Albrighti sündroom: põhjused, tunnused, diagnoos, kuidas ravida

Albrighti sündroom on teadmata etioloogiaga geneetiline haigus, mis mõjutab kogu inimkeha. Patoloogiat esineb suhteliselt harva ja see avaldub naha asümmeetrilise hüperpigmentatsiooni, hormonaalse tasakaaluhäire, polüostootilise kiulise luu düsplaasia korral. See vaevus kuulub gonadotroopse varajase puberteedi haruldaste vormide hulka..

Albrighti sündroom areneb peamiselt inimkonna õiglases pooles. Selle põhjuseks on spontaanne geenimutatsioon embrüogeneesis ja see ei ole pärilik. Diagnoos pannakse 5-10-aastastel lastel sellele haigusele iseloomulike tunnuste põhjal.

Esimest korda kirjeldas sündroomi kliinikut 1907. aastal teadlane Albright, kelle järgi ta oma nime sai. Teadlane jälgis ümarate ja lühikese kaelaga lühikesi ja jässaseid tüdrukuid. Neil leiti lihasspasme, luustiku deformatsioone, hambaemaili osalist puudumist, vaimset alaarengut, rasvumise märke. Endokrinopaatia avaldus varajase puberteedieas: menstruatsiooni ilmnemine, piimanäärmete aktiivne kasv, kubemekarvade ilmumine. Albright selgitas patoloogia päritolu neeruepiteeli resistentsusega kõrvalkilpnäärme hormooni suhtes, mis viis fosfori kiirenenud imendumiseni ja hüperfosfateemia tekkimiseni. Samal ajal oli kõrvalkilpnäärmetel patsientidel normaalne struktuur ja humoraalsed muutused puudusid..

Ametlikus meditsiinis nimetatakse sündroomi pseudohüpoparatüreoidismiks. Fosfor-kaltsiumi ainevahetuse häired põhjustavad luusüsteemi patoloogiat. Selliseid häireid saab hõlpsasti seletada koe resistentsusega endogeense parathormooni suhtes. Patsientidel on psühhofüüsilise arengu mahajäämus. Samal ajal ei toimu reaktsiooni eksogeense parathormooni sisseviimisele.

Albrighti sündroomiga patsiendid vajavad günekoloogia, endokrinoloogia, kiirgusdiagnostika, oftalmoloogia, traumatoloogia ja ortopeedia valdkonna spetsialistide konsultatsiooni.

Etiopatogeneetilised tegurid

Patoloogia etioloogiat ja patogeneesi ei mõisteta praegu täielikult. Arvatakse, et Albrighti sündroom on põhjustatud spontaansetest mutatsioonidest, mis ilmnevad põhjuseta. Patsientidel leitakse mõnes keharakus ühe geeni defekte. Patoloogia kliiniliste tunnuste raskusaste sõltub muteerunud geeniga rakkude arvust. Sellised mutatsioonid esinevad embrüonaalse arengu postzigootses staadiumis ja neid ei pärita.

Sündroomi arengut soodustavad tegurid:

• hüpotalamuse kaasasündinud anomaaliad,
• psühhogeensed tegurid - stress, konfliktid, neuroosid,
• endokrinopaatiad,
• koljualuse hüperostoos,
• enneaegne gonadotropiini sekretsioon.

Albrighti sündroom on kõrvalkilpnäärme talitlushäire tulemus. Nende peamine ülesanne on fosfor-kaltsiumi metabolismi reguleerimine. Selle patoloogiaga reageerivad näärmed nende elementide vibratsioonile halvasti või ei taju neid üldse.

Neerude ja luustiku struktuurielementide geneetiliselt määratud resistentsus parathormooni vastu on tingitud tsütoretseptorite kahjustusest või adenülaattsüklaasi düsfunktsioonist. Spetsiifiliste geenide mutatsioon põhjustab cAMP tootmise supressiooni, mis osaleb parathormooni mõjul toimuvas ainevahetuses.

CAMP puuduse põhjused on erinevad:

1. rakumembraanide nukleotiidi siduvate valkude kahjustus,
2. epiteeli tsütoretseptorite defekt,
3. adenülaattsüklaasi katkemine.

Need patoloogilised muutused muudavad perifeersed koed parathormooniks puutumatuks. Sihtorganid kaotavad tundlikkuse kõrvalkilpnäärme hormooni suhtes, mis põhjustab vere fosfori taseme tõusu ja kaltsiumi kontsentratsiooni vähenemist.

Luu poorsus ja tsüsti moodustumine on selle sündroomi puhul iseloomulikud muutused. Kaltsium pestakse luudest välja ja ladestub kaltsifikatsioonidena nahaalusesse rasva, lihastesse, siseorganitesse ja arteriaalsete veresoonte endoteeli. Aja jooksul asendatakse luukoe kiulise koega. Skeleti kõrvalekalded häirivad patsiendi liikuvust ja põhjustavad tugevat valu. D-vitamiini vähenemine veres põhjustab kaltsiumi imendumise häireid soolestikus. Hüpokaltseemia stimuleerib kõrvalkilpnäärme hormooni veelgi suuremat vabanemist vereringesse ja kaltsiumi suurenenud leostumist luudest, mis viib raske osteomalaatsia tekkeni. Selle haiguse luuhäireid peetakse kõige raskemateks..

Patsientide nahale ilmuvad sakiliste servadega pruunid laigud. Selle vaevuse endokriinsed häired on varajane puberteet ja sekundaarsete seksuaalomaduste ilmnemine.

Sümptomid

Albrighti sündroom avaldub luukoe, naha kahjustuse tunnuste ja endokriinsete häirete sümptomite all.

• Patsientidel tekib kiuline osteodüsplaasia, mis avaldub mitmesuguste deformatsioonide ja skeleti kõverusega. Kõige sagedamini mõjutavad ühe jäseme torukujulisi luid, mis põhjustab selgroo lonkamist ja deformatsiooni. Juba varases eas on luustiku moodustumine häiritud. Patsientidel selgub lõualuu ja kolju deformatsioon: näoluud paksenevad, muutuvad laiaks, karedaks ja suureks. Nii moodustuvad välised deformatsioonid: asümmeetriline nägu ja ühepoolne eksoftalm. Siis ilmnevad artriidi sümptomid. Fibrotsüstiline düsplaasia on kortikaalse luu fokaalne asendamine fibroblastide paljunemisega. Tsüstide moodustumine viib luude deformatsioonini ja luumurdudeni. Puusa kõige tavalisem deformatsioon on nagu "lambakoer".

• Patsientide nahal ilmnevad hüperpigmentatsiooni piirkonnad, mis on ebakorrapärase kujuga ebaühtlaste servadega laigud. Täppide värvus on sageli kollakas kuni tumepruun. Kahjustused on lokaliseeritud jalgadel, puusadel, pagasiruumis. Laigud on piisavalt suured ja sileda pinnaga. Need esinevad nahal alates sünnist või levivad lapse kasvades. Epidermis ei muutu. Nende intensiivne kasv nõuab histoloogilist uurimist ja kirurgilist sekkumist..

• Endokriinsed häired on põhjustatud hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna ja perifeerias paiknevate endokriinsete näärmete struktuuride talitlushäiretest. Puberteet algab pooleaastastel lastel ja lõpeb seitsmeaastaselt. Patsientidel algab menstruatsioon, arenevad piimanäärmed, ilmnevad sekundaarsed sugutunnused - rindade kasv ja kubemekarvade välimus. Munasarjade ultraheliuuringu käigus leitakse neis suuri follikulaarseid tsüste. Samal ajal jäävad munasarjad ise normaalse suurusega..
• Patsientidel on toonilised krambid, mis tekivad iseseisvalt või endogeensete ja eksogeensete stiimulite mõjul - stress, hüpo- või hüpertermia, liigne ülepinge.
• Naha ja pehmete kudede kaltsifikatsioonid muutuvad sageli põletikuliseks ja haavanduvad, põhjustades patsientidele ebamugavusi.
• Seal on osteokondroomid, kondromatoos, sõrmede väikeste luude subperiostaalne resorptsioon.
• Tüüpilised välised tunnused - lühike kasv, kuukujuline nägu, ülekaal, lühikesed sõrmed.
• Fosfori liig häirib magneesiumi imendumist, põhjustades migreeni, rütmihäireid, seljavalusid.
• Liigeste konfiguratsioon ja liikuvus on häiritud, moodustuvad valesidemed.
• Teised sündroomi tunnused on: oksendamine, hematuria, läätse läbipaistmatus, hambaemaili osaline puudumine.
• Nägemisnärvi atroofiast, kuulmis- ja nägemiskaotusest tingitud neuroloogilised häired.
• Hilinenud psühhomotoorne areng.

Eristatakse pseudohüpoparatüreoidismi ebatüüpilist või asümptomaatilist vormi, mille korral vere kaltsiumi ja fosfori kogus jääb normaalseks, krampe ja osteomalaatsiat ei esine..

Kaasnevad haigused ja tüsistused

Albrighti sündroom erineb mitte ainult neerude ja luustiku vastupidavusest kõrvalkilpnäärme hormoonile, vaid ka teiste elundite vastupanuvõimele vastavatele hormoonidele - munasarjad gonadotroopsele, kilpnääre kilpnääret stimuleerivale hormoonile, neerupealised antidiureetikumile. Albrighti sündroomiga kaasnevad järgmised endokrinopaatiad: hüpertüreoidism, akromegaalia, Itsenko-Cushingi sündroom.

1. Kilpnäärme talitlushäire avaldub nn struuma, elundi sõlmede ja tsüstide korral.
2. Hüpofüüsi liigne kasvuhormooni tootmine viib akromegaalia arenguni. Näojooned muutuvad karedaks, käed ja jalad on pikad, tekib artriit.
3. Neerupealiste hormoonide ülemäärane sekretsioon põhjustab rasvumist, kasvu pidurdumist ja naha rabedust - Cushingi sündroomi tüüpilised tunnused.

Samuti on sagenenud autoimmuunhaigused, suhkurtõbi, vaskulaarsed defektid, kõhreline osteodüsplaasia.

Albrighti sündroomi tüsistuste hulka kuuluvad: nägemisnärvi atroofia, eksoftalm, patoloogilised luumurrud, luu deformatsioon, kiuliste fookuste pahaloomuline kasvaja, verejooksud keha erinevates osades, verejooks, soolte, maksa, neerude, seedesüsteemi häired.

Diagnostika

Sündroomi diagnoosimine algab kaebuste kuulamisest ja patsiendi põhjalikust uurimisest. Kliinilised tunnused on nii spetsiifilised, et spetsialistidel pole keeruline õiget diagnoosi panna. Kui imikute kõiki märke on lihtsalt võimatu tuvastada, siis 5-10-aastastel lastel on iseloomulikud sümptomid hõlpsasti tuvastatavad.

• Pärast sündroomi kliiniliste ilmingute uurimist saadetakse patsiendid geeniuuringutele..
• Röntgendiagnostika abil saab tuvastada luusüsteemi mitmeid väärarenguid ja liigeste deformatsioone.
• Laboratoorsed uurimismeetodid hõlmavad erinevate hormoonide testimist.
• Veres leitakse kaltsiumi taseme langus ja fosfori, leeliselise fosfataasi taseme tõus.
• Munasarjade muutuste kinnitamiseks on vajalik günekoloogiline uuring ja vaagnaelundite ultraheli.
• Spetsiifiline diagnostiline meetod on uriinifosfaadi ja cAMP test. Seda tehakse kõigile sündroomikahtlusega isikutele. Patsientidele süstitakse parathormooni intravenoosselt ja 4 tunni pärast kogutakse analüüsimiseks uriin. Kui hormooni tase jääb samaks, tähendab see, et neerukude on kõrvalkilpnäärme hormooni suhtes resistentne ja sündroomi diagnoos on kinnitatud.

Kõik Albrighti sündroomiga patsiendid vajavad endokrinoloogi, günekoloogi, ortopeedi - traumatoloogi konsultatsiooni.

Ravi

Albrighti sündroom on ravimatu haigus. Patsientide elu säilitamiseks optimaalsel tasemel ja haiguse peamiste kliiniliste tunnuste kõrvaldamiseks viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Kui üldisi ravimeetmeid õigel ajal ei tehta, siis vaimne alaareng ainult süveneb.

Individuaalselt kavandatud dieediteraapia vähendatud fosforisisaldusega toidus aitab kaasa vere normaalse kaltsiumisisalduse kujunemisele.

Sündroomi ilmingute kompleksne ravi hõlmab järgmist:

1. kaltsiumipreparaadid - "Calcium D3 Nycomed", "Kalcemin", "Calcemin Advance";
2. ravimid, mis seovad fosforit ja aeglustavad selle imendumist soolestikus - "kaltsiumatsetaat", "Nefrosorb", "Renacet";
3. tooted, mis sisaldavad D-vitamiini - "Kaltsitoniin", "Miacalcic", "Sibakaltsin";
4. antiandrogeenid - "Diane-35", "Zhanin", "Yarina";
5. progesterooni preparaadid - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. ravimid, mis pärsivad kilpnäärmehormoonide sünteesi - "Tiamazol", "Mercazolil";
7. ravimid, mis vähendavad kortisooli sünteesi - "Bromcriptine", "Trilostane", "Mitotan";
8. ravimid, mis pärsivad kasvuhormooni tootmist - "Somatulin", "Oktreotiid", "Sandostatin";
9. aromataasi inhibiitorid - "Aromasiin", "Egistrasool", "Estrolet";
10. antikonvulsandid - "kaltsiumglükonaat", "kaltsiumkloriid".

Liigse fosfori edukaks eemaldamiseks kehast on igapäevane hemodialüüs ennast tõestanud.

Kirurgiline ravi viiakse läbi akromegaalia korral. See on näidustatud ka progresseeruva nägemispuudega, tugeva valu sündroomi ja tõsiste puuetega patsientidele. Luu pookimine toimub kaasasündinud või omandatud luu defektide parandamiseks. Luust pärit kasvaja või tsüst kaabitakse välja, mõjutamata tervet koe.

Kui ratsionaalset ravi alustatakse õigeaegselt, on elu prognoos soodne. Kompleksne ja korrektne teraapia annab üsna soodsaid tulemusi. Kuna Albrighti sündroom on geneetiliselt määratud haigus, on geeninõustamine ette nähtud kõigile rasedust planeerivatele isikutele. See on ainus viis selle haiguse ärahoidmiseks..

Albrighti sündroom

Üldine informatsioon

McCune-Albrighti sündroom on heterogeenne haigus, mida Ameerika lastearst D. J. McCune ja endokrinoloog F. Albright aastatel 1936–1937 iseseisvalt kirjeldasid. Haigus on haruldane, kaasasündinud, kuid mitte pärilik, millega kaasnevad ainevahetushäired, enneaegse seksuaalse arengu tunnused ja luustiku deformatsioonid. Esimesed kliinilised ilmingud ilmnevad varases lapsepõlves või noorukieas arenguhäirete, luude polüosseoosse kiulise düsplaasia, naha pigmentatsiooni, näiteks "piimakohv", ja endokriinsete kõrvalekallete, sealhulgas türeotoksikoosi, Cushingi sündroomi, akromegaalia kujul..

Albright McCune'i sündroomi diagnoositakse tüdrukutel umbes kümme korda sagedamini kui poistel. Vikipeedia märgib, et esinemissagedus inimpopulatsioonis on üks 100 tuhande või miljoni inimese kohta.

Patogenees

GNAS1 geeni postzygootse mutatsiooni tulemusena, mis osaleb GS-α-valkude rakusignaalides, mis tagab munasarjade tsütoloogilistes struktuurides luteiniseerivate ja folliikuleid stimuleerivate hormooniretseptorite konjugatsiooni adenülaattsüklaasi molekulidega. Mutantvalgu pidev mõju aktiveerib adenülaatsüklaasi ja rakusisese cAMP suurenemise ning stimuleerib ka steroidsete naissuguhormoonide sekretsiooni suurenemist follikulaarseid östrogeeni tootvate tsüstide poolt, mis põhjustavad enneaegset seksuaalset arengut isegi gonadotropiinide puudumisel. Sama pilt on täheldatud ja kilpnäärmehormoonide, kortisooli ja kasvuhormoonide puhul täheldatakse "autonoomset tootmist". Patoloogia progresseerumist põhjustab juba mutantvalke sisaldavate rakkude moodustumine.

Albrighti sündroomi pigmentatsioon

Lisaks viib cAMP taseme tõus melaniini tootmise suurenemiseni ja läätsekollete moodustumiseni, fokaalse hüperpigmentatsioonini AKTH ja melanotropiini normaalsete väärtuste taustal..

Östrogeenide toimel suurenenud lupjumise tagajärjel viiakse fibrosüstiline düsplaasia normaalse luustruktuuri ja moodustunud kaltsifikatsiooni asendamisega kiuliste massidega, samal ajal kui luude resorptsiooni ja regenereerimise tasakaal, mesenhümaalsete stroomarakkude proliferatsioon on häiritud. Täheldatakse hävitamise fookuste ja pseudotuumorite moodustumist.

Klassifikatsioon

Albrighti tõbi on erinev, sõltuvalt kulgu tõsidusest eristatakse neid:

• varjatud haigus - ilma luude või endokriinsete patoloogiate tunnusteta, samuti ebatavalise pigmentatsiooni sümptomiteta;
• sündroomi mittetäielikud vormid, näiteks luukoe osalemise patogeneesi protsessis, on võimalikud endokriinsed muutused ja pseudohüpoparatüreoidism, kuid nahal pole ilminguid;
• pseudohüpoparatüreoidism või Albrighti pärilik osteodüstroofia - haigus, mis mõjutab ka luukoe, kuid mehhanism ja etioloogia on erinevad - patoloogia põhjustab parathormooni, kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse resistentsuse rikkumine; pseudohüpoparatüreoidism avaldub ka lapsepõlves ja väljendub lühikese kasvu, ümmarguse näo, vaimse alaarengu, rasvumise, hüpotüreoidismi, hüpogonadismi, suhkruhaiguse jne kujul..

Põhjused

Albright McCune'i sündroom tekib geneetiliste kõrvalekallete tagajärjel embrüogeneesi varases staadiumis. Päranduse liik pole veel kindlaks tehtud, kõik kirjeldatud juhtumid olid juhuslikud.

Sümptomid

Haiguse kliiniline pilt avaldub terve sümpatokompleksi kujul, mis koosneb:

• enneaegne gonadotropiinist sõltumatu seksuaalne areng, mis areneb hiljem ja aeglasemalt kui teiste varajase puberteedi vormidega;
• naha laiguline pigmentatsioon - lentigo, helepruuni värvi selgete piiridega laigud esinevad tavaliselt sünnist alates rinnal, seljal, alaseljal, reitel ja luude deformatsioonide kohtades;
• tahhükardiat põhjustavad endokriinsed häired, seletamatu kaalulangus, hüpertüreoidismi silma sümptomid;
• polüosseoosne kiuline osteodüsplaasia, lihasnõrkus ja osteoporoos, mis hõlmab sageli pikki luid, häired ilmnevad moondunud näojoonte, pikema kehaehituse, kumerate ja asümmeetriliste, lühenenud randmetena, mis raskendab kõndimise ajal liikumist, põhjustab lonkamist, tugevat valu ja suurendab tõenäosust patoloogilised luumurrud.

Esimesed enneaegse puberteedi tunnused algavad emaka veritsusest, mis ei ole tsükliline ja mille põhjuseks on östrogeenide ja gonadotroopsete hormoonide kontsentratsiooni lühiajaline suurenemine vereringes. Sellised kõikumised provotseerivad munasarjades tsüstide moodustumist. 5-10-aastastel lastel täheldatakse varajast rindade kasvu ja günekomastiat. Selle õrn etioloogia ei vii sekundaarsete seksuaalomaduste tekkimiseni - McCune-Albright-Braitsevi sündroom ei põhjusta varajast seksuaalset karvakasvu ega keha diferentseerumist. Tõeline puberteet on võimalik pärast puberteedi lõppu.

Analüüsid ja diagnostika

Kui kahtlustate McCune'i sündroomi, viiakse Albright läbi:

• Röntgeniuuringud, mis näitavad pseudotsüste, luustiku mis tahes osade - sagedamini alajäsemete, harvadel juhtudel - ülemise õlavöötme ja kolju segmentaalset kahjustamist;
• Kõhuõõne ultraheli abil saab tuvastada munasarja tsüsti;
• laboratoorsed uuringud leeliselise fosfataasi kõrgenenud taseme tuvastamiseks vereringes, vähendatud koguse gonadotropiinide määramine uriinianalüüsides ja luteiniseeriva hormooni, 17-hüdroksü- ja 17-hüdroksükortikosteroidide suurenenud eritumine.

Ravi

Ravi on ette nähtud sümptomaatiliseks, sellel on oma raskused, sõltuvalt individuaalsetest omadustest ja kliinilisest pildist. Gonadoliberiini analoogidel pole terapeutilist toimet, kuna östrogeeni sekretsiooni protsessi ei provotseeri gonadotropiinide liig. Sugunäärmete steroidogeneesi protsessi peatamiseks meestel võivad ketokonasool ja androcur olla tõhusad. Medroksüprogesteroonatsetaadi ravimisel võib tekkida hüpokaltseemia, seetõttu, kui varase puberteedi arenguga kaasnevad luukoe rasked mitmekordsed kahjustused, tuleb ravi määrata ettevaatusega..

Hüperestrogeniseerimise pärssimiseks ja luustiku pikendamiseks võib välja kirjutada testosterooni preparaate. Luu düsplaasia vastu võitlemiseks peate sisestama:

• bisfosfonaadid;
• osteoklastide antagonisti inhibiitorid.

Patsiendid peavad regulaarselt, iga 3 kuu tagant. kilpnäärme ja teiste näärmetega seotud probleemide lahendamiseks külastage endokrinoloogi.

Albrighti sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Albrighti sündroom on pärilik haigus, mis hõlmab endokriinsüsteemi, naha ja lihasluukonna patoloogiate kompleksi. Mõnikord nimetatakse seda haigust pseudohüpoparatüreoidismiks, pärilikuks osteodüstroofiaks või "Jaava kana sündroomiks".

1942. aastal dokumenteeris selle patoloogia esmakordselt Ameerika arst Fuller Albright, kes uuris endokriinsüsteemi, eriti kaltsiumi ainevahetust..

Albrighti sündroom on väga haruldane, haiguse ligikaudne esinemissagedus on 7,9 miljoni inimese kohta, samas kui patoloogiat esineb sagedamini naistel.

Albrighti sündroom põhjustab

Igasugune pärilik patoloogia on põhjustatud geenide negatiivsetest mutatsioonidest, mille tõttu on nende geenide toimimisega seotud mis tahes kehasüsteemi arenguhäired. Albrighti tõbe iseloomustavad mutatsioonid GNAS1 geenis, mis kodeerib spetsiaalset valku nimega Gs - alfa. See valk on otseselt seotud kõrvalkilpnäärme hormooni (PTH) retseptoritega. Albrighti osteodüstroofia pärilikkus on seotud X-kromosoomiga, mida tõendab päranduse puudumine isalt pojale ja haiguse kõrge esinemissagedus naistel.

GS-alfa valgu aktiivsuse vähenemine viib asjaolu, et kehakuded muutuvad paratüreoidhormooni suhtes tundetuks. Lisaks on rakkudes häiritud teatud hormoonide signaalide levikut vahendava molekuli cAMP süntees..

Sümptomid

Sõltuvalt patoloogia põhjusest eristatakse mitut tüüpi haigusi. Pseudohüpoparatüreoidism, mida iseloomustab kõrvalkilpnäärmehormooni siduvate rakuretseptorite patoloogia, on isoleeritud I tüüpi haiguste korral. Teist tüüpi haigusi 1b iseloomustab retseptorite ja ensüümide üksteisega seonduvate valkude rikkumine. 2. tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi iseloomustab cAMP äge puudumine.

Sõltumata sellest, millist tüüpi haigust iseloomustavad Albrighti haigust teatud üldised sümptomid. Endokriinsüsteemi arengu rikkumise tõttu võivad patsiendid täheldada kõrvalkilpnäärmete suurenemist. Keha võib alajäsemete lühenemise tõttu areneda ebaproportsionaalselt, mis põhjustab märgatavat kääbust (vt ülaltoodud fotot). Samuti võivad sõrmed lühikeseks kasvada, mida nimetatakse brahhaktaktiliseks. Näo kuju on "kuukujuline". Võib esineda rasvumist ja osteoporoosi. Luu- ja lihaskonna arengu rikkumise tõttu võib selgroo deformatsioon, valeliigeste välimus ja liikumisvõime puudumine nendes piirkondades, kus see peaks olema loomulikul anatoomilisel viisil, kiiresti areneda.

Sageli areneb Albrighti tõvega patsientidel Itsenko-Cushingi sündroom

Naispatsientidel ilmnevad sageli erinevad menstruaaltsükli häired. Koos nende häiretega tekivad sellised patoloogiad nagu akromegaalia ja günekomastia. Samuti võib areneda selline haigus nagu Itsenko-Cushingi sündroom, kus toodetakse liiga palju glükokortikoide. Lisaks on Albrighti sündroomiga patsientidel suurem tõenäosus diabeedi tekkeks..

Luukoe ebaõige arengu tõttu tekivad probleemid hammastega, mis on seotud emaili kiire kahjustusega. Hüpokaltseemia tõttu on suur katarakti tekkimise oht..

Albrighti sündroomil on luudest eralduva kaltsiumi tõttu ka iseloomulik pehmete kudede lupjumine. Kaltsiumi kogunemine võib tekkida neerudes, erinevates lihastes, veresoonte seintel ja müokardis, mis võib põhjustada südametüsistusi. Üldiselt on lubjastumine isegi nahaaluses koes võimeline kahjustama ümbritsevaid kudesid, mistõttu tekivad väikesed, kuid ebamugavad haavandid.

Lisaks ülaltoodud muudatustele ilmuvad patsiendi nahale erineva suurusega kohvivärvi laigud (vt foto allpool).

Naha pigmentatsiooni rikkumine (kehal ilmuvad pruunid laigud, mis näevad välja nagu mutt)

Lisaks füüsilistele muutustele iseloomustavad Albrighti tõbe vaimse kahjustuse sümptomid, näiteks mõõdukas alaareng, mis on seotud ka kaltsiumi ja fosfori tasemega veres. Albrighti sündroomiga patsientidel aeglustuvad vaimsed protsessid ja motoorika, samuti neuroloogilised häired, nagu hirmud, kõrge ärevus, unehäired.

Neuroloogiliste häirete loendis on eraldi punkt toonilised krambid. Need võivad tekkida nii iseseisvalt kui ka mis tahes stiimulite toimel, näiteks stress, kurnav füüsiline töö, järsk temperatuuri muutus jne..

Diagnostika

Kuna pseudohüpoparatüreoidism on pärilik haigus, siis kui sugupuus on sarnase patoloogiaga inimesi, eriti lähisugulasi, on vaja haige lapse saamise riski hindamiseks pöörduda geneetiku poole..

Vastsündinul on üsna raske Albrighti sündroomi kohe diagnoosida, kuid lapsepõlves (5-10 aastat) saab see juba võimalikuks, kuna ilmnevad kõik haigusele iseloomulikud sümptomid. Samuti on vaja läbi viia mitmeid katseid, eriti vereanalüüs kaltsiumi, fosfori ja kõrvalkilpnäärme hormooni taseme määramiseks. Uriini analüüsides saate määrata fosfori ja cAMP koguse. On mitmeid spetsiaalseid diagnostilisi teste, mille eesmärk on uurida koe tundlikkust kõrvalkilpnäärme hormooni suhtes. Röntgendiagnostika suudab näidata muutusi luustikus. Testitulemuste, füüsiliste ja vaimsete sümptomite kombinatsioon näitab, mis haigus see on ja kas see võib olla Albrighti sündroom, kuna sarnaseid sümptomeid võib täheldada ka selliste pärilike haiguste korral nagu Šereshevski-Turneri sündroom.

Albrighti sündroomi ravi

On väga oluline diagnoosida pseudohüpoparatüreoidism võimalikult varakult, mis viib ravi kiire alguseni. Mida kiiremini vajalikku ravi alustatakse, seda väiksem on psüühiliste kõrvalekallete oht. Tavaliselt jälgivad Albrighti sündroomiga patsiente mitmed spetsialistid:

• günekoloog või uroloog;
• radioloog;
• endokrinoloog;
• ortopeed;
• toitumisspetsialist jne.,

Selle põhjuseks on patoloogia keerulised sümptomid..

Narkootikumide ravi

Peaaegu alati määratakse patsientidele mitmesuguseid kaltsiumipreparaate, kuna erinevalt tõelise hüpoparatüreoidismiga patsientidest ei anna kõrvalkilpnäärme hormooni süstimine soovitud efekti. Normaalse homöostaasi säilitamiseks on väga oluline valida õige annus. Kaltsiumi täielikumaks assimileerimiseks koos sellel põhinevate ravimitega on ette nähtud vitamiinikompleksid, eriti need, mis sisaldavad näiteks D-vitamiini, näiteks:

• Oksüdevit;
• Kaltsiitriool;
• Dihüdrotahüsterool.

Lisaks ravimite võtmisele peavad patsiendid järgima ranget dieeti, mis põhineb ka kaltsiumirikkal toidul. Vastupidist efekti ei tohiks lubada - kaltsiumi taseme ületamine üle normi, kuna võib esineda hüperkaltseemia, millega kaasnevad lagunemine, peavalud ja seedetrakti häired. Sellisel juhul on vaja kaltsiumipreparaadid täielikult loobuda ja ennekõike ravida hüperkaltseemiat..

Kui haigusega kaasnevad endokriinsüsteemi olulised häired, võib vaja minna hormoonravi. Tamoksifeeni kasutatakse sageli hormoonravi, ravim, mis blokeerib östrogeeni retseptoreid..

Kaltsiumi taset kontrollitakse igal nädalal, et näha, kas ravi tuleb kohandada või mitte. Kaltsiumi taset kontrollitakse seejärel kord kuus ja seejärel kord kvartalis, kui saavutatakse soodsad tulemused..

Krampide korral manustatakse intravenoosselt 10% kaltsiumkloriidi või glükonaadi lahust. On väga oluline süstida lahus aeglaselt, kuna on mürgistusoht. Intravenoosset süstimist on soovitatav korrata 2-3 korda päevas..

Mõnikord võib kriisi ajal manustada veiste näärmetest saadud paratüreoidiini. Mõju ei teki kohe, vaid 2 tunni pärast ja kestab umbes 24 tundi. Paratüroidiini süstimisel tuleb olla ettevaatlik, kuna on allergilise reaktsiooni oht.

Kui esineb konkreetseid ja konkreetseid häireid, ravivad neid vastavad spetsialistid, näiteks katarakt - silmaarst ja hambahaigused - hambaarst.

Täiskasvanutel arenevad luukoe patoloogilised muutused.

Kirurgia

Kirurgiline sekkumine Albrighti sündroomi korral viiakse läbi siis, kui luu kõrvalekalded võivad närvi kahjustada. Kolju kasvu ja selle deformatsiooniga võivad kahjustada kuulmise ja nägemise eest vastutavad närvid, mistõttu on negatiivsete tagajärgede kõrvaldamiseks võimalik teha asjakohaseid toiminguid. Näiteks kui hingamine halveneb, võib teha sellise operatsiooni nagu sinusiit. Pärast sellise kirurgilise sekkumise läbiviimist tekib haigusseisund leevendust..

Kodused ravimeetodid

Ja kuigi Albrighti sündroomi ravi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele, ei soovitata sellist haigust kodus ravida. Spetsialist peaks välja kirjutama vajaliku kaltsiumi ja vitamiinid, mis hõlpsasti imenduvad, samuti krampide korral intravenoossed süstid. Väga rasketel juhtudel on võimalik patsient paigutada statsionaarsele ravile.

Toitumine ja toidulisandid

Patsiendi toit peaks sisaldama palju kaltsiumi ning minimaalselt fluoriidi ja fosforit. Dieeti on soovitatav lisada sellised toidud nagu:

• oad;
• mandel;
• läätsed;
• till;
• hapukoor;
• piim ja jogurtid.

Peaksite piirama kala ja liha, juustu, munakollase ja mitmesuguste pähklite, näiteks pistaatsiapähklite, maapähklite jms tarbimist, kuna neil on liiga palju fosforit ja selle mikroelemendi kõrge sisaldus võib põhjustada seisundi halvenemist. Eriti oluline on selliseid toite krampide ajal vältida..

Harjutused

Ja kuigi lihas-skeleti süsteemi häirete tõttu on suur füüsiline koormus vastunäidustatud, võib patsientidele määrata rehabilitatsioonikursusi, mille eesmärk on tugevdada lihasraami.

Ärahoidmine

Albrighti sündroomi, nagu ka kõigi teiste pärilike haiguste ennetamine põhineb nõustamisel ja geneetikul ning haiguse riski hindamisel. Patsient, kellel on diagnoositud Albrighti sündroom, peab sümptomite ravimiseks kogu elu olema arstide järelevalve all..

Prognoos

Kui vajalikku ravi alustatakse õigeaegselt, on elu prognoos soodne ja üldiselt on see seotud Albrighti sündroomi raskusega. Palju sõltub krampide sagedusest ja tugevusest - kui need suudetakse õigeaegselt peatada, siis töövõime püsib, ehkki osaline. Välistatud on töö, mis on seotud olulise negatiivse mõjuga närvisüsteemile ja lihasluukonnale, ei ole soovitatav töötada ühegi mehhanismi ja transpordiga.

Albrighti sündroom

McCune-Albrighti sündroom sai nime kahe maineka arsti järgi, kes kirjeldasid seda üle poole sajandi tagasi. Nad rääkisid avalikkusele lastest, kellest enamik olid tüdrukud. Paljudel neist oli lühike kasv, ümar nägu, lühike kael, lühenenud IV ja V metatarsaal- või kämblaluud, lihasspasmid, muutused luustikus, hilinenud hambumus, emaili hüpoplaasia. Samuti täheldati vaimset alaarengut ja endokriinseid häireid, mis ilmnesid varajases puberteedieas koos menstruatsiooniverejooksuga, rindade arenguga, häbeme ja rindkere juuste kasvu, laste kasvukiiruse suurenemisega ja nahamuutustega..

Kaasaegses meditsiinis kasutatakse mõistet "Albrighti sündroom" seoses patsientidega, kellel on kõik endokriinsed ja nahahäired või ainult mõned neist. On juhtumeid, kui diagnoos tehti varases lapsepõlves. Kuid tüüpilistel juhtudel antakse seda 5-10-aastastele lastele, tuginedes sellele haigusele iseloomulikele tunnustele. Üldiselt on see haruldane ja pärilik. Nii selle haiguse etioloogia kui patogenees jäävad teadmata..

Sündroomi põhjused

Sündroomi etioloogia pole teada. Eeldatakse neurogeenseid mõjusid ja endokriinseid mutatsioone, mis on põhjustatud hüpotalamuse piirkonna kaasasündinud kõrvalekalletest embrüonaalse arengu ja gonadotroopse hormooni varajase tootmise ajal. Teadlased usuvad, et McCune-Albrighti sündroomi areng on tingitud neerude ja luude rakkude reaktsiooni puudumisest kõrvalkilpnäärmete hormoonide toimele..

Kaltsiumi ja fosfori taset vereringesüsteemis reguleerivad kõrvalkilpnäärmed, kuid selles patoloogilises seisundis põhjustab nende puutumatu (ükskõikne) reaktsioon nende elementide kõikumistele hüperparatüreoidismi (parathormooni liigne tootmine), luude struktuuri muutusi. Neerudes on häiritud normaalne cAMP-i sünteesi kulg - tsükliline adenosiinmonofosfaat, abilink teatud hormoonide, sealhulgas kõrvalkilpnäärmehormooni signaalide levitamiseks.

McCune-Albrighti sündroomi korral põhjustab tõrke geenimutatsioon. Rikkumine võib esineda kõikjal metaboolses ahelas: kellelgi on retseptor kahjustatud, mõnel patsiendil on rakumembraani valgud muutunud, teistes on cAMP tootmine ebapiisav. Geneetiline seisund, mis neid juhtumeid ühendab, pole pärilik: mutatsioon toimub pärast viljastamist.

Sümptomid

Tüüpiliste nähtavate märkide hulka kuuluvad:

• madal kasv;
• ülekaaluline;
• kõrge glükoositase;
• kuu nägu;
• puberteedi häired.

Samuti võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• akromegaalia;
• autoimmuunhaigused;
• günekomastia;
• Itsenko-Cushingi tõbi jne..

Patsiendid kurdavad sageli vere sisaldust uriinis, pidevat oksendamist, hammaste muutusi, krampe. Uurimisel on nahaalune luustumine nähtav ja võivad ilmneda kaltsifikatsioonid..

Sageli patsientidel lühenevad sõrmed, torukujuliste luude epifüüsid on deformeerunud, võib esineda lentikulaarse katarakti tunnuseid.

Peaaegu alati jäävad sellised patsiendid vaimsest arengust maha..

Haiguse diagnoosimine

Haiguse diagnoosimisel viiakse läbi järgmised uuringud:

• Kirjeldatakse kliinilisi ilminguid;
• Albrighti sündroomiga patsient suunatakse uuringule geneetiku juurde;
• Röntgenuuring;
• Hormoonide testid (sugu, kilpnääre, gonadotropiin ja teised vastavalt näidustustele);
• Vaagna ultraheliuuring;
• Uuring endokrinoloogilt, günekoloogilt (tüdrukutele), uroloogilt (poistelt);

Vajadusel endokriinsüsteemi organite uurimine.

Albrighti sündroomiga inimesed on registreeritud mitme järelevalvet vajava spetsialisti juures (günekoloog - endokrinoloog, kiirgusdiagnostika spetsialist, ortopeediline traumatoloog). Lisaks külalisarstidele tuleb patsiente perioodiliselt testida hormoonide (troopilised, gonadotroopsed) osas..

Patoloogiline ravi

Albrighti sündroom on ravimatu haigus. Patsientide elu säilitamiseks optimaalsel tasemel ja haiguse peamiste kliiniliste tunnuste kõrvaldamiseks viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Kui üldisi ravimeetmeid õigel ajal ei tehta, siis vaimne alaareng ainult süveneb.

Individuaalselt kavandatud dieediteraapia vähendatud fosforisisaldusega toidus aitab kaasa vere normaalse kaltsiumisisalduse kujunemisele.

Sündroomi ilmingute kompleksne ravi hõlmab järgmist:

• kaltsiumipreparaadid - "Calcium D3 Nycomed", "Kalcemin", "Calcemin Advance";
• ravimid, mis seovad fosforit ja aeglustavad selle imendumist soolestikus - "kaltsiumatsetaat", "Nefrosorb", "Renacet";
• tooted, mis sisaldavad D-vitamiini - "Kaltsitoniin", "Miacalcic", "Sibakaltsin";
• antiandrogeenid - "Diana-35", "Zhanin", "Yarina";
• progesterooni preparaadid - "Utrozhestan", "Duphaston";
• ravimid, mis pärsivad kilpnäärmehormoonide sünteesi - "Tiamazol", "Mercazolil";
• ravimid, mis vähendavad kortisooli sünteesi - "Bromcriptine", "Trilostane", "Mitotan";
• ravimid, mis pärsivad kasvuhormooni tootmist - "Somatulin", "Oktreotiid", "Sandostatin";
• aromataasi inhibiitorid - "Aromasin", "Egistrazole", "Estrolet";
• antikonvulsandid - "kaltsiumglükonaat", "kaltsiumkloriid".

Liigse fosfori edukaks eemaldamiseks kehast on igapäevane hemodialüüs ennast tõestanud.

Kirurgiline ravi viiakse läbi akromegaalia korral. See on näidustatud ka progresseeruva nägemispuudega, tugeva valu sündroomi ja tõsiste puuetega patsientidele. Luu pookimine toimub kaasasündinud või omandatud luu defektide parandamiseks. Luust pärit kasvaja või tsüst kaabitakse välja, mõjutamata tervet koe.

Ärahoidmine

Ennetamine on järgmine: sellise patoloogiaga inimesed peaksid regulaarselt treenima, et oma lihaseid tugevdada; kui naine soovib rasestuda, peab ta pöörduma günekoloogi ja geneetiku poole. Seda patoloogiat diagnoositakse ühel inimesel planeedi miljoni elaniku kohta. Kahjuks pole siiani konkreetset ravi. On ainult sümptomaatiline ravi. Kuid kui patsient on arsti järelevalve all, on võimalus soodsaks tulemuseks..

Albrighti sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Albrighti sündroom on teadmata etioloogiaga geneetiline haigus, mis mõjutab kogu inimkeha. Patoloogiat esineb suhteliselt harva ja see avaldub naha asümmeetrilise hüperpigmentatsiooni, hormonaalse tasakaaluhäire, polüostootilise kiulise luu düsplaasia korral. See vaevus kuulub gonadotroopse varajase puberteedi haruldaste vormide hulka..

Albrighti sündroom areneb peamiselt inimkonna õiglases pooles. Selle põhjuseks on spontaanne geenimutatsioon embrüogeneesis ja see ei ole pärilik. Diagnoos pannakse 5-10-aastastel lastel sellele haigusele iseloomulike tunnuste põhjal.

Esimest korda kirjeldas sündroomi kliinikut 1907. aastal teadlane Albright, kelle järgi ta oma nime sai. Teadlane jälgis ümarate ja lühikese kaelaga lühikesi ja jässaseid tüdrukuid. Neil leiti lihasspasme, luustiku deformatsioone, hambaemaili osalist puudumist, vaimset alaarengut, rasvumise märke. Endokrinopaatia avaldus varajase puberteedieas: menstruatsiooni ilmnemine, piimanäärmete aktiivne kasv, kubemekarvade ilmumine. Albright selgitas patoloogia päritolu neeruepiteeli resistentsusega kõrvalkilpnäärme hormooni suhtes, mis viis fosfori kiirenenud imendumiseni ja hüperfosfateemia tekkimiseni. Samal ajal oli kõrvalkilpnäärmetel patsientidel normaalne struktuur ja humoraalsed muutused puudusid..

Ametlikus meditsiinis nimetatakse sündroomi pseudohüpoparatüreoidismiks. Fosfor-kaltsiumi ainevahetuse häired põhjustavad luusüsteemi patoloogiat. Selliseid häireid saab hõlpsasti seletada koe resistentsusega endogeense parathormooni suhtes. Patsientidel on psühhofüüsilise arengu mahajäämus. Samal ajal ei toimu reaktsiooni eksogeense parathormooni sisseviimisele.

Albrighti sündroomiga patsiendid vajavad günekoloogia, endokrinoloogia, kiirgusdiagnostika, oftalmoloogia, traumatoloogia ja ortopeedia valdkonna spetsialistide konsultatsiooni.

Sündroomi põhjused

Haiguse täpne etioloogia pole praegu teada. Teadlased viitavad sellele, et haigus on liigitatud geneetiliseks häireks. Pealegi on probleemi tunnuseks võimetus pärida. Kromosoomide mutatsioonid tekivad spontaanselt ja kutsuvad esile ainevahetushäireid, mis on seotud neerude ja luukoe retseptorite tundlikkuse vähenemisega kõrvalkilpnäärme hormooni mõjude suhtes. Sarnane reaktsioonide kaskaad viib hüpoparatüreoidismi arenguni. Sümptomid tekivad kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse häirete tõttu. Järgmised negatiivsed mõjud on sündroomi tekitavate provotseerivate tegurite hulgas:

1. Raske stress võib vallandada häire. Psühholoogiline stress mõjutab endokriinsete näärmete tööd ja viib probleemide tekkimiseni.
2. Hüpotalamuse kaasasündinud väärarendid. See aju osa osaleb aktiivselt endokriinsüsteemi funktsiooni kontrollimises. Seetõttu võivad selle struktuuri defektid põhjustada inimesel Albrighti sündroomi arengut..
3. Erinevad endokriinsete näärmete talitlushäired, näiteks muutused munasarjade, neerupealiste ja muude struktuuride töös. Kuna kõik endokriinsüsteemi elemendid on omavahel seotud, võivad ühe lüli töös esinevad ebaõnnestumised häirida looduslikku homöostaasi.

Pseudohüpoparatüreoidismi tüübid

Albrighti tõbi jaguneb tavaliselt kahte tüüpi vastavalt vere kaltsiumisisalduse näitajatele.

Mõlemad haiguse variandid kordavad vastavalt oma sümptomitele idiopaatilist hüpoparatüreoidismi tüüpi, samas kui need on omavahel seotud - haiguse üks vorm võib muutuda teiseks.

1. tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi korral on vere kaltsiumiindeksid märkimisväärselt vähenenud ja 2-ga selliseid muutusi pole.

Mõnikord nimetatakse seda erinevust Albrighti tõve tüüpide tõttu 2. variandiks pseudopseudohüpoparatüreoidismiks. Parathoromonasele koe reaktsioon puudub.

Lähisugulastel võib olla erinevat tüüpi Albrighti tõbi.

Geneetilise haiguse peamised sümptomid

Haiguse kliiniliste ilmingute hulka kuuluvad:

1. Luu deformatsioonid - kiuline osteodüsplaasia. Selliste sümptomite ilmnemine on seotud kaltsium-fosfori ainevahetuse häiretega. Võimalikud on selgroo ja jäsemete struktuuri patoloogiad. Sellega kaasneb lonkamise, valu ja patsiendi iseloomuliku välimuse areng. Luud muutuvad habras, suurendades luumurdude riski.
2. Pigmenteerunud piirkondade välimus nahal. Laigud võivad olla erineva suuruse ja asukohaga. Mõnel juhul kasvavad defektid kiiresti ja hõivavad märkimisväärse keha pinna. Sarnane sümptom on kahjustatud nahapiirkondade histoloogilise uurimise aluseks..
3. Albrighti sündroomi tavaline märk on krambid. Neid seostatakse ka kaltsiumi metabolismiga, mis on seotud närvisüsteemi toimimisega. Ebanormaalse lihase aktiivsuse põhjustavad sageli sellised ebasoodsad tegurid nagu stress.
4. Haigusega patsiendid kannatavad hormonaalsete häirete all. Tüdrukutel on varajane puberteet - menstruatsiooni ilmnemine ja piimanäärmete suurenemine.
5. Nii vaimne kui ka füüsiline arengupeetus on iseloomulik McCune-Albright-Braitse sündroomile. Puuetega patsiendid ei näe oma vanust välja ja vajavad sageli defektoloogi tunde.
6. Haigusega inimestel on iseloomulik välimus. Patsiendid on lühikesed, sageli rasvunud, näokuju ja laia silmaga. Patsientide fotod on toodud allpool.

Albrighti sündroomi harvaesinevate komplikatsioonide hulka kuuluvad pahaloomuliste kasvajate moodustumine. Nende esinemine on enamikul juhtudel seotud luustruktuuride kiulise düsplaasia piirkondade degeneratsiooniga, mis on üks haiguse iseloomulikke tunnuseid. Patoloogia sarnane tagajärg diagnoositakse ainult 1% -l patsientidest. Selle probleemi ilmnemist provotseerivate tegurite hulgas on insolatsioon ehk regulaarne päikese käes viibimine, mis on seotud ultraviolettkiirgusega.

Kasvuhormooni tekkimise risk suureneb ka patsientidel, kellel on kasvuhormooni kontsentratsiooni tõus veres. Kõige tavalisemaks onkoloogia tüübiks peetakse osteosarkoome, mis on ravile väga vastupidavad ja seetõttu on nende prognoos ettevaatlik või halb. Albrighti sündroomiga kaasnevate healoomuliste probleemide hulgas on juhtival kohal intramuskulaarsed müksoomid, mille korral on soovitatav läbi viia kirurgiline sekkumine.

Suureneb ka rinnavähi risk. Kõigil selle kahjustusega patsientidel oli kasvuhormooni taseme märkimisväärne ülehindamine, mis viitab ühendi rollile onkoloogia arengus..

Sümptomid

Ilmnevad sümptomid on täielikult tingitud muteerunud geeni rakulisest asukohast. Mõnel patsiendil kinnitatakse diagnoosi varases lapsepõlves, kuna luude arengus on ilmseid kõrvalekaldeid ja suureneb endokriinsete näärmete töö (näiteks menstruatsioon võib alata imikueas - sporaadiline menorraagia). Teistel patsientidel ilmnevad sümptomid hiljem. Peamiste patoloogiliste tunnustega kaasneb inimese arengu üldine mahajäämus - intellektuaalne ja füüsiline.

Albrighti tõbe iseloomustavad kolm peamist märki, neist kolmest kahe olemasolul saab selle diagnoosi juba panna:

• Enneaegne puberteet. Sümptom võib avalduda kas täielikus või mittetäielikus astmes. Näiteks menstruatsioon algab väga varakult, need on rikkalikud, valulikud, kuid sümptomi mittetäieliku vormi korral ei pruugi need üldse olla. Imikueas ilmnevad sekundaarsed seksuaalomadused, näiteks piimanäärmete turse ja areng, sageli ilmnevad munasarjadele tsüstid. Poistel kasvavad häbemekarvad ja munn.
• Kiuline osteodüsplaasia. Luustiku kasv, küpsus, luustumine on standardsetest arengunäitajatest oluliselt ees. Luukoe rikkumine viib luude kõveruseni, nende deformatsioon, asümmeetria on iseloomulik. Kõige tavalisemad märgid on lonkamine, selgroo kõverus. Kasv aeglustub, mis on märgatav juba lapsepõlves, siis hakkab ülekaaluga kaasnema lühike kasv. Paljudel patsientidel esineb kolju ebaühtlane kasv, esineb väline deformatsioon, punnis. Puberteedieas luukoe muutused aeglustuvad, luumurrud vähenevad.
• Muutused nahas. See avaldub hüperpigmentatsioonis. Keha nahk on kaetud ebaühtlaste servadega suurte kollakaspruunide laikudega. Pigmentatsioonipiirkonnad võivad paikneda nimmepiirkonna kahjustatud küljel, reiel, selja ülaosas, tuharatel ja rinnal. Imikul ilmuvad helepruunid laigud tavaliselt kohe pärast sündi.

Diagnostika

Sageli ei saa Albrighti sündroomi kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kuid kasvades ja arenedes tekib tüüpiline kliiniline pilt. Luude deformatsioonide, vanuseplekkide ja endokrinopaatiate olemasolul ei tekita diagnoos arstidele raskusi. Röntgenikiirte abil hinnatakse muutuste raskust. Spetsiifiline test on fosfaatide koguse määramine uriinis pärast paratüreoidhormooni manustamise stimuleerimist. Kasutatakse ka hematoloogilisi teste. Geenianalüüsi tulemuste põhjal saab täpse diagnoosi panna..

Prognoos

Kui vajalikku ravi alustatakse õigeaegselt, on elu prognoos soodne ja üldiselt on see seotud Albrighti sündroomi raskusega. Palju sõltub krampide sagedusest ja tugevusest - kui need suudetakse õigeaegselt peatada, siis töövõime püsib, ehkki osaline. Välistatud on töö, mis on seotud olulise negatiivse mõjuga närvisüsteemile ja lihasluukonnale, ei ole soovitatav töötada ühegi mehhanismi ja transpordiga.

Ravimeetodid

Haigusega võitlemise taktika on igal juhul individuaalne. See sõltub sümptomite tõsidusest. Kasutatakse nii konservatiivset teraapiat kui ka kirurgilisi tehnikaid. Oluline etapp Albrighti sündroomi ravis on ka tasakaalustatud toitumine ja treenimine, mille eesmärk on lihassüsteemi tugevdamine. Tuleb meeles pidada, et võitlus haigusega on sümptomaatiline. Selle eesmärk on vähendada endokriinsete häirete mõju raskust. Haigust pole võimalik täielikult ravida.

Ravimite kasutamine

Patsientide seisundi parandamiseks on ette nähtud järgmised vahendid:

1. Teraapia aluseks on kaltsiumipreparaatide kasutamine. Neid kasutatakse üsna suurtes annustes, mis on piisavad elemendi füsioloogilise taseme säilitamiseks patsiendi kehas. See on vajalik luude liigse hapruse tekkimise vältimiseks ja vaimse alaarengu progresseerumise vältimiseks..
2. D-vitamiini lisamine on oluline ka normaalse kaltsiumi ja fosfori ainevahetuse taastamiseks. See on ette nähtud koos mikroelementide tarbimisega, näiteks kasutatakse kombineeritud vahendeid, näiteks Natekal D3. Sellel ühendil on oluline roll ka endokriinsete funktsioonide ja naha tervise säilitamisel..
3. Antiandrogeene, mis sisaldavad ravimit "Finasteriid", kasutatakse Albrighti sündroomi ravis tüdrukute enneaegse puberteedi ennetamiseks.

Kirurgiline sekkumine

Nad kasutavad radikaalset taktikat juhul, kui ähvardab kahjustada närvistruktuure, näiteks nägemispuudega, mis on tingitud kolju deformatsioonist. Operatsioone tehakse ka luumurdude korral, millega kaasneb luu nihkumine. Sageli on kirurgilist sekkumist vaja ka hingamisraskustega patsientidel. Kui patsient kannatab neerukivide moodustumise või seisundite korral, millega kaasneb uriini väljavoolu rikkumine, viiakse läbi asjakohased toimingud.

Rahvalikud viisid

Ravida saab ka kodus, kuid ainult arsti loal..

1. Kaltsiumi allikaks on kana- või vutimunade kest. Neid pestakse hästi ja puhastatakse mustusest. Koostisosa kuivatatakse ja peeneks jahvatatakse pulbriks. Kestasid võib segada vähese sidrunimahlaga. Ravimit võetakse pool tl kolm korda päevas kahe nädala jooksul.
2. Stevia ja kääbuspalmi ekstraktide kombinatsioonil on antiandrogeenne toime. Neid tooteid saab osta apteekidest ja võtta vastavalt juhistele, et vältida tüdrukute varajast seksuaalset arengut..

Nahahäired

Kohviku au lait laigud ilmuvad nahale alates sünnist või varsti pärast seda. Need esinevad kõige sagedamini ristluul, pagasiruumi, jäsemetel, tuharatel, kaela tagaosas, otsmikul, peanahal ja pea tagaosas. Kõik need on ka märk sellest, et lapsel on Albrighti sündroom. Nende kohtade fotosid näete allpool..

Kuigi sellise haiguse korral nagu neurofibromatoos, on ka värvi "piimakohv" laike. Albrighti sündroomi iseloomustavad aga suuremad ebaregulaarsete piirjoontega laigud, neid on vähem. Nende läbimõõt on 1 kuni mitu sentimeetrit, pruun toon. Kõigil on sama värv, nad on ovaalse kujuga, neid iseloomustab sile pind. Histoloogilised uuringud näitavad kõige sagedamini, et epidermise struktuur ei muutu, kuid keratinotsüütides on melaniini kogus veidi suurenenud.

Seda tüüpi üksikuid laike võib leida ka täiesti tervetel inimestel. Kui nad ei viitsi ega kasva, siis pole ravi vaja. Intensiivse kasvu korral on ebakorrapärase kujuga laike, siis on soovitatav neid uurida histoloogiliselt. Ja siis eemaldati kirurgiliselt.

Ennetamine ja prognoos

Albrighti sündroomi tekkimise vältimiseks pole konkreetseid viise. Seetõttu vähendatakse patoloogia tekkimise vältimist tervisliku eluviisi põhimõtete järgimiseks.

Õigeaegse ravi prognoos on soodne, kui sellega seotud probleeme pole. Tuntud näide Albrighti sündroomiga inimesest, kes vaatamata haigusele elab väga aktiivset eluviisi, on Lilia Lis. Tüdruk motiveerib oma eeskujul paljusid mitmesuguste terviseprobleemidega inimesi.

Kilpnäärme funktsioon

50 protsendil Albrighti sündroomiga inimestest on kilpnäärme talitlushäired. See on nn struuma, sõlmed ja tsüstid. Harvadel juhtudel on võimalikud peened struktuurimuutused. Nendel patsientidel on hüpofüüsi tekitatud kilpnääret stimuleeriva hormooni tase madal, kuid kilpnäärmehormoonide tase on normaalne või veidi suurenenud. Ravi viiakse läbi, mille abil väheneb kilpnäärmehormoonide süntees. See on näidustatud juhtudel, kui sekreteeritavate hormoonide tase on piisavalt kõrge..

Diagnoos

Tingimusel, et see patoloogia on kaasasündinud, diagnoositakse Albrighti tõbi noores eas, sagedamini eelkoolieas ja varases kooliastmes..

Mis tahes märkide rühma õigeaegne tuvastamine võimaldab teil muudatusi parandada ja vähendada nende mõju patsiendile.

Patoloogilise häire diagnoosimisel kasutatakse järgmisi riistvara-instrumentaalseid ja laboratoorseid uuringuid:

1. Röntgenograafia kui väga tõhus vahend luustruktuuride muutuste määramiseks.
2. Vereanalüüs kaltsiumi, fosfori ja kõrvalkilpnäärme hormooni kontsentratsiooni kohta koostises.
3. Uriini analüüs liigse fosfori ja kaltsiumi eemaldamiseks kehast.
4. Katsed keha parathormooni suhtes vastuvõtlikkuse määramiseks.

Mõnel juhul võivad spetsialistid lisaks määrata oksüpropiini taseme uuringuid.