaanide sünteesi, pärsivad ensüümide sünteesi, aktiveerivad kõhremaatriksis anaboolseid protsesse). Mugav on võtta kombineeritud kondroprotektoreid (Artra, Teraflex, Kondronova, Artroflex jne). Võtke kursused, mis kestavad 2-4 kuud.

Kollageeni moodustumisprotsesside stimuleerimiseks määratakse L-lüsiin, L-proliin, klaasjas huumor, Solcoseryl, Piaskledin 300 koos kollageeni sünteesi kofaktoritega - vitamiinide kompleksiga (rühmad B, C, E), nikotiinhappega, karnitiinkloriidiga, mikro- / makroelementidega (tsink, vask, magneesium, mangaan, raud) - Magne B6, Magnerot, tsink-aspartaat, tsinksulfaat, tsinkiit, vasksulfaat, seleen, kaltsitoniin jne..

Mineraalainevahetuse stabiliseerimine / paranemine saavutatakse patsiendi poolt ravimitega, mis normaliseerivad fosfori-kaltsiumi ainevahetust organismis (D2-vitamiin või vajadusel selle aktiivsed vormid - Oxydevit, Alpha D3-Teva, D3-vitamiin (Bonviva BON); mitmesugused magneesiumi, fosfori, kaltsiumi ( Ergokaltsiferool, kaltsium D3-nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Calcium Upsavit, Oxydevit jne). Samal ajal on nende ravimite võtmise ajal vaja kontrollida fosfori, kaltsiumi ja leeliselise fosfataasi aktiivsuse taset.

Peroksüdatsioonireaktsioonide normaliseerimine saavutatakse Mexidoli, Glutatiooni, Seleeni preparaatide, vitamiinide (C, A, E), tsitruseliste bioflavonoidide, polüküllastumata rasvhapete määramisega..

Annused, ravikuuri kestus ja konkreetse ravimi võtmise kuuride arv määratakse individuaalselt.

Mitteravimravi

Igapäevane režiim. DST-ga patsientidel, kellel puuduvad elundite / süsteemide väljendunud funktsionaalsed häired, soovitatakse üldist režiimi, kus töö ja puhkus on selgelt vahelduvad. Patsiendid, kellel on osteogenesis imperfecta või olulised kõrvalekalded osteoartikulaarsest süsteemist, peaksid elama säästlikku eluviisi ja hoiduma traumast, mis on tingitud luumurdude, nihestuste / liigeste subluksatsioonide suurest riskist (kasutage karke, kandke korsetti, ortopeedilisi jalatseid jne)..

Patsientidele ei soovitata hüppamist, jooksmist, kükitamist, raskuste tõstmist, kiiret kõndimist. Samuti on vaja vältida fikseeritud asendit (pikaajaline istumine / seismine ühes asendis). Optimaalne kehalise aktiivsuse rütm osteoartriidiga patsientide jaoks CTD taustal on koormuse pidev vaheldumine puhkeperioodidega (igaüks 15-20 minutit)..

Psühhoteraapia. DST-ga patsiente iseloomustab närviprotsesside kõrge labiilsus ning kalduvus ärevusele ja afektiivsetele seisunditele ning seetõttu vajavad nad käitumise psühholoogilist korrigeerimist. Peamine ülesanne on arendada patsiendi adekvaatset suhtumist ja käitumisviise perekonnas, meeskonnas ja ühiskonnas.

Ortopeediline korrektsioon - vajadusel teostatakse spetsiaalsete seadmetega, mis vähendavad selgroo / liigeste koormust (sisetuged, ortopeedilised kingad, põlvekaitsed jne).

Sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel

Väidetavalt on selline sündroom nagu sidekoe düsplaasia, kui inimkeha on kalduvus sünnist kuni liigeste kõhrkoe, aga ka teiste kudede moodustumise häireteni. Düsplaasia all kannatavat last on suhteliselt lihtne tuvastada: teda eristab ebatavaline paindlikkus, tema liigesed painduvad probleemideta eri suundades.

Sidekoe düsplaasiaga patsientidel areneb varajane osteokondroos juba noores eas, täheldatakse nägemishäireid ja südameklapi südamehaigusi. Vastavalt sellele saavad sellised inimesed kiiresti mitmesuguseid terviseprobleeme - eriti lihas-skeleti süsteemiga..

ICD-10 kood

Epidemioloogia

Sidekoe düsplaasia on öeldud juhtudel, kui embrüonaalses ja postnataalses staadiumis on sidekoe kahjustatud arengu märke ja need häired põhjustavad homöostaasi ebaõnnestumist. Häire esineb kudede, elundite ja kogu organismi kui terviku tasandil: täheldatakse igasuguseid morfoloogilisi ja funktsionaalseid patoloogiaid.

Teatatud sidekoe häirete esinemissagedus ja esinemissagedus on väga erinev, sõltuvalt uuringu metoodika erinevustest. [1] Diferentseerimata sidekoe düsplaasia (uCTD) probleem on aktuaalne selle patoloogia märkimisväärse esinemissageduse tõttu täiskasvanud elanikkonnas üldiselt ja eriti reproduktiivses eas naiste seas (7–8%). [2] Düsplaasiaga patsiendid pöörduvad arsti poole kuus korda sagedamini kui teiste haigustega patsiendid.

Esinemissagedus ei ole seotud patsientide soo ja rassiga.

Sidekoe düsplaasia põhjused

Sidekoe düsplaasia on sündroom, mis hõlmab mitmesuguseid patoloogiaid. Põhjused on geneetiliste häiretega seotud häired kollageeni sidekoe kiudude ehitamisel. Protsess haarab valdavalt luukoe, sidemete ja kõõluste aparaadid ning naha.

Sidekoe häirete põhimehhanism on geenimutatsioonid. Erilist rolli mängivad muutused geenides, mis vastutavad sidekoe moodustava peamise valgu aine tootmise eest - me räägime kollageenist (mõnikord - fibrilliinist). Kui valkude kiudude moodustumisel tekivad valulikud muutused, muutuvad need nõrgemaks, ei talu koormust. Sündroomi tekkimise lisateguriks võib olla magneesiumipuudus organismis..

Riskitegurid

Teadlased on tõestanud, et järgmised sidekoe düsplaasia arengut soodustavad lapsel järgmised tegurid:

  • ema aneemia raseduse ajal;
  • raseduse katkemise oht;
  • krooniline hapnikupuudus lootel;
  • krooniline platsenta puudulikkus;
  • tugev või pikaajaline toksikoos, gestoos;
  • kaasnevad raseduse kroonilised patoloogiad (endokriinsüsteemi, neerude, seedetrakti või hingamisteede organite haigused).

Patogenees

Heterosügootsed mutatsioonid II tüüpi kollageenigeenis (COL2A1) viivad luustiku düsplaasiate rühma, mida nimetatakse II tüüpi kollagenopaatiaks (COL2paatia). [3], [4], [5] kollageeni 1 proα1 (I) ja proα2 (I) ahelaid kodeerivad vastavalt geenid COL1A1 ja COL1A2; Kvantitatiivsed või kvalitatiivsed defektid I ​​tüüpi kollageeni sünteesis ilmnevad tavaliselt I tüüpi kollagenopaatia ja osteogenesis imperfecta kujul. Enamikul patsientidest (umbes 90%), kellel on osteogenesis imperfecta kliiniline diagnoos, on mutatsioon autosomaalse domineeriva pärilusviisiga geenides COL1A1 või COL1A2. Autosoomsete retsessiivsete vormidega on seotud veel kuus geeni, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ja SERPINH1. [6], [7], [8]

Sidekoe düsplaasia, samuti haiguse diferentseerimata vormi arengu peamine mehhanism on tingitud geenimutatsioonist, kaasates geene, mis vastutavad sidekoe ehitusvalgu komponentide tootmise ja dissimilatsiooni eest, või nendes protsessides osalevate ensüümide ainete tootmiseks. Rakuvälise maatriksi kvalitatiivsete komponentide kvantitatiivne moodustumine muutub, fibrillogenees on häiritud. Geneetilised determinantid viiakse läbi sõltuvalt välistest teguritest või praktiliselt ei sõltu neist: seda märgitakse vastavalt düsplaasia ja diferentseerimata düsplaasia korral. Sidekoe düsplaasia korral on polügeensus ja multifaktoriaalsus (geneetilise eelsoodumusega patoloogia): me räägime korraga paljude geenide mutatsioonist ning isade ja emade alleelide juhuslik ümberjaotamine tähendab pidevalt järgmise unikaalse genotüübi moodustumist..

Sündimise ajal tekkivad tegurid - näiteks vitamiini- või makro- ja mikroelementide puudus - muutuvad põhipõhjusteks, mis loovad eeldused sidekoe düsplaasia tekkeks. B-rühma vitamiinid stabiliseerivad valkude ainevahetust, askorbiinhape koos tokoferooliga võimendab piisavat kollageeni tootmist ja toimib ka antioksüdantidena. Mikro- ja makroelemendid - vask, boor, tsink ja räni, fluor ja kaltsium, mangaan ja magneesium, vanaadium, fosfor ja seleen - toimivad ensüümide kofaktoritena, mis stimuleerivad kollageeni tootmist ja luude küllastumist mineraalidega. Samuti on oluline nende osalemine elektrolüütide ainevahetuses ja happe-aluse tasakaalu säilitamine. Kaaliumi-, magneesiumi- ja tsingiioonid toetavad luu kasvu ja suurendavad luukoe mineraalset kontsentratsiooni. Haiguse arengus on üks neist teguritest esmatähtis. [üheksa]

Sidekoe düsplaasia sümptomid

Esimesed sidekoe düsplaasia tunnused ilmnevad varases lapsepõlves. See võib olla kas liigne paindlikkus ja hüpermobiilsus või liigeste piiratud liikuvus kontraktuuridena. Füüsilise arengu defektid (kääbus), sidemete nõrkus, habras luukoe, selgroo erinevad kumerused, lamedad jalad, deformeerunud rindkere jne..

Düsplaasia tunnuseid täheldatakse ka seoses teiste organitega: haigus võib mõjutada südant, veresoonte võrku, silmi.

Seljaaju kannatab sageli: selgroolülid on nii palju nihkunud, et väikseima liigutuse korral surutakse anumad kokku, rikutakse närvilõpmeid, tekib valu ja teadvus on häiritud. [kümme]

Haiguse kliiniline pilt on selle mitmekesisuses silmatorkav ja see on tohutu "miinus", kuna patoloogia tuvastamine on väga keeruline. Seetõttu on arstid sunnitud kasutama mitut laboridiagnostika meetodit korraga, samuti instrumentaalseid uuringuid..

Sidekoe düsplaasia fenotüüpilised tunnused ei esine alati sünnist alates ja võivad ilmneda kogu eluperioodi vältel. Aja jooksul, aastate jooksul, kõige sagedamini - teatud ebasoodsate tingimuste mõjul düsplastiliste sümptomite arv ja nende raskus suureneb ja süveneb, kuna homöostaasi esmased häired suurenevad. Sel juhul võivad ebasoodsad tingimused olla ebatervislik toitumine, halb ökoloogia, regulaarsed interkutsed patoloogiad, sage stress jne. Esiteks mikro- ja makroelementide olemasolu püsivus, mis on otseselt seotud kollageeni tootmise protsessidega, samuti kiireks ja kvaliteetseks vajalikuks vajalike ensüümide aktiivsuse reguleerimiseks. süntees.

Üldiselt sõltuvad need protsessid valdavalt kaltsiumi ja magneesiumi tasakaalust organismis. Näiteks magneesiumipuudus normaalse taseme taustal või kaltsiumi taseme ületamine põhjustab kollageeni lagunemist põhjustavate proteolüütiliste ensüümide aktiivsuse suurenemist. Selle tagajärjel tekib sidekoe düsplaasia tõsine kliiniline pilt.

Magneesium reguleerib kaltsiumi kasutamist organismis. Magneesiumipuuduse korral ladestub kaltsium erinevate elundite luudesse ja pehmetesse kudedesse. Liigse magneesiumi korral hakkab kaltsium kehast halvasti imenduma ja erituma.

Pikaajaline magneesiumipuudus võib põhjustada angiospasmi, vererõhu tõusu, müokardi düstroofia, tahhükardia, arütmia, trombi moodustumise suurenemise märke. Võimalikud neuropsühhiaatrilised häired: tähelepanematus, depressioon, foobiad või ärevus, autonoomsed häired, peavalud ja pearinglus, unetus, jäsemete tuimus. Vistseraalseid tunnuseid võib leida bronho või larüngospasmi, spastilise kõhukinnisuse või hüperkineetilise kõhulahtisuse, düspepsia, sapipõie düskineesia, kõhuvalu kujul.

Krooniline magneesiumipuudus avaldub lisaks lihastoonuse languses, luutiheduse vähenemises.

Sidekoe düsplaasia korral võivad kolju morfomeetrilised omadused muutuda hemostaasi iseärasuste tõttu. Patsientidel diagnoositakse sageli aordi aneurüsmid, millega kaasneb aneurüsmaalse õõnsuse stagnatsiooni ja aordis turbulentse voolu tekkimise tagajärjel kroonilise levinud intravaskulaarse vere hüübimise areng. Võib-olla isheemiliste ajukahjustuste, subaraknoidsete, parenhüümide hemorraagiate moodustumine.

Praeguseks on eksperdid tuvastanud mitmeid ST düsplaasia fenotüüpseid tunnuseid. Neid saab tinglikult jagada visuaalseteks (väliselt nähtavateks) ja ainult põhjaliku sisekontrolli tulemusena tuvastatavateks..

Enamik patsiente kogeb:

  • suur väsimus, sagedane põhjusetu väsimus;
  • sagedased külmetushaigused, ARVI;
  • kalduvus veritsusele (suur verekaotus hammaste väljatõmbamise ajal, trauma, menstruatsiooni ajal naistel);
  • pearinglus ja peavalud.

Üle 30% patsientidest on nn gooti suulae, maloklusioon, liigeste hüpermobiilsus, näo enneaegne vananemine, lamedad jalad.

Valu sidekoe düsplaasias häirib sõltuvalt sellest, kumb elund on rohkem mõjutatud kui teised. Niisiis võivad sageli häirida perioodilised ja lühiajalised valud südames, rinnaku taga ja hüpohoones, spastilised valud soolestikus ja peavalu. Osteokondroosi liitumise staadiumis ilmnevad ebameeldivad valulikud aistingud liigestes. Kui rindkere või seljaaju on deformeerunud, ilmnevad selja- ja rinnavalu pikaajalisel seismisel, kõndimisel või isegi istuvas asendis.

Kas hambad kannatavad sidekoe düsplaasia all? On tehtud palju uuringuid, kuna teadlased on püüdnud seostada hambaemaili kvaliteedi muutusi sidekoe düsplaasiaga, mis võimaldaks haigust täpsemalt diagnoosida. Sellise töö tulemusena leiti sidekoe düsplaasia tunnustega patsientidel mineraliseerumise ja hambaemaili moodustumise rikkumisi. Selle põhjuseks on emaili prismade ebapiisav pakkimistihedus mahuühiku kohta. Lisaks paiknevad prismad kaootiliselt ning orgaaniline maatriks on halvasti organiseeritud ja mineraliseerunud. Kalduvus hammaste valele arengule ja sellega seotud patoloogiate tõenäosus määratakse individuaalselt, kuna see ei avaldu kõigil selle haigusega patsientidel.

Etapid

Sidekoe düsplaasia kulg jaguneb 4-pallise skaala järgi järgmisteks etappideks või kraadideks:

  1. skoor - kerge düsplaasia
  2. punktid - mõõdukas raske düsplaasia
  3. punktid - raske düsplaasia

Patoloogilisi tunnuseid hinnatakse 2-pallisel skaalal:

  • 0 punkti - märke pole;
  • 1 punkt - märgid on olemas.

Sidekoe raske düsplaasia määrab mitte ainult teatud kliiniliste sümptomite raskusaste, vaid ka nende kombinatsioonide olemus. Näiteks ainult hüpermobiilsus, sagedased nihestused ja liigeste subluksatsioonid ei ole alati olulise düsplaasia tunnused. Kuid selgroo kõveruse kombinatsioon koos liigese krõpsu, hüpermobiilsuse, asümmeetria, psüühikahäirete ja raske kosmeetilise sündroomiga võimaldab diagnoosida haiguse äärmist astet.

Vormid

Sidekoe düsplaasia klassifitseerimise osas pole ekspertide seas veel üksmeelt. Kuid sündroom otsustati jagada mitmeks rühmaks vastavalt patoloogilistele protsessidele, milles kollageenvalk osaleb. Praegu on kõige usaldusväärsem järgmine süstematiseerimine:

  1. Sidekoe defektne düsplaasia, mida nimetatakse ka kollagenopaatiaks. [11] Haigus on pärilik tüüp, millel on selged spetsiifilised sümptomid, nii et seda on lihtne diagnoosida.
  2. Diferentseerimata sidekoe düsplaasia hõlmab muid sarnase patoloogia variante, mis ei kuulu esimesse rühma. Haiguse diferentseerimata tüübid esinevad vanusest hoolimata palju sagedamini, kuid ei vaja alati ravi.

Diferentseeritud ST düsplaasia võib avalduda Ehlers-Danlose sündroomina, [12] Stickler, [13] Marfan. [neliteist]

Diferentseerimata vormiga võivad kaasneda kliinilised tunnused, mis ei kuulu pärilike patoloogiate struktuursesse seeriasse. Kõige levinumad mittesündroomse düsplaasia tüübid on fenotüübid marfanoid, elersoid ja MASS. [viisteist]

Üldise sidekoe düsplaasia sümptomid, asteeniline keha koostis, arahnodaktilisus, südameklapi südamepatoloogiad, nägemisfunktsiooni häired, dolichostenomelia.

Üldise sidekoe düsplaasia sümptomite kombinatsioon koos kalduvusega naha liigsele venitatavusele ja liigeste liikuvuse suurenemisele.

Üldise sidekoe düsplaasia sümptomid, südamepatoloogiad, lihas-skeleti süsteemi defektid, naha hõrenemine või subatroofia.

Vaatamata klassifikatsiooni selgusele osutavad eksperdid universaalsete tunnuste puudumisele, mis moodustaksid konkreetse fenotüübilise kuuluvuse. Igal patsiendil on oma unikaalsed defektid. Seetõttu kasutavad arstid sageli oma sümptomaatilise isolatsiooni versiooni, sidudes teatud patoloogilised muutused sidekoe düsplaasiaga..

  • Südame sidekoe düsplaasiat iseloomustab südameklappide isoleeritud ja kombineeritud prolapside olemasolu, müksomatoosse klapi degeneratsioon.
  • Sidekoe süsteemse düsplaasiaga võivad kaasneda mitmed elundikahjustused, milles esineb:
  1. luuhäired (deformeerunud rindkere, muudetud kehasegmentide pikkus, arahnodaktilisus, selgroo kõverus, kolju deformatsioon, luude haprus jne);
  2. südame-veresoonkonna häired (aordi dilatatsioon, regurgitatsioon, mitraalklapi prolaps, mitraalrõnga varasem lupjumine, veenilaiendid, varikocele, sagedased verejooksud);
  3. dermatoloogilised häired (venitatavus, haavatavus, naha hõrenemine, armide, venitusarmide, pseudotuumorite moodustumine); [kuusteist]
  4. lihas-skeleti haigused (lihaste hüpotroofia, prolapsid, herniad, spondüloos, liigeste hüpermobiilsus, nihkumine ja nihestus, lamedad jalad);
  5. oftalmoloogilised häired (lühinägelikkus, sarvkesta, läätse, enoftalmose haigused jne);
  6. siseorganite rikkumised (neerude ja teiste organite prolaps, diafragma hernia, dolichosigma, neeru polütsüstiline haigus jne);
  7. hingamishäired (düskineesia, polütsüstiline kopsuhaigus või hüpertensioon, spontaanne pneumotooraks).
  • Sidekoe mesenhümaalne düsplaasia on pärilik domineerivalt autosoomne, avaldub 20–30-aastaselt jämesoole mitmekordse polüpoosiga. On võimalik protsessi pahaloomuline kasvaja. Kolju luudes leidub arvukalt osteofibroome või osteoome, mõjutatud on pehmed koed, dermoidsed tsüstilised moodustised, leiomüoomid, hambad langevad enneaegselt välja.
  • Mitraalklapi sidekoe düsplaasia avaldub kõige sagedamini selle prolapsina, harvemini täiendavad seda aordi- või trikuspidaalklapi prolapsid, laienenud aordijuur ja kopsutüvi. Müokardi kontraktiilsuse näitajad ja südame mahu parameetrid muutuvad. Rikkumine algab selle kujunemisega alates 4.-5. Eluaastast. Auskultatoorsed kahjustused määratakse peamiselt noorukieas. Klapi muutuste määr sõltub düsplaasia protsessi tõsidusest ja vatsakeste mahust.
  • Vaskulaarse sidekoe düsplaasiaga kaasnevad elastsete arterite kahjustused seinte idiopaatilise laienemisega ja sakulaarse aneurüsmi moodustumine. Mõjutatud on lihas- ja segatud arteriaalsed anumad: moodustuvad bifurkatsioonianeurüsmid, patoloogilised käänmikud ja silmused, dolichoectasias. Mõjutatud on veenid: leitakse väände, veenilaiendiga laienenud piirkonnad, hemorroidid, ämblikveenid, täheldatakse endoteeli düsfunktsiooni. Vaskulaarsete kahjustuste esialgne etapp algab noorukieast, süvenedes aastate jooksul. Vererõhu näitajaid rikutakse idiopaatilise arteriaalse hüpotensiooni suunas.
  • Lülisamba sidekoe düsplaasia avaldub juveniilse osteokondroosi, selgroolüli ebastabiilsuse, selgroolülide vaheliste hernide, vertebrobasilaarse puudulikkuse, spondülolisteesiga. Rikkumised tekivad torakodiafragmaatilise sündroomi ja hüpermobiilse seisundi arengus ning selgroo patoloogilised muutused süvendavad oluliselt haiguse kulgu..
  • Sidekoe düsplaasiaga skolioos on oma tagajärgedelt ohtlik: see võib olla siseorganite haigused, regulaarne valu peas, suurenenud väsimus, fibroidid, neeru prolaps. Kõige sagedamini on soole peristaltika häiritud, siseorganid on langetatud.
  • Sidekoe düsplaasia ja aneurüsm on veresoonte sündroomi koostisosad. Arteri dilatatsiooni, patoloogilise väänduse ja endoteeli düsfunktsiooni taustal on sakulaarse aneurüsmi, bifurkatsiooniliste-hemodünaamiliste aneurüsmide moodustumine..
  • Soole sidekoe düsplaasia on sageli seotud jämesoolevähi kõrge riskiga. Koos soolefunktsiooni häiretega leitakse sageli haavandiline koliit, Chromi tõbi, skistosomiaas, polüpoos, hemorroidid. Adenomatoosi areng muutub kirurgilise ravi absoluutseks näidustuseks ja adenoomide ilmnemine kaksteistsõrmiksooles suurendab kaksteistsõrmiksoole ja preampulaarsete vähkkasvajate tekke riski..

Sidekoe düsplaasiaga Livedo on veel üks sümptom, mida leidub vaskulaarsetes kahjustustes. See on spastilise atoonilise tüübi veresoonte neuroos, mis avaldub verevoolu häirega kapillaarvõrgus. Livedot iseloomustab naha sinakas värvus, mille põhjustab naha kaudu nähtavate anumate omapärane muster. Probleem avaldub sageli säärtel ja reitel, mõnikord randmetel. See võib kulgeda iseseisva patoloogia vormis või see saab osa sündroomist - eriti neurohormonaalse häire või sidekoe düsplaasiaga.

Sidekoe düsplaasia täiskasvanutel

Täiskasvanud patsientidel võivad noores eas - umbes 20–24-aastased - esineda valulikud sümptomid. Lüüasaamisega kaasnevad järgmised märgid:

  • Oftalmoloogilised probleemid müoopia, astigmatismi, silmapõhja arenguvigade, sarvkesta ja skleraalse patoloogia vormis.
  • Immunoloogilised häired, nagu allergilised või immunoloogilised reaktsioonid.
  • Liigesehaigused nihestuste ja subluksatsioonide kujul.
  • Närvisüsteemi häired, nimelt: foobiliste häirete ilmnemine, depressiivsete seisundite või anorexia nervosa areng.

Naiste sidekoe düsplaasia

Naised ja mehed on selle haiguse arengule võrdselt vastuvõtlikud, kuid patsiendid väljendavad erilist muret raseduse, terve lapse kandmise ja sünnitamise võimaluse pärast. Teadlased on seda küsimust uurinud ja täheldanud kõiki naisorganismi muutusi düsplaasia diferentseerimata vormi taustal..

Efektiivse hinnangu kohaselt leiti palju kaasuvaid somaatilisi patoloogiaid. Seega kaasnes sidekoe düsplaasia ja rasedus kardiovaskulaarsete ja neuroendokriinsete patoloogiate esinemissageduse suurenemisega. Samuti on teatatud rauavaegusaneemiast.

Tulevastel emadel süvenesid sagedamini kroonilised ekstragenitaalsed probleemid, peamiselt hingamissüsteemi ja ENT organite patoloogiad, samuti kuseteede haigused. Sidekoe struktuuride moodustumise häirete õigeaegse tuvastamise korral on rasedatel naistel krooniliste protsesside ägenemiste korral eelnevalt vaja ennetusmeetmeid, et vältida platsenta puudulikkuse arengut.

Laste sidekoe düsplaasia

Kui sidekoe düsplaasia diagnoos kehtestatakse lapsepõlves, siis tavaliselt tõmbavad tähelepanu järgmised sümptomid:

  • Luu- ja lihaskonna häired, mis esinevad deformeerunud rindkere kujul, selgroo kõverus nagu skolioos või kyphosis, puusaliigeste düsplaasia, luukoe haprus, liigne liigeste liikuvus, luustiku segmentaalne ebaproportsionaalsus, alajäsemete nihestused ja subluksatsioonid.
  • Lihashaigused, nagu jäsemete lihastoonuse langus, sagedased nihestused, sidemeaparaadi rebendid ja rebendid, kõõluse kahjustused.
  • Närvisüsteemi häired unehäirete, liigse väsimuse, perioodilise pearingluse ja peavalude näol.
  • Näo-lõualuu aparaadi arenguvead, mis ilmnevad kasvu halvenemise ja vale hammaste tekkimise korral, keele lühikese frenumi, emaili hüpoplaasia, regulaarsete põletikuliste protsesside (näiteks igemepõletik) korral.
  • Kardiovaskulaarsed probleemid - kõige sagedamini räägime mitraalse südameklapi prolapsist, tõusva aordi piirkonna laienemisest.

Kaasasündinud sidekoe düsplaasia

Kaasasündinud sündroom võib avalduda erinevat tüüpi sümptomikompleksides. Kõige tavalisemad on:

  • Asteeniline sündroom, mida iseloomustab vähenenud jõudlus, suurenenud väsimus, erinevad psühhoemootilised häired.
  • Valvulaarne sündroom avaldub müksomatoossete degeneratiivsete muutustega südame klapisüsteemis. Sageli diagnoositakse mitraalklapi prolaps.
  • Vaskulaarse sündroomiga kaasneb veresoonte veresoonte kahjustus: moodustub kottjas aneurüsm, vaskulaarsed seinad laienevad.
  • Thoraco-diafragmaatilist sündroomi iseloomustab rinna deformatsioon lehtrikujulises või kiilutüübis, selgroo kõverus (suurenenud kyphosis, skolioos jne).
  • Bronhopulmonaarse sündroomiga võivad kaasneda spontaanne prevmotooraks, trahheobronhhomegaalia, trahheobronhiaalne düskineesia.

Tüsistused ja tagajärjed

Haiguse ebasoodsad tagajärjed võivad avalduda sõltuvalt sidekoe kahjustuse astmest. Aastate jooksul tekivad patsiendil järgmised patoloogiad:

  • autonoomse närvisüsteemi talitlushäire;
  • neuropsühhilise sfääri häired;
  • kardiovaskulaarsed patoloogiad (ventiilide prolaps, aordijuure laienemine, vaskulaarsed aneurüsmid, arütmiad);
  • seedehäired (gastroösofageaalne refluks, sapiteede düskineesia, ärritunud soole sündroom);
  • probleemid kuseteedes (neerude prolaps, nefropaatia, vesikoureteraalne refluks);
  • suguelundite piirkonna häired (emaka prolaps, varikocele, polütsüstiliste munasarjade haigus, raseduse katkemised);
  • verehaigused (trombotsütoos ja hemoglobinopaatiad).

Miks on sidekoe düsplaasia ohtlik? Suurim oht ​​on kardiovaskulaarsete ja hingamissüsteemide kahjustus, kuna sellega kaasnevad sageli patsiendi elule ohtu kujutavad seisundid. Näiteks südame ja veresoonte muutused määravad sageli äkksurma patogeneesi: räägime klapi-, vaskulaarsetest, arütmilistest sündroomidest.

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine

Sidekoe düsplaasia tuvastamise diagnostilised meetmed ei ole alati ühesugused ja nõuavad erinevate meditsiiniliste lähenemisviiside kasutamist. Kliinilised ja geneetilised uuringud peaksid olema kohustuslik punkt, kuna patoloogia on pärilik. Lisana praktiseerib arst järgmisi diagnostilisi põhimõtteid:

  • patsiendi kaebuste süstematiseerimine;
  • keha uurimine, proportsionaalsuse hindamine, jäsemete ja luusektorite pikkuse mõõtmine;
  • liigeste liikuvuse hindamine;
  • patsiendi võime testimine enda randmest pöidla ja väikese sõrmega kinni haarata;
  • ehhokardiogramm.

Diagnoos tuleks läbi viia ka vastavalt Smolnova (2003) (suured ja väikesed diagnostilised kriteeriumid) kriteeriumidele, mis hõlmavad järgmist: naha suurenenud venitatavus, liigese hüpermobiilsus (nihestus, nihestus ja subluksatsioon, lamedad jalad), lihaste hüpotensioon, haiguse pärilik eelsoodumus, liigese hüpermobiilsuse tunnuste hindamine (Beitoni kriteeriumid). [17]

Laboratoorsed testid hõlmavad kusevedeliku uurimist: eriti oluline on hüdroksüproliini ja glükosaminoglükaanide tase - need on komponendid, mis moodustuvad kollageeni lagunemisel. Lisaks on asjakohane vereanalüüs, PLOD-geeni sagedaste mutatsioonide uuring ja üldine biokeemiline analüüs (venoosse vere koostise üksikasjalik hindamine). Lisaks viiakse läbi sidekoe ainevahetuse kvaliteedi analüüs, määratakse mineraalse ja hormonaalse ainevahetuse markerid.

Sidekoe düsplaasia korral on ette nähtud geneetiline konsultatsioon, et hinnata lapse raske geneetilise patoloogia tekkimise riski, määrata haiguse ennetamise viisid. Konsulteerimine on vajalik, kui kellelgi abikaasadest on düsplaasia, kui on kahtlaseid testitulemusi või väliseid valulikke ilminguid. Konsultandid on tavaliselt:

  • geneetik;
  • kliiniline geneetik;
  • geneetiline nõustaja;
  • teine ​​kitsas meditsiinivaldkonnas tegutsev spetsialist.

Vajadusel võib soovitada geneetilist analüüsi, mis aitab hinnata DNA molekuli teatud geenide seisundit ja annab teavet selle kohta, kuidas inimene on eelsoodumus teatud haigusele - eriti sidekoe düsplaasia tekkele. Geneetiline analüüs on tunnustatud geneetilise koormuse arvutamise teadusliku alusena.

Instrumentaalne diagnostika koosneb ultraheli ehograafiast, magnetresonantstomograafiast ja kompuutertomograafiast, elektromüograafiast (lihaste elektrilise aktiivsuse hindamine), röntgenuuringust.

Diferentsiaaldiagnoos

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste patoloogiatega:

  • Louis-Dietzi sündroom (millega kaasnevad uvula / suulae lõhed, lampjalgsus, kaelalülide ebastabiilsus, hüpertelorism);
  • Martin-Belli sündroom; [18]
  • Shprinzen-Goldbergi sündroom (millega kaasneb vaimne alaareng);
  • Weil-Marchesani sündroom (mida iseloomustab brachydactyly, see tähendab liigese liikuvus);
  • kaasasündinud kontraktuur arachnodactyly (esineb kontraktuuri liigeste muutustega);
  • emakavälise läätse sündroom (millega ei kaasne aordi laienemise tunnuseid);
  • homotsüstinuuria (mida iseloomustab tromboos, vaimne alaareng);
  • Ehlers-Danlose sündroom (mida iseloomustab klapipuudulikkus, iseloomulikud näojooned, arteriaalne aneurüsm). [üheksateist]

Kellega ühendust võtta?

Sidekoe düsplaasia ravi

Puuduvad arstid, kes oleksid spetsialiseerunud ainult sidekoe düsplaasiale. Lapsi vaatab läbi ja ravib lastearst, teiste spetsialistide toel: geneetika, endokrinoloog, ortopeed, kardioloog jne..

Ravimeetodite kohta leiate lisateavet sellest artiklist..

Ärahoidmine

Kui räägime sidekoe düsplaasia esmasest ennetamisest, siis on emal kohustuslik säilitada tervislik eluviis, kehtestada ratsionaalne töö- ja puhkerežiim, haiguste õigeaegne ravi, ratsionaalne toitumine, läbimõeldud füüsiline aktiivsus.

Sekundaarne ennetus hõlmab düsplaasiaga patsientide pidevat dünaamilist jälgimist, ennetus- ja ravimeetmete järgimist.

Sünnitusarstid-günekoloogid peaksid meeles pidama perikontseptsiooni, perinataalse ennetamise tähtsust. Esimene neist on naise täielik kliiniline uuring, teratogeensete ja muude negatiivsete tegurite olemasolu hindamine ning magneesiumi ja foolhappega ravimite väljakirjutamine. Samal ajal välditakse platsenta puudulikkust, konsulteeritakse tulevaste vanematega rinnaga toitmise tähtsuse, beebi füüsilise arengu ja õpetatakse laste hügieeni põhitõdesid..

Prognoos

Sageli kogevad seda haigust põdevad patsiendid juba noores eas muid terviseprobleeme - eriti varajane osteokondroos, nägemiskahjustus, mitraalklapi prolaps. Sündroomi ei saa vaatamata selle geneetilisele päritolule igal juhul ignoreerida: teatud tegurite mõjul võib haigus nii selle arengut aeglustada kui ka süvendada.

Isegi eelmisel sajandil oli sidekoe düsplaasia arenguskaala palju väiksem: inimestel magneesiumist praktiliselt puudust ei olnud - toidus olid teraviljad, köögiviljad, maitsetaimed ning kõik tooted olid keskkonnasõbralikud. Täna on meil tegemist täiesti muutunud dieediga. Lapsed eelistavad sageli kiirtoitu ja kunstlikke toite. Kuid ainult üks õige toitumine võib düsplaasiale omaseid patoloogilisi protsesse märkimisväärselt aeglustada..

Kui kaua te elate sidekoe düsplaasiaga? Sellele küsimusele ei saa olla ühemõttelist vastust, sest eeldatav eluiga sõltub täielikult sellest, millised konkreetsed rikkumised ja muutused on patsiendi kehas aset leidnud ning kui selgelt need väljenduvad. Näiteks kui düsplaasia mõjutab südamekudet, võib patsient paari kuu jooksul surra..

Palju sõltub ka valitud ravitaktikast ning eriti ohtlikuks muutub arstiga nõu pidamata jätmine või valesti diagnoositud (ja sellest tulenevalt sündroomi ebaõige ravi).

Puue

Puuderühma määramise küsimus sidekoe düsplaasia korral otsustatakse igal juhul eraldi ja eraldi. Rohkem võimalusi neuroloogilise või ortopeedilise puude saamiseks, kuid kõik sõltub haiguse astmest ja raskusastmest, ravi efektiivsusest ja ambulatoorse viibimise pikkusest.

Kas nad võtavad sõjaväkke?

Iseenesest ei ole sidekoe düsplaasia diagnoosimine ajateenistusest vabastamise põhjus, kuid sõjakomissariaadi ohvitserid saavad selle küsimuse lahendada individuaalselt. Tüsistusteta juhtudel, kui liigeste funktsioon ei ole kahjustatud, saab noormehe teenistusse värvata B-kategooria määramisega. Muudes olukordades võetakse arvesse kõiki düsplaasia protsessidest põhjustatud rikkumisi - näiteks liigeste halvenenud asend, käte ja jalgade liikuvuse lühenemine või piiramine, vale liikumisulatus.

Ajateenija peab sõjaväearstide komisjoni liikmetele täielikult esitama tõendid tema enda teenistuskõlbmatuse kohta. Sobivatel asjaoludel annab sõjaväe registreerimis- ja ajateenistusbüroo arst noorele saatekirja täiendavaks uuringuks.

Sidekoe düsplaasiaga kuulsused

Kui sirvite ajakirju kuulsate inimeste fotodega, ei mõtle te kunagi sellele, et neil on ka terviseprobleeme - ja need probleemid võivad olla tõsised. Tegelikult on näitlejad ja muusikud inimesed nagu sina ja mina ning mõned neist peavad looma ja töötama, vaatamata igasugustele takistustele ja isegi valule.

  • Sarah Hyland on näitleja, kes mängis telesarjas American Family. Üheksa-aastaselt diagnoositi tal neeru düsplaasia ja järgnev pikaajaline ravi oli praktiliselt ebaõnnestunud. Alles 2012. aastal pidi ta läbima neeru siirdamise operatsiooni, mis parandas näitlejanna seisundit märkimisväärselt, kuid ei toonud siiski täielikku paranemist..
  • Michael Berryman on näitleja, kes on tuntud oma ebahariliku väljanägemise tõttu, mille on põhjustanud geneetiline häire, mida nimetatakse hüpohüdrootiliseks düsplaasiaks. Mehel on kõrge otsmik, sisse vajunud põsed ja kortsus nahk. Tänu sellistele välistele omadustele mängib näitleja edukalt igasuguste koletiste, mutantide, kaabakate rolle.
  • Melanie Gaidos on Ameerika Ühendriikidest pärit kuulus modell, kellel on ektodermaalse düsplaasia põhjustatud ebastandardne välimus. Melanie näeb korraga välja hirmutav ja hüpnotiseeriv ning probleemid juuste, küünte, hammaste ja liigestega ei seganud tema peadpööritavat modellikarjääri..

Arstid märgivad, et sidekoe düsplaasia pole kaugeltki alati erksate ja valulike sümptomite, puude ja elutähtsa tegevuse väljasuremine. Selle haigusega saab ja tuleb võidelda, elades samas üsna aktiivset eluviisi.

Artiklid Umbes Bursiit