Osteopetroos (marmorhaigus)

Põhiline Artriit

Marmorhaigus (osteopetroos) on haruldane patoloogia, mis on pärilik ja avaldub luukoe ühtlases tihendamises ja hapruses, luuüdis vereloomeprotsessi katkemises. Seda nimetatakse ka Albers Schoenbergi haiguseks, kes kirjeldas seda esimest korda 1904. aastal.

Mis see on

"Osteopetroosi" diagnoosi pannakse väga harva, umbes ühel juhul 300 tuhandest. Mõnes Venemaa piirkonnas avastatakse haigus aga palju sagedamini. Eelkõige on Tšuvaššias see näitaja 1 3500 inimese kohta ja Mari El Vabariigis 1 1 14 000 inimese kohta. See esinemissageduse erinevus on tingitud põliselanike tervislikest omadustest..

Marmorhaigust nimetatakse seetõttu, et lõigatud patsiendi luud sarnanevad sileda marmoriga, terve luu aga poorse käsnaga. Selle struktuuri tõttu muutub luukoe liiga tugevaks ja samal ajal habras: seda on väga raske saagida, kuid seda saab kergesti lõhestada.

Osteosklerootilised muutused arenevad peamiselt endosteumi tõttu - õhuke sidekoe kiht, mis vooderdab luude sisepinda ja moodustab medullaarse kanali. Mõnes piirkonnas on võimalik luuümbrise kasv - luuümbris, mis moodustab luude pinnale käsnkudede segmendid: tavaliselt peaks luu olema tihe.

Pikkade torukujuliste luude luuüdi kanalid kitsenevad või kaovad täielikult, asendudes tihe massiga. Patoloogilised muutused ilmnevad kõige enam kasvutsoonides, eriti sääreluu ja õlavarreluu ülaosas, samuti reie alumises osas ja randme lähedal - need piirkonnad sõna otseses mõttes "täispuhutavad" ja võtavad sibula kuju..

Lameda luude - kolju, abaluude, selgroolülide, rangluude - käsnjas kude muutub tihedaks luuaineks, mis võib viia pea suurenemiseni ja deformatsioonini. Optiliste ja kuulmisnärvide väljumise avade kitsenemise tõttu on võimalik nägemis- ja kuulmisfunktsiooni järkjärguline halvenemine.

Kolju luude kortikaalset kihti saab ebaühtlaselt ümber korraldada ja see moodustab luude sisepinnale kareduse. See tekitab mõnikord hemorraagiaid kolju ja kõvakesta vahelises epiduraalses ruumis. Mõnel juhul võib veri koguneda arahnoidi ja kõvakesta vahele (subduraalne hemorraagia).

Marmorhaiguse korral suureneb kaal ja luu aine struktuur on häiritud. Luurakud asuvad juhuslikult ja moodustavad sujuva kujuga tüüpilised kihilised struktuurid, mida leidub enkondraalse kasvu piirkondades.

Kui selliseid struktuure on palju, kaotab luu loomuliku tugevuse ega talu enam tavapäraseid koormusi..

Mis on marmorhaigus ja kuidas see on ohtlik?

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on üksikasjalikult kirjeldatud veidi rohkem kui 300 selle manifestatsiooni juhtumit. Haigus on peamiselt pärilik. Haige laps võib sündida aga tervetel vanematel..

  • 1. Haiguse kirjeldus
  • 2. Kuidas luud osteopetroosiga patsiendil välja näevad?
  • 3. Autosomaalne retsessiivne tüüp
  • 4. Autosoomsed domineerivad liigid
  • 5. Alamliikide eraldamine

Esmakordselt kirjeldas seda haigust 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjanduses on ka surmava marmori ja osteopetroosi nimed, mis tähendab luude kivistumist..

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tulemus. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustumisel ja nende normaalse funktsioneerimise säilitamisel.

Osteoklastid on luukoe hävitavad rakud. Nad lahustavad luude mineraalainete sisalduse ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja soolhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastidega - kontrollivad osteoklastid luukoe hulka. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad osteoklastide normaalset toimimist toetavaid valke. See tingimus peatab ensüümide või vesinikkloriidhappe tootmise osteoklastide poolt. Mõnel juhul võib täheldada mõlema komponendi tootmise samaaegset lõpetamist. Kuid sagedamini leitakse soolhappe puudumine..

Kui osteoklastide normaalne toimimine on häiritud, ei toimu luustiku luustumine kasvu ajal õigesti. Liiga palju soolasid jääb luukoesse ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on luuelementide kiht, mis paiknevad üksteise lähedal. Suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid sellel on suur kaal. 80% inimese luustiku massist moodustab tema luude kompaktse aine kaal. Seetõttu moodustub sellest elemendist ainult välimine kortikaalne kiht. Luu sisemine osa koosneb nõrgemast, kuid kergemast räbalast ainest.

Marmorhaigusega patsientide osteoklastide arv võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid ükskõik kui palju, nad ei tööta korralikult..

Haiguse arengus mängivad rolli kaltsiumi ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused. Erinevat tüüpi kaltsiumi tasakaalustamatus põhjustab luuainete mineraalse koostise rikkumist.

Osteopetroosiga patsientidel on haigete laste saamise tõenäosus 50%.

Osteopetroos (marmorhaigus)

Üldine informatsioon

Osteopetroos on pärilik geneetiline haigus, mis avaldub kogu luustiku luude hajutatud tihendamise, nende suurenenud hapruse ja vähenenud luuüdi hematopoeesi kujul. Seda haruldast patoloogiat kirjeldas Saksa kirurg Ernest Albers-Schoenberg esimest korda 20. sajandi alguses; seda nimetatakse ka Albers-Schoenbergi tõveks või kaasasündinud perekondlikuks osteoskleroosiks. Haiguste klassifikatsioonis määratakse kood vastavalt MKB-10 - Q78.2.

Haigus on haruldane, kuna seda esineb ühel inimesel 20 tuhande inimese kohta.

Patogenees

Luukoe normaalse arengu aluseks on osteoblastide luukoe moodustumise ja osteoklastides resorptsiooni tasakaal. Osteoklastid on oma olemuselt luumakrofaagid, mille struktuuris on palju lüsosoome, vabanedes vabanevad hüdrolüütilised ensüümid, mis põhjustavad luu enda või kaltsifitseeritud kõhre resorptsiooni. Osteoblastide roll on uue luukoe loomine ja mineraliseerimine ning osteoklastide vana hävitamine.

Osteopetroosi korral, olenemata osteoklastide arvust (nende suurenemisest, vähenemisest või isegi normist), on nende funktsioon halvenenud ja ensüümi, karboanhüdraasi kogus on ebapiisav. Osteopetroosi arengumehhanism pole täielikult mõistetav, kuid ensüümide defitsiit provotseerib prootonpumba rikkumisi osteoklastides ja selle tagajärjel resorptsiooniprotsesse ning kaltsiumhüdroksüapatiitide mikrovaskulatuurile üleminekuks on vajalik happeline keskkond. Nende häirete taustal toetatakse luude moodustumise protsesse, nende tihendamist (osteoskleroos) ja seejärel liigse koguse moodustumist (hüperostoos). Skleroseerunud kudede ülemäärase moodustumisega toimub endosteaalne ja entkondraalne luustumine.

Osteoblastide ja osteoklastide funktsioonid ja makropildid

Selle luustiku mesenhümaalse düsplaasiaga kaasneb kompaktse aine suurenenud moodustumine, käsnjas aine muutumine tahkeks valgeks massiks, mis sarnaneb marmoriga. Selle tulemusel suureneb võime hoida suures koguses soolasid, mis põhjustab fosfori ja kaltsiumi vahetuse sügavaid häireid.

Surmaga lõppenud marmorhaigus - osteopetroos

Surmava marmori diagnoos kõlab nagu lause, sest luustruktuuride kasv viib luuüdi nihkumiseni, mis vastutab hematopoeesi eest. Vererakud uuenevad pidevalt ja küpsete funktsionaalsete leukotsüütide, erütrotsüütide jms vereringesse vabanemiseks on vajalik vereloome funktsioonide täielik teostamine. Sageli on osteopetroosiga ka ajusisese hematopoeesi kolded, näiteks põrnas. Kuna patoloogia areneb aeglaselt, on see aneemia kompenseerimise viis, kuid teatud hetkel ei suuda keha toime tulla ja tekib kriitiline aneemia, vähenenud immuunsus, nakkuste kinnitumine, kopsupõletiku areng ja enneaegne surm..

Kohe on selge, osteopetroos "surmav marmor", et see on luu patoloogia: sagedased luumurrud, deformatsioonid, kasvu aeglustumine, valu jalgades ja alaseljas. Haigetel lastel on märgatavad näomuutused - laiemad põsesarnad, kaugele suunatud silmad, masendunud nina, täis huuled.

Lapse osteopetroos

Klassifikatsioon

Haiguse vorme on mitu, sõltuvalt pildi tõsidusest ja pärimise omadustest:

  • Pahaloomuline infantiilne varane vorm (autosoomne retsessiivne) on tüüpiline lapsepõlve kandjatele, asetatakse emakasisesesse arengusse, viib kõige sagedamini surma.
  • Autosoomne domineeriv hiline healoomuline vorm koos koljuvõlvi luude paksenemisega.
  • Albers-Schoenbergi kirjeldatud klassikaline patoloogia, mis põhjustab harja olulisi deformatsioone ja muutusi vaagnas nagu "luu luus". Tekib kaootiline luustruktuuride kuhjumine, luuüdi ruum on täidetud kihilise konglomeraadi või kaarekujulise adhesiooniga lamellakude abil.

Põhjused

Albers-Schoenbergi haiguse etioloogia pole selge. Haigus on pärilik ja tuleneb vähemalt kümne geeni mutatsioonidest. Sageli on luumassi suurenemise probleem perekondlik.

Üks marmorluu sündroomi tekkimise teooriaid on kilpnäärme talitlushäire ja kaltsiumi ainevahetus..

Sümptomid

Esimesed sümptomid ilmnevad varases eas, lastel on:

  • põhjuseta valu jäsemetes;
  • migreen;
  • hilised esimesed sammud ja esimesed hambad;
  • kahvatus;
  • pearinglus ja kalduvus minestada;
  • nõrgenenud immuunsus;
  • nõrgenenud või kaotatud nägemine, kuulmine;
  • suurenenud väsimus kõndimisel;
  • kidur;
  • luustiku ja kolju visuaalselt märgatavad deformatsioonid ilma kõrvalekalleteta füüsilises arengus.

Seda haigust nimetatakse ka "marmoriks", kuna suurenenud luukoe hulga korral suureneb selle lubjarikkus, luude haprus ja kaob elastsus. Patsientidel on suur patoloogiliste luumurdude oht, kõige sagedamini puusaluud. Haprus on täiskasvanutel haiguse peamine ilming. Perioste säilimise tõttu on nende sulandumine tavaliselt õigeaegne, kuid kui endosteum ei osale osteogeneesi protsessides ja luuüdi kanal allub skleroosile, siis saab seda aeglustada. Murdekohtades tekivad kallused ja võib areneda osteomüeliit, mis põhjustab sageli sepsist..

Liigne luu ja hüperostootiline düsplaasia põhjustavad:

  • kolju, rindkere luude deformatsioonid, seljaaju pagasiruumi häired;
  • närvide kokkusurumine ja selle tagajärjel perifeerne parees, halvatus ja isegi pimedus;
  • hüpoplastilise aneemia ja hemorraagilise diateesi aeglane areng.

Analüüsid ja diagnostika

Osteoskleroosiprotsesse võib täheldada ka teiste patoloogiate korral, seetõttu on vajalik diferentsiaaldiagnostika D-hüpervitaminoosiga, hüpoparatüreoidism, Pageti tõbi, melorheostoos, lümfogranulomatoos ja metastaasid.

Diagnoosimiseks on vaja läbi viia röntgeniuuringud, mis näitavad lihas-skeleti süsteemi kõigi luude - kolju aluse, torukujuliste luude, ribide, selgroo - teravat tihendamist. See väljendub röntgenikiirte absoluutse läbipaistmatuse, otsmikupõletike ja muude õõnsuste, medullaarse kanali ja isoleeritud kortikaalse kihi puudumisel. Torukujuliste luude röntgenpildil võib olla põiki valgustus, mis sarnaneb marmorist mustriga. Muutumatu välise kujuga võivad luud epifüüsi otstes pakseneda ja ümarduda ning luude metafüüsid võivad olla paksenenud.

Marmoriluude röntgen

Vereanalüüsid näitavad leukotsüütide arvu suurenemist ja normoblastide (vererakkude ebaküpsed vormid) olemasolu, hüpokaltseemiat. Haiguse dünaamika uurimiseks jälgitakse luutiheduse muutusi (densiomeetria).

Ravi

Osteopetroosi meditsiiniline ravi on suunatud peamiselt luu kõvenemisprotsessidest põhjustatud komplikatsioonide ennetamisele ja kõrvaldamisele. Ortopeedi dünaamilise järelevalve all määratakse patsiendile:

  • kortikosteroidravi;
  • kilpnääret stimuleerivad hormoonid;
  • y-interferoon;
  • erütropoetiini preparaadid;
  • täiendamine D-vitamiiniga.

Ambulatoorse seisundi parandamiseks püüavad nad tugevdada neuromuskulaarset süsteemi ja taastada verevalem. Soovitav on ravivõimlemine, ujumine, regulaarsed massaažiseansid.

Marmorhaigus (osteopetroos)

On palju haruldasi patoloogiaid, millest üks on osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, Albers-Schoenbergi sündroom). See on raske pärilik haigus, mida iseloomustavad luustiku ja luuüdi kahjustused. Luutihedus suureneb, kuid samal ajal muutub see habras, hematopoeetilise süsteemi toimimine on häiritud.

Arstid eristavad 2 haiguse vormi: varajane ja hiline. Varajane osteopetroos esineb kuni 12 kuu vanustel imikutel, on raske ja sageli surmaga lõppenud. Hilist vormi täheldatakse noorukitel, see avaldub vähem väljendunud sümptomites ja sellel on soodne prognoos. Patoloogia ravi on üsna pikk ja keeruline, kuid siiski on võimalik ravida.

Surmava marmori mõistmine

Vähesed inimesed teavad, mis on osteopetroos. See on geneetiline patoloogia, mille korral mõjutatakse torukujulisi luid, vaagna, kolju ja selgroogu. Luukoe muutub liigsete mineraalide tõttu raskeks, tihedaks, kuid samal ajal kaotab see elastsuse. Surmajärgse uuringu käigus on spetsialistil keeruline luid läbi saagida, kuid samal ajal murduvad need kergesti. Siis näete, et luude pind on üsna sile ja selle muster sarnaneb marmoriga. Seda patoloogiat iseloomustavad sagedased luumurrud, mis on seletatav asjaoluga, et liiga tihedad ja habras luud ei suuda keha kinni hoida.

Marmorhaigusega kasvavad luud seestpoolt, täites järk-järgult sisemisi õõnsusi. See ähvardab luuüdi kanalite kitsenemist, mis lõpuks on täielikult nihkunud. Siis tekib aneemia, tekib hepatosplenomegaalia (maksa, põrna suurenemine), luustiku deformatsioon on võimalik, hambad puhkevad aeglasemalt, nägemisnärvi kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud. Haiged lapsed jäävad arengus maha.

Tasub mainida, et patoloogiat kirjeldas esmakordselt Saksamaa arst Alberts-Schoenberg.

Patoloogiate tüübid

Arstid eristavad haiguse kahte vormi:

  • Juveniilne pahaloomuline osteopetroos. Patoloogiat avastatakse vastsündinutel kuni 12 kuud, see on raske kulg, lõpeb sageli surmaga. Haigus avaldub suure pea, laiade silmade, silmade, kahvatu naha, lühikese kasvu korral. Sellisel juhul ei saa te ilma luuüdi siirdamisoperatsioonita, mis tuleb läbi viia 2–3 aastat..
  • Autosomaalne domineeriv osteopetroos. Seda haigust leitakse noorukitel või täiskasvanutel, tavaliselt röntgenpildi ajal kogemata. See on kergem, healoomuline patoloogia vorm. Algul on see kurss kustutatud, ainus märk on sagedased luumurrud. Veidi hiljem võivad ravimata komplikatsioonid ilmneda näonärvi kurtusena või halvatusena..

Nagu näete, on kõige ohtlikum varajane marmorhaigus, mis nõuab kiiret radikaalset tegutsemist..

Kaasasündinud osteoskleroosi põhjused

Geneetilise häire tegelikud põhjused pole teada. Arstid väidavad, et see areneb kolme geeni mutatsioonide tagajärjel, mis vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise ning hematopoeesi mõnede etappide eest. Luud koosnevad osteoblastidest, mis on vajalikud nende loomiseks ja mineraliseerumiseks, samuti osteoklastidest, mis aitavad kaasa luukoe vananenud komponentide hävitamisele. Kui üks geenidest on muteerunud, on osteoklastide tootmine häiritud, arvatakse, et see on tingitud karbonaatdehüdraasi (ensüüm, mis reguleerib luude lagunemist) defitsiidist.

See tähendab, et patoloogia tekib tänu sellele, et luude moodustumise ja hävitamise tasakaal on häiritud. Selle põhjuseks on osteoklastide puudumine või nende funktsionaalsuse rikkumine..

Selle tulemusena toimub luukoe tihendamine ja kasv, kuna vanu rakke ei hävitata. Luud muutuvad habrasemaks, intraosseous õõnsused asendatakse sidekoega. Seejärel surutakse kokku veresooned, närvid, mis ähvardavad ohtlike komplikatsioonide (aneemia, suurenenud lümfisõlmed, hepatosplenomegaalia jne) ja surmaga..

Laste marmorhaiguse pahaloomulisel kujul on autosoomne retsessiivne pärilikkuse mehhanism. See tähendab, et mõlemal vanemal on muteerunud geenid. See on tüüpiline mõnele etnilisele rühmale.

Healoomulisel osteopetroosi vormil on autosoomne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et muteeritud geen antakse edasi ühelt vanemalt. Seda tüüpi patoloogiat esineb sagedamini.

Manifestatsioonid

Surmaval marmoril on järgmised sümptomid:

  • Luu- ja lihaskonna patoloogilised luumurrud ja muud häired.
  • Hematopoeetilise süsteemi kahjustus.
  • Neuroloogilised häired.
  • Nõrgenenud immuunsus.
  • Suurenenud maks ja põrn.
  • Kuulmis- ja nägemishäired.
  • Arengu mahajäämus.

Osteopetroosi kulg, olenemata vormist, on üsna raske. Haigus põhjustab praktiliselt alati tüsistusi, mis halvendavad elukvaliteeti ja muudavad patsiendi invaliidiks.

Luukoe ületootmise tõttu nihutatakse luuüdi, mis viib vere patoloogiliste muutusteni. Siis esineb kõigi vererakkude (erütrotsüütide, leukotsüütide, trombotsüütide) puudus. Sel põhjusel suureneb aneemia (erütrotsüütide, hemoglobiini puudumine) tõenäosus. Haigus ilmneb naha kahvatusest, limaskestadest, suurenenud väsimusest, õhupuudusest, pearinglusest, sagedastest külmetushaigustest, eelsoodumusest minestada.

Immuunsuse nõrgenemine on seotud ka luuüdi nihkumisega, mille käigus tekivad leukotsüüdid (immuunrakud). Seetõttu kannatab marmorhaigusega patsient sageli infektsioonide all (bronhide, kopsude põletik jne). Mõnel patsiendil tekib veremürgitus.

Vere moodustumise eest vastutava luuüdi funktsioonid võtavad üle maks ja põrn. Liigse koormuse tõttu nad suurenevad, mõnikord hõivavad suurema osa kõhupiirkonnast.

Osteopetroosi iseloomulik sümptom on patoloogilised luumurrud. Need tekivad minimaalse füüsilise mõjuga. Sellisel juhul on kahjustatud võimsad luud (sageli reieluu). Siis suureneb oht ohtlike haiguste tekkeks, näiteks osteoartriit (liigesekõhre järkjärguline hävitamine), osteomüeliit (luuinfektsioon).

Lisaks võivad patsientidel deformeeruda kolju, jäsemed (O-kujulised jalad) ja selg. See toob kaasa kiire väsimuse, valu liikumise ajal. Lastel hilineb hambumus, neid mõjutab kaaries.

Nägemisnärvi kokkusurumise tõttu luukoe poolt on nägemine halvenenud. See avaldub silmakoopade (silma kaitsvad kondised õõnsused) paksenemises, nüstagmis (tahtmatud võnkuvad silmaliigutused), konvergentsihäiretes (vähenenud silmade võime üksteise poole pöörata), strabismuse, eksoftalmiga (silmade ebanormaalne eend). Võimalik on täielik pimedus. Samuti on kokkusurutud kuulmisnärvid, mis provotseerivad kuulmislangust kuni kurtuseni.

Albers-Schoenbergi sündroomiga lastel on füüsiline ja vaimne areng hilinenud. Hiljem õpitakse kõndima, kolju deformatsiooni tõttu tekib "pea tilk", mis avaldub krampides. Kuulmis- ja nägemispuude tõttu aeglustub kõne, psühho-emotsionaalne areng.

Healoomulise marmorhaigusega ülaltoodud sümptomid puuduvad. Patoloogiat saab kahtlustada ainult sagedaste luumurdude korral..

Diagnostilised meetmed

Õigeaegne diagnoosimine võib patsienti päästa paljudest tüsistustest.

Kui kahtlustate patoloogiat, peate võtma ühendust ortopeediga. Esiteks kogub arst anamneesi, küsib sümptomite, lähisugulaste osteopetroosi juhtude kohta.

Põhjalik diagnostika koosneb järgmistest meetoditest:

  • Kliiniline vereanalüüs võib paljastada hemoglobiinipuuduse, mis näitab aneemiat.
  • Vere biokeemia tuvastab fosfori, kaltsiumi puuduse, see näitab luukoe hävimist.
  • Röntgenikiirgus aitab märgata luude patoloogilisi muutusi, luukanali kitsenemist või puudumist.
  • CT-d ja MRI-d kasutatakse luukoe kiht-kihi uurimiseks, aidates kindlaks teha kahjustuse astet.

Tervikliku sünnieelse diagnostika saab läbi viia juba 8. rasedusnädalal, et teha kindlaks, kas sündimata laps on altid osteopetroosile või mitte.

Viide. Liigset skleroosi täheldatakse ka osteomüeliidi, rahhiidi, Hodžikini tõve (kasvaja, mis areneb lümfikoest), osteosklerootilise vähi metastaaside korral. Seetõttu on oluline eristada marmorhaigust ülaltoodud patoloogiatest..

Ravimeetodid

"Surmava marmori" töötlemine on äärmiselt keeruline protsess. Varem võitlesid arstid ainult sümptomitega rauda sisaldavate ravimite, vereülekande (vereülekande), vitamiinide, glükokortikoidide abil. Selle tulemusena ootas patsient endiselt puudet ja surma..

Kaasaegne meditsiin võimaldab teil isegi vabaneda osteopetroosi pahaloomulisest vormist, kus lapsed surid 2 - 3 aasta jooksul. See nõuab luuüdi siirdamist. See on keeruline protseduur, mis on aidanud päästa paljude patsientide elusid..

Operatsioon nõuab bioloogilist materjali lähisugulaselt või sobivalt doonorilt. See on oluline, sest on oht, et lapse keha tõrjub luuüdi. Kui kirurgiline sekkumine oli edukas, siis patoloogia areng peatub. Siirdamine ei aita aga juba tekkinud tüsistusi kõrvaldada..

Ravi täiendavad järgmised ravimid:

  • D-vitamiinil põhinev kaltsitriool stimuleerib luu resorptsiooni (luukoe hävitamine osteoklastide poolt), peatab luu edasise kasvu.
  • Y-interferoon aktiveerib leukotsüütide tööd, tugevdab immuunsust, vähendab rakuliste luude mahtu, normaliseerib hemoglobiini ja trombotsüütide taset. Interferooni soovitatakse kombineerida kaltsitoniinidega.
  • Aneemia korral on ette nähtud erütropoetiin.
  • Glükokortikosteroidid takistavad luude kõvenemist, aneemiat.
  • Kaltsitoniini (kilpnäärmehormooni) kasutatakse suurtes annustes, see aitab parandada patsiendi seisundit.

Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks, patsiendi üldise seisundi parandamiseks on soovitatav kompleksi täiendada füsioteraapia, dieedi, perioodilise ortopeedi uurimise, harjutusravi, massaaži, spaahooldusega.

Patoloogilisi luumurde ravitakse ümberpaiknemisega (sobituvad luufragmendid), kasutades kipsi, luustiku tõmmet (vähendades fragmente järk-järgult raskuste ja spetsiaalsete seadmete abil). Kaelapiirkonna puusaluumurru korral tehakse endoproteesimine (puusaliigese asendamine proteesiga). Jalade väljendunud kõverusega on ette nähtud osteotoomia, mis võimaldab teil deformatsiooni kõrvaldada. Kui patsiendil diagnoositakse osteomüeliit, määratakse talle antibiootikumid, immobiliseerimine, keha detoksifitseerimine, immuunsüsteemi tugevdamine, abstsesside avamine ja tühjendamine.

Osteopetroosi elustiil

Marmorhaigusega on soovitatav regulaarselt teha terapeutilisi harjutusi. Kompleks koostatakse iga patsiendi jaoks eraldi, võttes arvesse haiguse tõsidust, vanust, üldist seisundit. Harjutusravi aitab tugevdada luu- ja lihaskonda, leevendada kahjustatud piirkondade koormust.

Massaaži ja ujumist kasutatakse toetava ravina.

Patsient peab järgima dieeti. Dieeti on soovitatav täiendada värskete köögiviljade, puuviljade, kääritatud piimatoodetega (kodujuust, kõva juust, piim), valguallikatega. Kõik tooted peavad olema looduslikud. Hepatosplenomegaalia korral tuleks menüüs sisalduvat rasva hulka vähendada. Oluline on kontrollida kaalu, et mitte provotseerida patoloogilisi luumurde..

Lisaks on soovitatav läbi viia spaahooldus, mis aitab parandada üldist seisundit..

Patsiendid peaksid puhkama sagedamini, liigne füüsiline koormus on vastunäidustatud. Soovitav on matkamine.

Selleks, et patsient tunneks end mugavalt, peaks kodus olema madalate äärtega vann, kõrge seljatoega toolid, et selg ei koormaks, on soovitatav autosse paigaldada spetsiaalne reguleeritav iste. Samuti tasub osta ortopeedilisi kingi.

Oht

Luude suurenenud hapruse tõttu on patsiendil sageli minimaalse kokkupuutega luumurrud. Kõige sagedamini kahjustuvad reie tugevaimad luud.

Arstid tuvastavad "surmava marmori" muud tagajärjed:

  • Aeglane lõualuu areng, pikaajaline hambumus, hammaste lagunemine, suuõõne infektsioonid.
  • Aju tilk, suurenenud vererõhk, pimedus, kurtus, näohalvatus, nüstagm.
  • Sagedased nakkushaigused nagu kopsupõletik, tsüstiit, sepsis.
  • Aneemia.
  • Verejooksu eelsoodumus.
  • Luustiku erinevate osade (kolju, selg, jäsemed) deformatsioon.
  • Hepatosplenomegaalia.
  • Lümfisõlmede turse.
  • Füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus.

Nõuetekohase ravi puudumisel suureneb puude ja surma oht.

Kõige tähtsam

Nagu näete, on "surmav marmor" haruldane ja väga ohtlik haigus, mis ähvardab surma. Kõige raskemal kursusel on patoloogia varajane vorm, mis tuvastatakse vastsündinutel. Õigeaegse diagnoosi korral suureneb taastumise võimalus. Lapse päästmiseks tuleb siiski teha luu transplantatsioon, eelistatult kuni 6 kuud pärast sündi. Nõuetekohase ravi puudumisel surevad lapsed 2–3 aasta pärast tüsistustesse. Hiline osteopetroosi vorm on kustutatud ja see avastatakse juhuslikult täiskasvanud patsientidel röntgenpildi ajal.

Patoloogia marmorhaiguse põhjused ja selle ravi

Meditsiinipraktikas on palju luu- ja lihaskonna süsteemi patoloogiaid. Need erinevad omavahel etioloogia, arengumehhanismi ja patogeneesi poolest..

Üks lastel ja täiskasvanutel diagnoositud luuhaigustest on marmorhaigus. See haigus on väga haruldane (1 inimene 20 tuhandest) ja see on pärilik. Seda esineb võrdselt nii mees- kui naispatsientidel. Esmakordselt kirjeldati patoloogiat 1904. aastal.

Mis on marmorhaigus?

Üldiselt nimetatakse marmorhaigust osteoporoosiks. Patoloogia olemus on luudes tihendusmaterjali tootmise suurenemine, mille tõttu nad ja nende derivaadid muutuvad hüpertihedaks ja blokeerivad mitmesuguseid intraosseous kanaleid. Seda haigust nimetatakse marmoriks, sest osalise valgustatuse tõttu luude teatud piirkondades hakkavad nad välimuselt meenutama marmorit. Mõjutatud luu lõikamisel pole lõtvust (nagu see peaks olema normaalne), vaid sile ja poleeritud pind.

Arstid eristavad marmorhaiguse kahte peamist vormi:

  1. Varajane (aka autosoomne retsessiivne ja pahaloomuline vorm). See avaldub esimestel eluaastatel, on keeruline ja viib enamasti surma.
  2. Hiline (autosomaalne domineeriv ja healoomuline vorm). Esineb noorukitel ja vanematel patsientidel.

Terves kehas toimub luukoe süntees osteoblastirakkude poolt ja selle resorptsioon osteoklastiliste rakkude poolt võrdselt. Marmorhaigusega on osteoklastide funktsioon häiritud või nende kontsentratsioon muutub allapoole. Osteoklastide struktuurides puudub ka süsinikanhüdraas, mis põhjustab nende prootonpumba defekti ja luude resorptsiooniprotsesside rikkumist. Selgub, et luu jätkub, kuid resorptsiooni ei toimu ja kudede elastsed alad luustuvad. Marmorhaigusega on luude labiaalsed osad osaliselt või täielikult kõvenenud. Haiguse arengu varases staadiumis skleroseeritakse torukujuliste ja lamedate luude perifeeria metafüüsid..

Teadlased on avastanud mitu mutatsioonigeeni, mis võivad käivitada marmorhaiguse arengu. Nende geenide tegevus on osteoklastide sünteesiks kasutatavate valkude kodeerimine (nagu juba märgitud, on nende peamine ülesanne liigse luukoe hävitamine). Enamikul kliinilistest juhtudest areneb retsessiivne vorm TCIRG1 geeni mutatsioonide tõttu, mis kodeerib transmembraanse vakuolaarse ATP-st sõltuva prootonpumba ühe üksuse osteoklastile spetsiifilist A3-vormi. See mutatsioon on osteoporoosi kõige levinum põhjus..

Patoloogia sümptomaatilised ilmingud

Haiguse sümptomaatiline pilt sõltub otseselt selle vormist. Kliiniliste juhtumite statistika näitab, et marmorhaiguse autosoomne retsessiivne tüüp on kõige raskem. Sellistes olukordades annavad sümptomid tunda lapse esimestel päevadel, kuudel ja aastatel..

Luukoe patoloogilise hüpertensiivsuse tõttu täheldatakse järgmisi sümptomeid:

  • Seljaaju, kolju, käte ja jalgade luude deformatsioon;
  • Osteomüeliit;
  • Väsimus kõndimisel;
  • Jäsemete valu;
  • Tüsistunud luumurrud, mis esinevad peamiselt reieluudes;
  • Luuüdi supressioon;
  • Näojoonte muutused (suur kolju, silmatorkavad kulmud);
  • Hambad on halvasti lõigatud ja kaaries mõjutab neid ulatuslikult (hammastel on alaarenenud juured, hävitatud hambaaugud ja kanalid);
  • Generaliseerunud krambid;
  • Kehalise ja vaimse arengu hilinemine;
  • Nägemispuude (kuni pimeduseni) ja kuulmine (mõnel juhul jäävad lapsed kurdiks);
  • Immuunsuse düsfunktsioon ja immuunpuudulikkus;
  • Muutused veres (sageli esinevad kõrgenenud kaltsiumisisaldus, aneemia ja muud häired).

Kui marmorhaigusel on autosoomne domineeriv vorm, avaldub see tõenäoliselt hiljem ja on vähem kriitiline (muidugi suhteliselt). Lapsel võivad olla erineval määral luude deformatsioonid, hambaprobleemid, luumurrud, arengupeetus, seljaaju düsfunktsioon. Neoplasme sidekoes, hüpofüüsi hüpoplaasiat peetakse domineeriva vormi spetsiifilisteks tunnusteks.

Haiguste diagnoosimise meetodid

Haiguse diagnoosi abil määratakse marmorhaigus, selle staadium ja raskusaste. Arstid kasutavad järgmisi instrumentaal- ja laboriuuringute meetodeid:

  1. Geneetiline analüüs on ülitäpne analüüs, mis määrab patoloogia tüübi ja ennustab selle kulgu;
  2. Uriini ja vere üldised ja biokeemilised analüüsid (määratakse kreatiinkinaas-BB, tartraadiresistentse leeliselise fosfataasi ja muude luukoe patoloogiatele viitavate immunokeemiliste markerite kontsentratsioon ja esinemine);
  3. Seljaaju / MRI / CT röntgenülevaade (marmorhaigusega näivad kahjustatud luud erksavalged ja läbipaistmatut, õlgade ja reie luud muutuvad klubikujulisteks, selgroolülid on lamedaks muutunud, kondised siinused vähenevad või kasvavad üle, kolju ja kolju põhi paksenevad);
  4. Luude ja nahamasside biopsia.

Selleks, et marmorhaigust mitte segi ajada osteomüeliidi, lümfogranulomatoosi, osteopoikilia, rahhiidi, melorheostoosi, Kamurati-Engelmanni tõvega, kasutatakse diferentsiaaldiagnostika meetodeid.

Kuidas marmorhaigust ravitakse??

Marmorhaigust ravitakse ambulatoorselt, patsiente tavaliselt haiglasse ei paigutata. Teraapia koosneb mitmest osast:

  • Toetavad ravimid. Patsienti ravitakse kaltsitoniini ja kaltsitriooli, kortikosteroidide, erütropoetiini, gammainterferooniga..
  • Luuüdi siirdamine. Üldiselt on see ainus enam-vähem tõhus viis haiguse raviks. See meede võimaldab teil patoloogilist protsessi peatada, kuid see ei kõrvalda selle juba olemasolevaid tagajärgi..
  • Närvi ja lihaste tugevdamine. Selleks on ette nähtud mõõdukad spordikoormused (ujumine, harjutusravi), massaažid, füsioteraapia.
  • Eridieet. Patsiendi toit peaks sisaldama piisavas koguses valke, rasvu, süsivesikuid, vitamiine ja mikroelemente. Dieet peaks sisaldama ka kaltsiumirikka toidu tarbimise vähendamist.
  • Spaahooldus.

Marmorhaiguse oht

Marmorhaigus mõjutab lapsi kõige halvemini. Neil võivad olla sellised tüsistused:

  1. Arengupeetused;
  2. Lümfadenopaatia;
  3. Keha erinevate struktuuride lupjumine;
  4. Tubulaarne maksa atsidoos;
  5. Maksa ja põrna ebanormaalne kasv;
  6. Hematopoeesi häired seljaajus.

Viimane patoloogia muutub aneemia tekkimise põhjuseks, mis võib lõppeda surmaga.

Kas on võimalik ära hoida haiguse arengut?

Kui laps on juba eostatud, vähendatakse peamist ennetust sünnituseelseks diagnoosimiseks 8-10 rasedusnädalal. Pärast lapse sündi peab ortopeed regulaarselt jälgima. Selline meede on vajalik lihasluukonna deformatsiooni ja luumurdude vältimiseks. Kui beebi marmorhaigus progresseerub ja põhjustab olulisi häireid, võib määrata korrigeeriva osteotoomia..

Laste osteopetroos (marmorhaigus): sümptomid, luude pahaloomulise surmava marmori ravi

Luude ja liigeste kaasasündinud haigused

Marmorhaigus on haruldane kaasasündinud patoloogia. Praeguseks on üksikasjalikult kirjeldatud veidi rohkem kui 300 selle manifestatsiooni juhtumit. Haigus on peamiselt pärilik. Haige laps võib sündida aga tervetel vanematel..

Esmakordselt kirjeldas seda haigust 1904. aastal Saksa kirurg H.E. Albers-Schönbers. Seetõttu nimetatakse seda Albers-Schoenbergi sündroomiks. Kirjanduses on ka surmava marmori ja osteopetroosi nimed, mis tähendab luude kivistumist..

Marmorhaigus on kolme geeni mutatsiooni tulemus. Kaasasündinud defekt põhjustab geneetilise programmi talitlushäireid osteoklastide luurakkude moodustumisel ja nende normaalse funktsioneerimise säilitamisel.

Osteoklastid on luukoe hävitavad rakud. Nad lahustavad luude mineraalainete sisalduse ja eemaldavad kollageeni, vabastades spetsiifilisi ensüüme ja soolhapet. Koos teiste luurakkudega - osteoblastidega - kontrollivad osteoklastid luukoe hulka. Osteoblastid moodustavad uue koe ja osteoklastid hävitavad vana.

Muutunud geenid blokeerivad osteoklastide normaalset toimimist toetavaid valke. See tingimus peatab ensüümide või vesinikkloriidhappe tootmise osteoklastide poolt. Mõnel juhul võib täheldada mõlema komponendi tootmise samaaegset lõpetamist. Kuid sagedamini leitakse soolhappe puudumine..

Kui osteoklastide normaalne toimimine on häiritud, ei toimu luustiku luustumine kasvu ajal õigesti. Liiga palju soolasid jääb luukoesse ja moodustub liigne kogus kompaktset ainet.

See on luuelementide kiht, mis paiknevad üksteise lähedal. Suure tiheduse tõttu annab aine luustikule tugevuse, kuid sellel on suur kaal.

80% inimese luustiku massist moodustab tema luude kompaktse aine kaal. Seetõttu moodustub sellest elemendist ainult välimine kortikaalne kiht..

Luu sisemine osa koosneb nõrgemast, kuid kergemast räbalast ainest.

Marmorhaigusega patsientide osteoklastide arv võib olla normaalne, ebapiisav või liigne. Kuid ükskõik kui palju, nad ei tööta korralikult..

Haiguse arengus mängivad rolli kaltsiumi ja fosfori ainevahetusprotsesside pärilikud muutused. Erinevat tüüpi kaltsiumi tasakaalustamatus põhjustab luuainete mineraalse koostise rikkumist.

Osteopetroosiga patsientidel on haigete laste saamise tõenäosus 50%.

Marmorhaiguste käes olevate kompaktsete ainete rohkus muudab nende luud väga tihedaks. Neil on mõnikord luuüdi õõnsused täiesti puudu..

Patoloogiliselt moodustunud luu lõigul on ühtlane valge-hall struktuur. Sellel puudub kihtide normaalne piiritlemine. Samuti moodustavad kärbsed kihid tihedast, kompaktsest luukoest..

Lõikepind sarnaneb marmori värviga. Luud on nagu kivi mitte ainult välimuselt, vaid ka kõvaduselt. Haige koe lõikamine on väga keeruline.

Marmoriga sarnasuse tõttu hakati seda haigust nimetama marmoriks.

Vaatamata väärarenguga luude suurenenud tihedusele on need väga habras. Sellise koe struktuuris võivad esineda lahustumata kaltsifitseeritud kõhred..

On autosoomseid retsessiivseid ja autosoomseid domineerivaid haigustüüpe.

Autosomaalselt retsessiivset tüüpi haigus on väga haruldane (1 juhtum 250 tuhande inimese kohta). See on osteopetroosi pahaloomuline lapsepõlvevorm. See võib avalduda juba lapse emakasisese arengu ajal progresseeruva aneemia kujul..

Vastsündinud lapsel on sündides suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia). Ja tema aju vatsakeste süsteemis võib olla kogunenud tserebrospinaalvedelik (hüdrotsefaal). Muudel juhtudel areneb hepatosplenomegaalia ja hüdrotsefaal hiljem.

Osteopetroosiga lapsel tihendatakse kolju (enamasti peamise ja esiosa) lisaaugud. Seda pea- ja näoosa luude seisundit on näha palja silmaga. Näol on iseloomulik välimus: silmad asuvad üksteisest kaugel, põsesarnad on laiad, suu on suur, huuled on suured, ninajuur on süvistatud ja ninasõõrmed on laiad ja väljapoole pööratud.

Patsientidel on kahvatu nahk. Nende lümfisõlmed on sageli suurenenud. Osteopetroosiga laste hambaid mõjutab sageli kaaries. Nad lõikasid läbi hilja, aeglaselt ja suurte raskustega. Hammaste juured on vähearenenud.

Osteopetroosiga on häiritud mitte ainult osteoklastide, vaid ka vererakkude - monotsüütide funktsioon. Aja jooksul võib kõigi selle koostise moodustavate verekomponentide kogus märkimisväärselt väheneda..

Sageli areneb haigetel lastel hemorraagiline diatees. Seda haigust iseloomustavad mitmed verejooksud ja verejooksud.

Kraniaalnärvide kokkusurumine põhjustab imikul pimedaksjäämist ja kuulmislangust. Närvilõpmete kokkusurumine liigse luukoe poolt võib põhjustada perifeerset parees ja halvatus.

Haiged lapsed hakkavad hilja kõndima, on kidurad ja võtavad kehakaalu kehvasti. Neil on jalgade kõverus varus (O-kujuline deformatsioon) või valgus (X-kujuline deformatsioon). Rind ja selg võivad olla kõverad.

Marmorhaigusega lastel tekib luukoes või luuüdis sageli mädane protsess (osteomüeliit), mis põhjustab puude.

Autosomaalne retsessiivne marmorhaigus on surmav haigus. Lapsed elavad harva 10-aastaseks. Kõige tavalisem surma põhjus on aneemia või sepsis..

Autosomaalne domineeriv osteopetroosi tüüp esineb palju sagedamini kui autosoomne retsessiivne: 1 kord 20 tuhandest inimesest. See areneb patsiendi vananedes järk-järgult. Aneemia neil lastel ei ole eriti väljendunud ja neuroloogilisi häireid diagnoositakse harvemini..

Peaaegu pooltel haigetest areneb haigus asümptomaatiliselt. Luu haprus on autosomaalse domineeriva marmorhaiguse tüübi peamine ilming patsientide teises osas.

Patoloogilised häired ilmnevad ka pärast kõige väiksemaid vigastusi. Kõige sagedamini diagnoositakse reieluu murrud. Perioste normaalses olekus toimub fusiooniprotsess tavalisel ajal.

Kuid mõnel juhul toimub kahjustatud luude paranemine väga aeglaselt..

Arsti poole pöördumise põhjus on jäsemevalu kõndimisel ja suur väsimus. Röntgenuuringu käigus tuvastatakse luukoe patoloogiline seisund.

Autosomaalsel domineerival osteopetroosi tüübil on 2 manifestatsioonivormi. Neid saab määrata röntgenuuringu käigus:

  1. 1. Esimene on sagedamini noortel täiskasvanutel. Seda iseloomustab kraniaalse võlviku paksenemine. Jäsememurd on sellisel kujul haruldane..
  2. 2. Teine - esineb hilises lapsepõlves või noorukieas. Luumurrud esinevad neil lastel väga sageli. Nende hambad on kaariesest mõjutatud. Ilmselt artroosi (liigeste degeneratiivne-düstroofne haigus), osteomüeliidi (eriti alalõualuu), lisaks skolioosi (selgroo kõverus) areng.

Teist tüüpi autosomaalset domineerivat osteopetroosi iseloomustab "triibuline" selgroolüli, iluumi tiibade kaarekujulised piirkonnad patoloogilisest paksenemisest ja kärmeluu tihendamine.

Autosomaalse domineeriva tüübi mõlemas vormis väheneb luuüdi õõnsused. Enamik patsiente mõjutavad pikki luid..

Nende keha tihendatakse kogu pikkuses ühtlaselt ja otstest leitakse fokaalsed tihendid. Sellised luukoe defektid ilmnevad lahustumata kaltsifitseeritud kõhre kohas. Kompaktsetel ja käsnainetel pole selget vahet.

Haiguse progresseerumine toimub luustiku kasvu ajal lainetena. Selle põhjuseks on pikkade torukujuliste luude ja selgroolülide kehade põiki ristumine. Lisaks neile võivad kahjustada ka vaagna-, kolju-, ribi- ja muid luid..

Marmorhaiguse diagnoosimine toimub kliiniliste ilmingute analüüsi ja spetsiifiliste kõrvalekallete olemasolu põhjal röntgenuuringute ajal.

Kui kahtlustate marmorhaigust, määratakse patsiendile üldised vere- ja uriinianalüüsid, troponiini test ning uuring ensüümide kontsentratsiooni määramiseks veres: aspartaataminotransferaas, alaniinaminotransferaas, leeliseline fosfataas ja kreatiinfosfokinaas.

Biokeemiline analüüs määrab kaltsiumi ja fosfori ioonide taseme veres. Kui nende ainete kontsentratsioon on madal, pole osteoklastide aktiivsus piisav. Troponiini testi negatiivne tulemus näitab rakkude talitlushäireid.

Patsiendi diagnoosimiseks viiakse läbi siseorganite ultraheliuuringud. Kui leitakse suurenenud põrn ja maks, uuritakse kõhu ja rindkere piirkondi.

Radiograafia abil tuvastatakse luutiheduse süsteemne suurenemine ja luu struktuuri kõrvalekalded.

Arvutatud ja magnetresonantstomograafia meetodid võimaldavad teil luukoe struktuuri uurida väga hoolikalt. Uuring viiakse läbi kihtidena.

Diagnoosi kinnitamiseks võib patsient läbida luukoe geneetilisi ja histoloogilisi uuringuid. Patsient suunatakse konsultatsioonile traumatoloogi, ortopeedi ja lastearsti juurde.

Parimad tulemused autosoomse retsessiivse tüüpi marmorhaiguse ravimisel saavutati identsete doonorite luuüdi siirdamisega.

Pärast aine siirdamist koloniseeritakse marmorhaigusega patsiendi haiged koed doonori osteoklastidega. Õigesti toimivad siirdatud rakud taastavad koe hävitamise protsessi, mille tagajärjel patsiendi luud vähendavad järk-järgult kompaktse aine kontsentratsiooni.

Pärast edukat luuüdi siirdamist tõuseb hemoglobiinitase veres. Kraniaalkanalite valendiku laienemine vabastab kokkusurutud närvid. Patsient võib naasta täieliku nägemise ja kuulmise juurde. Taastage halvatusest mõjutatud jäsemete motoorne funktsioon.

Õigeaegselt läbi viidud luuüdi siirdamise protseduur võimaldab haige lapsel lühikese aja jooksul pikkuse ja kaalu eakaaslastele järele jõuda.

Siirdamise suurim probleem on materjali valik. Doonori ja retsipiendi kudede ühilduvust peetakse luuüdi eduka siirdamise tingimuseks. Sellisel juhul ei peeta veregruppide kokkulangemist eelduseks.

Doonorirolli kandidaadid valitakse eelkõige lähisugulaste seast. Kudedega ühilduva doonori leidmise tõenäosus õdede-vendade seas on 25%. Kui sugulaste hulgast ei õnnestunud sobivat kandidaati leida, otsivad nad teda võõraste seast.

Kui sobivat doonorit ei leita, ravitakse autosomaalset retsessiivset osteopetroosi kaltsitriooli või interferooniga. See teraapia võimaldab kehal moodustada osteoklaste, mis toodavad normaalses koguses ensüüme ja vesinikkloriidhapet. Pärast ravimite kasutamist täheldatakse patsiendi seisundi paranemist. Nägemine ja kuulmine võivad selle juurde naasta.

Marmorhaiguse raviks kasutatakse steroidhormoonide, makrofaagide (kolooniat stimuleeriv faktor), erütropoetiini preparaate.

Patoloogilise protsessi peatamiseks kasutatakse hüpokaltsiumi dieeti. Krooniline kaltsiumipuudus organismis ei võimalda luukoel uusi tihendeid moodustada.

Patsient peab hoolikalt jälgima suuhügieeni ja tegema alalõualuu osteomüeliidi ennetamist. Selleks peaksite regulaarselt külastama hambaarsti ja järgima kõiki tema soovitusi..

Autosomaalse domineeriva osteopetroosi diagnoosimisel viiakse läbi sümptomaatiline ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega.

Patsiendile on soovitatav ujumine, massaaž ja parandav võimlemine. Tähtis on säilitada tervislik eluviis ja süüa hästi. Pärast spaaprotseduuri täheldatakse patsiendi seisundi olulist paranemist. Autosoomse domineeriva marmorhaiguse tüübi prognoos on soodne.

Marmorhaigus (osteopetroos)

Suurest hulgast erinevatest inimeste haigustest eristatakse kaasasündinud patoloogiate rühma, mis mõjutavad luustruktuuride moodustumist..

Üks neist, mis mõjutab luukoe ja mõjutab samaaegselt teiste siseorganite funktsionaalsust, on osteopetroos.

Sellel patoloogial, mida Saksa arst Albers-Schoenberg kirjeldas 1904. aastal, on muid nimetusi: kaasasündinud osteoskleroos, surmav marmor, marmorhaigus.

Osteopetroosi esinemissagedus on kõigis riikides ligikaudu sama ja see on 1 selle patoloogiaga lapse 150-200 tuhande terve lapse kohta. Kuid Venemaal on mõned piirkonnad (Mari-El, Tšuvašia), kus marmorhaigust registreeritakse sagedamini.

Arengu põhjused ja mehhanism

Osteopetroosi väljendub luukoe märkimisväärne tihendamine ja see muutub selle moodustumise protsesside tasakaalustamatuse tagajärjeks. Normaalse luustruktuuri moodustamiseks on vajalik kahte tüüpi rakkude samaaegne aktiivsus: osteoblastid ja osteoklastid.

Esimesed rakud ja ka nende "järeltulijad" osteotsüüdid on tegelikult luu struktuuri elemendid ning nende arv ja omadused määravad selle tiheduse ja kõvaduse.

Osteoklastid on kohustatud osalema luukoe taastamises ja vastutavad kahjustatud või "vananenud" osteoblastide ja osteotsüütide õigeaegse hävitamise eest..

Nende erinevate funktsioonidega rakkude tööd reguleeritakse geneetilisel tasandil; teadlased on inimese DNA-s tuvastanud vähemalt kolm vastavat geeni. Nende tasakaalustatud aktiivsus tagab imiku luuaparaadi moodustumise emakasiseses staadiumis, selle arengu ja kasvu inimese kasvades ning luu taastumise pärast vigastusi või haigusi..

Osteoblastide ja osteoklastide aktiivsuse tasakaal võimaldab luua luukoe spetsiifilise struktuuri, millel on rakkude ja rakuvälise maatriksi iseloomulik kombinatsioon. Lisaks on torukujulistel luudel, kuna osteoklastid sisaldavad osteoklaste, sisemine kanal, mis sisaldab luuüdi.

Ja selle olemasolu, nagu kõik teavad, on vajalik normaalse hematopoeesi jaoks.

Luu struktuur osteopetroosi korral muutub tihedamaks ja sarnaneb marmoriga

Osteopetroos on kaasasündinud ja pealegi pärilik haigus. See kinnitab patoloogiate sagedasemat arengut perekondades, kus seda on juba täheldatud teistel sugulastel..

Seega, kuigi haiguse olemust ei ole täielikult uuritud, on selle etioloogias (põhjused) ja patogeneesis (arengumehhanismid) geneetiline tegur juhtiva tähtsusega..

Siiani on kindlalt teada, et ensüümi karboanhüdraasi tootmise eest vastutava geeni töö "ebaõnnestumine" on kindlasti üks marmorhaiguse tekkimise põhjustest..

Selle ensüümi puudumisel muutuvad osteoklastid ebapiisavalt aktiivseks, samas kui nende arv pole enam nii oluline. See võib olla normaalne, vähenenud või suurenenud..

Selle tulemusena on kõige olulisem tasakaal osteoblastide ja osteoklastide vahel katki ning luukoe hakkab kasvama, paksenema ja oma struktuuri muutma..

See muutub nii tihedaks, et väljalõikena sarnaneb see väga marmoriga, mistõttu on üks selle nimedest läinud.

Kuid suurenenud tihedus ei anna sellele täiendavat tugevust. Vastupidi, luud muutuvad habras ja habras, eriti reied. Samal ajal täheldatakse kaasasündinud osteoskleroosi iseloomulikku tunnust: perioste patoloogilises protsessis ei osale. Tänu sellele paranevad kõik luumurrud hästi, normaalsel ajal või veidi aeglasemalt..

Marmorhaigus esineb sageli sugulastel

Osteoblastide suurenenud aktiivsus on ohtlik mitte ainult luude hapruse suurenemise osas. Luukoe liigne kasv toob kaasa asjaolu, et kanalid, milles luuüdi asub, on järk-järgult "suletud". Ja see mõjutab märkimisväärselt vereloomet (vereloomet), aeglustades ja häirides seda, mis hakkab väljenduma teatud kliinilistes tunnustes.

Kuid keha püüab kompenseerida selliste oluliste hematopoeesi fookuste kadumist nagu luuüdi. Selle tulemusena moodustuvad täiendavad vereloome fookused, mis asuvad teistes siseorganites. Kõigepealt põrnas ja maksas, seejärel lümfisõlmedes.

Nendel protsessidel on ka teatud kliiniline "peegeldus", mis väljendub eelkõige nende organite suuruse suurenemises.

Kuidas haigus avaldub

Oluline on märkida, et osteopetroosi mõiste hõlmab mitut patoloogia vormi, mis kulgevad erinevalt ja millel on erinev prognoos. Neid saab esindada järgmiselt:

  • funktsionaalsete kõrvalekalletega haiguse vormid, väljendatud kergelt, soodsa prognoosiga;
  • progresseeruvad vormid, mis pakuvad surmaga lõppevat osteopetroosi, kui vastsündinud lapsel tuvastatakse patoloogia;
  • vormid, millel on varajased haigusnähud;
  • kliinilise pildi hilise kujunemisega juhtumid.

Sõltuvalt sellest, milline haigusvorm konkreetsel patsiendil areneb, määratakse ka iseloomulike sümptomite kompleks. Üks haruldasemaid haigusvorme on patoloogilise protsessi varajane algus, mis avaldub väikelastel. Neid vorme peetakse kõige ohtlikumaks ja potentsiaalselt surmavaks, kuna patoloogia progresseerumine toimub kiiresti ja kindlalt.

Väike laps hakkab kiduraks jääma; mida vanemaks ta saab, seda rohkem väljendub lag.

Lisaks on aneemia märke, verejooksu suurenemist, verevalumite tekkimist, maksa ja põrna kannatamine, nakkuslikud komplikatsioonid.

Paraku on ilma radikaalse ravita sellised beebid surmale määratud, surm saabub esimesel eluaastal..

Tavalisem ja soodsam on marmorhaigus vanematel lastel, noorukitel ja noortel. On juhtumeid, kui see kulgeb üldse ilma kliiniliste ilminguteta ja suurenenud luutihedus tuvastatakse ainult röntgenuuringu käigus. Kuid sagedamini on kliinik endiselt kohal, kuigi see väljendub erinevatel patsientidel erinevalt..

Seetõttu saab marmorhaiguse peamisi kliinilisi tunnuseid väljendada järgmiselt:

Soovitame teil lugeda: Osteoskleroosi sümptomid

  • aneemia sümptomite ilmnemine (suurenenud väsimus ja nõrkus, isutus, naha ja limaskestade kahvatum värvitoon, vereanalüüsi iseloomulikud muutused);
  • põrna, maksa, mõnede lümfisõlmede järkjärguline suurenemine;
  • luukoe kasvust tingitud tugiaparaadi või näo skeleti deformatsioonide ilmnemine;
  • maloklusioon hammaste ebanormaalse kasvu, hilinenud purse, ulatusliku kaariese tõttu;
  • närvitüvede kokkusurumine ülekasvanud luu abil, mis viib halvatuseni, pareesini, nägemise või kuulmise kaotuseni;
  • takistus tserebrospinaalvedeliku normaalsele ringlusele seljaaju kanalis ja ajus, mis võib põhjustada hüdrotsefaalia.

Nagu loetletud sümptomikompleksidest nähtub, ei ole osteopetroosil piisavalt spetsiifilisi kliinilisi tunnuseid. Niisiis, aneemia esineb paljude teiste haiguste korral, sama võib öelda ka lümfisõlmede või maksa suurenemise kohta.

Seetõttu tuleb kaasasündinud osteoskleroosi tingimata eristada sellistest patoloogiatest nagu kõrvalkilpnäärmete haigused (hüperparatüreoidism), D-hüpervitaminoos (D-vitamiini üleannustamine lastel esimesel eluaastal), lümfogranulomatoos, Pageti tõbi, pahaloomuliste kasvajate metastaasid..

Väga suur roll diferentsiaaldiagnostikas kuulub täiendavatele laboratoorsetele ja instrumentaalsetele meetoditele..

Suurenenud väsimus on üks aneemia tunnustest

Diagnostika

Patsiendi esmase uuringu käigus selgitatakse tema kaebusi, täpsustatakse anamneesi, mille puhul perekondliku osteoskleroosi juhtude esinemine võib olla esmatähtis.

Arst märgib selliseid märke nagu naha ja limaskestade kahvatus, hammaste kasvu häired, luude deformatsioonid, kõõluse reflekside raskusaste, nägemis- ja kuulmisorganite seisund.

Lisaks määratakse täiendavad diagnostilised meetodid:

  • kliiniline vereanalüüs;
  • biokeemiline vereanalüüs;
  • Röntgenuuring;
  • MRI või CT.

Vereanalüüs näitab hüpokroomse aneemia esinemist, mida tõendab hemoglobiini, erütrotsüütide ja värvinäitaja vähenemine. Biokeemiline analüüs määrab kaltsiumi ja fosfori taseme.

Röntgenuuringu tulemused muutuvad väga soovituslikeks. Piltidel näeb luukoe välja väga tihe ja ühtlase valge värviga, ilma et oleks näha kanaleid ega auke veresoontele ja närvidele.

MRI aitab osteopetroosi lõplikult diagnoosida, määrata selle kuju ja staadiumi

Luustruktuuride seisundi täpsemaks määramiseks ja haiguse staadiumi väljaselgitamiseks on ette nähtud magnetresonantstomograafia või kompuutertomograafia. Seda tüüpi uuringud võimaldavad teil luu kihtide kaupa "näha", hinnata marmorhaiguse progresseerumise kiirust, selle ohtu ja patsiendi prognoosi..

Kas osteopetroosi saab ravida?

Arvestades, et seda haigust põhjustavad ebaõnnestumised geneetilisel tasandil, on seda ravida täiesti võimatu, tänapäevases meditsiinis pole veel välja töötatud etiotroopset ainet, see tähendab patoloogia põhjuse mõjutamist, ravimeetodeid.

Seetõttu on marmorhaiguse ravi suunatud luukoe patoloogiliste protsesside aeglustamisele, osteoblastide liigse moodustumise pärssimisele, osteoklastide funktsionaalsuse taastamisele ning ühtlasi on selle eesmärk normaliseerida hematopoeesi ja vabaneda muudest haiguse sümptomitest..

Terapeutiline lähenemine on alati keeruline, kuna iga patsiendi haigus kulgeb individuaalsel kujul ja oma omadustega. Kui patsiendil diagnoositakse progresseeruv patoloogia vorm, saab ravi edukuse tagada ainult radikaalse meetodiga, nimelt luuüdi siirdamisega..

Kuid see meetod on mitmetähenduslik ja ei pruugi patsienti alati tervendada, mida seletatakse väga erinevate teguritega. Lisaks võib ideaalse doonori valimise etapis tekkida raskusi. Kuid siirdamisteadlaste tänapäevastest saavutustest tasub märkida tüvirakkude kasutamise algust, mis taastavad patsiendi normaalse vereloome..

See annab lootust paraneda paljudele "marmorist" lastele..

Erinevate piimatoodete kasutamine marmorhaiguste korral on kohustuslik

Haiguse soodsamate vormide kindlakstegemisel kaasatakse ravikompleksi ka mitmesuguste toimemehhanismidega ravimid. Nende hulgas tuleb märkida järgmisi ravimeid:

  • kortikosteroidid;
  • rauda, ​​kaltsiumi, fosforit sisaldavad preparaadid;
  • interferoonid;
  • D-vitamiin;
  • erütrotsüütide mass vereülekandeks.

Osteopetroosi tuleb ravida dieedi järgimisega, mis sisaldab kaltsiumi-, valkude- ja vitamiinirikast dieeti.

Selleks peab patsient iga päev sööma värskeid köögivilju ja puuvilju, piima- ja hapupiimatooteid, liha ja kala..

Lisaks on vaja läbi viia füsioteraapia harjutuste, massaaži, füsioteraapia meetodite kursused. Regulaarne spaahooldus on soovitav.

Kui marmorhaiguse taustal tekib puusaluu murd, siis tehakse osteosünteesioperatsioon. Luude väljendunud deformatsioonidega on näidatud korrigeerivad kirurgilised sekkumised. Kui patoloogiat komplitseerib osteomüeliit, tehakse nekrootiliste masside eemaldamiseks ja fistuliku käigu ekstsisioon, mida täiendatakse antibiootikumide manustamise ja võõrutusmeetmetega..

Osteopetroosiga patsiente tuleb ravida kogu elu. See on ainus viis, kuidas vältida haiguse progresseerumist ja tüsistuste tekkimist ning muuta elu prognoos soodsaks..

Osteopetroos (marmorhaigus)

Osteopetroos on pärilik geneetiline haigus, mis avaldub kogu luustiku luude difuusse tihendamise, nende suurenenud hapruse ja vähenenud luuüdi hematopoeesi kujul..

Esimest korda kirjeldas seda haruldast patoloogiat Saksa kirurg Ernest Albers-Schoenberg 20. sajandi alguses, seda nimetatakse ka Albers-Schoenbergi haiguseks või kaasasündinud perekondlikuks osteoskleroosiks..

Haiguste klassifikatsioonis määratakse kood vastavalt MKB-10 - Q78.2.

Haigus on haruldane, kuna seda esineb ühel inimesel 20 tuhande inimese kohta.

Patogenees

Luukoe normaalse arengu aluseks on osteoblastide luukoe moodustumise ja resorptsiooni tasakaal osteoklastides.

Osteoklastid on oma olemuselt luumakrofaagid, mille struktuuris on palju lüsosoome, vabanedes vabanevad hüdrolüütilised ensüümid, mis põhjustavad luu enda või kaltsifitseeritud kõhre resorptsiooni. Osteoblastide roll on uue luukoe loomine ja mineraliseerimine ning osteoklastide vana hävitamine.

Osteopetroosi korral, sõltumata osteoklastide arvust (nende suurenemisest, vähenemisest või isegi normist), on nende funktsioon kahjustatud ja ensüümi - karboanhüdraasi kogus on ebapiisav.

Osteopetroosi arengumehhanism pole täielikult mõistetav, kuid ensüümide defitsiit provotseerib prootonpumba häireid osteoklastides ja selle tagajärjel resorptsiooniprotsesse ning kaltsiumhüdroksüapatiitide mikrovaskulaarsesse süsteemi üleminekuks on vajalik happeline keskkond..

Nende häirete taustal toetatakse luude moodustumise protsesse, nende tihendamist (osteoskleroos) ja seejärel liigse koguse moodustumist (hüperostoos). Skleroseerunud kudede ülemäärase moodustumisega toimub endosteaalne ja entkondraalne luustumine.

Osteoblastide ja osteoklastide funktsioonid ja makropildid

Selle luustiku mesenhümaalse düsplaasiaga kaasneb kompaktse aine suurenenud moodustumine, käsnjas aine muutumine tahkeks valgeks massiks, mis sarnaneb marmoriga. Selle tulemusel suureneb võime hoida suures koguses soolasid, mis põhjustab fosfori ja kaltsiumi vahetuse sügavaid häireid.

Surmaga lõppenud marmorhaigus - osteopetroos

Surmava marmori diagnoos kõlab nagu lause, sest luustruktuuride kasv viib luuüdi nihkumiseni, mis vastutab hematopoeesi eest. Vererakud uuenevad pidevalt ja küpsete funktsionaalsete leukotsüütide, erütrotsüütide jms vereringesse vabanemiseks on vajalik hematopoeetiliste funktsioonide täielik teostamine..

Sageli on osteopetroosiga ka ajusisese hematopoeesi kolded, näiteks põrnas.

Kuna patoloogia areneb aeglaselt, on see aneemia kompenseerimise viis, kuid teatud hetkel ei suuda keha toime tulla ja tekib kriitiline aneemia, vähenenud immuunsus, nakkuste kinnitumine, kopsupõletiku areng ja enneaegne surm..

Kohe on selge, osteopetroos "surmav marmor", et see on luu patoloogia: sagedased luumurrud, deformatsioonid, kasvu aeglustumine, valu jalgades ja alaseljas. Haigetel lastel on märgatavad näomuutused - laiemad põsesarnad, kaugele suunatud silmad, masendunud nina, täis huuled.

Lapse osteopetroos

Klassifikatsioon

Haiguse vorme on mitu, sõltuvalt pildi tõsidusest ja pärimise omadustest:

  • Pahaloomuline infantiilne varane vorm (autosoomne retsessiivne) on tüüpiline lapsepõlve kandjatele, asetatakse emakasisesesse arengusse, viib kõige sagedamini surma.
  • Autosoomne domineeriv hiline healoomuline vorm koos koljuvõlvi luude paksenemisega.
  • Albers-Schoenbergi kirjeldatud klassikaline patoloogia, mis põhjustab harja olulisi deformatsioone ja muutusi vaagnas nagu "luu luus". Tekib kaootiline luustruktuuride kuhjumine, luuüdi ruum on täidetud kihilise konglomeraadi või kaarekujulise adhesiooniga lamellakude abil.

Põhjused

Albers-Schoenbergi haiguse etioloogia pole selge. Haigus on pärilik ja tuleneb vähemalt kümne geeni mutatsioonidest. Sageli on luumassi suurenemise probleem perekondlik.

Üks marmorluu sündroomi tekkimise teooriaid on kilpnäärme talitlushäire ja kaltsiumi ainevahetus..

Sümptomid

Esimesed sümptomid ilmnevad varases eas, lastel on:

  • põhjuseta valu jäsemetes;
  • migreen;
  • hilised esimesed sammud ja esimesed hambad;
  • kahvatus;
  • pearinglus ja kalduvus minestada;
  • nõrgenenud immuunsus;
  • nõrgenenud või kaotatud nägemine, kuulmine;
  • suurenenud väsimus kõndimisel;
  • kidur;
  • luustiku ja kolju visuaalselt märgatavad deformatsioonid ilma kõrvalekalleteta füüsilises arengus.

Seda haigust nimetatakse ka "marmoriks", kuna suurenenud luukoe hulga korral suureneb selle lubjarikkus, luude haprus ja kaob elastsus. Patsientidel on suur patoloogiliste luumurdude oht, kõige sagedamini puusaluud. Haprus on täiskasvanutel haiguse peamine ilming.

Perioste säilimise tõttu on nende sulandumine tavaliselt õigeaegne, kuid kui endosteum ei osale osteogeneesi protsessides ja luuüdi kanal allub skleroosile, siis saab seda aeglustada.

Murdekohtades tekivad kallused ja võib areneda osteomüeliit, mis põhjustab sageli sepsist..

Liigne luu ja hüperostootiline düsplaasia põhjustavad:

  • kolju, rindkere luude deformatsioonid, seljaaju pagasiruumi häired;
  • närvide kokkusurumine ja selle tagajärjel perifeerne parees, halvatus ja isegi pimedus;
  • hüpoplastilise aneemia ja hemorraagilise diateesi aeglane areng.

Analüüsid ja diagnostika

Osteoskleroosiprotsesse võib täheldada ka teiste patoloogiate korral, seetõttu on vajalik diferentsiaaldiagnostika D-hüpervitaminoosiga, hüpoparatüreoidism, Pageti tõbi, melorheostoos, lümfogranulomatoos ja metastaasid.

Diagnoosimiseks on vaja läbi viia röntgeniuuringud, mis näitavad lihas-skeleti süsteemi kõigi luude - kolju aluse, torukujuliste luude, ribide, selgroo - teravat tihendamist..

See väljendub röntgenikiirte absoluutse läbipaistmatuse, otsmikupõletike ja muude õõnsuste, medullaarse kanali ja isoleeritud kortikaalse kihi puudumisel. Torukujuliste luude röntgenülesvõtetel võib olla põiki valgustus, mis sarnaneb marmorist mustriga.

Muutumatu välise kujuga võivad luud epifüüsi otstes pakseneda ja ümarduda ning luude metafüüsid võivad olla paksenenud.

Marmoriluude röntgen

Vereanalüüsid näitavad leukotsüütide arvu suurenemist ja normoblastide (vererakkude ebaküpsed vormid) olemasolu, hüpokaltseemiat. Haiguse dünaamika uurimiseks jälgitakse luutiheduse muutusi (densiomeetria).

Ravi

Osteopetroosi meditsiiniline ravi on suunatud peamiselt luu kõvenemisprotsessidest põhjustatud komplikatsioonide ennetamisele ja kõrvaldamisele. Ortopeedi dünaamilise järelevalve all määratakse patsiendile:

Ambulatoorse seisundi parandamiseks püüavad nad tugevdada neuromuskulaarset süsteemi ja taastada verevalem. Soovitav on ravivõimlemine, ujumine, regulaarsed massaažiseansid.

Arstid

Ravimid

  • Rekombinantsel inimese γ-interferoonil (Ingaron) on viirusevastane ja immunomoduleeriv toime. See on suurepärane viis nakkuslike komplikatsioonide ennetamiseks. Ravimit võib manustada intramuskulaarselt ja subkutaanselt raviarsti määratud annustes. Tavaliselt määratakse päevas 500 RÜ päevas ja seda kasutatakse pikkade 5-15-süsteliste kursuste jaoks 2-nädalaste intervallidega.
  • Erütropoetiin - stimuleerib vereloomet (toimeaine on epoetiin-α, põhjustab hemoglobiinisisalduse tõusu), raua imendumise kiirust, erütrotsüütide ja retikulotsüütide arvu suurenemist. Säilitusraviks piisab kuni 100 RÜ kilogrammi kehakaalu kohta, seda süstitakse 3 korda nädalas.
  • D3-vitamiin (kolekaltsiferool) on toidulisand, mis aitab säilitada luude ja hammaste tervist, soovitatav on võtta 1 tablett päevas.

Menetlused ja toimingud

  • Luuüdi siirdamine või allogeense vereloome tüvirakkude siirdamine.
  • Vereülekanne aneemia probleemi kiireloomuliseks lahendamiseks.
  • Osteotoomiad on kirurgilised sekkumised, mis aitavad skeleti, kolju deformatsioone "fikseerida" või vähemalt neid parandada, parandavad luu- ja lihaskonna funktsioone ja võimeid.

Marmorhaigus lastel

Luuüdi kanali skleroseerimine ja hematopoeetiliste protsesside rikkumine põhjustab selliste patoloogiate arengut lastel:

  • hüpokroomne aneemia (aneemia);
  • kompenseeriv hepatomegaalia (maks on pahatahtlikult suurenenud);
  • splenomegaalia (patoloogiliselt suurenenud põrn);
  • lümfadenopaatia (suurenenud lümfisõlmed).

Osteoskleroosi varajase arengu tagajärjel võib tekkida vesipea..

Dieet osteopetroosi korral

Toitlustamine peab olema täielik, sisaldama kõiki vajalikke toitaineid ja toitaineid täielikult. Dieet peaks olema vitamiinirikas, nii et menüüs on palju värskeid köögivilja-, puuviljasalateid ja marjadega mahlasid.

Kõrgendatud lupjumisprotsesside ja luude moodustumise vältimiseks on vaja piirata kaltsiumi sisaldavate toitude tarbimist.

Prognoos

Kuna patogeneetilist ravistrateegiat pole välja töötatud, pole luu moodustumise protsesse võimalik normaliseerida, tekib järk-järguline puue, saab proovida toime tulla ainult selle protsessi tagajärgede ja tüsistustega. Aneemia, luude deformatsioonide õigeaegne ravi võimaldab teil luua soodsad elutingimused.

Lapse patoloogia vältimiseks peaksid vanemad enne 8. rasedusnädalat läbima sünnieelse diagnostika, eriti kui sugupuus oli inimesi selle vaevuse all.

Allikate loetelu

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Astaire J.K. Haiguste patoloogia alused vastavalt Robbinsi ja Cotrani köitele 3. M.: Logosfera, 2016. - 1366 P.
  • Nedzved M. K., Callous E. D. Patoloogiline anatoomia. - Minsk: Kõrgem kool, 2011. - 352 С.

Marmorhaigus

Marmortõbi on haruldane pärilik haigus, mille korral toimub luustiku luude paksenemine ja tiheda luukoega luuüdi kanalite sulgemine. Tavaliselt ilmub see esmakordselt lapsepõlves. Sellega kaasneb jalgsi väsimus ja jäsemete valu. Võimalikud on patoloogilised luumurrud. Luuüdi kanalite sulgemise tõttu areneb aneemia koos maksa ja põrna suurenemisega. Võib täheldada luustiku deformatsioone, hilinenud hammaste saamist, nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemishäireid. Diagnoos määratakse objektiivsete andmete, radiograafia ja muude uuringute tulemuste põhjal. Ravi on sümptomaatiline, enamasti konservatiivne.

Marmorhaigus (Alberts-Schoenbergi tõbi, osteopetroos, hüperostootiline düsplaasia, kaasasündinud osteoskleroos, kaasasündinud difuusne osteoskleroos perekonnas) on haruldane pärilik haigus, millega kaasneb luustiku luude tihendamine ja luuüdi ruumi vähenemine. Esmakordselt kirjeldas seda haigust 1904. aastal Saksa arst Alberts-Schoenberg.

Keskmiselt tuvastatakse see 1 lapsel 200-300 tuhande vastsündinu kohta, kuid mõnes etnogeneetilises rühmas võib patsientide arv suureneda. Niisiis, Tšuvaššias leitakse haiguse sümptomeid ühel lapsel 3,5 tuhandest, Mari-Elis - ühel lapsel 14 tuhandest. Nii kõrge esinemissagedus on tingitud nende vabariikide põliselanike etnogeneesi eripäradest..

Marmorhaiguse ravi teostavad ortopeedilised traumatoloogid.

Marmorhaigus levib autosomaalselt retsessiivsel viisil. Luude struktuuri muutuse põhjuseks on fosfori-kaltsiumi ainevahetuse sügavad häired ning tasakaalustamatus vana luukoe hävimise ja uute moodustumise vahel.

Selle tulemusel luukoore kortikaalne kiht pakseneb, luuüdi ruum kitseneb täieliku kadumiseni. Areneb progresseeruv osteoskleroos, luud muutuvad väga tihedaks ja samal ajal habras.

Luuüdi kanalite sulgemise tõttu tekib hüpoplastiline aneemia, millega kaasneb lümfisõlmede, maksa ja põrna kompenseeriv suurenemine.

Surmajärgsel uurimisel on marmorhaigusega patsiendi luud rasked, halvasti saetud, kuid kergesti lõhestuvad. Lõikest ilmub sile struktuuriga pind, mis välimuselt sarnaneb poleeritud marmoriga.

Osteosklerootilised muutused arenevad peamiselt endosteumi tõttu. Sel juhul võib täheldada periostumi ülekasvu, mille tõttu luude pinnale moodustuvad mitte tiheda, nagu tavalise, vaid kärmse luuainega alad.

Torukujuliste luuüdi kanalid on kitsenenud või asendatud täielikult tiheda luukoega. Patoloogilised protsessid on kasvutsoonides rohkem väljendunud.

Eriti silmatorkavad muutused ilmnevad sääreluu ja õlavarre ülaosas, samuti reieluu ja raadiuse alumises kolmandikus - need sektsioonid "paisuvad" ja omandavad kolbilaadse kuju.

Lameda luude (selgroolülid, rangluu, kolju) käsnjas kude asendatakse tiheda luuainega. Luukoe ülekasv võib kolju suurendada ja deformeeruda.

Kraniaalnärvide väljapääsu avade kitsendamine muutub nägemise progresseeruva halvenemise ja kuulmislanguse suurenemise põhjuseks..

Ajukoore kihi ebaühtlase ümberkorralduse ja kareduse moodustumise tõttu kolju sisepinnal võivad epiduraalsed, harvemini - subduraalsed verejooksud..

Histoloogilise uuringu läbiviimisel ilmneb massi suurenemine ja luu aine arhitektuuri rikkumine..

Luurakud on juhuslikult kuhjatud ja moodustavad iseloomulikke ümardatud kihilisi struktuure, mis paiknevad ebaondlikult enkondraalse kasvu piirkondades.

Selliste struktuuride kuhjumise tõttu on luu arhitektuur häiritud, marmorhaigusega patsiendi luu muutub vähem tugevaks, ei talu tavapäraseid koormusi.

Haigust saab tuvastada igas vanuses naistel ja meestel - alates imikueast kuni seniilini. Kuid sagedamini ilmnevad marmorhaiguse sümptomid lapsepõlves. Mõnel juhul on protsess asümptomaatiline ja luude tihendamine muutub teise haiguse või vigastuse röntgenuuringu käigus juhuslikuks leiuks..

Marmorhaiguse kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub reeglina esimeste märkide ilmnemise ajast. Varajane algus tähendab suuremaid muutusi erinevatest elunditest ja süsteemidest..

Marmorhaiguse arenguga laste esimestel eluaastatel tuvastatakse hüdrotsefaal, mis tekib kolju aluse luude tihendamise ja kasvu tagajärjel. Patsiendid on kidurad, kõnnivad hilja, kannatavad sageli kuulmis- ja nägemishäirete all.

Iseloomulikud on ka hiline hambumus ja suurenenud kalduvus kaariesele..

Marmorhaiguse hilisema arenguga on traumatoloogia ja ortopeedia valdkonna spetsialistide poole pöördumise põhjuseks väsimus kõndimisel ja valu jäsemetes. Mõnikord diagnoositakse marmorhaigus pärast patoloogilist murdumist.

Reieluud kannatavad sagedamini, luumurrud on tavaliselt põiksuunalised, esinevad kerge traumaatilise toimega, kasvavad koos tavapärasel ajal (välja arvatud reieluukaela luumurrud, mille puhul liitumist ei toimu).

Mõnel juhul tekib luumurru piirkonnas osteomüeliit. Odontogeense infektsiooniga võib tekkida alalõua osteomüeliit. Uurimisel on patsiendi füüsiline areng tavaliselt normaalne..

Mõnel juhul tuvastatakse jäsemete deformatsioonid: reieluu ülaosa kõverus, jalgade põlvpüksidetaoline deformatsioon jne..

Diagnoosi selgitamiseks on ette nähtud lamedate ja torukujuliste luude röntgenülevaade: kolju röntgen, selgroo röntgen, puusade röntgen jne. Kõik pildid näitavad luukoe teravat tihendamist..

Torukujuliste luude epifüüsiosad on ümardatud ja paksenenud, metafüüside piirkonnas määratakse klematipaksused. Kõik luud on röntgenkiirgusele läbipaistmatud, ajukoore kiht ja medullaarne kanal pole nähtavad.

Mõnikord leitakse metafüüsilistes piirkondades põiki valgustatuse piirkondi.

Luuüdi kanalite vähendamine või sulgemine põhjustab vereloome puudulikkust. Marmorhaigusega patsientidel tekib erineva raskusastmega hüpokroomne aneemia.

Nahk on kahvatu, võimalikud kaebused pearingluse, nõrkuse, väsimuse kohta. Uurimisel avastatakse lümfisõlmede kompenseeriv suurenemine, hepatomegaalia ja splenomegaalia..

Veres määratakse lümfotsütoos ebaküpsete vormide - normoblastide - ilmnemisega.

Kui kahtlustate erinevate organite aktiivsuse rikkumist, saadetakse marmorhaigusega patsiendid asjakohastele uuringutele.

Vereloomesüsteemi muutuste korral on ette nähtud hematoloogi konsultatsioon, üldine vereanalüüs ja kõhuorganite ultraheli, nägemispuude korral - silmaarsti konsultatsioon, orbiidi ülevaatlik radiograafia kahes projektsioonis, optilised ja elektrofüsioloogilised uuringud, kuulmispuude korral - otolarüngoloogi konsultatsioon, audiomeetria ja auditooriumi uurimine potentsiaalid.

Patogeneetilist ravi pole. Sümptomaatiline ravi viiakse läbi närvisüsteemi ja lihasluukonna tugevdamiseks.

Patsientidel soovitatakse süüa vitamiinirikkaid toite (looduslikud mahlad, kodujuust, värsked puuviljad ja köögiviljad), neile antakse juhised massaažiks, võimlemisravi ja spaahoolitsuseks.

Aneemia korral määratakse rauapreparaadid, tehakse vitamiinide säilitusravi, rasketel juhtudel erütrotsüütide massiülekandeid..

Patoloogiliste luumurdude korral viiakse läbi standardsed ravimeetmed: vähendamine, kipsi või luustiku tõmbamine jne. Reieluukaela luumurdude korral tehakse puusaliigese endoproteetika..

Jalade luude väljendunud deformatsiooniga viiakse läbi korrigeeriv osteotoomia.

Osteomüeliidi ravi viiakse läbi vastavalt standardsele skeemile, mis hõlmab antibiootikumravi, immobiliseerimist, võõrutusmeetmeid, immuunsuse stimuleerimist, abstsesside avamist ja äravoolu.

Õigeaegse ennetamise ja komplikatsioonide piisava ravi korral on marmorhaiguse prognoos tavaliselt soodne, välja arvatud pahaloomulised vormid, millel on varajane müelogeense koe tekkimine ja kahjustus. Surmav tulemus ilmneb osteomüeliidi aneemia või septikopeemia suurenemise tagajärjel, mis on tingitud patoloogilisest luumurdest või odontogeensest infektsioonist. Ennetust ei arendata.

Marmorhaigus

Osteopetroos (marmorhaigus, kaasasündinud osteoskleroos, hüperostootiline düsplaasia, Albers-Schoenbergi tõbi) on raske geneetiline haigus, mille käigus kahjustatakse toruluude, vaagna, näo ja selgroo luukoe. Samal ajal muutuvad luud ebaloomulikult raskeks ja tihedaks ning nimetatakse "marmorist" haigust, kuna luu lõikamine on ühtlane ja sile nagu marmor. Surmajärgsel uurimisel saetakse luud suurte raskustega, kuid väga kergesti lõhestuvad, paljastades dekoltee sile "marmorist" pinna. Luukoe sektsiooni histoloogiline uurimine näitab nii luukoe tiheduse rikkumist kui ka luumassi suurenemist. Osteopetroosi sagedased luumurrud on tingitud tihedate luude suutmatusest kogu keha kaalu toetada. Osteopetroosi varajast vormi iseloomustab noorte patsientide kõrge suremus. Imiku osteopetroos, kui seda ei ravita, lõpeb 2-3 aastat pärast haiguse algust surmaga.

Millised on osteopetroosi põhjused?

Luu liigne kõvenemine on põhjustatud geneetilisest kõrvalekaldest. Eeldatakse, et selle haruldase haiguse arengus osaleb kolm geeni. Need geenid vastutavad luurakkude moodustumise ja kasutamise ning hematopoeesi mõnes staadiumis.

Inimkeha luukoe koosneb kahte tüüpi rakkudest: osteoblastid (millest moodustuvad luurakud) ja osteoklastid (vastutavad vananenud luurakkude hävitamise eest, see tähendab resorptsiooni eest). Marmorhaiguse korral on selle protsessi osteoklastiline seos häiritud, arvatakse, et see on tingitud karbonanhüdraasi (spetsiifiline ensüüm, mis reguleerib luukoe lagunemist) puudumisest osteoklastides.

Selle patoloogia tagajärjeks on luukoe liigne kogunemine, selle tihendamine, kuna vanu rakke ei toimu. Samal ajal toimub luude deformatsioon, pigistades olulisi anumaid ja närve, mis viib sageli surma..

Kaasasündinud osteopetroosi täheldatakse peamiselt sugulastel. Harva juhtub neid peredes, kus keegi seda ei kannata.

Haiguse levik on kogu maailmas sama ja see ei ületa ühte juhtu 100-200 tuhande vastsündinu kohta.

Erandiks on Tšuvašia, kus 3500–4000 vastsündinu kohta on üks osteopetroosi juhtum, ja Mari El, kus 14 tuhande tervena sünnib üks haige laps..

Osteopetroosi tüübid

Varajane vorm (autosoomne retsessiivne, ARO on osteopetroosi pahaloomuline vorm. Tavaliselt diagnoositakse seda kuni aastani, see on väga raske, enamasti on tulemus surmav. Keskmine eluiga ilma luuüdi siirdamiseta võib ulatuda 2-3 aastani.

Hiline vorm (autosoomne dominantne, ADO on healoomuline osteopetroosi vorm. Seda avastatakse noorukitel või täiskasvanutel, enamasti juhuslikult, röntgenuuringu käigus. Selle marmorhaiguse vorm on healoomuline, enamikul juhtudel - asümptomaatiline.

Osteopetroosi sümptomid

Osteopetroosi infantiilne vorm avaldub kohe pärast lapse sündi. Haigus mõjutab mõlemast soost lapsi võrdselt sageli. Lastearstid võivad lapsel täheldada järgmisi sümptomeid: laiad silmad, liiga laiad põsesarnad ja muud kolju deformatsioonid, paksud huuled ja väljapoole pööratud ninasõõrmed.

Tavaline on "nõtkunud" ninaosa.
Imikutel, kellel on diagnoositud osteopetroos, arenevad hüdrotsefaal ja aneemia kiiresti. Vanemad lapsed väsivad kiiresti, jalad nõrgenevad ega toeta keha. Nahk on kahvatu, kasv on ebaloomulikult väike, vaimne areng on hilinenud. Kaaries mõjutab peaaegu kõiki hambaid.

Nägemisnärvi kokkusurumise tõttu on nägemine halvenenud (kuni pimeduseni).

Siseorganid "surmav marmor" ka ei säästa, haigusega suureneb maks, põrn ja lümfisõlmed. Kuulmis- ja nägemisnärvid on sellisel määral mõjutatud, et tekivad kurtus ja pimedus. Osteopetroosiga surm tekib sepsisest või aneemiast.

Osteopetroosi hilist vormi iseloomustab tavaliselt healoomuline kulg. Noorukitel või täiskasvanutel tuvastatakse see haigus juhuslikult sagedaste luumurdudega radiograafidel.

Sellised patsiendid registreeritakse ortopeedi juures ja neid jälgitakse kogu elu..
Kuid kõigil patsientidel ei leita patoloogilisi luumurde ja mitte kõik osteopetroosi diagnoosiga täiskasvanud ei kannata aneemiat..

Varajane diagnoosimine on vajalik, kuna luude hävimine toimub ilma nähtavate sümptomiteta, ei pruugi inimene kahtlustada, et ta on haige.

Osteopetroosi diagnoosimine

  • Osteopetroosi diagnoosimiseks ja ravi tulemuste ennustamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:
  • - vereanalüüs aneemia korral;
  • - röntgenograafia luukoe muutuste tuvastamiseks (piltidel on tihedaid luid kujutatud tumedate laikudega);
  • - MRI ja CT luukoe kahjustuse määra määramiseks;
  • - luu biopsia;
  • - geneetiline analüüs ravi edukuse ennustamiseks.

Kas osteopetroosi raviks on olemas?

Varases arengujärgus osteopetroosis on luuüdi siirdamine ainus ravimeetod. Viimase paarikümne aasta jooksul on luuüdi siirdamine päästnud sadade varem hukule määratud laste elu..

Luuüdi siirdamiseks kasutatakse lähisugulaselt või doonorilt võetud materjali, mis sobib kõigi standardsete parameetrite jaoks, vastasel juhul ei pruugi siirdatud luuüdi juurduda ja paranemiseks pole lootust..

Paraku hoiab luuüdi siirdamine ainult haiguse edasist arengut, kuid ei kõrvalda kehale juba tekitatud kahjustusi, mistõttu tuleks see läbi viia võimalikult varakult..

Kõige soodsam prognoos osteopetroosi raviks Iisraelis luuüdi siirdamisega kuue kuu vanuselt.

Osteopetroosi täiendava ravina kasutatakse ravimeid ja vitamiine.

Kaltsitriool (D-vitamiini aktiivne vorm) - stimuleerib osteoklaste ja hoiab ära luude paksenemise.


Gamma-interferoon - tal on korraga mitu funktsiooni: stimuleerib leukotsüütide tööd, suurendades seeläbi lapse immuunsust; vähendab rakuliste luude mahtu; parandab verepilti (hemoglobiin ja trombotsüüdid). Parim efekt saavutatakse koos kaltsetoniinidega.

  1. Erütropoetiin - kasutatakse aneemia raviks.
  2. Kortikosteroidid on steroidhormoonid, mis takistavad luude kõvenemist ja aneemiat.
  3. Kaltsetoniin on peptiidhormoon, mis suurtes annustes parandab lapse seisundit, kuid toime püsib ainult kogu ravimi võtmise vältel.
  4. Neuromuskulaarse koe tugevdamiseks ja lapse seisundi säilitamiseks on oluline: füsioteraapia ja rehabilitatsioon, tasakaalustatud toitumine, ortopeedi jälgimine, regulaarne suuhügieen.

Marmorhaiguse ennetamine

Kui selline diagnoos tehti ühes sugulastest, siis ei saa välistada lapse osteopetroosi tekkimise võimalust..

Vene kaasaegses meditsiinis on tehnoloogiaid, mis pärast 8. rasedusnädalat paljastavad lootel vaevusi. See võimaldab vanematel teha abordi kohta otsus. Kõige progresseeruvamad meetodid osteopetroosi ennetamiseks sündimata lapsel on geneetilised testid, mis võimaldavad ennustada lapse haigust juba enne rasedust..

Laste marmorhaigus või osteopetroos: põhjused, sümptomid koos fotode ja raviga

Osteopetroos on geneetiline häire, mis mõjutab luustikku ja luuüdi. Kompleksne arengupatoloogia väljendub luude raskuses ja kõvenemises. Lõikel on need siledad ja homogeensed, sellega seoses nimetatakse vaevust tavaliselt marmorhaiguseks.

Saksa arst Albers-Schoenberg kirjeldas patoloogiat 20. sajandi alguses, seega on nimest veel üks versioon - selle kirurgi nimega. Osteopetroosi nimetatakse kahjustuse olemuse tõttu ka kaasasündinud osteoskleroosiks või hüperostootiliseks düsplaasiaks..

Kõik need nimed kehtivad sama haiguse kohta.

Laste osteopetroos

Marmorhaigus on haruldane. Statistika kohaselt avastatakse see ühel vastsündinul 200-300 tuhandel peaaegu kohe pärast sündi. Kerge vormi saab avastada hiljem, kogemata, luumurru röntgenpildi uurimisel. Haigus on raske ja seda on palju. Ravi ortopeediliste spetsialistide poolt.

Osteopetroosiga patsiendi välimus erineb oluliselt tervislikust. Nahk on kahvatu, tekib kasvupeetus, kolju ei arene õigesti, mistõttu nägu on moonutatud. Jalad on deformeerunud, kuju on painutatud. Hälbeid pole mitte ainult luustikus, vaid ka vaimses arengus. Kui sellised märgid ilmnevad beebil, peaksid vanemad viivitamatult pöörduma arsti poole..

Patoloogiat seostatakse mineraalainete ainevahetuse rikkumisega. Liigne kaltsium ja muud mineraalid paksenevad ja muudavad luukuded raskemaks, samal ajal kui luud kaotavad elastsuse, sageli murduvad.

Luumurrud tekivad ebatüüpilistes kohtades, olukordades, kus neid ei tohiks olla. Reieluu kõige sagedasemad luumurrud.

Lisaks luude näidustatud patoloogiale koos osteopetroosiga ilmnevad järgmised sümptomid:

  • hüpokroomne aneemia - madal hemoglobiinisisaldus veres, mis avaldub kahvatus, nõrkus, väsimus;
  • hüdrotsefaal - seda nimetatakse ka aju tilgaks, väikestel lastel on ebanormaalselt suur pea maht;
  • maksa, lümfisõlmede, põrna suurenemine;
  • nägemisnärvi kokkusurumine, ähmane nägemine, võimalik pimedus.

Need võivad olla üsna tõhusad, kuid vajavad haige lapse vanematelt märkimisväärseid jõupingutusi ja kannatlikkust. Osteopetroos on keeruline geneetiline haigus. Patoloogia ravi on keeruline, ulatudes paljude aastate jooksul. Haiguse ajal peate luumurdude vältimiseks last pidevalt jälgima..

Haiguse põhjused

Marmorhaigus on oma olemuselt geneetiline ja pärilik. Uue moodustumise ja vanade luurakkude resorptsiooni tasakaalustamatus on haiguse peamine põhjus. Inimestel on kahte tüüpi luurakke:

  • osteoblastid - vastutavad uute rakkude moodustumise eest;
  • osteoklastid - viivad läbi jääkrakkude resorptsiooni (hävitamise).

Osteoporoos on osteoklastide talitlushäire. Vanad rakud ei hävine, mille tulemuseks on koe tihendamine.

Luud on deformeerunud, pigistavad kõige olulisemaid veresooni ja närve, häirivad keha kui terviku toimimist, mis lõppkokkuvõttes viib surma.

Osteoklastide talitlushäired on põhjustatud karboanhüdraasi puudusest - ensüümist, mis vastutab luukoe kasutamise eest.

Kliiniline pilt

Haiguse patogenees on praegu halvasti mõistetav. Luukoe standardne areng on häiritud isegi sünnieelse perioodi jooksul. Haigus võib avalduda kohe pärast sündi või palju hiljem. Samuti võib haiguse raskus olla erinev. Vastavalt kliinilisele pildile eristatakse selliseid marmorhaiguse vorme:

  • kerge - kõrvalekalded on veidi väljendunud, alluvad ravile, prognoos on positiivne;
  • raske - tavaliselt avastatakse vastsündinutel, on keeruline, ilma keeruka kompleksse ravita on tulemus surmav;
  • varajane (autosoomne retsessiivne) - pahaloomuline vorm, diagnoositud enne ühe aasta vanust, vajab laps luuüdi siirdamist;
  • hiline (autosoomne dominantne) - noorukitel ja täiskasvanutel tuvastatud healoomuline vorm, tavaliselt luude suurenenud haprus ja ebatüüpilised luumurrud, on asümptomaatiline.

Luustiku deformatsioon pole ainus osteopetroosis esinev häire. Luurakkude kahjustatud arengu tagajärjel asendatakse luuüdi sidekoega ja selle tulemusena areneb vereloome süsteemi patoloogia. Patsiendil tekib aneemia, kahvatus, apaatia, põrna ja maksa talitlus on häiritud. Haigus pärsib lapse vaimset arengut.

Diagnostika

Vastsündinutel on varane vorm selgelt väljendunud. Lapse välimus on lastearsti jaoks murettekitav. Kui kahtlustate marmorhaigust, viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika. Kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • Röntgenuuring. Marmorhaigusega patsiendil pole kahjustatud luud röntgenpildil nähtavad. Nende pildi asemel on ainult tumedad laigud..
  • Hemoglobiinisisalduse määramiseks on vajalik täielik vereanalüüs. Tuvastab aneemia olemasolu.
  • Fosfori ja kaltsiumi ainevahetuse häirete kindlakstegemiseks tehakse biokeemiline vereanalüüs. Kontsentratsiooni langus näitab luude resorptsiooni halvenemist.
  • MRI ja CT skaneerimine võimaldavad teil teada saada luude kihiline struktuur ja määrata kahjustuse aste.

Kui peres on inimesi, kes selle vaevuse all kannatavad, on haiguse pärimise teel edasikandumise tõenäosus suur. Sellisel juhul on vajalik emakasisene diagnoos. Kaasaegsed uurimismeetodid võimaldavad teil seda teha ilma sündimata last kahjustamata..

Marmorhaiguse ravi

Peamised meetodid osteopetroosi raviks:

  • lihas-skeleti ja närvisüsteemi tugevdamine;
  • luuüdi siirdamine;
  • luuüdi tüvirakkude siirdamine;
  • täiendav ravi.

Pinguldav ravi pakub järgmisi meetmeid:

  • vitamiinide, mineraalide, värskete puuviljade, kodujuustu, looduslike mahladega rikastatud toit;
  • massaaž;
  • Harjutusravi;
  • Spaaprotseduurid;
  • rauapreparaadid;
  • erütrotsüütide ülekanne.

Viimastel aastatel on luuüdi siirdamisest saanud laste marmorhaiguse imerohi. See operatsioon võimaldab teil päästa lapse elu isegi raske haiguse kulgemise korral. Aeg on edu jaoks kõige olulisem tegur: mida varem siirdamine toimub, seda suuremad on võimalused paranemiseks.

Siirdamiseks võetakse materjal patsiendi lähisugulastelt. Vereanalüüsid tehakse ühilduvuse tagamiseks. Siirdatud luuüdi siirdamiseks on vajalik HLA geenide maksimaalne sarnasus.

Eduka tulemuse korral taastatakse luukoe struktuur ja selle biokeemiline koostis järk-järgult, laps taastub, tema võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks eluks on suured.

Kahjuks ei mõjuta siirdamine mingil viisil juba mõjutatud kudesid, kuid normaliseerib luurakkude hilisemat arengut, seetõttu peetakse selle parimaks ajaks 6-kuust vanust..

Luuüdi tüvirakkude siirdamine on paljutõotav uus ravi. Üksikud tüvirakud implanteeritakse patsiendi luuüdisse. Pärast sisseviimist hakkavad nad vereloome paljunema. Operatsioon ei vaja intravenoosset anesteesiat ja seda on lastele kergem taluda kui luuüdi siirdamist.

Abiteraapia lahendab keha kõigi funktsioonide kompleksse hooldamise probleemi ja näeb ette järgmist:

  • D-vitamiin - stimuleerib osteoklaste ja aitab haigust pärssida;
  • kaltsitoniinid koos kaltsiumi piiramisega toidus - need peptiidhormoonid parandavad oluliselt lapse tervist, kuid pärast nende peatamist mõju kaob;
  • gammainterferoon - omab keerukat toimet, eriti koos kaltsitoniiniga, suurendab leukotsüütide elutähtsat aktiivsust, suurendab hemoglobiini ja trombotsüütide sisaldust, suurendab luuüdi mahtu;
  • erütropoetiin - aitab ravida aneemiat;
  • kortikosteroidid - neutraliseerivad luukoe tihendamist ja aneemia arengut, kuid neid tuleb pidevalt kasutada, paljude aastate jooksul, nii et arstid püüavad võimaluse korral seda ravimirühma mitte välja kirjutada.

Reieluukaela murru korral tehakse osteosünteesioperatsioon (luude fragmentide ühendamine). Deformatsioonid nõuavad luustiku kirurgilist korrigeerimist. Kirurgiline sekkumine on vajalik ka siis, kui marmorhaigust komplitseerib osteomüeliit. Sellisel juhul eemaldatakse nekrootilised massid ja fistulised traktid, antibiootikumide kasutamine.

Artiklid Umbes Bursiit