Venemaal nähtamatu vähk

Kõige tavalisem pärilik haigus, mis soodustab kasvajate tekkimist inimestel. See on autosomaalselt domineeriv ja esineb meestel ja naistel sama sagedusega 1-l umbes 3500 vastsündinust. 50% juhtudest on haigus pärilik, 50% -l - spontaanse mutatsiooni tulemus.

NF1 on täielik (100%) läbitungivus, st. kõik patoloogilise geeni kandjad on haiged, kuid geeniekspressioon, s.t. geenidefektist põhjustatud häirete raskusaste on väga erinev, isegi ühes perekonnas võib täheldada nii minimaalselt väljendatud kui ka raskeid juhtumeid. Patoloogilise geeni pärimise oht lapsele on 50% NF1 juuresolekul ühel vanematest ja 66,7% mõlemal vanemal.

Kõigil NF1 juhtudel lokaliseerub geneetiline defekt kromosoomi 17 tsoonis 11.2 (17q11.2). Siin paiknev NF1 geen kodeerib suure valgu - neurofibromiini sünteesi.
Kui NF1 geen on kahjustatud paari 17. kromosoomis, muutub 50% sünteesitud neurofibromiinist defektne ja täheldatakse rakkude kasvu tasakaalu muutust proliferatsiooni suunas.

NF1 diagnoos põhineb kahe või enama järgmise avastamisel:
- 6 või enam piimakohvi värvi nahka, läbimõõduga üle 5 mm lapsel või 15 mm täiskasvanul, nähtavad ruumi tavapärase valgustuse korral.
- 2 või enam mis tahes tüüpi neurofibroomi.
- Hüperpigmentatsioon kaenlaalustes või kubeme piirkonnas.
- Nägemisnärvi glioomid.
- 2 või enam Lishi sõlme (iirise hamartoomiga pigmenteerunud).
- Luu kõrvalekalded (torukujuliste luude kortikaalse kihi hõrenemine, mis sageli põhjustab valeliigeste moodustumist).
- NF1-ga otsene sugulane.

Tuleb rõhutada, et need tunnused võivad esineda mis tahes kombinatsioonis, kuid ükski neist ei ole piisav NF1 diagnoosimiseks. Seda öeldes ei ole isegi kohvi- ja piimalaikude puudumine (leitud 99% -l NF1 patsientidest) vastuolus NF1 diagnoosiga selle haiguse kahe või enama muu ilmingu korral..

NF1 korral tekivad rakkude kasvu düsregulatsiooni tõttu mitmed seotud seisundid (või haigused). Need sisaldavad:
- Mis tahes närvi (kuid mitte kahepoolse vestibulokokleaarse) schwannoomid.
- Lülisamba ja (või) perifeersed neurofibroomid.
- Mitu naha neurofibroomi.
- Makrotsefaalia.
- Ajukasvaja.
- Orbiidi katuse ühepoolne defekt - pulseeriv eksoftalm.
- Kyphoscoliosis.
- Närvi haaramisest tingitud siseorganite ilmingud.
- Syringomyelia.
- Pahaloomulised kasvajad (sagedamini MPNST, ganglioglioom, sarkoom, leukeemia, nefroblastoom (Wilma kasvaja)).
- Feokromotsütoomid.
- Somaatilised haigused või seisundid, mis pole otseselt seotud närvide osalemisega - neeruarteri stenoos, kopsu tsüstid ja interstitsiaalne kopsupõletik, seedetrakti erinevate osade väärareng, kliitori hüpertroofia.

NF1 esinemist ühel või mõlemal abikaasal ei peeta rasestumisvastaste vahendite soovitamise põhjuseks.

1. Café au lait kohad.
Struktuur - Schwanni rakud, fibroblastid, kollageen, nuumrakud.
Pahaloomuline kasvaja on äärmiselt haruldane.
Ravi - kirurgiline või kosmeetiline (lihavärvi tätoveering). Operatsiooni näidustused on kosmeetiline defekt, valu ja sügelus, kiire suurenemine. Sügelus väheneb ketotifeeni pikaajalise (aastatega) manustamise korral annuses 2-4 mg päevas.

2. Intraneuraalsed (pleksiformsed) neurofibroomid.
Tavaliselt arenevad vastavalt perifeerse närvi sensoorsetest või sümpaatilistest kiududest, mikrokirurgiline eemaldamine on sageli võimalik, säilitades samal ajal närvi motoorse funktsiooni.
Operatsiooni näidustusteks on valu, liikumishäired, suur suurus ja kiire kasv. Asümptomaatilisi kasvajaid ei opereerita.
Pahaloomuline kasvaja - kuni 5%. Pahaloomulise kasvaja kahtluse korral tehakse biopsia. Kombineeritud ravi - kirurgia, kiiritus- ja keemiaravi. Jäsemetel soovitavad mõned amputeerida, mõned elundit säilitavat resektsiooni.

3. Lülisamba neurofibroomid.
Tavaliselt tulenevad seljajuurtest, mitmekordsed, sagedamini emakakaela ja nimmepiirkonnas.
Operatsiooni näidustusteks on seljaaju kokkusurumise ja radikulaarsed sümptomid, samuti suured kasvajad, mille edasine kasv võib oluliselt suurendada operatsiooniriski.

4. Nägemisnärvide glioomid.
Täheldatud 5-10% NF1-ga patsientidest.
Diagnoosi paneb tavaliselt silmaarst, see vajab (eriti väikelastel) selgitamist visuaalselt esile kutsutud potentsiaalide uuringu abil, mida kontrollib CT või MRI. NF1 nägemisnärvi glioomide diagnoosimise ajal on valdav enamus patsientidest kahepoolsed.
Selle peaaegu alati healoomulise kasvaja kasvukiirus on väga varieeruv ja ettearvamatu. Kirjeldatud spontaanse taandumise juhtumid.
Ravi - enamasti viiakse läbi dünaamiline vaatlus või kiiritusravi, ilma biopsiata. Piisavalt läbi viidud kiiritusravi tagab kasvaja progresseerumise puudumise vähemalt 10 aasta jooksul 100% ulatuses ja nägemise stabiliseerimise või paranemise 80% kiiritatud patsientidest [5]. Keskmine kiiritusravi aeg (st kasvaja suuruse vähenemine vähemalt 50% võrra) on aga umbes 6 aastat.
Vastavalt sellele ilmnevad operatsiooni näidustused kasvajates, mis moodustavad suured koljusisesed sõlmed koos diensephaliliste struktuuride kokkusurumisega, põhjustades intrakraniaalset hüpertensiooni või märkimisväärset eksoftalmi..

Taktika muude seotud seisundite korral:
- Mis tahes närvi schwannoomid (mitte kahepoolsed vestibulokokleeaarsed) - tavaliselt kasvaja eemaldamine.
- Ajukasvaja (astrotsütoomid, meningioomid) on sageli bioloogiliselt healoomulised. Kliiniliste ilmingute, perituumorse turse või asümptomaatilise kasvaja progresseerumise korral on selle eemaldamine näidustatud.
- Ühepoolne orbitaalse katuse defekt pulseeriva eksoftalmiga - kosmeetiliste näidustuste korrigeerimine.
- Makrotsefaal - tavaliselt koos normotensiivse välise ja / või sisemise hüdrotsefaaliga on kirurgiline ravi sobimatu. Harvadel juhtudel, kui kombineeritakse koljusisese hüpertensiooniga, tehakse operatsioone tserebrospinaalvedelikusüsteemis.
- Kyphoscoliosis - esineb umbes 10% -l patsientidest, nõuab sageli selgroo varajast eesmist ja tagumist stabiliseerimist.
- Eesmine seljaaju meningotseel on väga haruldane patoloogia, mille korral tuumakõhna herniaalsed eendid, sageli mitmekordsed, viiakse mitme selgroolüli kehasse, sagedamini rindkere tasandil. Lülisamba stabiliseerumist peetakse näidustatuks, eriti kui ilmnevad selgroo sümptomid..
- Syringomyelia - kirurgiline ravi on näidustatud kliiniliste ilmingute esinemisel.
- Pahaloomulised kasvajad - MPNST, ganglioglioom, sarkoom, leukeemia, Wilma kasvaja - kompleksne ravi.

2. neurofibromatoos (NF2).

NF2 esineb ühel 50 000 vastsündinul.
Molekulaarsed geneetilised uuringud on näidanud NF1 ja NF2 patogeneesis fundamentaalseid erinevusi. Need on täiesti erinevad haigused, mis vajavad diferentseeritud kliinilist lähenemist..
NF2 geen lokaliseerub kromosoomis 22 (22q12) ja kodeerib teise kasvaja supressori - valgu merliini või schwannomine - sünteesi.
NF2 on formaalselt autosoomne dominantne geneetiline häire.
NF2-s tekkivad kasvajad on healoomulised, kuid bioloogiliselt agressiivsemad kui NF1-s.

NF2 kliinilise diagnoosi kindlakstegemiseks on vaja kindlaks teha:
- või VIII närvi kahepoolsed neuroomid (absoluutne diagnostiline kriteerium),
- või millel on otsene sugulane NF2 ja
- Või 8. närvi ühepoolne neuroom,
- Või kahe järgmise funktsiooni kombinatsioonid -
- neurofibroomid (üks või mitu).
- meningioomid (üks või mitu).
- Gliomas (üks või mitu).
- Švannoomid, sealhulgas selgroog (üks või mitu).
- alaealise tagumise subkapsulaarse läätse katarakt või läätse hägusus.

Põhiline erinevus VIII närvi kasvajate vahel NF2-s on nende histoloogiline struktuur (need on ainult schwanoomid, samas kui spontaansed ja NF1-ga seotud kasvajad võivad olla ka neurofibroomid) ja kasvu olemus.
Kui NF2-ga mitteseotud neuroomid ja neurofibroomid tõrjuvad ainult kuulmisnärvi, siis NF2 korral levib viinamarjahunnikute kujul kasvaja sageli 8. närvi kiudude vahel, mis muudab nende patsientide kuulmise säilitamise keeruliseks. Samuti on NF2-ga raske kasvajat teistest kraniaalnärvidest eraldada, peamiselt näonahast.

Nende kasvajate kirurgiline ravi on näidustatud.

Recklinghauseni tõve neurofibromatoosi põhjused, sümptomid ja ravi

Pärilike haiguste seas on üks levinumaid haigusi neurofibromatoos. Vähesed teavad, mis see on, kuna kokku täheldatakse patoloogiat harva. Arvestades, et neurofibromatoosil (NF) on kahte tüüpi, diagnoositakse esimene tüüp (perifeerne) ühel juhul 3500–4000 vastsündinu kohta ja teine ​​(tsentraalne) on veelgi harvem - üks juhtum 50 000 vastsündinu seas..

Haigus on närvilõpmete kasvaja, mis sisaldab erinevaid elemente, sealhulgas fibroblaste, nuumrakke ja Schwanni rakke. Neurofibromatoosi täielikuks mõistmiseks tasub üksikasjalikumalt tutvuda selle üldise teabe, sümptomite ja ravimeetoditega..

Mis on neurofibromatoos

Meditsiinis nimetatakse neurofibromatoosi ka Recklinghauseni tõveks ja see kuulub autosoomsete domineerivate haiguste rühma. Neurofibromatoos on põhjustatud konkreetse geeni äkilisest mutatsioonist koos kasvajate moodustumisega.

Neurofibroomsed kasvajad on healoomulised kasvajad, mis moodustuvad piki närvitüvesid ja nende tagajärgi. Kõige sagedamini hakkavad need lastel arenema kümne aasta pärast, kuid mõnikord võib neurofibromatoos tekkida täiskasvanutel, mis paiknevad nahas või nahaaluskoes. Mõnel juhul võib mõlemas valdkonnas toimuda keeruline areng. Kõige sagedamini on Recklinghauseni sündroomi tekkimise peamine tegur geneetika, kui üks vanematest või sugulastest põdes seda haigust, kuid haigus võib areneda ka teiste mutatsioonide tekkimisega.

Põhjused

Teadlased ei ole veel suutnud välja selgitada põhjusi, miks Recklinghauseni neurofibromatoos tekib, kuid seda peetakse geneetiliseks haiguseks. Geneetilise mutatsiooni pärilikkus on selle haiguse kõige levinum põhjus. Esimest tüüpi neurofibromatoosi põhjustavad muutused seitsmeteistkümnendas kromosoomipaaris ja teine, kui muteerub kahekümne teine ​​kromosoomipaar. Neurofibromatoos levib domineerivalt autosomaalselt, mis tähendab, et kõik, kellel on see geen, on ka haiged. Ilma sümptomiteta patoloogia on lihtsalt võimatu..

Statistilised uuringud tõestavad, et kui ühel vanemal on neurofibromatoos, on selle haiguse tekkimise tõenäosus lapsel viiskümmend protsenti. Kui seda haigust diagnoositakse mõlemal vanemal, on lapse pärilikkuse prognoos umbes seitsekümmend protsenti. Samuti on võimalik, et neurofibromatoos kasvab täiesti tervete peredega noorukitel, kuid need on äkilised haruldased mutatsioonid. Selle haiguse pärilikkuse uurimine ajendas teadlasi järeldama, et mutatsiooni läbivatel geenidel on tavaliselt onkogeensed toimed. Patoloogia tekkimisel tekib patsiendil phakomatoos - närvirakkude õige eristamise ja paljunemise eest vastutava valgu neurofibromiini tootmise vähenemine või täielik peatumine. Neurofibromiini valgu puudus on tingitud rakkude, eriti fibroblastide, lümfotsüütide rakkude, nuum- ja Schwanni rakkude kontrollimatust kasvust.

Samuti on muutus kasvajas moodustunud rakkudevahelise aine sisalduses happeliste mukopolüsahhariidide kujul. Kui lastel esineb neurofibromatoos, võivad sümptomid ilmneda juba esimestel eluaastatel vanuseplekkide kujul, nii et vanemad peavad haiguse õigeaegseks tuvastamiseks lihtsalt imikuid regulaarselt uurima.

Klassifikatsioon

Neurofibromatoosi peamine klassifikatsioon on kahte tüüpi:

1. 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) - pleksiformset neurofibroomi nimetatakse ka Recklinghauseni haiguseks. Selle haigusvormiga ilmnevad Lishi sõlmed - silma membraani ja iirise sõlmed. 1. tüüpi neurofibromatoosi põhjus on tavaliselt geneetiline pärilikkus ja haigust diagnoositakse 1 kord 3000 inimesest. 1. tüüpi neurofbiromatoosi perifeersed kasvajad võivad põhjustada ka neuroblastoomi, sarkoomi ja leukeemiat. Kümne aasta pärast tekib selle diagnoosiga lapsel suur hulk erineva suurusega neurofibroomi. Mõnel juhul võib see kokku olla üle kümne kilogrammi..
2. 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) on väga haruldane neurofibromatoosi vorm, mida täheldatakse umbes ühel inimesel 50 000-st. Seda haigusvormi iseloomustavad naha manifestatsioonid, selgroo kasvajad ja epilepsia krambid. Haigust saab diagnoosida, kui perekonnal on muteerunud geeniga sugulasi. Glioomid, švannoomid ja meningioomid võivad viidata ka selle neurofibromatoosi esinemisele..

Lisaks kahele peamisele on meditsiinis tavaks eristada veel 4 tüüpi neurofibromatoosi, mis avalduvad veidi erinevates kasvajates:

• Segatud (kolmas tüüp) - 3. tüüpi neurofibromatoos diagnoositakse kesknärvisüsteemi mõjutavate arenenud kasvajate avastamise korral. Seda tüüpi neurofibromatoos areneb peamiselt patsiendi vanuses kakskümmend kuni kolmkümmend aastat. Kasvajad lokaliseeritakse sagedamini peopesade piirkonnas.
• Neljandat iseloomustab suur hulk kasvajaid. See haigusvorm mõjutab nägemissüsteemi, sellega võib kaasneda nägemisnärvi glioom ja meningioma.
• Viiendaks - seda tüüpi nahaaluse ja naha iseloomuga haiguse ilmingud. Keha kaetakse vananemislaikudega, võib-olla naha neurofibroomide põhjustatud kehaosade suurenemisega. Samuti toovad neurofibroomid kaasa asjaolu, et patsiendi torso kuju muutub asümmeetriliseks..
• Kuues tüüp - avaldub mitmete pigmentatsioonialadena kaenla piirkonnas.

Patsientide ravi sõltub otseselt haiguse tüübist ja selle arenguastmest. Mida varem diagnoositi neurofibromatoos, seda tõenäolisem on see edukalt ravida..

Sümptomid

Neurofibromatoosi kliiniline pilt võib olla väga mitmekesine, lisaks nahale võivad haiguse ilmingut iseloomustada kõrvalekalded teistes elundites.

Pole välistatud tüsistused, mis võivad põhjustada patsiendi surma:

• südamepuudulikkus,
• nägemispuue,
• pahaloomuline transformatsioon,
• kesknärvisüsteemi kahjustus,
• kopsu puudulikkus.

Varases eas on haiguse diagnoosimine keeruline, kuna konkreetsete kliiniliste sümptomite ilmnemine on seotud lapse vanusega. Ainus märk neurofibromatoosist lastel võivad olla ainult vanuseplekid. Täpsemad märgid ilmuvad juba vanuses viis kuni viisteist. Neurofibromatoosi esinemise peamised sümptomid on:

• erineva suuruse ja lokaliseerumisega pigmendilaigud,
• perifeersete närvide nahaalused kasvajad,
• lümfisüsteemi häired,
• luustiku ebanormaalsed muutused ja eelsoodumus patoloogiliste vigastuste tekkeks,
• kuulmis- ja nägemisnärvide kahjustus.

Teadlased on tuvastanud sümptomid, mis neurofibromatoosiga patsiendil kindlasti esinevad. Selle haiguse sümptomid on järgmised:

• viiest cappuccino värvi pigmendilaigust, samas kui iga laigu läbimõõt on üle viie millimeetri,
• kuuest poolteist sentimeetrit suurusest kohast,
• kahest silma iirisel paiknevast Lishi sõlmest,
• nägemisnärvi glioomi esinemine,
• düsplaasilised muutused luudes.

Neurofibromatoosiga patsientidel on vähemalt üks neist märkidest. Kui leitakse kaks või enam haigusnähtu, peate diagnostika ja haiguse täpse määratluse saamiseks viivitamatult pöörduma kliiniku poole.

Diagnostika

Neurofibromatoossete kasvajate või iseloomulike vanusepunktide tuvastamisel patsiendi kehal peab dermatoloog pärast uuringut määrama patsiendile läbivaatuse teiste arstide, näiteks dermatoloogi ja neuroloogi juures. Täpne diagnoosimine on võimalik kahe või enama kohustusliku sümptomi korral. Esiteks hõlmab neurofibromatoosi diagnoos üldise anamneesi kogumist, eriti teavet järgmise sugulase ja selle kohta, kas neil on see haigus.

Samuti saab diagnoosi ajal määrata patsiendile järgmised manipulatsioonid:

• kompuutertomograafia (CT),
• magnetresonantstomograafia (MRI),
• Röntgenuuring,
• siseorganite ultraheliuuring (ultraheli),
• üldine vereanalüüs,
• Weberi test,
• audiomeetria.

Neurofibromatoosseid kasvajaid saab tuvastada varases eas (kuni neli aastat). Sellisel juhul paneb arst diagnoosi, piirdudes röntgen- ja ultrahelimeetodite tulemuste ning tüüpilise kliinilise pildiga. Tänu ultrahelile on võimalik läbi viia patoloogiast mõjutatud elundi uuring. Kuid mõnel juhul võib vaja minna geneetika eksperimentaalseid uuringuid. Selleks analüüsitakse patsiendi DNA või RNA-d..

Ravi

Kuna neurofibroomid võivad põhjustada tõsiseid visuaalseid defekte, ravitakse neurofibromatoosi tavaliselt operatsiooniga. Mõjutatud piirkonna degeneratsiooni korral pahaloomuliseks kasvajaks saab lisaks operatsioonile patsienti ravida kiiritusravi ja keemiaravi abil. See on ainus viis glioomide vähendamiseks ja kontrolli tagamiseks haiguse dünaamika üle. Kõik kõrvalekalded korrigeeritakse eranditult kirurgilise sekkumisega.

Ravi käigus määratakse patsiendile järgmised meetmed:

• häiritud metaboolsete protsesside taastamine,
• neurofibroomide kirurgiline eemaldamine,
• iirisel paiknevate Leschi sõlmede eemaldamine.

Kirurgilised ravimeetodid määratakse koosseisude lokaliseerimise piirkonna järgi. Tavaliselt saab need kõrvaldada ühe korraga. Praeguseks on neurofibroomide kõrvaldamise kõige asjakohasem meetod laseroperatsioon, kuid on juhtumeid, kus inimesed eelistavad neurofibromatoosi ravi rahvapäraste ravimitega, mis toob kaasa komplikatsioone ja tõsiseid tagajärgi..

Tüsistused

Kõige sagedamini avastatakse neurofibromatoos väikelastel ja reageerib ravile hästi, kuid mõnikord juhtub ka tähelepanuta jäetud juhtumeid. Sellises olukorras on kasvajatel võimalik kasvada terveteks kudedeks, seedetrakti sulgemiseks, hingamissüsteemi häireteks ja tõsisteks visuaalseteks deformatsioonideks. Kasvajad eemaldatakse operatsiooniga, kuid täielikku paranemist pole võimalik tagada, kuna neoplasm võib uuesti ilmneda teises kohas.

Samuti on neurofibromatoossed ajukasvajad dünaamikas väga problemaatilised, kuna arenemisel võivad need avaldada olulist mõju selle olulistele piirkondadele, põhjustades seeläbi kuulmise, nägemise, motoorse süsteemi jne kahjustusi. Kasvajate eemaldamiseks pea piirkonnas on vaja teha kraniotoomia või teha kübernoaga radiosurgia. Võimalik on ka kiiritusravi.

Prognoos

Tulevikus on neurofibromatoosiga patsientide prognoos soodne, haiged inimesed jäävad isegi töövõimeliseks. Oht võib olla ainult siis, kui on toimunud pahaloomuline transformatsioon või kui pleksiformsed kasvajad avaldavad olulist mõju organitele, kesknärvisüsteemile ja vereringesüsteemile.

1. tüüpi neurofibromatoosi korral võib plexiformsete neurofibroomide varajane areng oodatavat eluiga lüheneda. Kui diagnoositakse 2. tüüpi neurofibromatoos, ei muutu oodatav eluiga, kuna kasvaja kasvu dünaamika on aeglane. Kuid väärib märkimist, et arstid ei soovita seda tüüpi haigustega patsientidel ujuda ja veelgi enam sukelduda, kuna uppumisi esineb sageli.

Neurofibromatoos või Recklinghauseni tõbi, mis see on

Neurofibromatoos on haiguste rühm, millel on sama kliiniline esitus, kuid arvatakse, et seda põhjustavad praegu erinevad geneetilised põhjused. Seda haigust iseloomustab mitmesuguste healoomuliste või pahaloomuliste kasvajate areng, mis mõjutavad kesk- või perifeerseid närve ning viib sageli naha vananemislaigude ilmnemiseni ja mõnikord ka muude ilminguteni..

Neurofibromatoosi sümptomid

Haiguse varajane märk on mitu väikest ovaalset vananemist kollakaspruuni värvi (piimaga kohvi varjund) ja sileda pinnaga. Neurofibromatoosiga on need lokaliseeritud peamiselt kaenlaalustes, kubemevoldides.

Samuti avaldub see haigus Lishi sõlmedena, mis on silma vikerkesta hamartoomid (valkjad laigud), mis pole palja silmaga nähtavad..

Neurofibromatoosi iseloomulik tunnus on naha ja plexiformsete neurofibroomide esinemine. Nahamoodustised on piiratud healoomulised kasvajad, mis paiknevad nahaaluselt ja moodustuvad naha väikeste närvide kestadel. Plexiformsed neurofibroomid on reeglina suuremad, esinevad suurtel närvidel ja põhjustavad nende funktsioonide rikkumist.

Neurofibromatoosiga kaasnevad kesknärvisüsteemi kasvajate, enamasti nägemisnärvi glioomide, astrotsütoomide, ependümoomide, akustiliste neuroomide, meningioomide ja neurofibroomide areng..

Selgelt väljendunud patoloogia vormis võivad tekkida skolioos, selgroolülide ja nende protsesside defektid, selgroolülide vaheliste harude suurenemine, nende servade erosioon, samuti tagumiste ribide servadefektid. Neurofibromatoosiga luustiku pikad torukujulised luud atroofeeruvad, painuvad või hüpertroofia ja paksenevad. Kolju luude võimalik asümmeetria.

Muude patoloogia sümptomite hulgas: kognitiivsed häired, epileptilised krambid, käitumishäired, endokriinsed häired, lihastoonuse langus, syringomyelia, neeru- ja kopsuarteri stenoos jne..

Neurofibroatoosi tüübid

1. Esimest võimalust (diferentseeritav tüüp) iseloomustab haiguse pikk asümptomaatiline kulg II tüüpi neurofibromatoosi struktuuris, mille kliinilised ilmingud ilmnevad esiteks ja raskendavad diagnoosi. Sellisel juhul on mitme meningioomi kulg healoomuline, ajukahjustus minimaalne ja kompenseerimisetapp üsna pikk - keskmiselt umbes 5 aastat. Selgus haiguse kulgu kindel sõltuvus Recklinghauseni tõve fenotüüpsete ilmingute olemusest: mida rohkem väljenduvad neurofibromatoosi fenotüübilised tunnused (meie tähelepanekute kohaselt on 1. ja 2. tüüpi neurofibromatoosi ilmingute kombinatsioon), seda suurem on tõenäosus selle rühma mitme koljusisese meningoomiga patsientide grupis. See võib olla tingitud mutatsioonidest nii NF2-s endas kui ka võimalikes teistes geenides. Haiguse kliinilise kulgu iseärasused selles rühmas peaksid hõlmama somatogeeniate arengut enamikul patsientidel, kes vajasid neuropsühhiaatri hoolikat järelevalvet, ja harvadel juhtudel hospitaliseerimist spetsialiseeritud osakonnas..
2. Teist varianti iseloomustavad kliinilised ilmingud mitme primaarse koljusisese meningiomaga patsientidel ilma Recklinghauseni tõve fenotüüpsete ilminguteta. Nendes vaatlustes domineerisid hüpertensiivsed sümptomid. Tuumori aeglase mitteinvasiivse kasvu ja selle aluseks oleva medullaarse aine järkjärgulise kokkusurumise tõttu pöörduvad patsiendid raviasutustesse peaaju sümptomite saamiseks, mis on tingitud kõige mitmekesisema geneesi (hüdrotsefaal, dislokatsioon, vaskulaarsed-troofilised häired) nähtustest..
3. Kliinilise kuuri kolmas variant kuulub järjestikuste koljusiseste koljusiseste meningioomide rühma. Nendes vaatlustes tulevad esile fokaalsed neuroloogilised sümptomid. Ajavahemik haiguse esimestest ilmingutest kuni eriarstiabi otsimiseni on lühem kui 2. tüüpi neurofibromatoosiga või mitme primaarse koljusisese meningioomiga patsientidel.

Diagnostilised meetodid

Kui inimese kehas on palju laike, peaks ta külastama dermatoloogi. Arst võib määrata patsiendile uuringu geneetiku, silmaarsti, ortopeedi ja neuroloogi juurde. Diagnostilised protseduurid on järgmised:

• CT, MRI, ultraheli;
• röntgen;
• audiomeetria;
• Weberi test;
• takistuse mõõtmine;
• elektrokleograafia.

Recklinghauseni neurofibromatoos diagnoositakse järgmise põhjal:

• kui kehal on rohkem kui 6 täppi, samas kui need on rohkem kui poolteist sentimeetrit,
• on väikseid frekke, kohati sellise nähtuse jaoks iseloomulikke kohti,
• on Lishi sõlme - 2 või enam,
• tuvastatud nägemisnärvi glioom,
• diagnoositud torukujuliste luude õhuke väliskest,
• on olemas pärilik eelsoodumus.

Neurofibromatoosi või Recklinghauseni tõve ravi

Praegu kasutatakse selle haiguse raviks nii välismaal kui ka Venemaal sümptomaatilise ravi meetodeid, näiteks kasvajate kirurgiline eemaldamine, küfoskolioosi korrigeerimine või siseorganite neurofibroomide kiiritusravi. Lisaks on lääneriikide teadlased keskendunud etioloogilise ravi võimalusele ehk geenitehnoloogiale. See suund on arenenud eriti kaugele alates mutantgeeni avastamisest ja selle peamise toote - neurofibromiini dekodeerimisest 1990. aastal; aasta jooksul eraldatakse selle probleemiga seotud teadusuuringuteks tohutuid rahalisi vahendeid.

Patoloogia progresseerumist saab kergelt peatada, võttes järgmisi ravimeid:

• Lidaza;
• Ketotifeen;
• Tigazon;
• Aevit;
• Fenkarol.

Kui patsiendil on kasvajate tagajärjel suur kosmeetiline defekt, on kirurgiline eemaldamine võimalik. Samuti on kirurgiline sekkumine näidustatud sisemistele koosseisudele, mis suruvad organeid.

Seotud kirjed:

1. Seksuaalse vastumeelsuse häiredSeksuaalne vastumeelsus - seda häiret määratletakse kui püsivat või.
2. Argyroos või sinine nahkArgyroos on naha püsiv sinakas-hall värvus, mis on põhjustatud ladestumisest.
3. Käte tuimus - ohtlik või mitte?Pidevalt külmad sõrmed, sageli käte tuimus.
4. Herpes: mis on ja kuidas mitte nakatudaHerpes on nakkus, mida põhjustavad kahte tüüpi viirused. Ta avaldub.

Autor: Levio Meshi

36-aastase kogemusega arst. Meditsiiniblogija Levio Meshi. Pidev ülevaade põletavatest teemadest psühhiaatrias, psühhoteraapias, sõltuvustes. Kirurgia, onkoloogia ja teraapia. Vestlused juhtivate arstidega. Kliinikute ja nende arstide ülevaated. Kasulikud materjalid eneseraviks ja terviseprobleemide lahendamiseks. Vaadake kõiki Levio Meshi kirjeid

Neurofibromatoos

Materjali autor

Kirjeldus

Neurofibromatoos hõlmab oma määratluses rühma pärilikke haigusi, mida iseloomustab rakkude kasvu häirete tagajärjel tekkivate närvikoest pärit kasvajate areng..

Need healoomulised kasvajad võivad areneda pahaloomulisteks kasvajateks, seetõttu on oluline mitte jätta seda probleemi järelevalveta. Selliseid koosseise võib leida kesknärvisüsteemi mis tahes osas: seljaaju ja aju, perifeersed närvid.

Meeste ja naiste seas esineb seda haigust sama sagedusega. Kõige sagedamini diagnoositakse seda haigust lapsepõlves, kuid eristatakse neurofibromatoosi tüüpe, kus esimesed sümptomid ilmnevad 20-30-aastaselt.

Recklinghauseni neurofibromatoos on kõige levinum. On kahte vormi: keskne ja perifeerne. Keskvormis mõjutab kesknärvisüsteem ja perifeerse vormi arengu korral kannatavad perifeersed närvid. Nendest kahest vormist diagnoositakse esimest palju sagedamini, esimesed sümptomid ilmnevad umbes 3 kuni 16 aastat.

Haiguse prognoos sõltub protsessi ulatusest, kuid enamasti on see suhteliselt soodne. Kuid ärge unustage, et arvukad nahanähud võivad inimesele ebamugavusi ja ebamugavusi tuua. See kehtib eriti nende naiste kohta, kes on tundlikud oma ilu ja eriti näo suhtes, seetõttu võib kasvajate areng näopiirkonnas põhjustada depressiivset seisundit, mis vajab ka korrigeerimist..

Sümptomid

Sageli ilmnevad haiguse esimesed sümptomid lapsepõlves naha pigmentatsiooni ja neurofibroomide ilmnemise näol..

Naha pigmentatsioon ilmub väikeste ovaalse kujuga täppidena. Selliste laikude värvus on kollakaspruun (sageli võrreldakse "piimakohvi" värviga), mõnikord on siniseid või lillasid laike, pind on sile. Laigud paiknevad peamiselt pagasiruumi, kaelal, samuti kubeme- ja kaenlaalustes voldikutes.

Neurofibroom on healoomuline kasvaja, mis areneb närvide kestadest ja paikneb kõige sagedamini nahas ja nahaaluskoes..

Need koosseisud on sõlmed, mis on katsudes pehmed, valutumad. Neurofibroomide suurused varieeruvad ühest kuni mitme sentimeetrini. Lisaks on difuusne neurofibromatoosi vorm, mille korral kasvaja saavutab hiiglaslikud suurused..

Neurofibroomid paiknevad piki närvitüvesid, seega on haiguse kliinikus tundlikkuse rikkumine. See nähtus avaldub paresteesia kujul, see tähendab tuimuse ja "hiiliva hiilimise" tundena. Samuti võib inimest häirida hammas ja mõõdukas valu..

Haigust on 7 tüüpi, millest kõigil on oma kliiniliste ilmingute tunnused:

• 1. tüüp on kõige tavalisem, mida iseloomustab neurofibroomide ja pigmendilaikude väljendunud moodustumine. Neurofibroomidel on tavaliselt muutumatu naha värvus, mõnikord on nad pruuni või roosakas-sinakasvärvi, moodustise tipus võib täheldada juuste kasvu. Nende olemasolu ei tekita tavaliselt subjektiivset ebamugavust, ainult kosmeetilisest seisukohast võivad need koosseisud tuua ebamugavusi. Pigmenteerunud laigud asuvad pagasiruumis, kubeme- ja aksillaarvoltides. Kehal on laigud kollakaspruunid, kubeme voldikutes ja kaenlaalustes on laigud oma värvusega sarnased fremikutega. 1. tüübi eripära on Lishi sõlmed - valkjad täpid iirisel;
• 2. tüüp on vähem levinud; seda iseloomustavad vähem arvukad neurofibroomid ja vähem väljendunud pigmentatsioon. Seda tüüpi haiguste korral moodustuvad neuroomid - valulikud koosseisud liikuvate ja tihedate kasvajate kujul. Üks neuroomide sagedast lokaliseerimist on kuulmisnärv, seetõttu on haiguse kliinikus kuulmispuude;
• 3. tüüp sarnaneb paljuski 2. tüübiga, kuid oluline eristav omadus on neurofibroomide tuvastamine peopesadel, mida 2. tüübis ei leidu. Samuti tuleb märkida, et seda tüüpi haiguste korral täheldatakse sümptomite arengut 20-30-aastaselt;
• 4. tüüpi iseloomustab naha neurofibroomide levimus haiguse muude ilmingute suhtes;
• 5. tüüpi iseloomustavad segmentaalsed kahjustused, see tähendab, et haiguse sümptomid võivad ilmneda ühel kehaosal või ühel nahapiirkonnal;
• Tüüp 6 eristub neurofibroomideta vanuseplekkide ilmnemisega;
• 7. tüüpi iseloomustab haiguse hiline ilming, enamasti leitakse esimesi sümptomeid üle 20-aastaselt.

Neuroomide ilmnemine närvitüvede terminaalsetes harudes võib põhjustada lümfi väljavoolu rikkumist ja nn "elevantiaasi" arengut, mis avaldub väljendunud ödeemi kujul, mis viib jäsemete suuruse suurenemiseni..

Diagnostika

Sageli avaldub see haigus lapsepõlves, ainult mõned neurofibromatoosi tüübid annavad endast tunda 20-30-aastaselt. Lapse pigmenteerunud koha ilmumine ei ole paanika põhjus, kuid siiski ei tohiks te dermatoloogi külastust edasi lükata. Kohtumisel uurib spetsialist mitte ainult tekkinud kohta, vaid ka kogu keha. Hinnatakse vanusepunktide lokaliseerimist, nende arvu ja värvi. Samuti on neurofibromatoosi märk neurofibroomide tuvastamine. Need on healoomulised kasvajad, mis arenevad närvide kestadest, paiknevad kõige sagedamini nahas ja nahaaluskoes. Nende koosseisude palpeerimisel (tunnetamisel) märgib arst pehmet konsistentsi. Enamasti puuduvad valulikud aistingud..

Seljaaju ja aju seisundi hindamiseks on ette nähtud CT, MRI on informatiivsem, kuid kahjuks pole see uurimismeetod kaugeltki odav. Samuti on mõnel juhul ette nähtud kolju ja selgroo röntgenuuring..

Kuna perifeersed närvid võivad kahjustuda, on oluline hinnata nende funktsionaalset seisundit. Kõigepealt uurib arst patsienti tundlikkushäirete suhtes. Samal ajal toimivad nad erinevate stiimulitega kehaosadele, et hinnata reaktsiooni mõlemas kehaosas. Arvestades, et kuulmisnärvi mõjutab kõige sagedamini, on oluline hinnata kuulmist. Selleks viiakse läbi audiomeetria (kuulmise teravuse mõõtmine, määrates kuulmistundlikkuse erineva sagedusega helilainete suhtes). Seda meetodit on lihtne kasutada ja see ei põhjusta subjektile ebamugavusi..

Ravi

Kahjuks pole täna radikaalset ravi. Neurofibromatoosiga inimestele määratakse ravimid, mis võivad vähendada rakkude jagunemise kiirust. Selle teraapia eesmärk on vähendada kasvaja kasvu kiirust, mis on vajalik haiguse progresseerumise vältimiseks..

Tekke kõrvaldamiseks kasutatakse kirurgilist ravi. Kuna kahjustused on healoomulised, soovitavad paljud arstid operatsiooni edasi lükata, kui haigus toob ebamugavusi ainult kosmeetilise poole pealt. Seda on oluline arvestada, sest mõnel juhul võib pärast moodustiste kirurgilist eemaldamist tekkida protsessi progresseerumine, mis avaldub sõlmede suuruse ja arvu suurenemise näol..

Juhtudel, kui koosseisud asuvad püsiva trauma kohas või pigistavad elutähtsaid elundeid, ei tohiks kirurgilist eemaldamist edasi lükata. Samuti kasutatakse kahtlemata kirurgilist ravimeetodit, kui koosseisud muutuvad pahaloomuliseks. Selles olukorras täiendab ravi kiiritus- ja keemiaravi..

Ärge unustage, et koosseisud tõmbavad ümbritsevate inimeste tähelepanu, mis põhjustab inimese ebamugavustunnet, tekitab oma välimuse suhtes komplekse. Mõnel juhul võib see seisund jõuda depressiooni tasemeni, seetõttu on soovitatav seda üsna olulist fakti mitte ignoreerida. Arst, võttes arvesse patsiendi emotsionaalset seisundit, võib saata psühhoterapeudile, kes aitab selle haigusega toime tulla, rääkides või määrates ravimeid.

Ravimid

Neurofibromatoosi ravis kasutatakse ravimeid, kuid nende määramine viitab ainult sümptomaatilisele ravile, need ei kõrvalda probleemi ennast. Kasutatakse järgmisi ravimeid:

• ketotifeen;
• fenkarool;
• tigazool;
• lidaza.

Neid ravimeid määrab arst rangelt individuaalselt, kuna mitte igal juhul ei ole mõistlik loetletud ravimeid kasutada.

Tigazol sisaldab A-vitamiini. Ravimi kasutamisel praktiliselt pole vastunäidustusi, maksa- või neerupuudulikkusega inimesi tuleb ravida ettevaatusega, samuti komponendi individuaalse talumatuse korral..

Ketotifeen viitab antiallergilistele ravimitele, sellel on membraani stabiliseeriv toime. Fenkarol kuulub ka antiallergiliste ravimite hulka. Ravimil on hea sügelusvastane toime, seetõttu on see ette nähtud inimestele, kellel on haiguse kliinikus sügelus. Fenkarol on hästi talutav, praktiliselt ei põhjusta kõrvaltoimeid. Vastunäidustatud seedetrakti ja neerude haigustega inimestele. Tuleb meeles pidada, et ravim ei suru kesknärvisüsteemi, kuid harvadel juhtudel täheldatakse nõrka rahustavat toimet..

Lidaas sisaldab toimeainena hüaluronidaasi. See on ensüüm, mis on suunatud hüaluroonhappele. Ravim suurendab kudede läbilaskvust, parandab nende trofismi, suurendab armipiirkondade elastsust, soodustab hematoomide resorptsiooni ja kõrvaldab kontraktuurid.

Rahvapärased abinõud

Traditsiooniline meditsiin ei leevenda mingil viisil neurofibromatoosi, kuid need võivad aidata arsti määratud kompleksravi. Hoolimata asjaolust, et rahvapäraseid ravimeid peetakse kahjututeks, on enne retseptide kasutamist soovitatav konsulteerida arstiga, kes ütleb teile konkreetse ravivahendi kõik eelised ja võimalikud kahjustused.

Immuunsuse säilitamiseks ärge unustage toitumist. Dieedis peaksite suurendama kääritatud piimatoodete (piim, keefir, kääritatud küpsetatud piim), mereandide (merekala, merevetikad), kana ja veiseliha sisaldust lihatoodetest, roheline tee on samuti kasulik, kuna sellel on antioksüdantne toime. Samuti on soovitatav vabaneda halbadest harjumustest. See aitab tugevdada keha üldist seisundit..

On vereurmarohu infusiooni retsept. Selle ettevalmistamiseks peate võtma 1 spl. l. maitsetaimi ja vala kolm klaasi keeva veega. Pärast nõudmist peaksite jooma ühe klaasi 15 minutit enne sööki. Seda taime suurtes kontsentratsioonides peetakse mürgiseks, seetõttu on infusiooni ettevalmistamisel oluline jälgida proportsioone. Tuleb märkida, et valmistatud infusiooni hoitakse mitte rohkem kui 48 tundi, pärast seda on infusiooni kasutamine rangelt keelatud..

Kasutatakse ka takjas infusiooni. Selle valmistamiseks sobivad nii taime varred kui ka juured. Need koostisosad on keedetud vees kiirusega 30 grammi 1 liitri vee kohta. Pärast valmistamist kasutatakse infusiooni 3 korda päevas..

Neurofibromatoosi ravi Iisraelis: kiire, tõhus, mõistliku hinnaga

Kuigi neurofibromatoos on oma olemuselt healoomuline, on alati kasvaja degeneratsiooni oht pahaloomuliseks vormiks. Seetõttu nõuab mitme neurofibroomi, neurofibromatoosi ravi kõrge kvalifikatsiooniga arste ja võimet kasutada ära uusimaid meditsiinilisi arenguid. Nendele nõuetele vastavad kliiniku Assuta Complex teraapia tingimused: Iisraeli neurofibromatoosi ravimeetodid vastavad kõrgeimatele rahvusvahelistele standarditele. Tänu ülitäpsete seadmete olemasolule võimaldab diagnostika tuvastada haiguse varases staadiumis ja täpselt määrata neoplaasiate lokaliseerimise: käsivartel, jalgadel, pagasiruumi, peas ja kaelal.

Kõige sagedamini leitakse neurofibromatoos lapsepõlves või noorukieas, seetõttu ei kuulu arstide ülesannete hulka mitte ainult kvaliteetne ravi, vaid ka võimalikult vähene koetrauma, mis võib häirida lapse normaalset kasvu ja arengut..

Neurofibromatoosi ravikulud on Iisraelis mõõdukad ja see on paljude jaoks otsustav argument Assuta Complexi teraapiasse tuleku kasuks..

Kuidas ravitakse Iisraelis neurofibromatoosi

Neurofibromatoos ehk Recklinghauseni tõbi on kaasasündinud haigus, mis on pärilik. Healoomulised kasvajad moodustuvad närvirakkude (schwannotsüütide), samuti fibroblastide, sidekoe rakkude ebanormaalse degeneratsiooni tagajärjel. Neurofibromatoosi iseloomulikud tunnused on tavalistele frecklitele sarnaste laikude ja pehmete muhkudega sarnaste nahaaluste kasvajate ilmnemine. Võib tekkida nn Lishi sõlmed - pisikesed kasvaja moodustised silma iirisel.

Pikka aega ei pruugi neurofibromatoos põhjustada ebamugavusi ja valu, välja arvatud see, et see tekitab kosmeetilise defekti. Kuid kasvaja lokaliseerimine nägemis- ja kuulmisnärvide kudedes võib põhjustada nende funktsioonide tõsiseid rikkumisi. Kui neurofibroomid asuvad luukoes, võib see põhjustada luude deformatsiooni, skolioosi. Kasvajate levik kogu kehas võib ka lapse arengut edasi lükata..

Iisraeli neurofibromatoosi ravimeetodid on tingitud neoplasmide lokaliseerimisest, nende suurusest, pahaloomulisuse astmest ja patsiendi vanusest. Kui kasvajad ei tekita ebamugavusi ja arenguhäireid, on võimalik ainult haiguse kulgu kliiniline jälgimine. Teraapia näidustusteks on elundite valulikkus, nihkumine või kokkusurumine, liikumisraskused ja muud tunnused, mis võivad põhjustada puude.

Kirurgiline sekkumine. Neurofibroomi eemaldamine on neurofibromatoosi standardne ravi. Kasvaja resektsiooniga on raskusi see, et see asub tervete närvikudede lähedal ja neid on raske neist eraldada. Selliste operatsioonide läbiviimisel on kõrgeima oskuse saavutanud Assuta Complex kliiniku kirurgid. Võimaluse korral kasutavad arstid minimaalselt invasiivset meetodit ilma kudede laia ekstsisioonita, mis väldib suurt verekaotust ja tagab kiireima taastumisperioodi.

Kui neurofibroom paikneb selgroos ja selle tõttu tekib selle kumerus, saab pärast neoplaasia eemaldamist paigaldada korrigeeriva trakside või teha selgroolülide rekonstrueerimine. Viimane hõlmab tekkinud defekti täitmist spetsiaalse luutsemendiga, mis tahkudes taastab selgroolüli terviklikkuse. Lülisamba tõsiste vigastuste korral viiakse läbi metallist osteosüntees: selgroolülid kinnitatakse spetsiaalsete plaatide või vardadega. Luu pookimist saab teha ka siis, kui neurofibroom on kahjustanud jäseme luu terviklikkust. Patsiendile implanteeritakse luukude, mis on temalt võetud luustiku teisest osast. See meetod võimaldab teil saavutada luu terviklikkuse kiire taastamise. Luukoe kahjustuse korral valitakse operatsiooni tüüp igal juhul eraldi, sõltuvalt kliinilisest pildist.

Nägemisnärvi kahjustuse korral viiakse kirurgiline ravi läbi ainult täieliku pimeduse ohu korral. Muudel juhtudel võib kasutada minimaalselt invasiivse konservatiivse ravi meetodeid, näiteks laserravi, krüoteraapiat.

Stereotaktiline radiokirurgia. See uus progressiivne ravimeetod valitakse siis, kui kasvaja muutub pahaloomuliseks, asub sügaval kudede paksuses või operatsioon on muudel põhjustel ebasoovitav. Ravil spetsiaalse uuendusliku radiokirurgilise seadmega CyberKnife (Cyber ​​Knife) on mitmeid eeliseid. Kudesid ei lõigata, see tähendab, et pole arme ja arme ega verekaotust. Seansi ajal ja pärast seda ei tunne patsient valu. Tulenevalt asjaolust, et neoplaasia hävitatakse suurima kiirgusdoosiga, on patoloogilise fookuse täielik kõrvaldamine võimalik 1-2 seansiga.

Kuigi CyberKnife hävitab neurofibroomi suure ioniseeriva kiirguse laenguga, on selle seadmega ravimine patsiendi tervete kudede ja elundite jaoks võimalikult õrn. Süsteem tekitab suure hulga kiirte, mis tungivad kehasse erinevate nurkade alt. Igaühe võimsus on väike, nende jõu liitmine toimub ainult seal, kus nad jõuavad antud piirkonda - kasvaja kudedes. Kiirituse täpsus on tänapäeval suurim võimalik (0,5 mm). Tänu patsiendi liikumise juhtimissüsteemile reguleerib seade kiirte suunda, kui kahjustuse sihtmärk on isegi veidi liikunud (näiteks patsient köhib, aevastas jne).

Neurofibromatoosi diagnoos Iisraelis

Esmakordselt võib neurofibromatoos avalduda lapsepõlves, seetõttu peaksid need vanemad, kelle perekonnas on olnud seda haigust, olema äärmiselt ettevaatlikud. Kahtlaste sümptomite korral tasub läbi viia uuring..

Need patsiendid, kellel on diagnoos kodus, kuid pole kindlad diagnoosi õigsuses, saavad kasutada Assuta Complex kliiniku pakutavat teenust - "teine ​​arvamus". See on võimalus saada juhtiva ekspertarsti konsultatsioon kodust eemalt. Skype'i konsultatsioonirežiimis kinnitab arst, olles analüüsinud diagnostilisi andmeid, kohaliku arsti otsuse või lükkab selle ümber ning annab ka soovitusi raviks. Teenuse "teise arvamuse" saate, kui jätate päringu veebisaidile.

Sellegipoolest saab seisundi ja kohese ravi vajaduse objektiivsema hindamise teha Assuta Complexi diagnostikakeskuses uurides. Seal on uusimad ülitäpsed seadmed, mis pole kodumaal alati patsientidele kättesaadavad. Kliinikusse saabudes diagnoositakse patsiendil vaid mõni päev.

Esimene päev. Konsultatsioon

Patsiendi visuaalne uurimine ja palpatsioon võib tuvastada nahaaluseid neurofibroome. Esimene näost näkku konsultatsioon neile, kes on varem "teise arvamuse" teenust kasutanud, pakutakse tasuta. Et keelebarjäär ei segaks patsiendi suhtlemist arstiga, osutab kliinik tõlketeenuseid.

Teine päev. Uuring

Neoplasmide üksikasjalikumaks uurimiseks ja nende ohtlikkuse määra hindamiseks viiakse läbi järgmist tüüpi uuringud:

• Vereanalüüsi.
• Ultraheli.
• CT või MRI (kui neoplaasia asub kudedes sügaval).
• Biopsia kasvaja histoloogiliseks analüüsiks.

Kolmas päev. Consilium

Meditsiinimeeskond (geneetikud, neuroloogid, neurokirurgid, radioloogid, otolarüngoloogid, okulistid) koguneb konsultatsiooniks ja analüüsib diagnostilisi andmeid. Nad koostavad antud patsiendile kõige sobivama raviplaani. Ravi Iisraelis toimub vastavalt rahvusvahelistele protokollidele, see välistab ebaefektiivsete meetodite kasutamise.

Kui palju maksab neurofibromatoosi ravi Iisraelis?

Neurofibromatoosi ravi hind Iisraelis määratakse haiguse kliinilise pildi põhjal, võttes arvesse selle individuaalseid omadusi. Kulude kujunemist mõjutab vajalike ravimeetmete maht, kuid nagu paljud patsiendid tunnistavad, on ravikulud Iisraelis oluliselt (30–50%) madalamad kui sama kvaliteediga ravi Saksamaal, USA-s, Austrias, Prantsusmaal.