Mis on Duchenne'i müopaatia

Duchenne'i müopaatia on geneetiline haigus, mis hakkab avalduma lapse esimesel 5 eluaastal ja areneb kiiresti. See on üks lihasdüstroofia tüüpidest, mida iseloomustab varajane manifestatsioon, suurenev lihasnõrkus, rasked luustiku deformatsioonid ja kardiovaskulaarsüsteemi kahjustused..

Mis see on

Patoloogia on nime saanud prantsuse neuroloogi, "elektriravi isa" G. Benjamin Armand Duchenne'i järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt aastal 1853. Statistika kohaselt haigestub üks 4 tuhandest poisist, kuna müopaatia kandub edasi meessoost liini kaudu.

Duchenne'i müodüstroofia on põhjustatud düstofiini sünteesi eest vastutavate geenide kahjustusest. Selle lihasvalgu rolli ei saa üle tähtsustada: see neelab energiat, reguleerib kaltsiumi taset ja kontrollib lihaste kasvu.

Kui lihas tõmbub kokku, tõmbub düstrofiini molekul kokku nagu vedru. Tänu müotsüütide membraani "vetruvale" mehhanismile on sidekoed ja kõõlused kaitstud liigse mehaanilise stressi eest.

Duchenne'i müopaatia levib autosomaalselt retsessiivsel viisil, see tähendab katkendlikult ja pärandub sageli põlvkonna kaudu. Ligikaudu 25% juhtudest on seotud ema muna geneetilise koodi püsiva muutusega. Ülejäänud 75% tuleneb selle heterosügootsusest..

Geneetilise uuringu perioodil on võtmeroll patoloogia varjatud sümptomite tuvastamisel patsiendi õdedel. Kui nad on olemas, on 50% tõenäosus, et defektne geen kannab üle isaslastele ja pooled tütred saavad kandjateks.

Naised, kellel on kahjustatud geen, jagavad seda oma lastega, samas kui nad ise ei kannata Duchenne'i sündroomi all. See mõjutab peamiselt poisse, kuid kui kromosoomide struktuur on kahjustatud, võivad haigestuda ka tüdrukud..

Sümptomid

Esimesed progresseeruva Duchenne'i müopaatia tunnused ilmnevad vanuses üks kuni viis aastat. Enamasti täheldatakse juba esimese 12 kuu jooksul lapse motoorsete funktsioonide mõnevõrra hilinenud arengut. Hiljem hakkab ta istuma, tõusma ja kõndima. Kõndides kukub beebi sageli ja komistab..

Aasta või kahe pärast muutub lihasnõrkus selgemaks: lapsel on keeruline trepist üles ronida, pikka aega jalgadel püsida ja põlvili tõusta. Lihasdüstroofiaga lastel tekib iseloomulik "pardi" kõnnak: nad kõnnivad jalalt jalale kahlates nagu pardid.

Duchenne'i amüotroofia algab vaagnalihastest ja levib järk-järgult rinnale, selja ülaosale, õlgadele ja kätele. Mõjutatud lihaste maht väheneb, atroofia, mille tõttu vöökoht muutub õhukeseks ja õlaribad ulatuvad tugevalt välja.

Müopaatia tüüpiline märk on hüpertrofeerunud, justkui pumbatud vasika lihased. Kõõluste refleksid vähenevad ja langevad välja: kõigepealt põlve, seejärel biitsepsist ja triitsepsist. Kõige kauem püsivad kämblaluu- ja Achilleuse refleksid.

Duchenne'i müopaatia

Duchenne'i müopaatia on kaasasündinud patoloogia, mis provotseerib pidevalt arenevat nõrkust lihastes. Haigus hakkab arenema lapsepõlves. Vahel vanemad isegi ei kahtlusta, et laps on haige: nad ei märka, et lapsel on raske joosta, trepist üles ronida ja isegi seista. Selle diagnoosiga patsiente tuleb sageli uurida. Seda tüüpi müopaatia mõjutab peamiselt poisse, seda esineb tüdrukutel väga harva (kuid nad on kandjad).

Duchenne'i müopaatia on tõsine patoloogia, mis mõjutab õlgade, pagasiruumi ja puusade lihaseid. Käsi ja sõrmi see ei mõjuta. Probleemid tekivad kõndimisel, jooksmisel. Lihasnõrkus areneb järk-järgult. Lapsepõlves, kui patoloogia hakkab arenema, on sümptomid nõrgad. Lapse vananedes sümptomid suurenevad ja elukvaliteet halveneb. Patoloogiat diagnoositakse 3500 sünnist ühel poisil.

Haiguse patogenees: iga inimese lihastes on spetsiaalne valk, mida nimetatakse düstrofiiniks. Müopaatiaga inimestel on valku väga vähe - seetõttu hakkavad lihased aja jooksul nõrgenema. Haiguse arengu põhjus on geneetiline eelsoodumus: ebanormaalne geen kandub vanemalt põlvkonnalt nooremale. Haiguse põhjuseks võib olla puberteedieas tekkiv geenimutatsioon. Siis saavad terved vanemad saada lapse, kellel on patoloogia.

Võimalus, et kandjaema annab defektse geeni pojale edasi, on 50%. Kui naisel on tütar, saab tüdrukust sama tõenäoline kandja.

Etioloogia

Geneetiline haigus, kui Duchenne'i geen toimib kehas.

Patoloogia arengut võivad mõjutada teatud tegurid:

• geneetiline eelsoodumus;
• abielu lähisugulaste vahel;
• patoloogia pärimine emalt (esineb kõige sagedamini);
• geenimutatsioon emakasisese arengu ajal;
• kromosoomistruktuuri anomaalia;
• düstrofiini tõsine kahjustus;
• patoloogilised biokeemilised protsessid;
• lihaskiudude sidumis- või rasvkoe asendamine.

Duchenne'i müopaatia areneb sidekoe süsteemsete haiguste tõttu.

Sümptomid

Duchenne'i haiguse sümptomid hakkavad ilmnema juba kolmeaastaselt. Sel perioodil on märke, et vanemad peaksid pöörama tähelepanu:

• beebil on raske kõndida, seista, joosta, trepist üles ronida, kõnnak on ebakindel, laps kõnnib vattis;
• veidi vanem laps toetub kätele seisma;
• laps jääb õppimises eakaaslastega võrreldes alla.

Mõnel juhul võib müopaatia tuvastada järgmise märgi abil: lapsel ei arene kõne hästi. Haiguse diagnoosimine pole tavaliselt keeruline, sest Duchenne'i müopaatia sümptomid on väga spetsiifilised..

Diagnostika

Arsti juurde minnes on arst esimene asi, mida jälgida. Lastearst jälgib, kuidas laps kõnnib, jookseb, tõuseb põrandalt. Kui meditsiiniarst kahtlustab müopaatia arengut, määratakse spetsiaalne vereanalüüs.

Testid Duchenne'i haiguse diagnoosimiseks:

1. Kreatiinkinaasi (ensüüm) analüüs. Kui selle tase on mitu korda normist kõrgem, pannakse sobiv diagnoos. Kui näitaja on normaalne, on Duchenne'i müopaatia välistatud - arst otsib muid patoloogilise seisundi põhjuseid.
2. Tehakse lihasbiopsia. Manipuleerimine toimub üldanesteesia all - lapselt võetakse edasiseks uurimiseks väike lihaskiudude fragment. Analüüs selgitab düstrofiini taset ja lihaskoe seisundit.
3. Geneetiline testimine. Selleks võetakse verd. Hiljem tehakse kindlaks geenid, mis mõjutasid kaasasündinud patoloogia arengut.

Haigus diagnoositakse peamiselt viimase meetodi abil.

Ravi

Praeguseks ei ravita Duchenne'i müodüstroofiat. Patsiendi seisundi leevendamiseks on olemas teatud teraapia. Ravikuuri alusel haiguse arenguprotsess aeglustub veidi veelgi.

Duchenne'i müopaatia ravimeetod valitakse sõltuvalt vanuserühmast. On aegu, kui tuleks kombineerida mitut ravimeetodit.

Varases eelkoolieas patsiendid erilist ravi ei vaja. Arst võib vanematele soovitada järgmist:

• konsultatsioon selle kohta, kuidas haige lapsele korralikult füüsilist tegevust anda;
• geneetikute konsultatsioon - kui vanemad soovivad teada, kas nad on kandjad (seda peavad tegema need, kellel on rohkem lapsi).

Selles vanuses peab spetsialist pidevalt last kontrollima, mis aitab õigeaegset ravi alustada..

Ravimeetodid lastele vanuses 5 kuni 8 aastat:

• lapsel on soovitatav kasutada jalalihaste tuge - pahkluu lahas, mida kantakse ainult öösel, või pikad sääred sääre jaoks;
• määrake kortikosteroidide kasutamine - ravimid aeglustavad haiguse arengut veidi, lihased on tugevad, kuid sellised ravimid põhjustavad tõsiseid tüsistusi, nii et laps peaks olema arsti järelevalve all.

8 aasta pärast muutuvad Duchenne'i lihasdüstroofia põdeva lapse lihased väga nõrgaks. Tal on raske kõndida, laps hakkab liikuma ratastoolis (tavaliselt 9–11-aastased). Patsientidel, kes alustavad narkootikumide kasutamist varakult, on kõndimine veidi pikem.

Pärast seda, kui laps ei tõuse enam ratastoolist, tekivad muud patoloogiad. Selle aja jooksul sagenevad arstivisiidid. Mida varem alustatakse tuvastatud haiguse ravi, seda positiivsem on tulemus..

Sel perioodil peaksid vanemad aitama lapsel toolil liikuda ja varustada maja ratastoolis mugavaks liikumiseks.

Lapse vananedes muutub lihasnõrkus üha ebamugavamaks. Inimene vajab sageli sugulaste abi, on kopsuinfektsioonid.

Võimalikud tüsistused

Kõige tõsisem komplikatsioon on eluea vähenemine. Haiguse kiire arengu tõttu lihased nõrgenevad, ilmnevad tõsised südamehaigused. Hingamissüsteem on häiritud.

Kui Duchenne Beckeri tüüpi müodüstroofia avastatakse arengu varases staadiumis ja ravimeetod on õigesti valitud, võib patsient elada kuni 30 aastat.

Paralleelselt selle haigusega tekivad komplikatsioonid:

• osteoporoos;
• selgroo ja liigeste haigused;
• probleemid seedetraktiga;
• häired hingamissüsteemis;
• südame-veresoonkonna haigused.

Ärahoidmine

Ennetavaid meetmeid pole, kuna haigus on pärilik.

Tulevased vanemad peaksid enne raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. See kehtib eriti nende paaride kohta, kellel on varem olnud sarnaseid haigusi..

Vanemad peavad olema lapse suhtes tähelepanelikud ja esimeste sümptomite korral, mis viitavad lihasnõrkuse arengule, pöörduma viivitamatult arsti poole elukohajärgsesse kliinikusse.

Duchenne'i haigusega patsiendi elu maksimeerimiseks on hädavajalik järgida täielikult kõiki arstide soovitusi, läbida süstemaatiliselt arstlik läbivaatus ja tugevdada immuunsüsteemi.

Kõik Duchenne'i müopaatia kohta: geneetilised tegurid ja sümptomite täielik loetelu

Lihasdüstroofia ehk Duchenne'i müopaatia on raske pärilik patoloogia, mis pidevalt areneb. Lihaste lagunemise aeglustamine on peaaegu võimatu.

See on tingitud kaasasündinud muutustest. Esimest korda räägiti Duchenne'i müopaatiast 19. sajandi keskel. Selle patoloogia avastas prantsuse neuroloog. Sel hetkel oli teada üks haiguse kulgu tüüp, mõne aja pärast tuvastati veel mitu viisi haigusseisundi tekkeks.

Seda tüüpi haigus sarnaneb väga Beckeri lihasdüstroofiaga, kuid erineb samal ajal sellest keerukuse ja väliste märkide poolest..

Duchenne'i müodüstroofiat leitakse ühel lapsel 4000-st. Seda tüüpi patoloogia on üks levinumaid lihasdüstroofiaid, see kuulub kaasasündinud haiguste hulka.

Häire etioloogia

Inimgenoomi struktuuri üks geenidest sai nime neuroloogi järgi, kelle järgi hälve nimetati. Duchenne'i lihasdüstroofiat võivad mõjutada erinevad tegurid:

• veritsus;
• geneetiline eelsoodumus, näiteks kui sugulasel on Duchenne'i müopaatia;
• lihaskiudude vale süntees, kiirenenud proliferatsioon ja asendamine rasvkihtide, sidekiududega;
• Duchenne'i sündroomi pärilikud vormid, mis edastatakse kõige sagedamini emalt;
• genoomi mutatsioon raseduse ajal moodustumise ajal;
• teadmata päritoluga kromosoomistruktuuride kõrvalekalded;
• rasked häired düstofiini arengus;
• vere biokeemia patoloogilised muutused.

Päriliku patoloogia tunnused

Haiguse geneetiline olemus tõestati kohe pärast sündroomi avastamist 1868. aastal. See patoloogia on peaaegu identne Beckeri lihasdüstroofiaga, see tähendab, et sellel on samad geneetilised eeldused.

Beckeri lihasdüstroofia erineb aga teiste sümptomite poolest. Haigust iseloomustavad järgmised omadused:

• diagnoositud alla 5-aastastel poistel;
• edeneb kiiresti;
• tüdrukutel seda kunagi ei leita;
• lihaste atroofia areneb järk-järgult - alguses kannatab vaagna vöö;
• siis on kaasatud jalgade lihased;
• pärast seda mõjutab Duchenne'i müopaatia selja, õlgade lihaseid;
• Duchenne'i progresseeruv lihasdüstroofia lõpeb käte kahjustusega;
• häire spetsiifiline märk on selgroo deformatsioon, mis on sagedamini levinud kyphosis või lordosis;
• Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasnevad peaaegu alati rinnaku ja jalgade vigastused, need muutuvad ebakorrapärase kujuga, muudavad inimkeha oluliselt;
• patoloogiaga, erinevalt Beckeri lihasdüstroofiast, ilmnevad vasaku südame vatsakese kahjustused, arütmia ja kardiopaatia;
• umbes 30% patsientidest areneb oligofreenia.

Duchenne'i lihasdüstroofia pole kunagi kerge, selle prognoos on alati äärmiselt halb. See areneb kiiresti, patsient kaotab kõndimisvõime 12. eluaastaks. Duchenne'i lihasdüstroofia korral tekib surm bronhide või kopsude nakatumise tõttu pärast südameseiskust.

Rikkumise sümptomid

Esimesed Duchenne'i müopaatia tunnused leitakse 1,5-aastaselt. Harvadel juhtudel ei saa neid enne 5-aastast märgata. Duchenne'i haiguse tunnused ilmnevad alguses kergel määral. Nende kombinatsioon sõltub teie üldisest tervisest:

• lapsel on tugev ebastabiilsus, ebamugavus liikumises, ta kukub sageli ja on väga aeglane;
• Duchenne'i müopaatiaga kaasneb asjaolu, et kõndides laps kõigub, pidevalt komistab, mille tagajärjel laps kardab tõusta, tekib väljendunud motoorne passiivsus;
• aja jooksul muutub Duchenne'i lihasdüstroofia korral nähtavaks "pardi" kõnnak, mille rindkere ulatub ettepoole ja tagasi tõmmatud abaluud;
• kui laps istub või valetab, siis on Duchenne'i lihasdüstroofiaga seisva positsiooni võtmine keeruline;
• püstiasendit püüdes näib laps seisvat redelil, tõuseb tagurpidi;
• tekib lihaste hüpertroofia, need on täidetud rasvkoega;
• ka Duchenne'i lihasdüstroofia haarab südame tööd, mille tagajärjel tekivad patoloogiad ja puudulikkus;
• Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasneb sageli veel üks sümptom - luustiku biopsiate kõrvalekalded ilmnevad;
• suurte liigeste asend muutub järk-järgult, algab jalgade deformatsioon;
• Duchenne'i müopaatia viib 100% juhtudest patsiendi täieliku puude, ta vajab tooli;
• 15-aastaselt esineb Duchenne'i lihasdüstroofia korral sügav puue, ohtlik südameseiskus ja kroonilised või pidevalt korduvad häired kopsudes.

Duchenne'i lihasdüstroofia taustal tekib väikesel patsiendil äge depressioon, mida lapsed vaevalt taluvad. Sageli on Beckeri ja Duchenne'i lihasdüstroofia surma põhjus enesetapp.

Haiguse diagnoosimine

Duchenne'i lihasdüstroofiat on äärmiselt raske diagnoosida. Selleks kasutatakse meetodite kogumit. Esimene asi, mis tuleb läbi teha, kui kahtlustate Duchenne'i müopaatiat, on EKG. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja, et analüüs näitaks vasaku vatsakese seina rikkumisi.

Järgmine samm on düstroofiini taseme määramine, mis tavalise düstroofia suunas ei muutu. Biokeemilise analüüsi jaoks on vaja ka verd loovutada. Kui esineb Beckeri lihasdüstroofia või prantsuse neuroloogi nimeline haigus, on CPK tase kõrge.

Lisaks peate läbima EMG, geenidiagnostika ja lihaste biopsia. See on viimane analüüs, mis võimaldab haigust piisavalt suure täpsusega tuvastada. Elektromüograafia ei ole efektiivsusega võrreldes Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimise seisukohast madalam.

Haiguste ravi taktika

Et Duchenne'i lihasdüstroofia oleks efektiivne, peate pärast diagnoosi seadmist rangelt järgima kavandatud kava. Haigust ei saa kunagi täielikult ravida, kuid patsiendi elu saab oluliselt hõlbustada. Kaasaegne meditsiin suudab Duchenne'i müopaatiat aeglustada järgmiste meetoditega:

• Taktika haiguse tuvastamisel kuni 5 aastat. Duchenne'i lihasdüstroofia radikaalset ravi pole vajalik. Vajame haige lapse vanemate geneetilist nõustamist ja pidevat tuge.
• Duchenne'i müopaatia ravi kuni 8 aastat. Sellisel juhul on vajalik lihaskoe tugi. Haiguse progresseerumise aeglustamiseks määravad arstid glükokortikosteroide: prednisolooni või Deflazacorti.
• Teraapia 8 kuni 20 aastat. Sellisel juhul on lihased oluliselt nõrgenenud, Duchenne'i lihasdüstroofia viib lapse ratastooli.
• Teraapia alates 20 aastast. Sellisel juhul lakkavad ravimid osaliselt toimimast ja hingamisteede haigused progresseeruvad..

Duchenne'i müopaatia nõuab teatud vitamiinirühmade (B, E), samuti kaltsiumi, anaboolsete hormoonide, kaaliumi ja teatud tüüpi aminohapete pidevat tarbimist. Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks määrake kindlasti ATP, Retabolili, glutamiinhappe süstid.

Tähtis! Duchenne'i lihasdüstroofiaga saate tervist toetada ka muude meetoditega - harjutusravi ja elektroforeesiga.

Harjutusravi viiakse läbi väikestel kursustel terapeudi kohustuslikul osalusel. Samuti soovitavad arstid massaaži. Duchenne'i müopaatia elektroforeesiks on vaja kasutada selliseid aineid nagu lipaas, kaltsiumkloriid, "Proserin".

Rasketel juhtudel viiakse kogu ravi läbi kodus, kui on olemas meditsiinilised võimalused kompleksravi korraldamiseks spetsiaalsete seadmetega.

Duchenne'i müopaatia ravi eelduseks on pidev kardioloogi jälgimine. Samuti peate koostama pädeva menüü. Haigestudes peate sööma palju aurutatud köögivilju, puuvilju, taimerasvu ja tailiha. Alkoholi, kofeiini ja kange tee kasutamine on keelatud.

Tagajärjed ja tüsistused

100% juhtudest kaasnevad Duchenne'i müopaatiaga rasked tagajärjed kehale ja see lühendab elu oluliselt. Patsient sureb alati haiguse tüsistuste - südameseiskuse või kopsuinfektsiooni tõttu.

Kui Duchenne'i lihasdüstroofia avastatakse varajases eas, on tõenäosus, et inimene elab 30-aastaseks. Kuid ainult piisava ravi ja integreeritud lähenemise tingimusel. Duchenne'i müopaatia tüsistuste hulgas eristatakse sageli osteoporoosi, selgroo ja liigeste kahjustusi ning seedesüsteemi patoloogiat..

Duchenne'i müodüstroofia: sündroomi põhjused, sümptomid, diagnoosimine, kuidas ravida

Duchenne'i müopaatia on pärilik patoloogia, mida iseloomustab rakkude metabolismi progresseeruv häirimine lihaskoes, mis viib selle struktuurimuutuste ja hävitamiseni. Haigus areneb ainult poistel. Naised on mutantse geeni kandjad. Haiguse sümptomatoloogia kasvab järk-järgult ja hakkab avalduma juba lapsepõlvest. Vanemad märkavad, et laps ei seisa hästi, ronib raskustega redelil, kukub sageli kõndides.

Müopaatiat kirjeldas esmakordselt 19. sajandi keskel prantsuse neuroloog G. Duchenne. Ta ravis lihaspatoloogia tunnustega patsiente, analüüsis vaatlusi ja esitas oma järeldused teadlaskonnale. Arst tõestas haiguse geneetilist olemust.

Lihasnõrkus areneb järk-järgult. Haiguse sümptomid on: spetsiifiline kõnnak, vale kehahoiak, hiline füüsiline ja vaimne areng, omandatud motoorika kaotamine. Lastel on probleeme kõndimise ja jooksmisega. Vanusega muutuvad patoloogia tunnused selgemaks ja mitmekesisemaks. Sümptomid süvenevad negatiivsete tegurite mõjul - psühhofüüsiline ülepinge, ägedad infektsioonid, mürgistus. Need halvendavad oluliselt müopaatiaga inimeste elukvaliteeti. Patsientidel on hüpo- ja arefleksia, selgroo kõverus, kiil- või sadulrind, liigeste kontraktuurid ja kõõluste tagasitõmbed. Sageli lisatakse lihas-skeleti süsteemi lüüasaamisele südameprobleemid kardiomüopaatia kujul ja intelligentsuse muutused oligofreenia ja nõrgenemise näol..

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine seisneb meditsiinilise ja geneetilise uuringu läbiviimises, mis võimaldab teil tuvastada mutantse geeni. Patsiendid läbivad lihaskoe biopsia, et määrata selles sisalduva düstrofiini valgu tase. See pärilik haigus on ravimatu. Haigusest on võimatu üle saada. Spetsialistid viivad läbi sümptomaatilise ja palliatiivse ravi, mis muudab selle lihtsamaks ja pikendab patsientide elu. Uimastiravi glükokortikosteroididega, harjutusravi, massaaž ja füsioteraapia kompleksis annavad suhteliselt häid tulemusi.

Seda haigust iseloomustab raske, pahaloomuline kulg ja halb prognoos. Patsiendid lõpetavad varakult iseseisva liikumise, 8–10-aastased kasutavad karkusid ja 12-aastaseid ratastoole. Kuueteistkümneaastastel noorukitel on hingamisteede ja südamehaigused, mõnel on intelligentsus vähenenud. Suurenev lihasnõrkus viib patsiendi täieliku liikumatuseni. Lihaste hävitamist on võimatu aeglustada, mis on seotud patoloogiliste muutuste kaasasündinud olemusega. Lihasdüstroofiaga isikud surevad 25–30-aastaselt nakkusliku kopsupõletiku või ägeda koronaarpuudulikkuse tõttu.

Etioloogia

Duchenne'i müopaatia on geneetiliselt määratud haigus, mis on päritud vastavalt X-kromosoomiga seotud retsessiivsele põhimõttele. Lihaste nõrkus tekib poistel. Tüdrukud on mutantse geeni kandjad. Just nemad annavad 70% juhtudest patoloogia edasi oma poegadele. Ülejäänud 30% -l esinevad mutatsioonid loote arengu ajal spontaanselt. Nende mutatsioonide põhjused pole teada. Enamasti juhtub see tihedalt seotud abieludes või muude geneetiliste kõrvalekalletega inimestel.

Müopaatia arengut põhjustavat mutantset geeni nimetatakse Duchenne'i geeniks. See vastutab valgu düstrofiini sünteesi eest, mis tagab lihaskiudude terviklikkuse kokkutõmbumisel. Valk moodustab müofibrillide aluse, toetab nende rakulist luustikku, võimaldab aktiivselt ja korduvalt kokku leppida ning lõõgastuda. Müopaatiaga inimestel see puudub või tekib väga väikestes kogustes. Lihaskiud hävitatakse järk-järgult ja asendatakse kiulise koe või rasvaga. Seetõttu on patsientide liikumisfunktsioon tõsiselt kahjustatud..

Sümptomid

Vastsündinud lastel ei ole ilmseid kõrvalekaldeid tervises ja struktuuris. Esimesed kliinilised tunnused ilmnevad 1,5–2-aastastel imikutel. Haigus progresseerub ja sümptomid suurenevad.

Duchenne'i müopaatia ilmingud

• Vanemad märkavad, et nende laps liigub ebamugavalt ja ebastabiilselt, pidevalt komistab ja kukub kõndides, ei saa hüpata, trepist üles ronida, lamamis- või istumisasendist üles tõusta. Haiged lapsed on füüsilise tegevuse ajal väga aeglased ja kohmakad. Selle põhjuseks on vaagna ja tuharate lihaste kahjustused, mis kõigepealt muutuvad nõrgaks..
• Ilmub Goversi iseloomulik sümptom: patsiendid, kes tõusevad põrandalt, aitavad ennast kätega - toetuvad põlvedele ja puusadele.

• Duchenne'i müopaatia teine ​​patognomooniline märk on sääre, reie, tuhara lihaste vale hüpertroofia: need tunduvad suured, elastsed, kindlad. Tegelikult varises lihaskoe kokku ja selle asemele kasvas kiuline ja rasvkude..
• Haiged lapsed kogevad kõndimise hirmu ja muutuvad iga päevaga passiivsemaks. Nad ei suuda vaevalt seista ilma teiste abita, väsivad kiiresti ja neil on madal vastupidavus. Jalade lihasnõrkus muutub "pardi" kõnnaku tekkimise põhjuseks - patsiendid tunduvad jalgadelt jalgadele. Müopaatia progresseerumisega hõlmab patoloogiline protsess kogu torso, sealhulgas ülemised jäsemed.
• Patsientidel tekivad müokardi kahjustused, mis kulgevad kardiomüopaatia kujul, mille põhjuseks on ka düstroofiini puudus. Lastel on rindkeres valulikud aistingud, hingamine muutub sügavaks, ebaregulaarseks ja sagedaseks. Isegi patoloogia varajases staadiumis ilmnevad elektrokardiogrammis muutused, mis on iseloomulikud pärgarteri puudulikkusele. Kardiovaskulaarsed häired ilmnevad arütmia, vererõhu labiilsuse, summutatud südamehelide tõttu.
• Mõnel patsiendil on psühhoemootiline areng häiritud, mis väljendub eakaaslastelt õppimise hilinemises, düsleksia vormis esinevate kõnehäirete ja halva mälu tõttu. 30% -l patsientidest esineb oligofreenia, autism. Selliste laste intellektuaalsed võimed vähenevad järk-järgult, jõudes mõnikord kerge idiotismini. Võimetus käia lasteaedades, koolides ja teistes avalikes asutustes võimendab veelgi olemasolevaid kognitiivseid häireid.
• Patoloogia progresseerumisel tekivad suurte liigeste kontraktuurid, jalg deformeerub, selgroog painutatakse nagu kyphosis või lordosis, nõrgeneb järsult ja seejärel kaovad kõõluse põlve refleksid täielikult.
• Duchenne'i müodüstroofiaga kaasnevad alati rinnaku kahjustused, mis omandavad ebakorrapärase kuju ja muudavad inimkeha oluliselt. Raskete atroofiliste protsesside tõttu lihastes muutub vöökoht haabjaks ja abaluud on pterügoidsed.
• Endokriinsed häired esinevad 50% -l patsientidest, mis avalduvad rasvumise, hüpoplaasia ja suguelundite hüpofunktsioonide, lühikese kasvu korral.

Haiged lapsed muutuvad varakult puudega, aheldatud tooli külge. 10-12-aastaseks saades kaotavad nad täielikult iseseisva liikumise võime ja 15-aastaselt - mis tahes toimingute sooritamiseks. Hingamislihased atroofeeruvad viie aasta jooksul..

Patsiendid surevad tavaliselt 25-aastaselt pidevalt suureneva skeletilihaste nõrkuse, hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemi püsiva düsfunktsiooni tõttu..

Tüsistused

Duchenne'i lihasdüstroofia lühendab inimese elutee. See on haiguse peamine ja kõige kohutavam tagajärg..

Lihas-skeleti süsteemi tüsistused:

1. Osteoporoos - luutiheduse vähenemine,
2. Liigeste patoloogia - nende liikuvuse vähenemine tugeva lihasnõrkuse tõttu,
3. Skolioos, kyphosis, lordosis - selgroo kumeruse erinevad vormid.

Seedesüsteemi kahjustused:

• Kõhukinnisus on füüsilise tegevusetuse tulemus,
• Kaalulangus lihaste lagunemise tõttu,
• Närimis- ja neelamisprotsessi rikkumine nõuab patsiendi toitmist toru kaudu.

1. Madal hingamine,
2. Nõrk köha refleks,
3. Sage ARVI,
4. Hapniku puudus veres - hommikused peavalud, öösel ärkamine, nõrkus, ärrituvus, intensiivsed unenäod.

Duchenne'i müopaatiaga inimestel tekib kardiomüopaatia - müokardi nõrkus, mis avaldub suurenenud väsimuse, õhupuuduse, jalgade turse, südametöö katkemise korral.

Õigeaegne diagnoosimine ja efektiivne ravi võivad komplikatsioonide arengut edasi lükata või nende esinemise täielikult ära hoida.

Diagnostilised meetmed

Duchenne'i sündroomi diagnoosimine ei tekita spetsialistidele raskusi, kuna sellel on väga spetsiifilised sümptomid..

Arstid alustavad traditsiooniliselt patsiendi või tema vanemate küsitlemist ja anamneesiandmete kogumist. Nad pööravad erilist tähelepanu:

• Esimeste sümptomite ilmnemisel,
• Primaarse lihasnõrkuse lokaliseerimine,
• Patsiendi üldine heaolu,
• Selliste häirete esinemine perekonnas ja sõprades.

Neuroloogilise uuringu käigus selgub:

1. Määratakse konkreetse lihasrühma nõrkus ja selle aste,
2. Lihastoonuse muutus,
3. Atroofilised protsessid,
4. Hüpo- ja arefleksia,
5. Jala, rindkere, selgroo deformatsioon.

Arstid jälgivad haiget last, pöörates tähelepanu sellele, kuidas ta kõnnib, jookseb ja põrandalt maha saab. Käigu muutus on müopaatia oluline diagnostiline märk.

Pärast esmaste diagnostiliste protseduuride läbiviimist võivad arstid kahtlustada patsiendi patoloogiat ja teha esialgse diagnoosi. Selle kinnitamiseks või ümberlükkamiseks saadetakse patsient laboratoorsele ja instrumentaalsele uuringule..

• Hormonaalse seisundi vereanalüüs.
• Kreatiinkinaasi aktiivsuse biokeemiline vereanalüüs - ensüüm, mille tase on haigetel lastel väga kõrge. Kui CPK on normaalne, on Duchenne'i müopaatia välistatud.
• Immunohistokeemiline uuring - patsiendilt lihaskoe biopsia mikroskoopia, et määrata düstroofiini valk. See puudub müopaatiaga inimestel..
• DNA-test - patsiendi vere geneetiline uuring, mis võimaldab teil määrata mutantgeeni ja täpselt diagnoosida patoloogiat.

Täiendavad diagnostikatehnikad:

1. Elektrokardiograafia - südamelihase kahjustuse tunnuste tuvastamine.
2. Elektromüograafia - fibrillatsiooni määramine, mis näitab lihaskiudude nekroosi. Selle tehnika abil hinnatakse skeletilihaste seisundit ja kinnitatakse, et patoloogia põhineb lihaskahjustustel, mitte närviimpulsside häiritud ülekandel..
3. Hingamistestid, selgroo ja rinnaelundite röntgenikiirgus, südame ultraheli on meetodid, mis ei avalda olulist mõju diagnoosi seadmise protsessile, kuid võimaldavad tuvastada olemasolevaid kõrvalekaldeid hingamis- ja südameorganite struktuuris ja toimimises..

Paranemise protsess

Duchenne'i haigus, nagu iga teine ​​pärilik patoloogia, on ravimatu. Arstid viivad läbi sümptomaatilist ravi, mis kõrvaldab ebameeldivad ilmingud, hoiab ära tüsistuste tekkimise ja pikendab patsientide elu.

Haiguse terviklik toetav ravi:

• Narkootikumide ravi aeglustub, kuid ei peata müopaatia progresseerumist. Patsientidele määratakse glükokortikosteroidravimid "Prednisoloon", "Betametasoon", südameravimid "Ritmonorm", "Anaprilin", "Perindopril", metaboolsed ravimid "Mildronat", "Riboxin", "Cinnarizin", multivitamiinid "Neuromultivit", "Doppelgerz".
• Füsioteraapia koosneb kahjustatud lihaste passiivsest venitamisest, harjutusravi, massaažist, elektroforeesist, vesiravist, induktotermiast, laserteraapiast, fonoforeesist.
• Dieediteraapia - hea toitumine piisava koguse taimerasvade ja loomsete valkudega. Patsientidel soovitatakse dieedist välja jätta kange tee ja kohv, alkohol, vürtsid, küpsetised, šokolaad ja kiirtoit. Kasulikud on köögiviljadest ja puuviljadest valmistatud toidud, piimhappe tooted, teraviljad, munad.
• Hingamissüsteemi toimimise optimaalsel tasemel hoidmiseks vajavad patsiendid kunstlikku kopsuventilatsiooni, mis küllastab verd hapnikuga. Selleks kasutatakse kodus erinevaid kaasaskantavaid seadmeid ja haiglas intubeeritakse raskelt haigeid patsiente hingetoruga või tehakse trahheostoomia..
• Ortopeediline abi on hädavajalik kõigile Duchenne'i müopaatiaga patsientidele. Veelgi enam, mida vanemaks laps muutub, seda rohkem väljenduvad patoloogia tunnused ja seetõttu on vajadus ortopeediliste vahendite järele palju suurem. Vertikaatorid, ratastoolid, spetsiaalsed rehvid ja korsetid muudavad haigete inimeste elu palju lihtsamaks.
• Mõnel juhul vajavad patsiendid psühhoterapeutilist tuge. Selle põhjuseks on laste depressiooni areng ja enesetapukalduvuste ilmnemine. Mitte iga teismeline laps ei suuda leppida oma abituse ja eluga ratastoolis.
• Tüvirakkude kasutamine ja geeniteraapia arendavad suundi pärilike haiguste ravis. Tervislike geenide kehasse viimisega või normaalsete rakkude asendamisega tüvirakkudega on võimalik parandada keha toimimist rakutasandil ja normaliseerida patsiendi seisundit. Tüvirakkude abil taastatakse kahjustatud lihaskiud. Patsientidele implanteeritakse müogeensed rakud, mis toodavad normaalset düstrofiini piisavas koguses. Igasugune empiiriliselt tõestatud teaduslik areng annab patsientidele lootust paranemiseks.

Ennetamine ja prognoos

Abikaasad, kelle perekonnas esines pärilikke haigusi, peaksid enne raseduse planeerimist külastama geneetikut. Patoloogia ennetamine koosneb ka sünnituseelsest diagnoosimisest. Müopaatia varajane avastamine võib raseduse katkestada.

Duchenne'i müopaatia on pärilik patoloogia, mida iseloomustab raske kulg ja kiire areng. See on tänapäevane meditsiiniprobleem, mida iseloomustab lihaskoe hävimine ja lihasnõrkuse kiire areng. Eranditult surevad kõik patsiendid varajases eas eluga kokkusobimatute komplikatsioonide tekkimise tõttu. Ainult piisav ja kõikehõlmav ravi, arsti soovituste range järgimine, hoolikas hooldus ja vanemate hooldus võivad haiguse kulgu aeglustada..

Patsiendid jäävad kiiresti invaliidideks ja surevad väga noorelt. Halvim on see, et isegi kvalifitseeritud arstid, kaasaegsed meditsiinitehnoloogiad ja 21. sajandi ravimeetodid ei saa müopaatiaga lapsi aidata. Haigus on endiselt ravimatu, võttes noorelt elu. Kaasaegsed meditsiiniteadlased töötavad kogu maailmas, et luua radikaalne viis Duchenne'i müopaatia vastu võitlemiseks.

Müopaatia (lihasdüstroofia)

Üldine informatsioon

Mis on müopaatia, seda iseloomustavad sümptomid? Müopaatiad (lihasdüstroofiad) on üldnimetus mitmetele geneetiliselt määratud ja omandatud primaarsetele lihasdüstroofiatele, mis põhinevad lihaskoe struktuuris ja ainevahetuses erineva iseloomuga häiretel, mis viib lihasmassi järkjärgulise vähenemiseni, lihasjõu vähenemiseni ja motoorse aktiivsuse piiramiseni (nn. müopaatiline sündroom).

Müopaatiate tüüpiliste tunnuste hulka kuuluvad: lihaste atroofia (lihaskiudude hõrenemine ja nende osaline asendamine rasvkoega), järsult progresseeruv lihasnõrkus, lihastoonuse langus ja kõõluse refleksid. Müopaatiaid võib sündides levida domineeriva, autosomaalse retsessiivse ja sooga seotud mustri järgi. Müopaatia arengumehhanism põhineb lihasrakkude ainevahetusprotsesside muutustel, nukleiinhapete sünteesi rikkumisel, lihaskoe valkude lagunemisprotsessi väljendunud ülekaalul nende muutunud sünteesil.

Autosomaalsete retsessiivsete ja autosoomsete domineerivate vormide lihasdüstroofiate levimus inimpopulatsioonis varieerub vahemikus 0,9 kuni 32,6 juhtu / 100 tuhande elaniku kohta. Nagu juba mainitud, esindavad müopaatiad heterogeensed lihaskoehaiguste rühmad, mille kliinilised ilmingud põhinevad müopaatilisel sündroomil. Mõne neist on lühidalt kirjeldatud allpool..

Kaasasündinud müopaatiad

See hõlmab laias valikus geneetiliselt määratud haigusi, mis erinevad kliiniliste sümptomite ilmnemise aja, lihaste atroofia valdava lokaliseerimise, kasvu kiiruse ja patoloogiliste muutuste leviku iseloomu ning pärilikkuse tüübi poolest. Nende haiguste kõige raskem rühm on pärilikud progresseeruvad lihasdüstroofiad (PMD), mis põhjustavad paljudel juhtudel varajast puuet ja põhjustavad surma..

Progresseeruv lihasdüstroofia. Seda haiguste rühma iseloomustab teatud lihaste lüüasaamine koos teiste külgnevate lihaste ohutusega. Kõige tavalisemad on Duchenne'i tõbi ja kaasasündinud progresseeruv Beckeri müopaatia, mis avaldub lastel, samuti Erb-Rothi juveniilne müopaatia erinevates vormides (Erb-Rothi müopaatia on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil)..

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia. Need põhinevad X-kromosoomiga seotud aberratsioonidel (düstroofiinipuudulikud düstroofiad). Haiged on ainult poisid, kuna see haigus on pärilik seotud soo (X) kromosoomiga. Haigus on ema. Progresseeruva Duchenne'i müopaatia esinemissagedus on vahemikus 9,7 kuni 31,0 juhtu 100 000 vastsündinud poisi kohta.

Ensüümiat tuvastatakse juba vastsündinute perioodil, kuid kliinilised sümptomid hakkavad avalduma 2-4-aastaselt. Sellised lapsed hakkavad hilja kõndima, jooksmise ajal kukuvad nad sageli alla, neil on raske hüpata, lähedaste lihaste nõrkuse tõttu ei roni nad peaaegu trepiastmetel, trepil või kaldpõrandal, sest jalgade kõõluste kontraktuuri tõttu käivad nad suurtel varvastel. Iseloomulik on vasika suurenev pseudohüpertroofia lihas.

Mõnel lapsel on intelligentsus vähenenud. Protsess võtab järk-järgult ülespoole suunda. Haige laps kasutab põrandalt tõusmiseks tüüpilisi "müopaatilisi" tehnikaid. 8–10-aastaselt moodustuvad kyphoscoliosis ja hüperlordoos, kõnnak on tõsiselt häiritud. Areneb kardiomüopaatia. Reeglina on sellised lapsed vanuses 14-15 aastat liikumatud ja 17-20-aastaselt surevad nad rinna hingamislihaste nõrkuse või südamepuudulikkuse tõttu..

Beckeri lihasdüstroofia on healoomulisem praegune müodüstroofia. Beckeri müopaatia hakkab avalduma 5-15-aastaselt. Iseloomustab vaagna vöö proksimaalsete jalgade ja lihaste tugev nõrkus. Muutub kõnnak, trepist ronimisel / madalalt toolilt tõusmisel ilmnevad väljendunud raskused ning areneb ka säärelihaste pseudohüpertroofia.

Siis levib laste müopaatia õlavöötme ja proksimaalsete käte lihastesse. Puu tekib ainult vigastuste või arenenud kaasuvate haiguste taustal.

Pärilike müopaatiate hulka kuuluvad metaboolne müopaatia ja mitokondriaalsed müopaatiad. Metaboolne müopaatia kulgeb reeglina kergemini. Seda suhteliselt aeglaselt progresseeruvat müopaatiat iseloomustab varajane (tavaliselt sünnist alates) algus ja iseloomulik sümptomite kompleks (nn lõtva lapse sündroom). Sündroom avaldub lihaste hüpotensioonis, peapidamatuses, nõrgas lihastakistuses, liigeste suurenenud liikuvuses ja motoorse arengu hilinemises. Lihasnõrkus esineb alates sünnist. Lapsed hakkavad hilja pead hoidma, ei saa sirge seljaga istuda, ümber veereda ja ise istuda.

Lülisamba kõverus (kyphoscoliosis) areneb hiljem. Mitokondriaalne müopaatia ja entsefalomüopaatiad on haiguste kombinatsioon, mis põhineb mitokondrite (koe hingamisel osalevate rakuorganellide) geneetilistel defektidel. Patoloogiline protsess hõlmab nii skeletilihaste kui ka teiste elundite lihaskoe. Seetõttu iseloomustavad mitokondriaalset müopaatiat mitmed elundikahjustused insulditaoliste episoodide, epilepsiahoogude, südame juhtivuse häirete, sensorineuraalse kuulmislanguse ja muude sümptomite kujul. Kaasasündinud lihaskahjustuse põhjus müopaatiate / multisüsteemsete haiguste näol võib olla ka mitmesugused ainevahetushäired (lipiidide ja glükogeeni metabolism).

Omandatud müopaatiad

Omandatud müopaatiad võivad areneda krooniliste mürgistuste (alkoholism, ainete kuritarvitamine, narkomaania, tööohud), endokriinsüsteemi häirete (Itsenko-Cushingi tõbi, hüperparatüreoidism), vitamiinipuuduse ja imendumishäirete, raskete krooniliste haiguste (südame- / neerupuudulikkus, KOK, maksahaigused), kasvaja taustal. protsessid. On mitu rühma:

• Põletikulised müopaatiad on heterogeensete omandatud müopaatiate rühm. Seda esindavad sellised haigused nagu dermatomüosiit, polümüosiit ja "müosiit koos kandmistega". Esinemissagedus varieerub 0,2-0,8 / 100 000 elanikkonna piires, samas kui naiste esinemissagedus ületab meeste esinemissagedust peaaegu 2 korda. Polümüosiit / dermatomüosiit avaldub atroofia ja sümmeetrilise lihasnõrkusena, millega kaasnevad müalgiad. Ravimata on suur oht neelamisakti rikkumine, kaela ja pagasiruumi lihaste tugev nõrkus. Dermatomüosiidi korral on iseloomulik äge areng (mitme nädala jooksul) ja polümüosiidi korral - 3-4 nädalast mitme kuuni - ei esine lastel, vaid üle 20-aastastel täiskasvanutel. Ja vastupidi, müosiit koos kandmistega areneb üle 50-aastaselt järk-järgult. Peamine kliiniline märk on põlveliigeste ebastabiilsus, atroofia ja reielihaste nõrkus, mis põhjustab sagedasi kukkumisi.
• Endokriinsed müopaatiad on tingitud sekundaarsetest lihaskahjustustest, mis on põhjustatud endokriinsete näärmete talitlushäiretest. Selliste müopaatiate hulka kuuluvad: hüpertüreoidne / hüpotüreoidne müopaatia, steroidne müopaatia. Kilpnäärme müopaatia areneb ägeda türeotoksikoosi taustal ja avaldub tõsise kaalukaotuse, treemori hüperhidroosi, tahhükardia, ärevuse, pisaravoolu, bulbaarse häire, kiiresti suureneva lihasnõrkuse korral. Hüpotüreoidismi taustal esinevat müopaatiat iseloomustab skeletilihaste, samuti südamelihaste hüpertroofia. Iseloomustavad näo tursed, tursed, bradükardia, unisus, naha kuivus, habras, juuste ja küünte tuhmumine, säärelihaste krambid ja jäikus.
• Steroidmüopaatia areneb pikaajalise suurtes annustes kortikosteroidravi (eriti fluoriidikortikosteroidid - deksametasoon) taustal ja avaldub progresseeruva nõrkuse kujul proksimaalsetes lihasrühmades, mis on kõnnakuhäirete sagedane põhjus..
• Toksilised müopaatiad - arenevad mürgiste ainete mõjul kehale (alkohoolne, meditsiiniline, narkootiline müopaatia). Äge alkohoolne müopaatia areneb reeglina pikaajalise sagedase liigjoomisega inimestel, kes kuritarvitavad alkoholi 15-25 aastat. Sümptomid arenevad aeglaselt ja ilmnevad väljendunud lihasnõrkusest, bulbaarhaigustest, müalgiast, näo liikumatusest, lihaste atroofiast.
  Tuleb märkida, et üldiselt on müopaatia sümptomid ja ravi väga erinevad, mistõttu on individuaalne lähenemine patsientidele äärmiselt oluline..

Patogenees

Kaasasündinud progresseeruvate müopaatiate areng põhineb inimese X kromosoomi mutatsioonidel DMD geenis, mis kodeerib düstroofiini valku, mis on skeletilihaskiudude ja südamelihasrakkude (kardiomüotsüüdid) membraanis lokaliseeritud lihaskoe struktuurne komponent..

Düstrofiin on oluline komponent rakuvälise maatriksi ja lihaskiudude tsütoskeleti vahel stabiilse ühenduse moodustumisel. Düstroofiini puudumisel / puudulikkuse korral muutuvad lihaskiud habras, mis põhjustab lihaste kokkutõmbumisel purunemist ja membraani läbilaskvuse suurenemist ning vastavalt sellele rakkudest (kreatiinikinaas) lahustuvate ensüümide vabanemist vastutasuks kaltsiumioonide eest, mis aitab kaasa fosfolipaasi ensüümi aktiveerimisele ja põhjustab membraani läbilaskvuse edasist suurenemist. Reaktiivsete hapnikuliikide taseme tõus haiguse varases staadiumis aitab kaasa ka lipiidide peroksüdatsioonile ja järgnevatele lihasrakkude membraanide kahjustustele, ioonkanalite avanemisele.

Patoloogilised muutused esinevad peamiselt lihastes ja väljenduvad üksikute lihaskiudude atroofiana. Samal ajal kaotavad müofibrillid põiksegmentatsiooni ja sageli hävitatakse täielikult. Lihasrakkude tuumad muutuvad suuremaks ja neis ilmnevad mitmesugused kanded. Atrofeerunud lihaskiudude asemel kasvab intensiivselt sidekude / rasvkude. Samuti väljenduvad väljendunud muutused lihaste anumates, mille puhul on selgelt väljendunud kalduvus kitsenemisele ja verehüüvete tekkele. Närvikiud jäävad suhteliselt terveks.

Klassifikatsioon

Eristatakse (lühendatult) järgmisi müodüstorofiate vorme:

Progresseeruvad lihasdüstroofiad

X-seotud lihasdüstroofiad:

• Duchenne ja Beckeri müodüstroofia.
• Emery-Dreyfuse müodüstroofia.
• Düstrofinopaatia koos Turneri sündroomiga tüdrukutel.
• Mabry müodüstroofia.
• Abaluu-õla sündroom koos dementsusega.
• Vaagna-reieluu Leiden-Moebiuse müodüstroofia.
• Rottauf-Beyer-Mortieri müodüstroofia.

Autosomaalsed lihasdüstroofiad

• Landouzy-Dejerine'i näo-abaluu-õlavarreluu müodüstroofia.
• Erb-Rothi jäsemevöö müodüstroofia.
• Scapuloperoneal müodüstroofia Davidenkov.
• Betlemmi müodüstroofia.
• Silma-neelu müodüstroofia.
• Silma müodüstroofia.
• Distaalsed müodüstroofiad.

Kaasasündinud müodüstroofiad

• Kaasasündinud müodüstroofia koos silmade ja aju kahjustustega.
• Kaasasündinud müodüstroofia koos leukodüstroofiaga.
• Tserebrookulaarne müodüstroofia.

Kaasasündinud struktuursed müopaatiad (haiguste rühm)

• Polümüosiit.
• Äge nakkav müosiit.
• Dermatomüosiit.
• X-seotud vakuolaarne müopaatia.
• Müosiit koos kehade lisamistega.
• Granulomatoosne müosiit.

Müopaatia põhjused

Kaasasündinud lihasdüstroofia peamine põhjus on geneetiliselt määratud defektid (mutatsioonid) erinevates geenides, mis põhjustab müofibrillide mitokondrite ja ioonkanalite funktsioneerimise häireid, lihaskoe ainevahetuse reguleerimises osalevate valkude / ensüümide sünteesiprotsessi, mis põhjustab lihaskiudude struktuuri häireid (atroofia ja lihaste paresis), sidekoe levik ja (lihaskiudude rasvane degeneratsioon), lümfotsüütide infiltratsioon. Haiguse (defektne geen) pärilikkus võib esineda domineerivalt, retsessiivselt ja on seotud sooga (X-kromosoom). Välised / sisemised tegurid toimivad sageli patoloogilise protsessi käivitavate käivitajatena - nakkushaigused (sagedased ägedad hingamisteede infektsioonid, krooniline tonsilliit, salmonelloos, bakteriaalne kopsupõletik, püelonefriit jne), füüsiline stress, raske trauma, erineva päritoluga mürgistus, seedetrakti düstroofia.

Omandatud müopaatiate peamised põhjused on enamasti endokriinsed häired (Itsenko-Cushingi tõbi, hüperparatüreoidism, hüperaldosteronism), kasvajaprotsessid, krooniline mürgistus (tööalased ohud, ainete kuritarvitamine, krooniline alkoholism, narkomaania), vitamiinipuudus, imendumishäired, rasked kroonilised haigused (CPD) krooniline maksa- / südamepuudulikkus.

Müopaatia sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomid määratakse haiguse vormi, patoloogilise protsessi progresseerumise kiiruse ja organismi individuaalsete omaduste järgi. Enamiku progresseeruvate lihasdüstroofiate iseloomulikud ja üldised sümptomid on tugev lihasnõrkus ja lihaste atroofia, mis avalduvad erinevates vanuseperioodides, kuid sagedamini lapsepõlves / noorukieas..

Neid lapsi iseloomustab iseseisva kõndimise hiline algus, ebamugavus kõndimisel, väsimus, raskused trepist üles ronimisel, sagedased kukkumised ja komistused jooksmisel. Järk-järgult arenevad liikumishäired ja tekib iseloomulik "pardi" kõnnak. Alumiste jäsemete lihaste ja vaagna vöö kahjustusega on lapse üleminek horisontaalsest asendist vertikaalsesse asendisse; kui protsessis osalevad jalgade distaalsed lihasrühmad, tekib kukekäik. Reeglina võimaldab selliste sümptomite olemasolu ja selle suurenemine diagnoosida müodüstroofiat juba varases staadiumis. Sellistel lastel ilmneb haiguse varajases staadiumis uurimisel kohalik lihaste atroofia, mis haiguse progresseerumisel üldistub..

Palpeerimisel atroofeerunud lihased on lõtvunud, hõrenenud, kuid haiguse mõnes vormis (Duchenne'i müopaatia) ilmneb pseudohüpertroofia (atroofeerunud lihaste asendamine sidekoega / rasvkoega). Müodüstroofia protsessiga kaasnevad müoskleroos, sidekoe kahjustused, kõõluse-ligamentaalsete tagasitõmbumiste areng, kannakõõluse lühenemine, liigeste liikumisulatuse piiramine ja isegi kontraktuurid. Paralleelselt on lihaste atroofia arengu taustal kõõluse refleksid (põlve) märkimisväärselt vähenenud.

Kui protsessis osalevad õlavöötme lihased, on õlaliigestel liikumispiiranguid. Sellised patsiendid ei suuda oma käsi horisontaaltasapinnast kõrgemale tõsta, samas kui küünarliigese / randme liigeste liikumisulatus ja lihasjõud jäävad pikaks ajaks puutumatuks..

Sellised sümptomid nagu "vabade õlavööde" sümptom arenevad (patsiendi kaenlaalustest tõstmisel langeb tema pea õlgadele); sümptom "pterygoid abaluu" (abaluu keha taha). Kui vaagnapõhjalihaseid mõjutatakse vaagna tasemel, on patsiendil raskusi istumisasendist tõusmisega / trepist üles ronimisega. Sellisel juhul aitab patsient end võõrkehadele toetudes või redelil püsti "(mitmes etapis).

Käigu olemus muutub: see muutub õõtsuvaks / kahlamiseks (pardikäik). Selja pikkade lihaste nõrkus halvendab oluliselt rühti, mis viib kõhu väljaulatumiseni / selgroo kõveruseni. Kõhu kaldus lihaste atroofiaga - areneb "herilase" vöökoht. Tõsiste häirete (lihaste atroofiast tingitud liikumispuudus) staadiumis võivad tekkida kontraktuurid (võimetus liigestes liikuda või jäikus).

Reeglina kaasneb jalgade ja jalgade lihaste atroofiaga nende nõrkus, mis moodustab omamoodi "kuke" kõnnaku (patsiendid on sunnitud sääred kõrgele tõstma). Näolihaste atroofia ja nõrkuse korral (Landouzi-Dejerine õlg-abaluu vorm) tekib “poleeritud otsmiku” sümptom (otsmikul pole kortse), mõnel juhul täheldatakse hüpomiimi - patsiendid ei suuda põski välja puhuda, tihedalt silmi sulgeda, huuli torusse sirutada. Kui huulelihased asendatakse sidumis- / rasvkoega, paksenevad huuled märkimisväärselt.

Silma välimise lihase kahjustusega (oftalmopleegiline lihasdüstroofia) täheldatakse silmade müopaatiat. Silmade müopaatia peamised sümptomid: ptoos ja silmamunade liikumismahu piiramine kuni nende täieliku liikumatuseni. Kui neelu ja kõri lihased on protsessi kaasatud, tekib hääle kähedus ja kannatab neelamine. Metaboolse müopaatia taustal võib ägeda neerupuudulikkuse tekkega areneda mitteontraumaatiline rabdomüolüüs.

Rabdomüolüüs toimub vöötatud lihaskiudude massilise kahjustuse taustal, millega kaasneb vaba müoglobuliini ilmumine veres. Rabdomüolüüsi sümptomid sõltuvad müoglobinuuria raskusastmest ja sellega seotud häirete määrast. Rabdomüolüüsi tüüpilised sümptomid - patsiendid märgivad üldist nõrkust, tugevat lihasnõrkust, lihasvalu, iiveldust ja alaselja raskust. Rabdomüolüüsiga võib kaasneda anuuria ja uriin muutub tumepruuniks. Tulevikus tekivad ägeda neerupuudulikkuse sümptomid..

Laste kaasasündinud müopaatiaga kaasnevad väga sageli kopsude ventilatsioonifunktsiooni häired, mis enamasti on põhjustatud kopsuvälistest põhjustest (lihas-skeleti süsteemi patoloogia - selgroo, pagasiruumi deformatsioon). Samaaegne südamepatoloogia (kardiopaatia, müokardi düstroofia) soodustab vereringehäireid väikeses ringis, mis halvendab kopsude mikrotsirkulatsiooni ja viib järk-järgult ilmse / varjatud kroonilise hingamispuudulikkuse tekkeni..

Valdav enamus progresseeruvate lihasdüstroofiate vormidest ei kaasne intelligentsuse vähenemisega, ilmnevad vähem väljendunud emotsionaalsed häired (isolatsioon, suurenenud ärrituvus, meeleolu depressioon). Üldiselt on patsiendid oma defekti suhtes kriitilised ja enamik neist õpib edukalt kooli haridusasutustes..

Progresseeruvate müopaatiate korral moodustavad ortopeedilised ilmingud olulise osa kliinilistest ilmingutest, mille hulgas domineerivad kliinikus selgroo, pagasiruumi, jäsemete deformatsioonid; puusaliigeste nihestused / subluksatsioonid, jala deformatsioon, põlvekedra ebastabiilsus, liigese hüpermobiilsus, kõõluse tagasitõmbed, lihaste ja liigeste kontraktuurid.

Mõne müopaatia vormi kliinilised tunnused

Duchenne'i tõbi

Duchenne'i lihasdüstroofiat määratleb Wikipedia kui progresseeruvate müopaatiate kõige raskemat ja levinumat vormi. Selle tunnused on varane manifestatsioon (2–3-aastaselt) ja alajäseme alguses ning hiljem ülemiste jäsemete alguses tekkiv proksimaalsete lihaste kiiresti arenev nõrkus..

Haigetel lastel on tavaliselt sõrmedel kahlama pandud lordoos. Neil on raske põrandalt tõusta, hüpata, joosta ja trepist üles ronida. Iseloomulikud on sagedased kukkumised murtud käte või jalgadega (peaaegu 20% haigetest lastest). Iseloomulik on nõrkuse stabiilne progresseerumine, peaaegu kõigil lastel tekib skolioos, jäsemete paindekontraktuurid ja märkimisväärne pseudohüpertroofia (teatud lihasrühmade asendamine rasv- / sidekoega).

Duchenne'i düstroofia eripära on südamelihase osalemine patoloogilises protsessis (90% juhtudest) koos laienenud kardiomüopaatia tekkega, millega kaasnevad juhtivuse häired, harvemini arütmia.

Teine omadus on kerge mitteprogresseeruv dementsus, mis mõjutab verbaalseid võimeid ja põhjustab neurokäitumishäireid (tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire, autismispektri häire, kognitiivsed kõrvalekalded jne), mis raskendab lapse õppimisprotsessi. Enamik lapsi on piiratud ratastooliga ja surevad 20-aastaselt komplikatsioonidesse.

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia

Beckeri lihasdüstroofias osalevad lihasrühmad

Kliiniliste sümptomite poolest sarnaneb see suuresti Duchenne'i vormiga, kuid kulgeb siiski healoomulisemalt. See kaasasündinud ilmneb hiljem, 10–15-aastaselt, kulgeb kergelt, patsiendid jäävad tööle pikaks ajaks, 20–30-aastaselt, mõnikord isegi hiljem saavad nad ikkagi kõndida.

Viljakus ei kannata, nii et mõnikord võib selle haiguse otsida 2–3 põlvkonnast (“vanaisa mõju”) - haige mees annab haiguse tütre kaudu lapselapsele edasi. Haigus areneb aeglaselt. Achilleuse kõõluste reaktsioon on vähem väljendunud. Kardiovaskulaarsed häired puuduvad või on mõõdukalt väljendunud (kardialgia, kimbu haru blokeerimine). Intelligentsus on salvestatud.

Müopaatia õla-abaluu-näo vorm Landusi-Dejerine

Ta avaldub 10-20-aastaselt. Atroofiad ja lihasnõrkus lokaliseeruvad näo, õlgade ja abaluude miimilistes lihastes. Nägu muutub hüpomiimiliseks (paksud, keerdunud huuled, „poleeritud” otsmik, „põiki” naeratus). Õla ja trapetslihase lihaste atroofia põhjustab spetsiifiliste sümptomite ilmnemist ("pterygoidsed" abaluud, vabade õlavöötmete sümptom, skolioos, rindkere lamenemine). Lihastoonus on haiguse varases staadiumis vähenenud, peamiselt proksimaalsetes lihasrühmades. Haigus areneb aeglaselt, jõudlus säilib pikka aega.

Silma-neelu müopaatia

Iseloomustab okulomotoorsete lihaste kombineeritud kahjustus koos neelu / keele lihaste tugeva nõrkusega. Tunnuseks on hiline algus (40–60-aastaselt). Esialgu avaldub kahepoolne ptoos, millele järgneb neelamishäire.

Analüüsid ja diagnostika

Lihasdüstroofia diagnoosimisel võetakse aluseks:

• Tüüpilised kliinilised ilmingud.
• DNA diagnostilised andmed (mutatsioonide olemasolu geenides).
• Neuromuskulaarse klapi biopsia andmed (paljastavad lihaskoes iseloomulikud düstroofsed muutused).
• Vereplasma kreatiinfosfokinaasi (CPK) näitaja - märkimisväärne tõus.
• Lihaste magnetresonantstomograafia (sidekoe olemasolu / lihaste rasvane degeneratsioon).

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teise põlvkonna neuromuskulaarsete haigustega (närvi-, seljaaju lihasatroofiad, traumaatilised lihaste / närvide kahjustused, pärilikud haigused, mis on põhjustatud seljaaju motoorsete neuronite kahjustusest, põletikulised lihashaigused).

Müopaatia ravi

Siiani puudub lihasdüstroofia spetsiifiline ravi. Peamine ülesanne on maksimeerida aktiivse perioodi pikenemist, mille jooksul patsient saab iseseisvalt liikuda, kuna lamavas asendis areneb patsiendil kiiresti skolioos, kontraktuurid ja hingamishäired. Meditsiiniline kompleks sisaldab ravimiteraapiat, massaaži, parandavat võimlemist ja ortopeedilisi meetmeid. Ravimite aluseks on sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on müopaatiate progresseerumise aeglustamine, elundite ja keha elutähtsate süsteemide funktsioneerimise säilitamine..

Düstroofsete protsesside progresseerumise aeglustamiseks kasutatakse glükokortikoide (prednisoloon 5 mg tablettides, annuses 0,75 mg / kg / päevas, 2-kuulised ja vaheldumisi 2–3 kuud kestvad kuurid; rasvumisele kalduvate patsientide puhul on eelistatav oksasoloon (Deflazacort)).

Kerge, keskmise kuni raske haiguse raskuse ja stabiilse hüvitise korral on soovitatav välja kirjutada ravimid, millel on väljendunud "metaboolne" toime, mille eesmärk on säilitada / normaliseerida metaboolseid ja parandada "energia" protsesse kardiomüotsüütides ja kahjustamata müotsüütides - Elkar (Levocarnitine), ATP-pikk, Metioniin, tsütoflaviin, retaboliil, tiotsetaam, piratsetaam, Cardonat, Mildronaat, Magnerot, riboksiin, E-vitamiin, A-vitamiin, nikotiinhape (1-2 ravikuuri 2-3 korda aastas). Tugeva valu ja alajäsemete lihaste "kitsendamise" tundega on tsitrulliinmalaadil hea toime, mis ainevahetuslike omadustega soodustab piimhappe "kasutamist"..

Healoomulises vormis subkompensatsiooni staadiumis, kiiresti progresseeruvate PMD vormide (Duchenne, Erb-Roth) kompenseerimise staadiumis patoloogilise protsessi algfaasis on ette nähtud karnitiinkloriidi lahus, millel on väljendunud metaboolsed, kardiotroofsed, neurotroofsed ja antioksüdandid koos askorbiinhappe ja kokarboksülaasiga suukaudne metioniini manustamine ja püridoksiinvesinikkloriidi intramuskulaarne manustamine (3-4 kursust aastas nr 10). Samade vormidega on ette nähtud antihomotoksilised ravimid - Preductal MV (Trimetazidine), samuti neurotroofsed ravimid (Traumeel, Cerebrum compositum).

Duchenne'i müodüstroofia väljendunud kliinilise pildi staadiumis määratakse inimese immunoglobuliin annuses 5,0–7,0 ml / kg infusiooni kohta. Immunoglobuliini kasutamine suurendab märkimisväärselt tugevust ja suurendab koormustaluvust. Kudede taastumisprotsesside stimuleerimiseks on ette nähtud Actovegini lahus. Ainevahetusravi viiakse läbi luukoe, skeletilihaste, müokardirakkude, maksa ainevahetuse parandamiseks, rasvade ainevahetuse normaliseerimiseks (B-rühma vitamiinid - tsüanokobalamiin ja tiamiinkloriid, kaltsiumipreparaadid, D3-vitamiin, levokarnitiin). Samuti kasutatakse laialdaselt pikaajalise toimega antikoliinesteraasi ravimeid (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamine)..

Ortopeediliste ilmingute ravi

Kontraktuuride, kõõluste tagasitõmbamise esialgsel sümptomaatikal tehakse õrn (kerge) massaaž, kasutades Traumeel C farmakopunktuuri ja liigeste trofismi normaliseerivaid troofilisi salve; jäseme fikseeritakse liigesekontraktuuri juba saavutatud korrektsiooni asendis, samuti jäsemed fikseeritakse öösel füsioloogilises asendis. Patsiendi liikumise kohandamiseks kasutatakse ortopeedilisi sisetaldu ja kingi, põlvekedra.

Lihaskorseti tugevdamiseks / säilitamiseks on ette nähtud paravertebraalne farmakopunktsioon actovegini, neuromidiini, tserebrolüsiini, korteksiini, tsüanokobalamiiniga. Subkompensatsiooni staadiumis selgroolüli suure koormuse hetkedel (kõndimine, istumine jne) on 2–4 tundi ette nähtud lamamistoolide, korsettide kandmine ja tõsise dekompensatsiooni korral korsettide pidev kandmine. Osteoporoosi arenguga määratakse kaltsiumi sisaldavad ravimid (Calcemin Advance).

Müopaatiate omandatud vormide ravi

See seisneb põhihaiguse ravis: keha detoksifitseerimine ja toksiliste mõjude kõrvaldamine, nakkusprotsessi peatamine, endokriinsete häirete / haiguste korrigeerimine, haiguse kroonilise vormi viimine stabiilse remissiooni staadiumisse jne..

Haiguse ravis mängib suurt rolli vanemate ja lapse psühholoogiline meeleolu. Selleks on soovitatav, et vanemad läbiksid pereteraapia ja laps - individuaalne psühhoteraapia kursus. Vanemate jaoks on oluline mitte keskenduda oma probleemile, vaid suhelda aktiivselt sarnase probleemiga peredega, mida saab teha Interneti-ressursside kaudu (müopaatiafoorum või müopaatiaportaal), samuti jälgida pidevalt uut teavet paljutõotavate ravimeetodite ja selle meditsiini valdkonna uudiste kohta. ressurss "müopaatia ru".