Charcoti tõbi

Põhiline Nihestused

Charcoti tõbi (kirjanduses leitakse seda ka kui "Charcot-Marie tõbi", "Charcot-Marie-Tooth tõbi", RHK-G60 kood) on geneetiliselt määratud närvisüsteemi krooniline haigus, mida iseloomustab pidevalt progresseeruva perifeerse polüneuropaatia areng.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse diagnoosimise sagedus on statistika järgi kusagil ühel juhul kahel ja poolel tuhandel patsiendil. Esimesed sümptomid ilmnevad noorelt. Sümptomite raskusaste ja Charcot-Marie haiguse progresseerumise kiirus on iga patsiendi jaoks erinev. Haigusest tingitud puude protsent on väga kõrge.

Charcoti tõve põhjused:

  • PMP22 geenimutatsioon;
  • MPZ mutatsioon;
  • GJB1 mutatsioon;
  • MFN mutatsioon jne..
  • autosoomne domineeriv (kõige sagedamini);
  • autosoomne retsessiivne;
  • X-seotud.

Haigusel on palju vorme, mis on põhjustatud erinevat tüüpi mutatsioonidest. Elukvaliteet ja võime töötada Charcot-Marie-Toothi ​​tõvega on oluliselt halvenenud, kuid tavaliselt see eluiga ei mõjuta.

Motoorsete ja sensoorsete närvikiudude kahjustusega seotud Charcoti tõve sümptomid. Charcot-Marie tõve diagnoosimine seisneb diagnooside välistamises, mis võivad anda sarnase kliinilise pildi, ja DNA diagnostika läbiviimisel, kuid arvestades, et kõiki mutatsioonide tüüpe pole teada, pole see alati informatiivne.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi on sümptomaatiline ravi. Spetsiifiline ravi on praegu veel väljatöötamisel.

Yusupovi haigla on üks parimaid meditsiiniasutusi, kus ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõvega patsiente. Hoolimata asjaolust, et teraapia on suunatud ainult sümptomite leevendamisele, areneb neuroloogia kiiresti ja toitub paljude haiguste, sealhulgas Charcoti tõve raviks. Avaldatud patoloogiaga patsientide juhtimine on üsna keeruline, kuna kliiniline pilt on mitmekesine, sümptomid väljenduvad ebavõrdsetes astmetes jne. Jusupovi haigla spetsialistide kogemused võimaldavad meil pakkuda kvaliteetset ja tõhusat arstiabi. Arstid jälgivad kliinilisi uuringuid, uusi arenguid, ravimeid ja uurivad nende efektiivsust. Vajadusel viiakse diagnostika läbi kiiresti ja uute seadmete abil. Töötajad töötavad patsiendi hüvanguks.

Charcoti tõve sümptomid

Shark-Marie haiguse sümptomid ilmnevad noorelt, kõige sagedamini enne kahekümnendat eluaastat. Haigus progresseerub järk-järgult, patsientidel säilib töövõime ja enesehooldus pikka aega. Haiguse arengut kiirendavad põhjused võivad olla viiruslikud ja bakteriaalsed infektsioonid, kokkupuude ebasoodsate keskkonnateguritega, vigastused, vitamiinide puudus jne..

RHK-10 järgi on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus kodeeritud kui "G60 pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia", mis on teatud määral seotud kliinilise pildiga.

Haiguse alguses on murelik liigne väsimus, suutmatus pikka aega ühes kohas seista, tuimus, "hiilimine" ja seejärel liitub jalgade lihaste atroofiline kahjustus, mis on sageli sümmeetriline. Uurimisel selgub kõõluse reflekside kadumine. Jalg on nii deformeerunud, et patsiendid ei saa kontsadele toetudes käia. Edenemine mõjutab atroofiline protsess jalgu ja reie.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve haiguse edasine areng viib käte taandumise protsessi, seejärel käsivarte. Kaela, pagasiruumi ja õlavöötme lihased ei atroofeeru. Proksimaalsete piirkondade lihased on kompenseeriv kasv.

Igat tüüpi tundlikkus on rikutud, kuid pealiskaudne, eriti temperatuur.

Charcoti tõve diagnoosimine

  • Neuroloogi läbivaatus;
  • Laboratoorsed uuringud;
  • Instrumentaalsed uuringud;
  • DNA uuringud.

Haiguste, mille kliiniline pilt on sarnane, välistamiseks on vajalik täielik uuring. Nende hulka kuuluvad: lateraalne amioskleroos, müotoonia, metaboolne neuropaatia. Krooniliste polüneuropaatiate välistamiseks tehakse lihasbiopsia.

Charcoti tõve ravi

Kõik Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravimeetodid pole radikaalsed. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimiteraapiat, füsioteraapiat, ortopeedilist ravi jne..

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve füsioteraapia hõlmab harjutusravi, massaaži, elektroforeesi, diadünaamilist ravi, terapeutilist mudaravi, erinevat tüüpi vanne jne..

Narkoteraapia on suunatud lihaskiudude toitumise parandamisele. Sel eesmärgil on ette nähtud kokarboksülaas, glükoos, adenosiintrifosfaat jne. Laialdaselt kasutatakse ka antioksüdante, mikrotsirkulatsiooni parandavaid ravimeid ja vitamiine. Hästi tõestatud ravimid, mis pärsivad atsetüülkoliinesteraasi aktiivsust ja tõstavad atsetüülkoliini taset, näiteks proseriin, galantamiin.

Radikaalsetele meetmetele suunatud uute ravimite edasiarendamine on maailm ilma Charcot-Marie-Toothi ​​haiguseta. Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse progresseerumine ei mõjuta patsientide eluiga.

Yusupovi haiglas on spetsialistid aastaid aidanud patsientidel haigust kontrolli all hoida. Sümptomite minimaalne raskusaste ja aeglane progresseerumine on arstide töö tulemus. Mugavates tubades, uutel simulaatoritel, hästi varustatud ruumides - siin ravitakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe. Ärge viivitage raviga, registreeruge konsultatsioonile.

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus Charcot-Marie-Toothi ​​haigus, pärilik I tüüpi motoorne sensoorne neuropaatia, pärilik Charcot-Marie-Toothi ​​neuropaatia, CMT, närviamüotroofia

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus Charcot-Marie-Toothi ​​haigus, pärilik I tüüpi motoorne sensoorne neuropaatia, pärilik Charcot-Marie-Toothi ​​neuropaatia, CMT, närviamüotroofia

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi

Ravi määratakse alles pärast diagnoosi kinnitamist eriarsti poolt. Näidatakse annustatud treeningravi ja massaaži, ortopeedilisi meetmeid, vitamiinipreparaate, mikrotsirkulatsiooni parandavaid neurotroofseid aineid, antikoliinesteraasi ravimeid.

Olulised ravimid

On vastunäidustusi. Vaja on spetsialisti konsultatsiooni.

  • Naatriumadenosiintrifosfaat (aine, mis parandab ainevahetust ja kudede energiavarustust). Annustamisskeem: intramuskulaarselt manustatakse esimese 2-3 päeva jooksul 1 ml 1% lahust üks kord päevas, järgmistel päevadel 2 korda päevas või kohe 2 ml 1% lahust üks kord päevas. Ravikuuri jaoks - 30-40 süsti.
  • Pentoksifülliin (mikrotsirkulatsiooni parandav aine). Annustamisskeem: suu kaudu, tervena alla neelamine, söögi ajal või vahetult pärast sööki, rohke vee joomine annuses 100 mg 3 korda päevas, millele järgneb annuse aeglane suurendamine 200 mg-ni 2-3 korda päevas.
  • Milgamma (B-vitamiinide kompleks). Annustamisskeem: ravi algab 2 ml intramuskulaarselt 1 r / d 5-10 päeva jooksul. Säilitusravi - 2 ml / m kaks või kolm korda nädalas.
  • Methandrostenolone (anaboolne steroid). Annustamisskeem: sees, enne sööki annuses 0,005-0,01 g 1-2 korda päevas. Ravikuur täiskasvanutel kestab 4-8 nädalat. Pausid kursuste vahel 4-8 nädalat.
  • Tserebrolüsiin (nootroopne). Annustamisskeem: kasutatakse parenteraalselt intramuskulaarsete (kuni 5 ml) ja intravenoossete (kuni 10 ml) süstide kujul. Ravimit annuses 10 ml kuni 50 ml on soovitatav manustada ainult aeglaste intravenoossete infusioonidena pärast lahjendamist standardsete infusioonilahustega. Infusiooni kestus on 15 kuni 60 minutit. Seda manustatakse parenteraalselt annuses 5 ml kuni 30 ml päevas. Soovitatav optimaalne ravikuur on igapäevased süstid 10-20 päeva jooksul.
  • Galantamiin (antikoliinesteraasi toimeaine). Annustamisskeem: sees on täiskasvanute päevane annus 10–40 mg 2–4 annusena.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse vormid

Charcot-Marie-Toothi ​​haigusel on palju vorme, sealhulgas CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX. CMT1-l, mis on põhjustatud müeliini ümbrise anomaaliatest, on kolm peamist tüüpi. CMT1A on autosoomne dominantne häire, mis tuleneb geeni dubleerimisest kromosoomis 17, mis kannab juhiseid perifeerse müeliin-22 valgu (PMP-22) tootmiseks. PMP-22 valk on müeliini ümbrise kriitiline komponent. Selle geeni üleekspressioon põhjustab müeliini ümbrise struktuuris ja töös kõrvalekaldeid. Patsientidel tekib noorukieas nõrkus ja lihaste atroofia alajäsemetes; hiljem kogevad nad käte nõrkust ja sensoorset kaotust. Huvitav on see, et teine ​​neuropaatia peale CMT1A, mida nimetatakse päriliku rõhu paralüüsi eelsoodumuse (HNPP) neuropaatiaks, on põhjustatud ühe PMP-22 geeni kustutamisest. Sellisel juhul põhjustab PMP-22 geeni ebanormaalselt madal tase episoodilise korduva demüeliniseeriva neuropaatia. CMT1B on autosoomne domineeriv haigus, mis on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kannab juhiseid müeliini nukleotiidi (P0) valmistamiseks, mis on veel üks müeliini ümbrise kriitiline komponent. Enamik neist mutatsioonidest on punktmutatsioonid, mis tähendab, et viga ilmneb ainult ühes DNA geneetilise koodi tähes. Praeguseks on teadlased tuvastanud P0 geenis üle 120 erineva punktmutatsiooni. P0 kõrvalekallete tagajärjel põhjustab CMT1B sümptomeid, mis on sarnased CMT1A-s leitutega. Vähem levinud CMT1C, CMT1D ja CMT1E, millel on ka CMT1A-le leitud sümptomitega sarnased sümptomid, on põhjustatud vastavalt LITAF, EGR2 ja NEFL geenide mutatsioonidest.

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on tingitud perifeersete närvirakkude aksoni, mitte müeliini ümbrise kõrvalekalletest. See on vähem levinud kui CMT1. CMT kõige tavalisem aksonaalne vorm CMT2A on põhjustatud mitokondrite sulandumisega seotud valgu Mitofusin 2 mutatsioonidest. CMT2A on seotud ka mutatsioonidega geenis, mis kodeerib valku 1B, mis on kinesiinide perekonna beeta liige, kuid see ei replitseeru teisiti. Kinesiinid on valgud, mis toimivad mootoritena materjalide transportimisel mööda rakku. Hiljuti on tuvastatud teised vähem levinud CMT2 vormid, mis on seotud erinevate geenidega: CMT2B (seotud RAB7-ga), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) ja CMT2l (HSP22).

CMT3 või Dejerine-Sottas on raske demüeliniseeriv neuropaatia, mis algab imikueas. Imikutel on tõsine lihaste kurnatus, nõrkus ja sensoorsed probleemid. Selle harvaesineva häire põhjuseks võib olla P0 geeni spetsiifiline punktmutatsioon või PMP-22 geeni punktmutatsioon.

CMT4 sisaldab autosomaalselt retsessiivse demüeliniseeriva motoorse ja sensoorse neuropaatia mitut erinevat alamtüüpi. Iga neuropaatia alamtüüp on põhjustatud erinevast geneetilisest mutatsioonist, see võib mõjutada konkreetset etnilist populatsiooni ja põhjustada erinevaid füsioloogilisi või kliinilisi omadusi. CMT4-ga inimestel tekivad tavaliselt lapsepõlves jalgade nõrkuse sümptomid ja nad ei suuda noorukieas kõndida. On tuvastatud, et CMT4 põhjustavad mitmed geenid, sealhulgas GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 ja (CMT4F).4 (CMT4J).

CMTX on põhjustatud punktmutatsioonist konneksiin-32 geenis X-kromosoomis. Connexin-32 valku ekspresseeritakse Schwanni rakkudes, mis ümbritsevad närviaksoneid, moodustades müeliini ümbrise ühe segmendi. See valk võib olla seotud suhtlemisega Schwanni rakuga aksoniga. Mehed, kes pärivad emalt ühe muteerunud geeni, näitavad haiguse mõõdukaid või raskeid sümptomeid, mis algavad hilises lapsepõlves või noorukieas (Y-kromosoomil, mille isad pärivad isadelt, pole konneksiin-32 geeni). Naistel, kes pärivad ühe muteerunud geeni ühelt vanemalt ja ühe normaalse geeni teiselt vanemalt, võivad noorukieas või hiljem ilmneda kerged sümptomid või sümptomid ei pruugi üldse tekkida.

CMT võimalikud tüsistused

Hingamine võib olla keeruline, kui haigus mõjutab diafragmat kontrollivaid närve. Patsient võib vajada bronhodilataatorravimeid või mehaanilist ventilatsiooni. Ülekaaluline või rasvunud võib hingamise raskendada.

Depressioon võib olla vaimse stressi, ärevuse ja pettumuse tagajärg mis tahes edasijõudnud meditsiinilise seisundi korral. Kognitiivne käitumisteraapia aitab patsientidel igapäevases elus ja vajadusel ka depressiooniga paremini toime tulla.

Kuigi CMT-d ei saa ravida, võivad mõned meetmed aidata edasisi probleeme vältida. See hõlmab ka jalgade hoolikat hooldamist, kuna on suurem vigastuste ja nakkuste oht, kohvi, alkoholi ja suitsetamise vältimine.

Kas teile meeldivad uudised? Jälgi meid Facebookis

Kutsume teid üles tellima meie kanali Yandex Zen'is

Kuidas CMT diagnoosida

Arst küsib perekonna ajalugu ja tuvastab lihasnõrkuse tunnused - vähenenud lihastoonus, lamedad jalad või kõrged jalavõlvid (cavus).

Närvijuhtivuse uuringud mõõdavad närve läbivate elektrisignaalide tugevust ja kiirust (elektromüograafia). Elektroodid asetatakse nahale ja põhjustavad kergeid elektrilööke, mis stimuleerivad närve. Hiline või nõrk reaktsioon viitab närvisüsteemi häirele ja võib-olla CMT-le.

Elektromüograafias (EMG) sisestatakse lihastesse õhuke nõel. Kui patsient lõdvestab või tõmbab lihaseid kokku, mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Erinevate lihaste testimine näitab, milline neist on mõjutatud.

Geneetiline testimine toimub vereprooviga, mis näitab, kas patsiendil on geenimutatsioon.

Sümptomid

Haiguse kliinilisel pildil on tüübist sõltumata üldised sümptomid, kuid see võib avalduda individuaalselt. Isegi ühes perekonnas, kui haiguse käivitab sama geen, ei avaldu see kahes lähisugulases alati ühtemoodi..

Charcoti tõve levinud sümptomid:

  • distaalsete jäsemete (sääre, käsivarre) lihaste atroofia;
  • tundetute alade ilmnemine, tuimus (ilma "hanemuhkade" ja surisemiseta);
  • reflekside rikkumine;
  • jalavõlvi suurenemine (hüppeliigese paksenemine);
  • skolioos, kyphosis, muud skeleti deformatsioonid.

1. tüüpi haiguse täiendavad sümptomid:

  • tugevad krambid sääre lihastes (sagedamini esiosades) pärast treeningut;
  • lihaste nõrkuse suurenemine;
  • kõnnaku muutus, lastel - kõndimine kikivarvul;
  • painutaja ja sirutaja lihaste tooni rikkumine;
  • varvaste haamrilaadne kuju (koos jalavõlvi suurenemisega);
  • jalgade lihaste atroofia, alustades distaalsetest (distaalsetest) sektsioonidest - jalast põlveni; "Kurg", "pudelikujuline" jalgade kuju;
  • haiguse progresseerumisel käte värisemine, sõrmede nõrkus, peenmotoorika kahjustus;
  • kõõluse ja periostaalsete reflekside rikkumine käte ja jalgade piirkonnas;
  • käte ja jalgade vibratsiooni, taktiili ning seejärel termilise ja valutundlikkuse rikkumine;
  • närvitüvede paksenemine;
  • selgroo kõverus;
  • haiguse ebatüüpiline vorm on võimalik Rusi-Levi sündroomi kujul: trampimine paigalseisu üritades, ebastabiilsus kõndimisel, käte tugev värisemine staatilises asendis, öised krambid vasikalihastes, parees.

2. tüüpi haiguse tunnused:

  • jala sisekülje ja sõrmede kuju muutused on vähem levinud kui 1. tüübi puhul;
  • närvitüvede paksenemist ei täheldata;
  • vähem tundlikkuse halvenemise astet;
  • enne magamaminekut on rahutute jalgade sündroom;
  • käte lihaste nõrgenemine on vähem levinud;
  • kuulmispuude on võimalik (kui haigus kandub läbi naisliini);
  • transistori entsefalopaatia pärast kehalist aktiivsust kõrgusel: kõnehäired, kõndimise ajal hämmastav toime, neelamisraskused, jäsemete proksimaalsete (kehale lähimate) osade nõrkus.

Mõlemat tüüpi selle patoloogia ilminguks võivad olla autoimmuunsed reaktsioonid, kui keha toodetud spetsiaalsed antikehad hävitavad närvikiudude müeliinikestad.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid

Haiguse algust märgitakse vanuses 10–20 aastat. Esialgu on jalgade distaalsetes osades nõrkus, pikaajalise seismise korral jalgade lihastes väsimus (aastakümnete jooksul järk-järgult suurenev). Hiljem võib pika jalutuskäigu järel sääre lihaste valu (70%) liituda. Kõndides tuleb jalad kõrgele tõsta. Jalade tuimust täheldatakse 80% juhtudest. Lihaste nõrkus kätes ilmneb 10-15 aastat pärast haiguse algust.

Objektiivsel uurimisel avastatakse sümmeetriline lihasnõrkus peroneaalses rühmas (longus jalg) (kuni 100%), käte lihastes (40%). Määratakse distaalsete jalgade ("toonekure jalad") sümmeetriline lihaste atroofia (joonis 1), harvemini kätes ("küünistatud käsi"). Märgitakse Achilleuse reflekside supressiooni, hiljem kaovad põlveliigese refleksid, seejärel karporaadilised refleksid; käte / jalgade tundlikkuse rikkumine ("kõrged sokid", "kindad") (80%); kõnnaku muutus ("steppage", kontsadel kõndimine on võimatu); skolioos / kyphoscoliosis, nimmepiirkonna hüperlordoos, kõrge jalavõlv (pes cavus) (50%) (joonis 2).

Joonis: 1Joonis: 2

Diagnostika

Diagnostiline protseduur hõlmab mitmeid meetodeid, sealhulgas:

  • üksikasjalik isiklik ja perekondlik ajalugu;
  • lihasjõu, tundlikkuse kliiniline hindamine;
  • närvikiudude juhtimiskiiruse elektrofüsioloogiline uuring;
  • neuroloogiline uuring.

Haiguse kõige levinumaid vorme saab diagnoosida, analüüsides patsiendi verest saadud DNA-d..

Diagnoos nõuab neuroloogi, geneetiku, rehabilitatsiooniterapeudi, ortopeedi ja proteesi tihedat koostööd. Vastavalt uuringu tulemustele antakse soovitusi individuaalse rehabilitatsiooniplaani kohta, vajadusel määratakse ortopeediline operatsioon..

Haiguse kliiniliste tunnuste märkimisväärne varieeruvus koos paljude arstide väheste teadmistega põhjustab sageli vale diagnoosi.

CMT sümptomid täiskasvanutel

  • Jalgade ja pahkluude lihaste nõrkus;
  • Varbade kõverus;
  • Nõrkade pahkluu lihaste tõttu on raskusi jala tõstmisel
  • Tuimus kätes ja jalgades;
  • Sääre kuju muutus, samal ajal kui jalg muutub põlve all väga õhukeseks, samal ajal kui reied säilitavad normaalse lihasmahu ja kuju (toonekure jalg);
  • Aja jooksul muutuvad käed nõrgemaks ja patsientidel on raske igapäevast tööd teha;
  • Lihastes ja liigestes ilmnevad valud, inimesel on raske kõndida. Neuropaatiline valu on põhjustatud kahjustatud närvidest;
  • Rasketel juhtudel võib patsient vajada ratastooli, teised aga kasutada spetsiaalseid jalatseid või muid ortopeedilisi vahendeid.

CMT riskifaktorid ja põhjused

SMT on pärilik haigus, nii et inimestel, kellel on selle haiguse lähisugulased, on suurem risk haiguse tekkeks.

Haigus mõjutab perifeerseid närve. Perifeersed närvid koosnevad kahest põhiosast: aksonist, närvi sisemisest osast ja müeliinikestast, mis on aksoni ümbritsev kaitsekiht. CMT võib mõjutada aksooni ja müeliini ümbrist.

CMT 1 korral on muteerunud geenid, mis põhjustavad müeliini ümbrise lagunemist. Lõpuks on akson kahjustatud ja patsiendi lihased ei saa enam ajust selgeid teateid. See toob kaasa lihasnõrkuse ja tundlikkuse kaotuse või tuimuse..

CMT 2-s mõjutab muteeruv geen aksoneid otseselt. Signaale ei edastata lihaste ja meelte aktiveerimiseks piisavalt tugevalt, mistõttu patsientidel on lihased nõrgad, halb aisting või tuimus.

CMT 3 või Dejerine-Sottase haigus, haruldane haigus. Müeliinikesta kahjustused põhjustavad tugevat lihasnõrkust ja -hellust. Lastel võivad sümptomid olla märgatavad.

CMT 4 on haruldane haigus, mis mõjutab müeliini ümbrist. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja patsiendid vajavad sageli ratastooli.

CMT X on põhjustatud X-kromosoomi mutatsioonist. Seda esineb sagedamini meestel. CMT X-ga naisel on väga kerged sümptomid.

Aju ja seljaaju haigus Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (RHK-10 kood G60.0) on neuromuskulaarne haigus. Mõiste CMT või CMT ei hõlma üht haigust, vaid rühma pärilikke häireid, mille peamisteks sümptomiteks on jäsemete lihasnõrkus, mis algab tavaliselt jalgadest (hiljem mõjutavad ka käed), lihaste atroofia, häiritud tundlikkus.

Mis see haigus on?

Charcot-Marie-Toothi ​​sündroom on nimetatud kolme arsti järgi, kes seda esimest korda kirjeldasid aastal 1886. Teine sageli kasutatav termin on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia (HMSN). See termin iseloomustab kahte peamist haiguse tunnust:

  • pärilikkus;
  • motoorsete ja sensoorsete perifeersete närvide kahjustus, mis põhjustab lihaste atroofiat (amüotroofiat) ja sensoorset häiret.

Termin "neuropaatia" viitab perifeersete närvide kahjustusele. CMT-d nimetatakse sageli ka peronaalseks lihasatroofiaks (PMA). atroofia mõjutab peamiselt sääre lihaseid. Haigusega patsiendil on oluline täpselt kindlaks määrata haiguse vorm. Seda saab saavutada põhjaliku kliinilise uuringu, perekonna anamneesi, närvijuhtivuse uuringute ja vereproovi geneetilise analüüsi abil. Diferentsiaaldiagnostika protseduuri kasutatakse haiguse eristamiseks neuropaatiast, mis pole põhjustatud geneetilisest defektist..

Kõige tavalisemad haigustüübid

Klassifikatsioon jagab BSHMT mitmeks tüübiks.

CMT 1

Kõige tavalisemad haigustüübid kuuluvad CMT 1. rühma - esiteks on see autosomaalselt domineeriva päriliku tüübiga demüeliniseeriv polüneuropaatia. Kliiniliselt on tüüpiline varajane algus 1-2 aastakümne jooksul. Närvibiopsia, mis näitab segmentaalset demüeliniseerumist ja remüeliniseerumist, sibulsibulate pildistamine koos sekundaarse aksonaalse kaotusega.

CMT 1A

Patogeneesis kasutatakse perifeerse müeliin 22 valgu (PMP 22) geeni dubleerimist. Seda tüüpi on kirjeldatud ka harva esinevaid PMP 22 punktmutatsioone. Tüüp 1A esindab 60–70% kõigist CMT neuropaatiatest. Tüüpiline manifestatsioonide ilmnemine toimub 1. kümnendil (kuni 75% patsientidest). Tüüpiline märk on kõnnakuhäired nagu komistamine või jala deformatsioon (kõrge tõus).

CMT 1B

See on primaarse demüeliniseeriva Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüüp, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis. Põhjuseks on mutatsioon MPZ geenis (müeliinvalgu null). Kliiniline pilt on kas sarnane 1A tüübiga või on CMT 1 raskem vorm koos varajasete ilmingutega.

SHMT X1

See tüüp moodustab umbes 10% kõigist haigusjuhtudest ja on 2. kõige levinum geneetiliselt määratud tüüp. Haigus on põhjustatud konneksiin 32 (Cx32) kodeeriva geeni mutatsioonidest. X1 on ainus haigusliik, mida iseloomustab X sugukromosoomi seondumine tuntud geenibaasiga. Mehed haigestuvad varem ja raskemini kui naised. Mõned naised jäävad pikka aega ilma kliiniliste ilminguteta..

CMT 1C

See alarühm jäeti välja primaarsest demüeliniseerivast vormist, kus demonstreeriti põhjuslikku mutatsiooni lüsosoomi / hilise endosoomi (SIMPLE) geeni väikeses integraalses membraanivalgus. Erinevalt 1A tüübi närvi ühtsest kahjustusest hõlmavad 1C elektrofüsioloogilised tunnused ajaliste dispersioonide ja juhtimisplokkide olemasolu peamiselt n piirkonnas. Sääreluu.

CMT 1D

See on haruldane primaarse demüeliniseeriva haiguse tüüp, millel on autosoomne dominantne pärilikkuse viis, kus on tõestatud EGR2 geeni mutatsioon (varajane kasvureaktsioon). Võrreldes 1A-ga on see CMT 1 raskem vorm koos skolioosi varajase algusega. Kuid on ka juhtumeid, kus märkide ilmnemise vanus on hilisem.

Tavalised sümptomid

Esimesed Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 5-15 aastat Mõnikord hakkavad märgid ilmnema hiljem, mõnel juhul isegi keskeas.

Üks esimesi ilminguid on müopaatiale iseloomulik alajäsemete lihaste nõrgenemine. See viib komistamiseni ja võib hiljem segada iseseisvat kõndimist. Haiguse edasise progresseerumisega kaasnevad jalgade struktuursed deformatsioonid. Niinimetatud. Õõnes jalg (kõrge jalg, lühenenud Achilleuse kõõlused ja vasaravarbad). Lihaste progresseeruv nõrgenemine toob kaasa probleeme kõndimise, jooksmise ja tasakaalu säilitamisega.

Patsiendid hoiavad ära komistamise, tõstes kõndides põlvi. Mõnel inimesel võib lihasnõrkus ilmneda puusa tasandil..

Lihaste atroofia võib kahjustada käte funktsiooni, eriti peenmotoorika (kirjutamise) piirkonnas. Närvikahjustuste tagajärjel väheneb võime puute abil vahet teha pisikeste, soojade ja külmade objektide vahel.

Kuigi haigus on pärilik, võib haiguse ulatus sama perekonna patsientide vahel olla väga erinev. Lapsel võib olla vähem probleeme kui tema vanemal.

BSHMT pärand

Haiguse pärilikkus on peamiselt autosoomne domineeriv. See tähendab, et kui üks vanematest põeb seda haigust (pole tähtis, kas isa või ema), on 50% tõenäosus, et see antakse lastele pärimise teel edasi. Pärimine võib aga olla ka retsessiivne või X-seotud. Pärandi tüübi kindlakstegemiseks viiakse läbi spetsiaalne geneetiline uuring.

Diagnostika

Diagnostiline protseduur hõlmab mitmeid meetodeid, sealhulgas:

  • üksikasjalik isiklik ja perekondlik ajalugu;
  • lihasjõu, tundlikkuse kliiniline hindamine;
  • närvikiudude juhtimiskiiruse elektrofüsioloogiline uuring;
  • neuroloogiline uuring.

Haiguse kõige levinumaid vorme saab diagnoosida, analüüsides patsiendi verest saadud DNA-d..

Diagnoos nõuab neuroloogi, geneetiku, rehabilitatsiooniterapeudi, ortopeedi ja proteesi tihedat koostööd. Vastavalt uuringu tulemustele antakse soovitusi individuaalse rehabilitatsiooniplaani kohta, vajadusel määratakse ortopeediline operatsioon..

Haiguse kliiniliste tunnuste märkimisväärne varieeruvus koos paljude arstide väheste teadmistega põhjustab sageli vale diagnoosi.

Ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​põhjuslik käsitlus pole tänapäeval teada. Ainus võimalus on sümptomaatiline teraapia, mille puhul on haigusele väga tõhus interdistsiplinaarne lähenemine.

Tähtis osa Charcot-Marie-Tutte haiguse raviprogrammist on spaa-ravi. Muude meetodite hulka kuuluvad:

  • Harjutusravi (arendab atroofeerunud lihaseid);
  • ortopeediliste ja proteesivahendite kasutamine, eriti jalatsite sisetallad, fibulaarse nõrkuse fiksaatorid;
  • stabiilsete ortopeediliste kingade kandmine.

Vajadusel tehakse deformatsioonide kirurgiline ravi - Achilleuse kõõluse kontraktuurid, jalavõlvi korrigeerimine, hüppeliigese stabiliseerumine, skolioosi kõrvaldamine.

Ravi väljavaated

Charcot-Marie-Toothi ​​ravi väljavaated esitasid mõnede uuringute tulemused loomade haigusmudelites. Siiani on hiirtel teatatud perifeerse närvi müelinisatsiooni positiivsest mõjust CMT 1A-ga. Efektiivsust näitasid C-vitamiin, progesterooni antagonistid - onapristoon ja neurotrofiin-3. Mõned neist ainetest on juba kliinilistes uuringutes. Millal on võimalik haigust ravida uusimate meetoditega, sõltub sellest, kui kiiresti või aeglaselt uuringuid tehakse..

Neurotoksilised ained

Need ained on perifeersele närvisüsteemile mürgised. Need võivad süvendada Charcot-Marie-Toothi ​​tõvega patsientide sümptomeid: adriamütsiin, alkohol, amiodaroon, klooramfenikool, tsisplatiin, dapsoon, difenüülhüdantoiin, disulfiraam, etionamiid, glutetimiid, hüdralasiin, isoniasiid, suured A-, D-, B-vitamiini annused.6, metronidasool, nitrofurantoiin, N2O (uuesti sissehingamine), penitsilliin (ainult suurtes annustes, mürgistuse piiril), penitsüülamiin, perekksiliin, taksool, vinkistiin, kuld.

Liitiumit, misomidasooli ja Zolofti tuleb kasutada ettevaatusega.

Enne ravimi kasutamist pidage nõu oma arstiga võimalike kõrvaltoimete kohta..

Tulemus

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on pärilik neuropaatia. See on laialt levinud kogu maailmas, seda leidub kõigis rassides ja rahvusrühmades. Kuigi 1886. aastal avastasid haiguse 3 arsti (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tut), on haiguse mõningate vormide põhjused endiselt ebaselged..

Tänaseks on molekulaargeneetika tuvastanud põhjuslikud mutatsioonid 40 geenis, andnud olulise panuse CMT molekulaargeneetilisse klassifikatsiooni, patogeneesi mõistmisse.

Pärand hõlmab kõiki monogeense ülekande tüüpe - domineeriv utosoomne, retsessiivne utosomaalne, gonosomaalne dominantne.

Kuna põhjuslikku ravi pole, põhineb praegune ravistrateegia taastusravil, proteesimisel ja ortopeedilises ravis. Valdava enamuse vormidega patsientide prognoos on soodne, kuna see ei vähenda normaalset eluiga, kuigi see mõjutab oluliselt selle kvaliteeti.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (CMT) on geneetiline närvihäire, mis viib lihaste nõrkuseni, eriti kätes ja jalgades. Haiguse nimi pärineb arstidelt, kes seda esimest korda kirjeldasid: Jean Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth.

Haigus mõjutab perifeerseid närve väljaspool kesknärvisüsteemi, mis kontrollivad lihaseid ja võimaldavad inimesel puudutust tunda. Sümptomid süvenevad järk-järgult, kuid enamikul haigusega inimestel on keskmine eluiga.

SMT tunnused ja sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse kõige levinum sümptom on jäsemete, eriti säärelihaste atroofia. Jalad kipuvad nõrgenema. Varases staadiumis ei pruugi inimesed teada, et neil on tervislik seisund, kuna sümptomid on kerged..

CMT-ga lapse sümptomid

  • Laps on ebamugav ja langeb sageli;
  • Kas teil on jalgade tõstmise raskuste tõttu ebatavaline kõnnak
  • Teised sümptomid ilmnevad sageli puberteedieas, kuid need võivad ilmneda igas vanuses.

CMT sümptomid täiskasvanutel

  • Jalgade ja pahkluude lihaste nõrkus;
  • Varbade kõverus;
  • Nõrkade pahkluu lihaste tõttu on raskusi jala tõstmisel
  • Tuimus kätes ja jalgades;
  • Sääre kuju muutus, samal ajal kui jalg muutub põlve all väga õhukeseks, samal ajal kui reied säilitavad normaalse lihasmahu ja kuju (toonekure jalg);
  • Aja jooksul muutuvad käed nõrgemaks ja patsientidel on raske igapäevast tööd teha;
  • Lihastes ja liigestes ilmnevad valud, inimesel on raske kõndida. Neuropaatiline valu on põhjustatud kahjustatud närvidest;
  • Rasketel juhtudel võib patsient vajada ratastooli, teised aga kasutada spetsiaalseid jalatseid või muid ortopeedilisi vahendeid.

CMT riskifaktorid ja põhjused

SMT on pärilik haigus, nii et inimestel, kellel on selle haiguse lähisugulased, on suurem risk haiguse tekkeks.

Haigus mõjutab perifeerseid närve. Perifeersed närvid koosnevad kahest põhiosast: aksonist, närvi sisemisest osast ja müeliinikestast, mis on aksoni ümbritsev kaitsekiht. CMT võib mõjutada aksooni ja müeliini ümbrist.

CMT 1 korral on muteerunud geenid, mis põhjustavad müeliini ümbrise lagunemist. Lõpuks on akson kahjustatud ja patsiendi lihased ei saa enam ajust selgeid teateid. See toob kaasa lihasnõrkuse ja tundlikkuse kaotuse või tuimuse..

CMT 2-s mõjutab muteeruv geen aksoneid otseselt. Signaale ei edastata lihaste ja meelte aktiveerimiseks piisavalt tugevalt, mistõttu patsientidel on lihased nõrgad, halb aisting või tuimus.

CMT 3 või Dejerine-Sottase haigus, haruldane haigus. Müeliinikesta kahjustused põhjustavad tugevat lihasnõrkust ja -hellust. Lastel võivad sümptomid olla märgatavad.

CMT 4 on haruldane haigus, mis mõjutab müeliini ümbrist. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja patsiendid vajavad sageli ratastooli.

CMT X on põhjustatud X-kromosoomi mutatsioonist. Seda esineb sagedamini meestel. CMT X-ga naisel on väga kerged sümptomid.

Kuidas CMT diagnoosida?

Arst küsib perekonna ajalugu ja tuvastab lihasnõrkuse tunnused - vähenenud lihastoonus, lamedad jalad või kõrged jalavõlvid (cavus).

Närvijuhtivuse uuringud mõõdavad närve läbivate elektrisignaalide tugevust ja kiirust (elektromüograafia). Elektroodid asetatakse nahale ja põhjustavad kergeid elektrilööke, mis stimuleerivad närve. Hiline või nõrk reaktsioon viitab närvisüsteemi häirele ja võib-olla CMT-le.

Elektromüograafias (EMG) sisestatakse lihastesse õhuke nõel. Kui patsient lõdvestab või tõmbab lihaseid kokku, mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Erinevate lihaste testimine näitab, milline neist on mõjutatud.

Geneetiline testimine toimub vereprooviga, mis näitab, kas patsiendil on geenimutatsioon.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi

CMT-d pole veel võimalik ravida, kuid sümptomeid saab leevendada ja puude tekkimist edasi lükata.

Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), nagu ibuprofeen, vähendavad liigese- ja lihasvalusid ning kahjustatud närvide põhjustatud valu.

Kui MSPVA-d ei ole efektiivsed, määratakse tritsüklilised antidepressandid (TCA). TCA-sid kasutatakse tavaliselt depressiooni raviks, kuid need võivad vähendada neuropaatia valulikke sümptomeid. Siiski on neil kõrvaltoimeid.

Füsioteraapia võib aidata teie lihaseid tugevdada ja venitada. Harjutus aitab säilitada lihasjõudu.

Tegevusteraapia võib aidata patsiente, kellel on sõrme liikumisprobleeme ja kellel on raske igapäevaseid tegevusi läbi viia.

Ortopeedilised seadmed võivad vältida vigastusi. Kõrge ülaosaga kingad või spetsiaalsed saapad pakuvad hüppeliigesele täiendavat tuge ning spetsiaalsed kingad või kingatallad võivad kõnnakut parandada.

Operatsioon Achilleuse kõõluse eemaldamiseks võib mõnikord leevendada valu ja hõlbustada kõndimist. Operatsioon võib korrigeerida lamedaid jalgu, leevendada liigesevalu.

CMT võimalikud tüsistused

Hingamine võib olla keeruline, kui haigus mõjutab diafragmat kontrollivaid närve. Patsient võib vajada bronhodilataatorravimeid või mehaanilist ventilatsiooni. Ülekaaluline või rasvunud võib hingamise raskendada.

Depressioon võib olla vaimse stressi, ärevuse ja pettumuse tagajärg mis tahes edasijõudnud meditsiinilise seisundi korral. Kognitiivne käitumisteraapia aitab patsientidel igapäevases elus ja vajadusel ka depressiooniga paremini toime tulla.

Kuigi CMT-d ei saa ravida, võivad mõned meetmed aidata edasisi probleeme vältida. See hõlmab ka jalgade hoolikat hooldamist, kuna on suurem vigastuste ja nakkuste oht, kohvi, alkoholi ja suitsetamise vältimine.

Kas teile meeldivad uudised? Jälgi meid Facebookis

Kutsume teid üles tellima meie kanali Yandex Zen'is

Charcot-Marie-Tooth tõbi (CMT)

Mis on Charcot-Marie-Toothi ​​haigus?

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (CMT), tuntud ka kui pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia, on pärilike seisundite rühm, mis põhjustab perifeersete närvide kahjustusi (neuropaatia).

Perifeersed närvid asuvad väljaspool peamist kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju). Nad kontrollivad lihaseid ja edastavad sensoorset teavet, näiteks puudutust jäsemetest ajju..

Päriliku motoorse sensoorse neuropaatiaga inimestel on:

  • motoorsed sümptomid nagu lihasnõrkus, ebamugav kõnnak ja keerutatud sõrmed;
  • sensoorsed sümptomid nagu tuimus või valu.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid algavad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas. Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on progresseeruv seisund, mis tähendab, et sümptomid halvenevad järk-järgult, kui tundlikkus ja motoorsed närvid halvenevad..

Kui levinud on CMT?

CMT on üks levinumaid pärilikke seisundeid, mis mõjutavad perifeerseid närve. Euroopas arvatakse, et Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi mõjutab kuni ühte igast 2500 inimesest.

Pärilik motoorne sensoorne neuropaatia mõjutab võrdselt nii naisi kui ka mehi. See haigus mõjutab ka igasuguse etnilise taustaga inimesi.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse sümptomite raskusaste võib inimeselt erineda, isegi haigusega sugulaste seas. CMT on mitu erinevat tüüpi. Samuti võivad iga tüübi sümptomid varieeruda, isegi sama tüübi sees, samuti:

  • vanus, mille jooksul sümptomid esmakordselt ilmnevad;
  • kui kiiresti sümptomid arenevad;
  • kui tõsised on sümptomid.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse varajased sümptomid

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on progresseeruv haigus, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. Seetõttu võib CMT-ga laste varajaste sümptomite tuvastamine olla keeruline..

Märgid ja sümptomid, mis näitavad, et lapsel on CMT, on järgmised:

  • ebatavaliselt ebamugav kõnnak ja sagedased õnnetused;
  • Kõndimisraskused, sest neil võib olla probleeme jalgade maast lahti saamisega
  • lapsel võivad jalgade tõstmisel varbad ette kukkuda.

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve levinud sümptomid

CMT sümptomid ilmnevad tavaliselt enne inimese 20-aastaseks saamist. Sümptomid võivad avalduda pärast puberteeti (kui laps saab seksuaalselt arenenud täiskasvanuks) ja keha on täielikult välja arenenud. Kuid haiguse sümptomid võivad alata igal ajal, isegi kui inimene on üle 70-aastane.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse levinumate sümptomite hulka kuuluvad:

  • jalgade, pahkluude ja varvaste lihasnõrkus;
  • jalad on väga painutatud, mis võib pahkluu ebastabiilseks muuta või vastupidi põhjustada lamedaid jalgu;
  • keerutatud sõrmed, mida sageli nimetatakse "haamri sõrmedeks" (vt fotot);
  • pahkluu lihase kasutamise raskused;
  • ebamugav või kõrgem kui tavaliselt;
  • tunde puudumine kätes ja jalgades.

Kui teil on pärilik motoorne sensoorne neuropaatia, võib teil tekkida ka iseloomulik jala kuju, mis sarnaneb ümberpööratud šampanjapudeliga. Reielihased säilitavad tavaliselt normaalse kuju ja mahulise lihasmassi, kuid põlve all olev jalg võib muutuda väga õhukeseks (õhukeseks).

Progresseeruva CMT sümptomid

CMT progresseerumisel mõjutavad lihaste nõrkus ja tuimus käsi ja käsi. See võib tekitada probleeme nii käelise osavuse kui ka käte tugevusega, mis raskendab selliste ülesannete täitmist nagu särgi nööpimine või mõnel juhul üldse tegemata jätmine..

Kõndimise ja kehahoiaga seotud probleemid võivad põhjustada kehale liigset stressi, mis võib põhjustada lihaste ja liigeste valu. Harvem võivad kahjustatud närvid põhjustada ka valu, mida nimetatakse neuropaatiliseks valuks.

Liikumis- ja kõndimisprobleemid kipuvad vanusega aina süvenema. Vanemad inimesed, kellel on Charcot-Marie-Tooth tõbi, vajavad liikumiseks liikumiseks sagedamini abi.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse põhjused

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse põhjuste mõistmiseks on kasulik kõigepealt mõista, kuidas perifeersed närvid töötavad..

Perifeersed närvid

Perifeersed närvid on närvide võrk, mis ulatub ajust ja seljaajust (kesknärvisüsteemist) ning kannab impulsse ülejäänud kehasse ja tagasi, näiteks jäsemetesse ja elunditesse. Perifeersed närvid vastutavad tunnete ja keha liikumise eest.

Perifeerne närv on nagu elektrikaabel, mis koosneb kahest osast: aksonist ja müeliini ümbrisest.

  • Akson on nagu juhtmestik elektrikaablis. See on närvi osa, mis kannab aju ja jäsemete vahel elektrilist teavet..
  • Müeliini ümbris toimib elektrikaabli isolatsioonina. See on ümbritsetud aksoni ümber, et seda kaitsta ja tagada, et elektrisignaali ei häiritaks.

Närvikahjustused

Mõnes CMT tüübis põhjustavad defektsed geenid (geneetilise materjali ühikud) müeliini ümbrise hävitamist. Ilma müeliinikesta kaitseta on aksonid kahjustatud ning lihased ja meeled ei saa ajust enam õigeid teateid. See viib lihaste nõrkuse ja tuimuseni..

Teistes CMT tüüpides mõjutavad defektsed geenid aksoneid otseselt. Vigaste geenide tõttu ei edasta aksonid õige tugevusega elektrisignaale, mis põhjustab ebapiisavat lihaste ja sensoorset stimulatsiooni. Jällegi põhjustab see lihasnõrkuse ja tuimuse sümptomeid..

CMT geneetika

Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi on pärilik (geneetiline) haigus, mille põhjustavad muteerunud (muutunud) geenid, mis on päritud nende vanematelt. Asjaomased geenid toodavad valke, mis mõjutavad kas perifeerset närvi aksonit või müeliini ümbrist.

CMT-d põhjustavat ühte muteerunud geeni pole. Paljud CMT tüübid on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest.

CMT on ebatavaline geneetiline häire, kuna muteerunud geene saab pärida mitmel erineval viisil. Neid meetodeid kirjeldatakse allpool.

Autosoomne dominantne pärand

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve autosoomne dominantne pärand tekib siis, kui haigusseisundi tekitamiseks piisab mutandi geeni ühest eksemplarist. Kui kummalgi vanemal on defektne geen, on tõenäosus, et see tingimus kandub edasi ka ühele nende lapsest..

Autosomaalne retsessiivne pärand

Charcot-Marie-Toothi ​​tõve autosoomne retsessiivne pärimine toimub siis, kui mängu tulevad kaks defektset geeni. See tähendab, et igast vanemast päritakse defektse geeni üks eksemplar. Kuna vanematel on sellest geenist ainult üks eksemplar, ei pruugi nad ise haigestuda..

Kui teie ja teie partner olete mõlemad autosoomse retsessiivse CMT geeni kandjad:

  • võimalus, et teie lapsel tekib CMT, on 1 neljandast
  • on üks võimalus 2-l, et nad pärivad ühe vigase geeni ja saavad kandjaks (kuigi neil ei ole CMT sümptomeid)
  • on 1: 4 võimalus, et nad saavad paar tervet geeni

Kui teil pole autosoomset retsessiivset geeni ja teie partner seda pole, ei arene teie lapsel CMT. Siiski on võimalus, et lapsel on defektne geen.

X-seotud pärand

X-seotud pärilikkuse korral asub muteerunud geen X-kromosoomis ja kandub emalt lapsele. Kromosoomid - keharakkude osad, mis kannavad geene.

Isastel on XY sugukromosoomid. Nad saavad X-kromosoomi emalt ja Y-kromosoomi isalt. Naistel on XX sugukromosoomi. Ühe X-kromosoomi saavad nad emalt ja teise X-kromosoomi isalt..

Defektse X-kromosoomiga naisel (kandjanaine) ei pruugi olla sümptomeid või need on kerged, kuna mõni muu tervislik X-kromosoom võib defektse mõju neutraliseerida. Kuid mõned naised võivad kannatada sama raskelt kui mehed. On 50% tõenäosus, et naissoost kandja kannab defektse geeni edasi oma pojale, kes seejärel arendab CMT.

Kui kandjanaine annab defektse geeni oma tütrele, ei pruugi tütrel sümptomeid ilmneda või see võib teda kergelt või sama tõsiselt mõjutada kui meestel. Kuid isegi kui tütar on asümptomaatiline, võib ta geeni edasi anda oma lastele ja seetõttu võib Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi puududa ühe põlvkonna. Kui defektse X-kromosoomiga naisel sünnivad ainult tütred, võib haigus vahele jätta terve põlvkonna, kuni üks tema lapselastest selle pärib.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüübid

CMT tüüpe on palju, mis kõik on põhjustatud geenide erinevatest mutatsioonidest (muutustest). Praegu on teada, et CMT põhjustab üle 50 erineva geeni ja paljud teised pole siiani teada. CMT kõige levinumaid tüüpe on kirjeldatud allpool.

  1. CMT 1: põhjustatud vigastest geenidest, mis on seotud müeliini ümbrise tootmisega. Defektid põhjustavad müeliini ümbrise aeglast lagunemist. CMT 1 on kõige tavalisem Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüüp, moodustades umbes kolmandiku juhtudest.
  2. CMT 2: Põhjuseks aksoni defektid. See on vähem levinud kui esimene tüüp, moodustades umbes ühe kuuest juhtumist.
  3. CMT 3, tuntud ka kui Dejerine-Sott tõbi, on haruldane ja raske Charcot-Marie-Toothi ​​haigus, mis mõjutab müeliini ümbrist. Seda iseloomustab äärmine lihasnõrkus ja sensoorsed probleemid. Erinevalt paljudest muud tüüpi haigusest algavad sümptomid tavaliselt varases lapsepõlves.
  4. CMT 4 on veel üks haruldane haigus, mis mõjutab ka müeliini ümbrist. Nagu CMT 3 puhul, algavad CMT 4 sümptomid tavaliselt lapsepõlves ja paljud CMT-ga inimesed ei suuda kõndida.
  5. CMT X on CMT tüüp, mis on põhjustatud mutatsioonist x-kromosoomis, mis on üks inimese sugu määravatest kromosoomidest. CMT X on meestel sagedamini levinud kui naistel ja hinnanguliselt on see umbes 1 juhul kümnest.

Diagnostika

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse diagnoosimise varajases staadiumis küsib arst teie sümptomite kohta ja kas teie perekonnal on olnud CMT.

Füüsiline läbivaatus

Pärast seda, kui arst küsib teie sümptomite ja perekonna ajaloo kohta, teeb ta füüsilise eksami. Uuringu ajal otsib raviarst haigusseisundi tõendeid, näiteks:

  • lihasnõrkus;
  • vähenenud lihastoonus;
  • jala deformatsioonid, näiteks kõrged kaared või lamedad jalad.

Edasised uuringud

Kui kahtlustatakse Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe, võidakse teid edasiseks hindamiseks suunata neuroloogi (närvisüsteemi seisundite ravimisele spetsialiseerunud arsti) juurde..

Närvi juhtivuse test

Närvijuhtivuse test mõõdab perifeersete närvide (ajust ja seljaajust ülejäänud kehasse (jäsemed ja organid) kaudu liikuvate närvide võrgu) kaudu edastatavate signaalide tugevust ja kiirust..

Elektroodid (väikesed metallkettad) asetatakse nahale ja vabastavad väikese elektrivoolu, mis stimuleerib närve. Seejärel mõõdetakse närvisignaali kiirust ja tugevust. Ebatavaliselt aeglane või nõrk signaal võib viidata Charcot-Marie-Toothi ​​haigusele.

Elektromüograafia (EMG)

Elektromüograafia (EMG) kasutab väikest nõela elektroodi, mis asetatakse nahka, lihaste elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks. Teatud tüüpi CMT põhjustab elektrilise aktiivsuse mustris iseloomulikke muutusi, mida saab tuvastada EMG abil.

EMG biopsia

Närvibiopsia on väike kirurgiline protseduur, mille käigus laborist uurimiseks eemaldatakse jalast väike perifeerse närvi proov. CMT võib põhjustada füüsilisi muutusi närvi kujus, mida saab näha ainult mikroskoobi all.

Biopsia tehakse kohaliku tuimestusega, nii et te ei tunne valu.

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine hõlmab vereproovi võtmist ja defektsete geenide (geneetilise materjali ühikute) uurimist, mis teadaolevalt põhjustavad haigusi. Selliseid geene on seni avastatud üle 50.

Hinnanguliselt 70% CMT-ga inimestest saab oma diagnoosi kinnitada geenitestide abil ja täpselt teada saada, mis tüüpi CMT neil on. Teiste jaoks võib geneetiline testimine olla ebatäpne, kuna haigusesse võib kaasata veel üks tuvastamata geen..

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse ravi põhineb taastusmeetoditel, mis aitavad teil sümptomeid hallata, ja operatsiooniga luu deformatsioonide, näiteks jalgade parandamiseks..

Kuna CMT on progresseeruv haigus (see aja jooksul süveneb), tuleb teid regulaarselt hinnata, et kontrollida seisundi uusi muutusi. Kui sageli testitakse, sõltub CMT tüübist ja sümptomite raskusastmest..

Teie raviprogrammis võib olla mitu tervishoiuteenuse osutajat, kes töötavad koos multidistsiplinaarses meeskonnas. Tavaliselt on teil arst, kes koordineerib teie raviprogrammi ja tagab, et haigusseisundi kõiki aspekte jälgitakse hoolikalt ja vajaduse korral ravitakse..

Füsioteraapia

Füsioteraapia on üks olulisemaid ravimeetodeid CMT sümptomite leevendamiseks ja seisundi progresseerumise aeglustamiseks..

Füsioteraapias kasutatakse taastumise ja heaolu edendamiseks sageli selliseid füüsilisi tehnikaid nagu massaaž ja manipuleerimine. Need on tavaliselt vähese mõjuga harjutused, näiteks:

  • venitamine;
  • ujumine;
  • mõõdukas jõutreening.

Tööteraapia

Tegevusteraapia hõlmab igapäevaelu probleemkohtade tuvastamist, näiteks riietumist, ja seejärel praktiliste lahenduste väljatöötamist.

Tegevusteraapiast on palju abi, kui käte ja käte lihasnõrkus raskendab igapäevaste ülesannete täitmist, näiteks riietumist või kirjutamist.

Professionaalne terapeut õpetab teile, kuidas kasutada kohanemisvahendeid raskuste kompenseerimiseks, näiteks nööpide asemel kinnitusvahenditega riideid..

Ortoosid

Ortoosid on seadmed, mida kantakse jalatsi sees või jalgadel, et parandada jäsemete tugevust ja funktsionaalsust või korrektset kõnnakut.

Ortoose on mitut tüüpi, sealhulgas:

  • sisetallad kingades;
  • eritellimusel kingad, mis toetavad pahkluud;
  • pahkluu- või sääretuged.

Kõige tõsisematel juhtudel võib CMT-ga inimene vajada ratastooli. Arvatakse, et ratastooli vajab vähem kui 1 inimene 20-st.

Valu kontroll

CMT-ga on seotud kahte tüüpi valu:

  • liigese- ja lihasvalu - põhjustatud CMT kehale avalduvatest pingetest;
  • neuropaatiline valu - põhjustatud närvikahjustustest.

Liigeste ja lihaste valu

Liigese- ja lihasvalu saab tavaliselt kontrollida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA), näiteks ibuprofeeni, kasutamisega.

Neuropaatiline valu

Neuropaatilist valu saab ravida tritsükliliste antidepressantidena (TCA) tuntud ravimitega. Nagu nimigi ütleb, töötati TCA-d algselt välja depressiooni raviks, kuid nad on edukalt ravinud ka mõningaid neuropaatilise valu juhtumeid..

TCA-de tavalised kõrvaltoimed on järgmised:

  • kuiv suu;
  • kõhukinnisus (võimetus soolestikku tühjendada);
  • higistamine;
  • urineerimisprobleemid;
  • kerge nägemise hägustumine;
  • unisus.

Need kõrvaltoimed peaksid taanduma 7-10 päeva pärast, kui keha harjub ravimitega.

Lisaks võidakse teile välja kirjutada krambivastane ravim (ravim, mida sageli kasutatakse krampide ennetamiseks), näiteks karbamasepiin, gabapentiin või pregabaliin. Neid kasutatakse sageli muude neuropaatiat põhjustavate seisundite raviks, kuna need rahustavad närviimpulsse ja aitavad valu leevendada.

Mõnel juhul võivad krambivastased ravimid põhjustada mitmeid kõrvaltoimeid, näiteks:

  • unisus;
  • pearinglus;
  • iiveldus;
  • oksendamine.

Kirurgia

Kui Charcot-Marie-Toothi ​​haigus põhjustab jalgades märkimisväärseid deformatsioone, põhjustades valu, võib nende parandamiseks vaja minna operatsiooni. Deformatsioonide korrigeerimiseks on kolm peamist kirurgilist meetodit. St:

  1. osteotoomia;
  2. artrodees;
  3. plantaarse fastsia vabastamine.

Neid on üksikasjalikumalt kirjeldatud allpool..

Osteotoomia

Osteotoomia on kirurgiline protseduur, mida kasutatakse jalgade tugeva lameduse korrigeerimiseks. Jalale tehakse sisselõige ja kirurg eemaldab või asetab jala kondid kuju korrigeerimiseks.

Pärast operatsiooni tuleb jalga (või jalgu) mitu nädalat kipsis hoida, kuni luud paranevad.

Arthrodesis

Artrodeesi saab kasutada ka lamedate jalgade korrigeerimiseks, samuti liigesevalu ja kanna deformatsioonide leevendamiseks. See hõlmab jalgade tagumise osa kolme peamise liigese liitmist, et tugevdada jalgu, korrigeerida nende kuju ja leevendada valu.

Pärast operatsiooni asetatakse jalg (või jalg) kipsi (kõva kate, tavaliselt kipsist) ja 6 nädala jooksul ei kandu jalale raskust. Sel ajal peate kasutama kargud või ratastooli.

Pärast seda, kui saate oma kaalu jalgadele nihutada, peate kipsi kandma veel 6 nädalat (kokku 12 nädalat). Operatsioonist täielikult taastumine võib aga võtta kuni 10 kuud..

Plantaarse sideme vabastamine

Plantaarse fastsia vabastamine on kirurgiline protseduur, mida kasutatakse põletikuliste kõõluste põhjustatud püsiva kannavalu leevendamiseks. Kõõlused - valged kiulised nöörid, mis ühendavad luud lihastega.

Protseduuri ajal eemaldatakse osa kõõlusest ning ülejäänud kõõlust liigutatakse ja ravitakse. Pärast seda peate 3 nädalat kandma kipsi ja selle aja jooksul ei saa te raskust jalgadele nihutada.

Charcot-Marie-Toothi ​​haiguse tüsistused

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus võib põhjustada mitmeid täiendavaid tervisekomplikatsioone, mis võivad mõjutada teie üldist elustiili.

Pingutatud hingamine

Harvadel juhtudel mõjutab Charcot-Marie-Toothi ​​haigus närve, mis kontrollivad diafragmat (lihast, mida kasutatakse hingamise hõlbustamiseks). See võib põhjustada hingamisraskusi. Näiteks võite alati tunda, et lämbute..

Teatage kõigist hingamisega seotud sümptomitest alati oma arstile niipea kui võimalik, sest mis tahes probleem teie hingamisvõimega nõuab kohest ravi.

Kui teil on hingamisraskusi, võidakse teile välja kirjutada bronhodilataatorid, mis aitavad hingamist laiendada hingamisteid.

Kui olete ülekaaluline või rasvunud, proovige kaalust alla võtta. Tervisliku kehakaalu saavutamine vähendab diafragma stressi ja hõlbustab hingamist.

Depressioon

Elamine pikaajalise (kroonilise) seisundiga, mille kohta teate, et see halveneb, võib inimesele survet avaldada. See võib viia depressioonini..

Kui teil on viimase kuu jooksul olnud halb enesetunne ja te pole nautinud seda, mida varem nautisite, võite olla depressioonis.

Suhtlemine teiste CMT-ga inimestega võib vähendada isoleeritust ja stressi.

Prognoos

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus põhjustab närvikahjustusi, mis võib põhjustada jäsemete deformatsioone, näiteks:

  • lamedad jalad;
  • jala kõrge tõus;
  • selgroo kõverus (skolioos).

CMT võib probleeme tekitada ka käelises osavuses. Selle seisundiga inimestel võib olla raskusi igapäevaste ülesannete täitmisega, näiteks purkide avamine, tippimine või esemete korjamine.

Päriliku motoorse sensoorse neuropaatia vastu pole praegu ravimeid. Kuid mitmesugused ravimeetodid võivad aidata leevendada sümptomeid, aidata liikuvust ning suurendada selle seisundiga inimeste iseseisvust ja elukvaliteeti (vt jaotist Ravi).

Haigus ei ole eluohtlik ja enamikul seda haigust põdevatel inimestel on sama eluiga kui kellelgi, kes seda ei tee..

Artiklid Umbes Bursiit