Antimongoloidne silma sisselõige mis see on

a) Palpebraalse lõhe suund. Palpebraalse lõhe nurk või kalle on nurk, mille moodustab sisemist ja välimist adhesiooni ning horisontaali ühendav joon. Tavaliselt on palpebraalne lõhe veidi ülespoole kaldus. Silmaosa kirjeldatakse kui mongoloidi, kui väline komissuur on tavapärasest kõrgem, ja antimongoloidina, kui väline komissuur on tavalisest madalam.

Mongoloidse silma sisselõige võib olla seotud mikrotsefaaliaga. Trisoomia 21 korral on silma mongoloidne sisselõige kõige tavalisem silma- või näojoon. Zigomaatiliste luude hüpoplaasiaga täheldatakse sageli antimongoloidset silma sisselõiget. See on iseloomulik sümptom ka esimese või teise harulise kaare väärarengute korral, näiteks Treacher Collinsi sündroomi korral, mida iseloomustab kitsas nägu, supraorbitaalse ääre hüpoplaasia, põsesarnad ja kõrvade hüpoplaasia..

Palpebraalne lõhe võib olla "laineline" Coheni sündroomi korral, mis hõlmab iseloomulikke näo muutusi, arengu hilinemist ja võrkkesta degeneratsiooni..

b) Pika palpebraalne lõhe. Palpebraalset lõhet peetakse pikaks, kui silmalau sisemise ja välimise adhesiooni vaheline kaugus on vanusenormist 2 SD võrra suurem.

Euriblefaron on palpebraalse lõhe üldine laienemine, tavaliselt rohkem külgmisel küljel. On olemas välise komissuuri lokaalne nihkumine väljapoole ja allapoole ning alumise silmalau nihkumine allapoole. Pindmisel uuringul võib see sarnaneda kaasasündinud ektropiooniga (kogu alumise silmalau ümberpööramine). Euriblefaron võib esineda isoleeritud anomaaliana, see võib levida autosomaalse domineeriva mehhanismi abil või olla seotud trisoomia 21 või kraniofatsiaalse sünostoosiga.

Euriblefaron on iseloomulik kabuki sündroomile: kasvupeetus sünnijärgsel perioodil, vaimne alaareng ja näojooned, mis meenutavad Jaapani traditsioonilise teatri näitlejate meiki.

c) Lühike palpebraalne lõhe. Palpebraalset lõhet peetakse lühikeseks, kui välimise ja sisemise adhesiooni vaheline kaugus on vanusenormiga võrreldes väiksem kui 2 SD.

Palpebraalse lõhe mõõdukas lühenemine võib olla silmalau veerise suurenenud kumeruse (mandli silma sisselõige) tagajärg ja seda täheldatakse 21. trisoomias..

Blefarofimoos on ülemise ja alumise silmalau maksimaalse vertikaalse kauguse vähenemine koos lühikese palpebraalse lõhega. Blefarofimoos võib olla isoleeritud või osa erinevatest sündroomidest. Seda ei tohiks segi ajada ptoosiga (mille puhul palpebral lõhet ei lühendata).

Loote alkoholisündroom hõlmab kasvu pidurdumist, mikrotsefaaliat ja kognitiivseid häireid. See on blefarofimoosi üks levinumaid põhjuseid..

Blefarofimoosi sündroom - ptoos - epicanthus inversus (BPES) on autosoomne domineeriv haigus, millel on raske blefarofimoos, ptoos, tarsalplaatide hüpoplaasia ja epicanthus inversus. Kirjeldatakse kahte BPES kliinilist tüüpi:
1. BPES I tüüp: meessoost liini levik, ebaregulaarsed perioodid ja viljatus haigetel naistel.
2. BPES II tüüp: pole seotud viljatusega, nakatumine mõlema soo vanemate kaudu. Varased arengu verstapostid võivad hüpotensiooni ja pea tagasi viskamise tõttu edasi lükata.

Ohdo sündroom esineb tavaliselt juhuslikult ja hõlmab blefarofimoosi, ptoosi, hammaste hüpoplaasiat, osalist kurtust ja vaimset alaarengut. Ptoosi ja / või blefarofimoosi täheldatakse ka kromosomaalsete häirete korral. Näiteks blefarofimoos ja ptoos on kromosoomi 3p kustutamise tunnused.

Blefarofimoos-ptoos-epicanthus inversuse sündroom kahekuusel lapsel. a - mongoloidne silmalõige 21. trisoomiaga lapsel.
b - Treacher-Collinsi sündroomiga lapsel antimongoloidne silma sisselõige.
c - "laineline" palpebralõhe Coheni sündroomis (millega kaasneb võrkkesta düstroofia).
d - kabuki sündroomiga Euriblefaron.

Epicanthus

Artikli sisu:

Epicanthus on ülemise silmalau voldi jätk, iseloomulik voldik silma sisenurgas, mis katab nn pisaranurka. Siiani ei tea teadlased, millest inimesed selle funktsiooniga sünnivad..

Esimene teooria ütleb, et epicanthus, mida nimetatakse ka "mongoli murrakuks", moodustati teatud rassides kaitsemeetmena ereda päikese, samuti tuule ja tolmu eest..

Kuigi paljud antropoloogid väidavad, et epicanthuse olemasolu või puudumine ei ole üldse seotud ühegi rahvusliku tunnusega: epicantust täheldatakse paljudel inimestel, kes kuuluvad täiesti erinevatesse etnilistesse rassidesse.

Epicanthuse salapärase välimuse teine ​​teooria keskendub konkreetselt inimese füsioloogilistele omadustele - selle teooria kohaselt võivad epicanthus ilmneda inimestel, kellel on lai ninasild. See selgitus näib olevat usutavam..

Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis ICD-10 on epicanthus kood Q10.3.

Epicanthus venelaste ja eurooplaste seas

Mida iganes võib öelda, isegi kui me kaotame "rasside" teooria, on mongolite molloloidide rasside esindajate seas endiselt palju levinum.

On mitmeid peamisi põhjuseid, miks epicanthus võib esineda venelastel ja eurooplastel:

• pärilikud nakkushaigused;
  
• kromosomaalsed kõrvalekalded - näiteks täiendav kromosoom;
  
• juhtum, kui positsioonil olev naine kuritarvitab alkoholi, tubakat või ei söö korralikult;
  
• mitmekordne rasedus;
  
• enneaegne sünd;
  
• Downi sündroom.

Kaukaaslaste epikantuse voldid on sagedamini kaasasündinud nähtus. Kuid ka epicanthus saab omandada. Silma sisenurkade voldid võivad olla silmalau vigastatud naha armistumise tagajärg.

Epicanthus on kõige levinum Kesk-, Põhja- ja Ida-Aasia elanike seas - üle 60%, eriti meestel. Türklaste seas leidub epikante sagedamini kirgiiside, jakuutide, altailaste, tomski tatarlaste seas (70%), krimmitatarlaste seas - 7%, astrahani karagashide hulgas - 13%, nogaie seas - 20-28%, kasahhide seas - 21-35%, seas Tobolski tatarlased - 38%. Epicanthus on ka eskimote seas väga levinud..

See "patoloogia" on levinud Ameerika põlisrahvaste seas ja on Aafrika bušmeenide seas. Eurooplastel on epicanthus äärmiselt haruldane..

Epicanthus lapsel

Eurooplaste seas peetakse epicanthuse esinemist alla 7-aastasel lapsel normaalseks, kuid kui “voldik” ei kao noorukieas ega noorukieas, peetakse seda juba patoloogiaks.

Epicanthus on vanusega seotud muutuste suhtes väga vastuvõtlik. Rahvusgruppides, kus seda nähtust ei esine (näiteks venelased või sakslased), esineb seda lastes endiselt väikestes kogustes.

Voldik eemaldatakse ainult operatsiooni abil. Kuni seitsmenda eluaastani võib epicanthus iseenesest kaduda, st ilma operatsioonita. Seetõttu tehakse operatsioon alles siis, kui patsient saab seitsmeaastaseks.

Populatsioonides, kus 100% -l lastest on epikantuseid, väheneb vanusega selle raskusaste märkimisväärselt.

Epicanthus vormid

• Tarsal. Alus asub silma sisenurga ja ülemise silmalau vahel. Sulgeb pisarakanali.
  
• Tagurpidi: alus asub silma sisemise nurga ja alumise silmalau vahel.
  
• Palpebral. Kaks sümmeetrilist voltimist, mille kogulaius on võrdne palpebraalse lõhe laiusega.
  
• Superciliary. Kaks sümmeetrilist voldikut on sama suured kui silma ümbermõõt.

Epicanthus võib ilmneda ühes silmas. Kahepoolsete epikanthuste korral võivad voldikute kuju ja suurus olla väga erinevad. Seda füsioloogilist tunnust saab näha palja silmaga..

Epicanthuse sümptomid

Vähemalt ühe ülaltoodud sümptomi olemasolu on hea põhjus spetsialisti abi otsimiseks. Eneseravimist ei soovitata tungivalt - parem on kohe kokku leppida aeg silmaarsti juurde.

Ja nüüd tahame teile teatada, milleni võib viia selle haiguse õigeaegse ravi puudumine..

Mida toob epicanthuse ravi puudumine kaasa:

• silmad väsivad kiiresti;
  
• vähenenud nägemisteravus;
  
• pidev rebimine;
  
• kiiresti progresseeruv pilk;
  
• surve silmamunale.

Väärib märkimist, et kõik need sümptomid võivad esile kutsuda veel mõeldamatuid sümptomeid, mis ei pruugi lihtsalt ravile reageerida..

Epicanthuse eemaldamine

Epikantus eemaldatakse eranditult kirurgilise sekkumise teel. Erinevate tilkade, salvide jne abil on seda lihtsalt võimatu eemaldada..

Peate mõistma, et epicanthus ei ole mingisugune põletikuline protsess, mida saab ravimitega eemaldada, vaid füsioloogiline moodustis, mida saab opereerida ainult igavesti lahti saada. Operatsioon viiakse läbi kohaliku tuimestusega.

Epikantuse eemaldamise operatsiooni käik:

• naha sisselõige tehakse piki ripsmete kasvu joont;
  
• sisselõike kaudu eemaldatakse rasvkude, millest peamine on epicanthus;
  
• pärast seda on voldik oluliselt vähenenud;
  
• pingutage silmalau lihaseid.

Tuleb öelda, et vajadus operatsiooni järele on haruldane. Epicanthuse lihtne vorm ei tekita inimesel sageli palju ebamugavusi, kuid paljud patsiendid soovivad puhtalt esteetilistel põhjustel vabaneda lisakihist.

Juhtudel, kui patsiendil on väga tundlik ja õhuke nahk, viiakse "Mongoolia voldi" eemaldamine läbi naha sisselõiketa.
Sellisel juhul loob kirurg õmblustega "normaalse" Euroopa voldiku. See tehnika toob üsna tõhusaid tulemusi ega vaja täiendavat parandamist. Lisaks pole sellel lähenemisel praktiliselt mingeid kõrvaltoimeid. Taastusravi periood möödub patsiendil märkamatult.

Fotol on silmad enne operatsiooni ja pärast epikantuse eemaldamise operatsiooni.

Operatsiooni epikantuse vähendamiseks peetakse lihtsaks ja ohutuks. Tüsistused on äärmiselt haruldased, kuid tüsistuste vastu on täiesti võimatu kindlustada - juhtub kõike.

Võimalikud komplikatsioonid pärast epikantuse eemaldamist

Enamik tüsistusi tuleneb arsti soovituste eiramisest. Operatsioonijärgsel perioodil peate rangelt järgima raviarsti soovitusi ja mitte mingil juhul ise ravima!

Kui järgite selget algoritmi, on silmade ja silmalaugude taastamise protsess palju kiirem..
Tavaliselt toimub patsiendi täielik taastumine kahe nädala jooksul. Loomulikult häirib taastumisperioodil inimest ebamugavus ja ebamugavus. Kuid peate mõistma, et need pole äkilised komplikatsioonid, vaid ainult normaalne loomulik koe reaktsioon operatsioonile.

Patsient peab taluma põletust, sügelust, kuivust silma piirkonnas või rikkalikku pisaravoolu. Samuti võib lühikese aja jooksul nägemine veidi halveneda..

Silmade ja silmalaugude kriimustamine on rangelt keelatud, kuna võib tekkida ärritus, lisaks on nakkusoht.
Emased peavad teatud aja jooksul loobuma sellistest kosmeetikatoodetest nagu lauvärvid, ripsmetušš või silmapliiats.

Rehabilitatsiooniperioodil on inimesel keelatud kontaktoptika kandmine. Nägemisprobleemidega inimesed saavad kasutada ainult prille - pole läätsesid! Päeval peate tänaval kandma päikeseprille, et kaitsta igaks juhuks eredat päikesevalgust, samuti tugevat tuult ja tolmu, mis võivad silma sattuda..

Silmalaugude taastumise ajal on parem loobuda intensiivsest telerivaatamisest ja pikast arvuti taga viibimisest - laske silmadel puhata.

Kuivuse ebameeldivate sümptomite kõrvaldamiseks kasutatakse niisutavaid tilka ja vitamiine sisaldavaid lahuseid. Enne mis tahes ravimite kasutamist on soovitatav konsulteerida spetsialistiga, isegi kui olete 100% kindel nende efektiivsuses ja positiivses mõjus teie kehale..

Operatsioonijärgsel perioodil on alkohol rangelt keelatud. Etüülalkohol alandab immuunsust, aeglustades seeläbi regenereerimisprotsesse.

Kaasasündinud immuunpuudulikkus või vähetuntud DiGeorge'i sündroom

DiGeorge'i sündroom sai oma nime selle avastanud laste endokrinoloogilt. Vastasel juhul nimetatakse seda haigust ka Di Georgi sündroomiks või velokardiofatsiaalseks sündroomiks. Haigus on haruldane, esineb võrdselt nii tüdrukutel kui poistel.

Di Giorgi haigust iseloomustab harknääre osaline või täielik hüpoplaasia, mis asub eesmises mediastiinumis ja vastutab immuunsuse T-rakulise seose eest ning avaldub immuunpuudulikkuse seisundis, kolju näoosa väärarengus ja kaasasündinud südameriketes. Lisaks tüümuse hüpoplaasiale (alaareng) kombineerib see sündroom sageli kõrvalkilpnäärmete puudumist, mis viib kaltsiumi taseme püsiva languseni veres.

T-lümfotsüüdid on vererakud, mis on toodetud punase luuüdi leukotsüütide liinil ja rändavad seejärel harknäärmesse. Neid on mitut tüüpi: abistajad, supressorid ja tapjad. Need tagavad võõrvalkude (viirused, seened ja bakterid) äratundmise, nende kõrvaldamise ja takistavad autoimmuunse patoloogia arengut (kui tema enda keha hävitab terved rakud ja koed).

Fotod Di Giorgi sündroomist

Mis on Dee Georgie haiguse põhjus?

Ligikaudu 85-90% selle patoloogia all kannatavatest patsientidest tuvastati 22. kromosoomi kustutamine - väikese tüki geneetilise materjali kadu.

Riskifaktorid, mis võivad põhjustada sellist geneetilist kõrvalekallet, on järgmised: raseduse ajal alkoholi joomine ja suitsetamine, varasemad nakkused, eriti loote arengu esimesel kolmel kuul, ja diabeedi esinemine emas.

Haiguse sümptomid

VCFS-i kliinilised ilmingud ja sümptomid on üsna erinevad ja nähtavad juba lapse sünnist..

Tüümuse näärme alaarengu tõttu ei ole selliste laste immuunsüsteem täielikult võimeline andma piisavat vastust bakterite, viiruste ja seente sissetoomisele organismi, seetõttu on nad suuresti vastuvõtlikud raskekujulise nakkushaiguse suhtes.

Kohustuslik sümptom on kaasasündinud südamerike. Näiteks Falloti tetrad, mida iseloomustavad:

• Parema vatsakese väljavoolu anuma kitsendamine - kopsuarter.
• Vatsakeste vahelise vaheseina lihase osa defekt.
• Aordi dekonstrueerimine - selle pagasiruumi kõrvalekalle paremale küljele.
• Parema vatsakese hüpertroofia (seina suurenemine).

Näo skeleti patoloogia:

1. Suulaelõhe ja ülahuul.
2. Hüpertelorism - patoloogiliselt suurenenud silmade vaheline kaugus.
3. Kõrge suulae lapsel või muul viisil - gooti suulae.
4. Aurikulite deformatsioon ja madal asend.
5. Antimongoloidne silma sisselõige.
6. Ülemise lõualuu ebapiisav areng või suurus.

Antimongoloidne silma sisselõige on silma välisnurga allapoole liikumine.

Antimongoloidne silma sisselõige

Gooti taeva põhjus on embrüonaalsete anaalide patoloogiline moodustumine. Iseenesest ei tohiks kõrge suulapsusega lapse tagajärgi karta.

Foto gooti taevast lapsel

Lisaks on sellistel lastel teiste elundite ja süsteemide arenguhäired..

Närvisüsteemi kahjustus avaldub halva koordinatsiooni tõttu väikeaju mittetäieliku arengu, sensoorsete ja motoorsete funktsioonide häirete tõttu ajukoore atroofia taustal.

DiGeorge'i sündroomiga lastel tuvastatakse sageli söögitoru lühenemine, fistulid on päraku patoloogilised kanalid, võrkkesta veresoonte ebanormaalne areng, neerude hüdroonefrootiline transformatsioon (vedeliku kogunemine neerukoes) või nende atroofia. Polüdaktüülia (ebanormaalne sõrmede või varvaste arv), puuduv küüneplaat ja mitmesugused muud luuhäired. Püsiv sümptom on vaimne alaareng.

Haiguse diagnoosimine

Erinevalt teistest kustutushaigustest võib selle sündroomiga kokku puutuda juba sünnitustoas..

Vastsündinu uurimisel võib neonatoloog märgata väikest pea suurust, antimongoloidset silmakuju, kõõrdsilmsust või muud - silmad, madalad kõrvad, lai ninasild, pehme suulae ja ülahuule pilu, samuti muid defekte, mis võimaldavad kahtlustada Di Georgi tõbe. Arst suudab varajases staadiumis südamehelisid kuulates tuvastada defektidele omaseid müra.

Ülaltoodud sündroom ilmneb järgmiste sümptomite kombineerimisel: krambid alates esimesest päevast alates sünnist, kaasasündinud südamerikked, näo luustiku väärarendid, sageli korduvad seen- ja bakteriaalsed infektsioonid, mida on raske ravida.

Mitme nädala jooksul korratakse vereanalüüse, et määrata T-lümfotsüütide arv, ioniseeritud kaltsiumi kontsentratsioon, immunoglobuliinide kogus seerumis (need kaitsvad valgud, mis tekivad bakterite, viiruste jms vastu). Uuringud on kavandatud rohkem kui üks kord, et tagada kõigi näitajate langus püsiv.

Kohustuslikud meetodid selle patoloogia diagnoosimisel on harknäärme ja kõrvalkilpnäärmete ultraheli, südame ehhokardiograafiline uuring (defektide tuvastamiseks).

Geneetiline analüüs viiakse läbi ka DNA hübridisatsioonimeetodi abil, et tuvastada 22. kromosoomi kadumisalad.

Kõik need uurimismeetodid võimaldavad mitte ainult haigust ennast täpselt kindlaks määrata, vaid ka näidata selle raskusastet, valida vajalik ravi.

Di Giorgi sündroomi ravi

Sellisel juhul on haiguse ravimine täiesti võimatu, seetõttu on ette nähtud kompleksne toetav ravi..

Infektsiooni kõrvaldamiseks määratakse sõltuvalt selle põhjustanud mikroorganismidest antibiootikumid, antimükootilised (seenevastased) ja viirusevastased ravimid või nende kombinatsioonid.

Kuna lapsel on mõnede immuunrakkude defitsiit, süstitakse tervete inimeste vedelast vereverest saadud immunoglobuliini intravenoosselt või intramuskulaarselt. Seda ravi nimetatakse asendusraviks..

Krampide sündroomi tekkimise vältimiseks on ette nähtud kaltsiumiravimid.

Kirurgilist ravi kasutatakse näo anomaaliate ja südamerikete kõrvaldamiseks.

Mõnel juhul - raske immuunpuudulikkuse korral tehakse harknäärme siirdamine (st siirdamine). Elund korjatakse lootelt, kelle sünnieelne vanus ei ületa 14 nädalat. Siirdamise võib läbi viia kõhu eesseina lihaskoesse või süstitakse tüümuse rakke suspensiooni kujul intravenoosselt. Operatsioon tehakse juhul, kui südamerikked on parandatud.

Selle haigusega inimesed peaksid vältima hüpotermiat, sagedasi stressirohkeid olukordi, kontakti nakkushaigetega.

Samuti võib tulevane ema teha spetsiaalse sünnieelse testi loote geneetiliste kõrvalekallete avastamiseks ja võimaluse korral raseduse tulemuse arutamiseks raviarstiga..

Haiguse võimalikud tagajärjed ja tüsistused

1. Raske vaimne alaareng.
2. Kasvajahaiguste, sealhulgas pahaloomuliste haiguste tekkimine.
3. Erinevate autoimmuunhaiguste tekkimine.
4. Raskete infektsioonide ja kardiovaskulaarsüsteemi kaasasündinud väärarengute korral on surm võimalik.

Selliste laste elu prognoos on suhteliselt ebasoodne, kuna raske immuunpuudulikkuse tõttu jõuavad nad harva 6-7-aastaseks.

Niisiis, DiGeorge'i sündroom on geneetiline immuunpuudulikkuse haigus, millega kaasnevad näo luustiku ja kardiovaskulaarsüsteemi rasked kõrvalekalded, mida diagnoositakse kõige sagedamini sünnitusmajas. Spetsiifilist profülaktikat ja ravi pole, võimalik on ainult toetav ravi. Reeglina on kirjeldatud patoloogial ebasoodne kulg..

Objektiivsed uuringud, 2. osa

Düsmorfia esimest ja teist rühma kirjeldatakse kui stigmasid (stigma, stigmatos), mis kreeka keelest tõlgituna tähendab märki, märki. Häbimärgi taseme määramiseks võetakse arvesse lapse stigmade koguarvu, olenemata nende asukohast. Häbimärgi kriitilise taseme (5-6 stigmat, eriti II rühm) ületamine viitab düsplastilisele arengutüübile ja seda võib pidada siseorganite arengu kõrvalekallete tõenäosuseks. Mõne lapse jaoks on mitmed stigmad düsmorfsed ja teiste jaoks - antud pere normaalse geneetilise arengu peegeldus. Näiteks on mongoloidse silma kuju häbimärgistamine, kui lapse perekond ei kuulu mongoloidide rassist..

Kõige sagedamini kirjeldatakse stigmasid kehaosade järgi. Kolju. Pea suuruse ja kuju muutused, kuklaluu ​​välja ulatuv, lame kuklal, kaldus otsmiku sirgjoon, üle otsmiku ulatuv, kõrge (madal) juuksepiir tagaküljel, otsmik.

Pea suuruse muutmisel eristatakse mikrotsefaaliat (pea ümbermõõt vanuse ja soo järgi alla 3% protsentiili) ja makrotsefaaliat (vanuse ja soo järgi pea ümbermõõt üle 97% protsentiili). Erinevaid peakuju valikuid on üksikasjalikult kirjeldatud jaotises "Luustiku uurimine". Tuleb rõhutada, et mis tahes muutusi koljus võib pidada düsembroogeneesi stigmadeks ainult patoloogia puudumisel. Nii et näiteks hüdrotsefaaliga on väljaulatuv otsmik ja silutud pea tagaosa, mis on selle haiguse tunnused, mitte stigmad..

Väljaulatuv otsmik, silutud kuklaluu ​​ja hüdrotsefaaliga makrotsefaalia

Koos sellega on lapsel suured pea suurused, suhteliselt väike näo kolju, peas olevate saphenaalsete veenide laienemine, koljuõmbluste lahknevus, fontaneli punnitamine.

Nägu. Nina kõverus, lai ninasild, väljendunud superciliarkaared, sinofriz, prognathia, micrognathia, järglased, microgenia, lõua muutused (hargnemine, kaldus, kiilulaadne).

Sinofreeze - kulmude sulandumine glabellas. Kui ülemise lõualuu areng on häiritud, räägivad nad prognathiast (ülearenemine ja väljaulatuvus) või mikrognatiast (pöördseisund). Alalõua arengu rikkumistega räägivad nad järglastest (ülemäärane areng ja väljaulatuvus) või mikrogeeniast (pöördseisund). Joonisel on näidatud üks lõua muutmise võimalustest - kiilukujuline lõug:

Kiilulõug

Silmad. Mongoloidne või anti-mongoloidne silmade sisselõige, hüpertelorism, hüpotelorism, mikroftalmia, makrofalmia, palpebraalsete lõhede asümmeetria, iirise koloboom, iirise heterokroomia, pupilli ebakorrapärane kuju, epikant, distihiaas ja muud ripsmete kasvu häired.

Silmade mongoloidlõikega täheldatakse kitsaid pilulõhesid, silmade välimised nurgad tõstetakse ülespoole, antimongoloidse lõikega, vastupidi, silmade välisnurgad langetatakse allapoole. Orbiitide siseservade vahelise kauguse hindamiseks arvutatakse interorbitaalse ringi indeks:

Orbiidide vaheline kaugus silma sisenurga tasemel

Indeksiväärtusega alla 3,8% räägivad nad hüpoteelismist, üle 6,8% - hüpertelorismist.

Hüpertelorism

Mikroftalmia on langus ja makrofalmia on silmamunade puudumise korral silmamuna kõigi suuruste suurenemine. Epicantus - vertikaalne lunate nahavolt, mis katab silma keskmise nurga (kolmas silmalaud).

Kolmas silmalaud, entroopia

Iirise osa defekti esinemisel räägivad nad koloboomist, mille ühe või parema ja vasaku silma iirise värvus on erinev - iirise heterokroomia. Distichiasis - ripsmete kahekordne kasv. Entropion - alumise silmalau serva sissepoole pööramine. Ektropioon - alumise silmalau serva väljapoole pööramine.

Kõrvad. Kõrged (madalad) kõrvad, kõrvaklappide asümmeetria, suured väljaulatuvad kõrvad, väikesed deformeerunud kõrvad, mitmemõõdulised kõrvad, ladestuvad sagarad, labade puudumine, lisavarustus tragus, anomaaliad lokkide ja antiheliksi arengus.

Kõrvade asukoha määramiseks kasutage silma nurki ühendavat horisontaalset joont. Kui aurikli ülaosa ühineb peaga selle joone all, räägivad nad madalast kõrvadest..

Madalad kõrvad

Kui kõrva traguse alumine osa asub selle joone kohal, räägime kõrvade kõrgest asendist..

Kõrvaklappide asümmeetria määratakse lapse tagant uurimisel.

Aurikulite asukoha asümmeetria, madal karvakasv pea taga

Kõrvade deformatsiooni ja suuruse diagnoosimine põhineb peamiselt subjektiivsel tajul.

Suured deformeerunud väljaulatuvad kõrvad

Suu. Makrostoomia, mikrostoomia, gooti suulae, lühike suulae, lühike keele frenum, makroglossia, microglossia, volditud keel, kaheharuline keeleots, hargnemine.

Makrostoomia - suur suu, mikrostoomia - väike sarv. Gooti suulae - kõrge, kitsas suulae. Suure keele suurusega räägivad nad makroglossiast, väikeste suurustega - mikroglossiast..

Suur keel, mis suhu ei mahu

Hambad. Hõredad hambad, ülanumbrilised hambad, ebakorrapärase kujuga (filee või selgroog) või hammaste asetamine.

Kael ja kere. Lühike või sisse tõmmatud kael, vähene karvakasv pea taga, pterügium, piimanäärmete asümmeetria või lisanibud, rinnaku xiphoidprotsessi alaareng, kõhu sirglihaste lahknevus, naba ebanormaalne asend, hernias.

Pterygium - pagasiruumi külgpindadel paiknevad pterügoidsed nahavoldid.

Harjad ja jalad. Lai või lühike peopesa, peopesa põiksuunaline soon, arachnodactyly, kõrvalekalle, brachydactyly, klinodactyly, syndactyly, polydactyly, ectrodactyly, camptodactyly, sandaalilaadne lõhe, varbad on üksteise peal, lamedad jalad.

Peopesa põiksuunaline voldik on kromosomaalsete kõrvalekallete (Downi tõbi) korral üsna tavaline, ehkki seda võib märkida ka düsembroogeneesi isoleeritud stigmana.

Peopesa põiksuunaline soon

Arachnodactyly - pikad, "ämblik" sõrmed.

Arachnodactyly

Brachydactyly - sõrmede lühenemine falangide vähearenemise tõttu. Sõrmede külgmise või keskmise kõveruse korral räägivad nad kliinodaktüüliast, külgnevate sõrmede täieliku või osalise sulandumisega - sündaktüliast. Kui sõrmede arvu rikutakse, räägivad nad polüdaktüliast (dubleerimisest) - lisasõrmedest - või ektrodaktüliast - sõrmede arvu vähenemisest. Camptodactyly on sõrmede paindekontraktuur. Sandaalivahe - esimese ja teise varba vahel on süvenenud ja laiendatud ruum.

Nahk. Depigmenteeritud või pigmenteerunud alade arvukus, suured sünnimärgid (koos juuste kasvuga või ilma), liigne kohalik karvakasv.

Tuleb rõhutada, et häbimärgi taseme hindamise lähenemisviisid peaksid olema individuaalselt suunatud. Stigmadest rääkimine on nende tõelises mõistes võimalik ainult arenguvigade, geneetilise patoloogia puudumisel. Viimase juuresolekul kinnitab lapse häbimärgistamine ainult kahjuliku mõju olemasolu elundite ja süsteemide munemise ja moodustumise perioodil. Näide on laps, kellel on märkimisväärne "stigmatase" - suured väljaulatuvad ja madalal asuvad kõrvad koos kõhrkoe struktuuri rikkumisega, hüpertelorism, kõrge juuksepiir otsaesis, hammaste asendi rikkumine, muudetud kolju - ainult 8 häbimärki pea piirkonnas, ja arvestades muid häbimärgistusi, on lapse häbimärgistamise tase väga kõrge - 12 häbimärki. Samal ajal puudub lapsel geneetiline patoloogia, kaasasündinud väärarendid ja vastab oma parameetrites kalendriajale.

Düsembroogeneesi mitu stigmat

Kassi karjumise sündroom. Patoloogia põhjused, sümptomid, tunnused, diagnoosimine ja ravi

Kassihüüde sündroom (Lejeune'i sündroom) on haruldane kromosoomihäire, mille korral patsientidel on viienda kromosoomi struktuuri defekt. Selle defektiga kaasnevad mitmesuguste elundite ja kudede arenguhäired. Enamasti kannatavad selle haigusega lapsed raskete komplikatsioonide all..

Lejeune'i sündroomi levimus on väga erinev. Erinevate allikate andmetel jääb see vahemikku 0,00002 kuni 0,00004%, see tähendab 1 juhtum 25-60 tuhande vastsündinu kohta. Selget sõltuvust riigist, rahvusest ega kliimateguritest pole tuvastatud. Märgitakse, et tüdrukud haigestuvad sagedamini (osakaal on umbes 1: 1,25).

Võrreldes paljude teiste geneetiliste haigustega ei ole nutva kassi sündroomil nii halba prognoosi. Tõsiste tüsistuste ja hea hoolduse puudumisel elavad lapsed mõnikord täiskasvanuks. Selle diagnoosiga laste normaalne vaimne ja intellektuaalne areng on aga täielikult välistatud..

Huvitavaid fakte

• Kasside nutusündroomi kirjeldas esmakordselt 1963. aastal prantsuse geneetik Jerome Lejeune. Tema auks anti sellele patoloogiale veel üks nimi, kuid seda kasutatakse harvemini..
• Seda haigust iseloomustavad tüüpilised sümptomid, mis mõnikord võimaldavad esialgset diagnoosi kohe pärast sündi..
• Sündroom sai oma nime lapsele iseloomuliku nutu (kõrge, läbistav nutt) tõttu, mis meenutab kassi mjäu. See sümptom on tingitud kõri kõhre arengu defektist..
• Erinevalt teistest kromosoomihaigustest (Downi sündroom, Turneri sündroom, Edwards jne) on kassi nutu sündroomiga patsiendil normaalne kromosoomide arv. Puudub ainult väike osa viiendast kromosoomist, mis põhjustab haiguse.

Geneetilise patoloogia põhjused

Kassi nutu sündroom kuulub kromosoomihaiguste rühma. See tähendab, et selle patoloogia ilmnemise peamine ja ainus põhjus on lapse genoomi kromosoomide struktuuri rikkumine..

Genoom on organismi geneetilise teabe kogum. Inimestel esindab seda 23 DNA molekuli paari. Need molekulid koosnevad üksteisega seotud nukleiinhappealustest (nukleotiididest). DNA molekuli eraldi osa nimetatakse genoomiks. See on omamoodi infomaatriks, mille abil rakud saavad toota uusi keemilisi ühendeid. Enamasti kodeerivad geenid mitmesuguseid valke. DNA molekulide erinevate defektide korral toimub järgmine protsess. Konkreetse geeni struktuuri rikkumise tõttu ei suuda rakud toota ühtegi keemilist ühendit. Valgud, mis on toodetud kodeeritud teabe abil, on kas defektsed või neid ei toodeta üldse. See on teatud sümptomite ilmnemise põhjus organismi kui terviku tasandil..

Kromosoomihaiguste korral on see patoloogiline protsess rohkem väljendunud. Fakt on see, et kromosoom on terve DNA molekul, mis on pakendatud mugavamaks säilitamiseks rakutuumas. 23 molekuli paarist koosnev komplekt on peaaegu kõigis keharakkudes. Kui terve kromosoom on kahjustatud (või normaalne kromosoomide arv genoomis on häiritud), tekivad kromosoomihaigused.

Kassikarje sündroomi korral, nagu eespool mainitud, on defekt lokaliseeritud viienda kromosoomi tasemel. See tähendab, et see kromosoom on kõigis keharakkudes defektne. Probleem seisneb selles, et kromosoomil puudub nn lühike käsi - väike fragment, millel asuvad aga sajad geenid. Ainult väheste neist (geenid CTNND2, SEMA5A ja TERT) puudumine viib lapsel kassi nutu sündroomile iseloomulike anomaaliate ilmnemiseni. Sellist DNA tüki kadu geneetikas nimetatakse kustutamiseks.

Selle haiguse kujunemisel on mitut tüüpi mutatsioone:

• Lühikese õla täielik puudumine. Lühikese käe täieliku puudumise korral kaob umbes veerand viienda kromosoomi kodeeritud geneetilisest teabest. See on haiguse kõige tavalisem ja raskem variant. Lisaks geenidele, mis määravad Lejeune'i sündroomi arengu, on kadunud ka mitu molekuli olulist osa. See eeldab tõsisemaid ja arvukamaid kaasasündinud anomaaliaid..
• Lühikese õla lühenemine. Kui õlg lüheneb, läheb kaduma ainult osa geneetilisest teabest, mis oli molekuli otsale lähemal (kolmandikust kuni poole õlani). Kui samal ajal toimub piirkonna 5p12.2 - 5p12.3 kustutamine, millel asuvad võtmegeenid, tekib lapsel kassihüüde sündroom. Sellistel juhtudel täheldatakse vähem väärarendeid kui kogu õla puudumisel (kaotatakse vähem geneetilist teavet).
• Sõrmuse kromosoomide moodustumine. Niinimetatud ringkromosoom on sama kromosoomi kahe pika (pika ja lühikese) seos. Selle tulemusena on molekul rõnga kujul. See anomaalia hõlmab väikese terminali piirkonna kustutamist. Kui võtmegeenid kaovad, tekib haigus..
• Sündroomi mosaiikvorm. Sündroomi mosaiikvorm on tavaliselt kõige leebem variant, kuid on äärmiselt haruldane. Kõigil kolmel varasemal juhul sai laps defektse DNA molekuli ühelt vanematelt. Mosaiikvormis oli genoom esialgu normaalne. Niinimetatud sügootil (sperma ja munaraku ühinemisel tekkinud rakul) oli täielik viies kromosoom. Probleem ilmnes embrüo kasvu ajal. Kromosoomide jagunemise käigus kaotati lühike käsi (ei jagatud kahe tütarraku vahel). Seega on tulevikus osa rakkudest (tavaliselt enamus) normaalse genoomiga ja väike osa Lejeune'i sündroomile iseloomuliku genoomiga. Sel juhul on patoloogia raskusaste mõõdukas ja lastel on vähem väärarenguid (mõne raku defekte kompenseerib osaliselt teiste suurenenud jagunemine). Sellised lapsed pole selle sõna tähenduses normaalsed. Reeglina esineb ikkagi vaimne alaareng. Kuid füüsilise arengu kõrvalekaldeid ja siseorganite raskeid kaasasündinud väärarenguid tavaliselt ei täheldata..

Kasside nutusündroomil diagnoositakse mis tahes ülaltoodud tüüpi häireid. Iseloomulikud sümptomid, mida käsitletakse allpool, on defektse genoomiga rakkude jagunemise tulemus. Need rakud jagunevad aeglasemalt, kuna mõned vajalikud keemilised ühendid lihtsalt puuduvad. See seletab osaliselt Lejeune'i sündroomi madalat sünnikaalu..

Laps saab defektse viienda kromosoomi, mis sisaldab koguni 6% kogu geneetilisest teabest, tavaliselt ühelt vanemalt (välja arvatud haiguse mosaiikne variant). Selle defekti esmase moodustumise põhjuseid võib olla väga palju, kuid ühtegi neist ei saa nimetada peamiseks. Tegelikult räägime välistest teguritest, mis võivad raseduse alguses kahjustada vanemate reproduktiivrakke või mõjutada sügootide jagunemisprotsessi. Need on identsed kõigi kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate korral..

Tegurid, mis võivad põhjustada viienda kromosoomi kahjustusi, on:

• Ema vanus. Ema vanusega suureneb lapse kromosoomipatoloogia risk järk-järgult. Seda mustrit täheldatakse selle rühma kõigi haiguste korral. Kassi nutu sündroomi puhul on selline sõltuvus väga nõrk. Märkimisväärne riski suurenemine toimub alles 40–45 aasta pärast. Ühemõttelist selgitust, miks see juhtub, pole veel leitud. Võimalik, et munarakkude genoomi kahjustab kokkupuude endokriinsete ja närvisüsteemidega, mis reguleerivad enamikku organismi protsesse. Riski ja isa vanuse vahel pole sarnast seost..
• Suitsetamine. Suitsetamine, eriti noorukieas, kui reproduktiivsüsteem areneb aktiivselt, võib põhjustada kromosoomide ümberkorraldusi. Sigaretisuitsus sisalduv nikotiin ja tõrv vallandavad kehas hulga biokeemilisi reaktsioone, mis võivad teatud gamma häiretega põhjustada sugurakkude (sugurakud) moodustumist. Kui tulevikus moodustab just see rakk sügoot, on lootel kromosoomihaigus.
• Alkohol. Alkoholi toimemehhanism on sarnane suitsetamisega. Erinevus seisneb selles, et alkohol mõjutab maksa biokeemilisi protsesse suuremal määral. See kajastub vere koostises, endokriinsüsteemis. Kromosomaalsete kõrvalekallete oht on suurenenud.
• Ravimite mõju. Paljudel kaasaegses meditsiinis kasutatavatel ravimitel võib olla toksiline toime reproduktiivsüsteemile. Sellega seoses võib enamiku ravimite ise manustamine tulevikus muu hulgas põhjustada kromosoomide kõrvalekaldeid. Eraldi tuleks kaaluda teatud ravimite kasutamist raseduse esimesel trimestril (paljud neist on lihtsalt keelatud). See suurendab mosaiikse Lejeune'i sündroomi riski. Narkootiliste ainete regulaarne kasutamine mõjutab kõige enam reproduktiivset süsteemi.
• Infektsioonid raseduse ajal. Loote rakkude jagunemist raseduse ajal võivad mõjutada mitmed nakkused (herpesperekonna viirused, tsütomegaloviirus jne). Sellega seoses peate õigeaegselt pöörduma arsti poole, diagnoosima ja ravima selliseid patoloogiaid..
• Kiirgus. Kiirgus on ioniseeriv kiirgus. See on pisikeste osakeste voog, mis võib tungida keha kudedesse. Suguelundite piirkonna kiiritamine viib sageli DNA molekulide struktuuri rikkumiseni, mis võib tulevikus põhjustada lapse kromosoomihaiguse arengut.
• Ebasoodsad keskkonnatingimused. Märgati, et ebasoodsate keskkonnatingimustega aladel (aktiivse kaevandamise piirkonnad, keemiliste jäätmete matmise alad jne) on kromosomaalsete häiretega laste sündimise sagedus veidi suurem. See on tingitud asjaolust, et nendes piirkondades on tugevaid mürgiseid aineid, mida enamik inimesi igapäevaelus ei kohta. Nende mõju võib mõjutada sugurakkude jagunemist..

Kõik need tegurid soodustavad osaliselt Lejeune'i sündroomiga laste ilmnemist, kuid selle patoloogia tõelised põhjused pole endiselt teada. Defektne viies kromosoom esineb ka lastel, kelle vanemad pole kunagi ülaltoodud teguritega kokku puutunud.

Kuidas näevad välja nutusündroomiga vastsündinud?

Vaatamata selle haiguse vähesele levimusele tuvastasid arstid kiiresti sellele iseloomulikud sümptomid ja arenguhäired. Enamikku neist on näha kohe sünnihetkel. Sel juhul ei tasu iga rikkumist eraldi hinnata (kuna neid võib esineda ka teiste kaasasündinud patoloogiate korral), vaid erinevate sümptomite koguarv ja kombinatsioon.

Haiguse kõige tüüpilisemad ilmingud vahetult pärast sündi on:

• iseloomulik lapse nutt;
• pea kuju muutus;
• silmadele iseloomulik kuju;
• aurikulite iseloomulik kuju;
• alalõua alaareng;
• väike kehakaal;
• sõrmede arenguvead;
• lampjalg.

Lapse iseloomulik nutt

Nagu eespool mainitud, on Lejeune'i sündroomi kõige iseloomulikum sümptom lapse iseloomulik nutt. Seda saab kuulda juba esimestel päevadel pärast sündi, kuna emakasisese arengu käigus tekib kõri defekt. Hüüd kuuleb tavalistest lastest kõrgemates toonides ja sarnaneb paljude lastearstide ja vanemate kirjeldusega näljase kassipoja mjäu.

Selle nutmise põhjuseks on kõri kõhre järgmised defektid:

• epiglotti vähendamine;
• hingamisteede kitsendamine epiglotti piirkonnas;
• kõhrekoe pehmendamine;
• kõri kõhre vooderdava limaskesta voldid.

Pea ümber kujundamine

Kolju kuju muutused on iseloomulikud enamusele kromosoomihaigustele. Kassi nutu sündroomiga täheldatakse selliseid emakasisese arengu rikkumisi enam kui 85% vastsündinutest. Kõige tavalisem muutus on mikrotsefaalia. See on kolju suuruse üldise vähenemise nimi. Vastsündinu pea muutub väikeseks ja pikisuunas mõnevõrra piklikuks. Mõnel juhul pole seda sümptomit kohe võimalik märgata. Kinnituseks tehakse kraniomeetria. See on kolju põhimõõtmete mõõtmine. Kui pikisuunalist mõõdet (kuklalt ninasillani) suurendatakse põiki suhtes (parietaalsete luude eendite vahel), räägivad nad dolichocephaly'st. See on iseloomulik ka Lejeune'i sündroomile. See sümptom võib olla normi variant, seetõttu pööratakse sellele tähelepanu täpselt samaaegse mikrotsefaaliaga.

Vastsündinu mikrotsefaaliaga kaasneb tulevikus alati progresseeruv vaimne alaareng, kuid arengupeetuse aste ei vasta alati kolju deformatsiooni raskusastmele.

Silmadele iseloomulik kuju

Silmade ebanormaalne kuju ja asend on samuti kromosomaalsete häirete tavaline sümptom. Osaliselt on need tingitud kolju luude ebanormaalsest arengust, mida eespool mainiti. Enamik neist sümptomitest on iseloomulikud ka Downi sündroomile..

Silmade küljel on Lejeune'i sündroomil 4 peamist märki:

• Antimongoloidne silmaosa. See sümptom eristab kasside nutusündroomi paljudest muudest kromosomaalsetest kõrvalekalletest (sealhulgas Downi sündroom), kuid seda ei esine kõigil vastsündinutel. Antimongoloidse sisselõikega lähevad palpebraalsed lõhed väikese nurga all (ninasillast küljele ja alla). Sisemine nurk on alati kõrgem kui välimine nurk. Seega, kui vaatate tähelepanelikult, näete lapse näol kolmnurka, mille ülaosa on ninasild, külgmised näod - diagonaalselt paiknevad silmad ja alus on ninaots. Mongoloidlõikega täheldatakse vastupidist - välimised nurgad asuvad alati sisemisest kõrgemal.
• Strabismus. Strabismus (strabismus) on sarvkesta sümmeetria rikkumine silmalaugude servade ja nurkade suhtes. Seetõttu ei saa laps oma nägemist täielikult konkreetsele objektile suunata ja reeglina väheneb selliste laste nägemine oluliselt. Strabismust on erinevaid vorme. See võib olla vertikaalne (kui visuaaltelgede hälve toimub kas üles või alla) või horisontaalne (lähenev või lahknev kõõlus). Samuti on monokulaarne ja vahelduv strabismus. Alguses kissitab ainult üks silm ja laps ei kasuta seda kunagi. Vahelduvat vormi iseloomustab vahelduv straibism, kui laps vaatab kordamööda ühe või teise silmaga. Lejeune'i sündroomiga laste straibismi põhjused on silmamuna ümbritseva lihaskoe vähene areng või anomaaliad närvisüsteemi arengus (silma liikumist reguleerivad kraniaalnärvid).
• Silma hüpertelorism. Kahe paaritatud elundi vahelise kauguse suurenemist nimetatakse tavaliselt hüpertelorismiks. Kassi nutu sündroomi puhul on kõige iseloomulikum silma hüpertelorism, kui vastsündinu silmad on liiga suured. Kaugust mõõdetakse nii silma pilude sise nurkade kui ka õpilaste vahel. See sümptom võib ilmneda ka teiste kromosoomihaiguste korral..
• Epicanthus. Epicanthus on spetsiaalne nahavolt silma sisenurgas. Tavaliselt leitakse seda enamasti mongoloidide rassi esindajatelt. Epicanthus on nende rahvaste jaoks kohanemisaparaat, mis kaitseb nende silmi tolmu ja tuule eest. Kuid nutusündroomiga laste puhul on see kaasasündinud ja enamasti kosmeetiline defekt. Seda saab märgata ainult palpebraalse lõhe hoolika uurimisega. Epicanthuse kombinatsioon antimongoloidse silma sisselõikega on üsna haruldane nähtus, mis suure tõenäosusega räägib konkreetselt kassihüüde sündroomist..

Aurikulite iseloomulik kuju

Lejeune'i sündroomiga vastsündinute aurikulaarse arengu defektid väljenduvad nende ebanormaalses vormis ja asukohas. Kõige sagedamini räägime ptoosist. See termin tähistab mis tahes elundi langetamist normiga võrreldes. Kõrva ptoos esineb ka teiste kromosoomihaiguste korral..

Kõrvade kuju saab muuta erineval viisil. Tavaliselt on aurikli moodustava kõhre alaareng. See muudab kõrva väiksemaks ja kuulmekäiku saab tugevalt kitsendada. Mõnikord võib aurikuli ümbruse nahal näha väikesi tihendatud sõlme..

Alalõua alaareng

Alalõua alaarengut nimetatakse ka mikrogeeniaks või mikrognaatiaks. See on kasside nutusündroomi puhul üsna tavaline sümptom. Kromosomaalse defekti tõttu ei saavuta alumise lõualuu moodustav luu raseduse ajal vajalikku suurust. Selle tulemusena on vastsündinul lõug ülemise lõualuu suhtes veidi sisse tõmmatud..

Mikrognatiat on kahte vormi:

• Kahepoolne mikrognatia. See valik on kõige tavalisem. Mõlemad alalõua harud on temaga vähearenenud. Selle tõttu luu väheneb, kuid jääb sümmeetriliseks. Hambaridade vahel moodustub üsna lai vahe (kuni 1 - 1,5 cm). Mõnikord raskendab see lapse suu sulgemist..
• Ühepoolne mikrognatia. Sellisel juhul on alaosa lõualuude harudest vähearenenud. Lõug on veidi sisse tõmmatud, kuid nägu pole sümmeetriline. Hambavahe jookseb kaldu. See mikrognatia vorm on haruldane..

Üldiselt on alalõua alaareng suhteliselt tavaline ja ei ole alati kromosoomhaiguse tunnuseks. Seetõttu ei räägi mikrognaatia lapse esialgse uurimise käigus patoloogiast üheselt, vaid on ainult põhjus lapse hoolikamaks uurimiseks muude anomaaliate osas..

Micrognathia on arstide ja vanemate jaoks tõsine probleem alates esimestest päevadest pärast sündi. Nutusündroomiga lastel, kes on sündinud tavaliselt väikese sünnikaaluga, on raskusi toitmisega. Alalõua deformeerumise tõttu ei saa nad ema nibu ümber huuli korralikult sulgeda. Imemisrefleks on häiritud, mis võib imetamise lihtsalt võimatuks muuta.

Madal kehakaal

Madal kehakaal tekib üle 90% Lejeune'i sündroomiga vastsündinutest. Selle põhjuseks on elundite ja kudede arengu tõsine viivitamine. Viimastel nädalatel enne sündi võtab loode kaalus juurde. Selle haigusega seda tavaliselt ei juhtu. Selle haigusega lapse keskmine kaal ei ületa 2500 g. Samal ajal võib rasedusaeg olla normaalne (laps on täisajaga).

On ka juhtumeid, kui laps sünnib enneaegselt, enne tähtaega. Siis väheneb kehakaal veelgi. Lisaks on sellistel lastel sagedamini siseorganite muud anomaaliad ja väärarendid. See soodustab tüsistusi ja halvendab tulevikuprognoose. Vähenenud kehakaal (eriti teiste kassi nutusündroomi tunnuste korral) näitab alati vajadust suurema tähelepanu ja kvalifitseeritud lastehoolduse järele.

Sõrme arenguvead

Kromosomaalsete kõrvalekalletega laste sõrmede arengu defektid on üsna tavalised. Tavaliselt räägime nn sündaktüliast. Sellisel juhul on sõrmed sulatatud vastsündinu kätele või jalgadele. Sõrmi saab ühendada ainult nahamembraaniga, mida on operatsiooni ajal lihtne lõigata. Siis ei tekita sünnidefekti parandamine erilisi raskusi. Kui me räägime luude sulandamisest, siis on defekt palju tõsisem. Väliselt näeb sündaktüülia välja nagu paksenenud varvas (mõnikord isegi ühe küüneplaadiga). Sellist tõsist defekti on palju raskem parandada..

Teine võimalik sõrmede arenguviga on nn klinodaktüülia. Sellega on lapsel sõrmede kõverus liigestes. Kui levitate vastsündinu kätt, ei asu mõned sõrmed ülejäänud paralleelselt. Samuti toimub sõrme osaline pöörlemine ümber oma telje. Paindumine ei pruugi olla võimalik. Clinodactyly esineb ühel või mõlemal käel ja mõjutab tavaliselt sõrmust ja väikest sõrme. Jalgadel on seda sümptomit sõrmede väiksuse tõttu raskem märgata. Seda väärarengut saab tulevikus kirurgiliselt parandada.

Sõltumata klinodaktüüli või sündaktüülia tüübist on need tunnused tavaliselt ainult kosmeetilised defektid ega tekita üldiselt tõsiseid terviseprobleeme..

Klubijalg

Jalakäpp on alajäseme luude ja liigeste väärarengu tulemus. See on muutus, mida iseloomustab jala tugev sissepoole painutamine sääre pikijoonega võrreldes. Pikas perspektiivis võib selle defektiga lastel olla probleeme kahel jalal kõndimisega (nad hakkavad hiljem käima). See sümptom ei ole spetsiifiline kassi nutusündroomile ja võib esineda paljudes muudes tingimustes..

Ülaltoodud sümptomite analüüs tehakse kohe pärast lapse sündi. Kui raseduse ajal viidi läbi sobiv diagnoos ja arstid teavad kromosoomimutatsioonist, siis need sümptomid võimaldavad meil hinnata väärarengute raskust. Kui sünnituseelset diagnoosi (diagnoosi enne sündi) pole tehtud, aitavad kõik need märgid kahtlustada õiget diagnoosi. Last hinnatakse tavaliselt kõigi sümptomite koguarvu põhjal. Suurim diagnostiline väärtus on iseloomulik nutt ja silmade kuju muutus.

Kuidas näevad välja nutusündroomiga lapsed?

Kuna nutusündroomiga laste ellujäämisprotsent on kõrge, peaksite teadma, mida vanematele nende lapse kasvades ja arenemisel oodata. Enamasti arenevad selle patoloogiaga lapsed palju aeglasemalt kui nende eakaaslased. Paljud kaasasündinud arengudefektid toovad kaasa mitmeid iseloomulikke raskusi, millega need patsiendid kokku puutuvad.

Lapsepõlves kassi karjumise sündroomi tüüpilised sümptomid ja ilmingud on:

• vaimne alaareng;
• vähenenud lihastoonus;
• häiritud liikumiste koordineerimine;
• kõhukinnisus;
• kuu nägu;
• lühike kael;
• käitumise labiilsus;
• nägemishäired.

Vaimne alaareng

Lihastoonuse langus

Liikumiste koordineerimise häired

Kõhukinnisus

Kuu nägu

Lühike kael

Emotsionaalne labiilsus

Nägemisprobleemid

Nägemisprobleemid tekivad esimestel eluaastatel nägemisorgani arenguhäirete tõttu. Kõige sagedamini vajavad lapsed prille juba 2-3-aastaselt. Arvestades selle perioodi madalat õppimisvõimet ja käitumise ettearvamatust, keelduvad vanemad tavaliselt prillidest.

Mõned neist sümptomitest on kohe nähtavad. Silmade antimongoloidne kuju, nende lai hoiak ja rippuvad kõrvad, mida täheldati sündides, muutuvad kasvades silmatorkavamaks. Enamik inimesi, isegi sellise lapse esmapilgul, leiavad temas kiiresti mitmeid erinevusi tavalistest lastest. Kuid puuduvad konkreetsed välised tunnused, mis üheselt näitaksid, et laps sündis kassi nutusündroomiga (ja mitte teise kromosoomihäirega)..

Kuidas karjuma sündroomiga täiskasvanud välja näevad?

Nagu eespool mainitud, on Lejeune'i sündroomiga patsientidel võimalus elada täiskasvanuks. On üksikuid juhtumeid, kui patsiendid surid vanuses 40-50 aastat. Kahjuks on nende arv liiga väike, et rääkida mingitest haiguse sümptomitest või välistest tunnustest, mis sellistele patsientidele iseloomulikud oleksid..

Vanuses 18 - 25 aastat, kus elab alla 5% lastest, tuleb esile vaimne alaareng. Patsient ei saa mingit tööd teha. Haiguse mosaiikvormiga on õppimisvõime mõnevõrra parem. Nendel patsientidel on võimalus integreeruda ühiskonda. Patsientide välimust iseloomustavad samad kaasasündinud häired, mida kirjeldati sündides. Mõnikord täheldatakse naha kiirenenud vananemist.

Geneetilise patoloogia diagnoosimine

Mis tahes geneetilise patoloogia (sealhulgas kassi nutu sündroomi) diagnostika läbib kaks etappi. Esimeses etapis viivad arstid läbi patsientide üldise uuringu, et teha kindlaks need naised, kellel on suurem risk kromosoomihaigustega lapse saamiseks. Teine etapp viiakse läbi konkreetse diagnoosi kinnitamiseks. Mõlemad etapid viiakse reeglina läbi spetsialiseeritud asutustes - sünnieelse diagnostika keskustes. Sünnieelne diagnoos on ennetavate uuringute kompleks, mis viiakse läbi rasedate naiste jaoks enne sünnitust. Need protseduurid on võimelised tuvastama mitmesuguseid geneetilisi haigusi raseduse varajases staadiumis, sealhulgas kassi nutmise sündroomi..

Kassi nutu sündroomi diagnoosimiseks on järgmised meetodid:

• anamneesi kogumine;
• vanemate karüotüüpimine;
• ultraheliuuring;
• vereanalüüs plasmamarkerite jaoks;
• invasiivsed uuringud;
• diagnoos sünnitusjärgsel etapil.

Anamneesi võtmine

Vanemate karüotüüpimine

Ultraheliuuring

Pärast viljastamist tehakse ultraheliuuring (ultraheli). Spetsiaalse aparaadi abil, mis tekitab ja haarab helilaineid, saab arst loote pildi. Samuti saate hinnata eraldi määratletud anatoomilisi struktuure. Riskifaktorite puudumisel on raseduse ajal soovitatav ultraheliuuring teha kolm korda. Spetsiaalsete näidustuste (kromosomaalse anomaalia oht) korral võib määrata täiendavaid seansse.

Isegi diagnoosi selles staadiumis ei ole kassi nutu sündroomile spetsiifilisi muutusi. Isegi loote arengus või raseduse ajal esinevate teatud häirete korral ei saa arst õiget diagnoosi panna. Ta tuvastab ainult märgid, mis viitavad arenguhäiretele. Tõenäosus, et sündinud lapsel on mingisugune geneetiline haigus, on antud juhul juba väga suur.

Ultraheli kromosomaalsete mutatsioonide kõige levinumad mittespetsiifilised tunnused on:

• laienenud krae ala;
• polühüdramnionid;
• nähtavad südamerikked;
• brachütsefaalia või dolichocephaly;
• soole atreesia (obstruktsioon);
• veepuudus;
• torukujuliste luude lühenemine.

Vereproov plasmamarkerite jaoks

Kromosoomihaiguste plasmamarkerid on mitmed ained, mis võivad viidata raseduse kulgemise ja loote arengu probleemidele. Neid aineid leidub rase naise veres ja nende kontsentratsioon muutub raseduse erinevatel etappidel. Selle analüüsi jaoks loovutatakse verd. Uuringu täpsus on üsna kõrge, kuid selle tulemuste järgi on võimatu kindlaks teha, milline geneetiline haigus lapsel on. Lisaks kassi nutusündroomile võib sarnaseid muutusi täheldada ka Downi, Patau, Edwardsi jt..

Kromosomaalse häirega lapse tõenäosuse hindamiseks kontrollitakse järgmisi markereid:

• kooriongonadotropiin;
• valk A;
• estriool;
• alfa-fetoproteiin.

Invasiivsed uuringud

Invasiivsed uuringud on diagnostiliste protseduuride rühm, mille käigus võetakse koe lootele endalt analüüsimiseks. Saadud materjali kontrollitakse põhjalikult. Kuna me räägime sündimata lapse genoomi uurimisest, on invasiivsete uuringute täpsus väga kõrge. Eelkõige on juba esimesel trimestril võimalik 98 - 99% tõenäosusega öelda, milline geneetiline haigus lapsel on. See varajane diagnoosimine ja kõrge täpsus võimaldavad emadel teha teadlik ja tasakaalustatud otsus raseduse katkestamise kohta..

Kõige tavalisemad invasiivsed uurimismeetodid on:

• Kordotsentees. Kordotsenteesiga tehakse punktsioon, mille käigus arst saab nabaväädi verd. Selles nööris on loote verd sisaldavad anumad. Selle vere rakud sisaldavad omakorda komplekti kromosoome, mida saab uurida erinevate kõrvalekallete suhtes..
• Amniotsentees. Amniotsentees hõlmab ka punktsiooni. Sel juhul võetakse uuringuteks lootevesi, mis ümbritseb platsenta sees olevat loodet. See vedelik sisaldab (ehkki väikeses koguses) areneva organismi rakke.
• Koorionbiopsia. Chorion on areneva loote väliskest, mis sisaldab kasvava organismi rakke (koorioni villi). Nende rakkude kogumine toimub spetsiaalse süstimisega läbi ema kõhu eesseina. Õigesti läbi viidud protseduur ei kahjusta loodet.

Kõigis kolmes ülaltoodud uuringus kasutatakse täpsema punktsiooni jaoks spetsiaalseid õhukesi nõelu ja ultrahelimasinat (selle abil suunatakse nõel õiges suunas). Neid analüüse ei tehta kõigi patsientide puhul. Peamine näidustus on tulevase ema vanus (üle 30 - 35 aastat) ja kromosoomihaiguste esinemine perekonnas. Nende protseduuride tüsistustest tuleb märkida spontaanse abordi või loote emakasisene surma võimalus. Sellise tulemuse risk on keskmiselt 1–1,5%.

Diagnostika sünnitusjärgsel etapil

Pärast lapse sündi pole õige diagnoosi seadmine enam keeruline. Vastsündinu enda koed on uurimiseks kättesaadavad ja tema DNA tuvastamine on mitme päeva küsimus. Kuid isegi kui arstid tuvastavad Lejeune'i sündroomi enne sündi, ei lõpe diagnostiline protsess sellega. Haige lapse ellujäämisvõimaluste suurendamiseks tuleks läbi viia kõigi kehasüsteemide üksikasjalik diagnoos. See toob kaasa teie lapse tõhusa ravi- ja hoolduskava..

Nutmise sündroomiga vastsündinutel on vaja järgmisi teste ja katseid:

• konsultatsioon neonatoloogi või lastearstiga;
• elektrokardiograafia ja ehhokardiograafia südamerikete tuvastamiseks;
• Röntgen või ultraheli seedetrakti arengu kõrvalekallete tuvastamiseks;
• üldine vereanalüüs ja biokeemiline vereanalüüs, samuti uriinianalüüs (iseloomulikud on sellised probleemid nagu loote hemoglobiini pikaajaline säilimine, madal albumiini sisaldus veres).

Testide loetelu võib olla väga mahukas ja sõltub eelkõige sellest, milliseid häireid lapsel leitakse. Kasvades (esimestel eluaastatel) on soovitatav pöörduda laste silmaarsti, kõrva-nina-kurguarsti ja teiste kitsa profiiliga spetsialistide poole..

Nutt-sündroomiga laste prognoos

Vaatamata edusammudele kromosomaalsete häiretega laste hooldamisel ja ravimisel on nutusündroomiga laste prognoos üldiselt halb. Enamik neist (umbes 90%) ei ela kümneaastaseks. Sellest hoolimata on juhtumeid, kui selle patoloogiaga patsiendid elasid kuni 40-50 aastat. Eeldatavat eluiga ei ole võimalik kohe pärast sellise lapse sündi ennustada. Seda mõjutavad paljud erinevad tegurid..

Lejeune'i sündroomiga vastsündinute pikkus ja elukvaliteet sõltuvad järgmistest tingimustest:

• kaasasündinud väärarengute raskusaste;
• kirurgilise ravi edu (vajadusel) esimestel eluaastatel;
• arstiabi kvaliteet;
• geneetilise mutatsiooni tüüp (5p-käe täielik puudumine kromosoomis, osaline puudumine, mosaiik- või ringmutatsioon);
• individuaalsed seansid.

Nagu näete, on sellise lapse eest hoolitsemine väga kallis. Selliste lastega vanemaid aitavad spetsiaalsed fondid, programmid ja organisatsioonid. Suremus on aga endiselt kõrge, eriti esimestel eluaastatel. Selle põhjuseks on arvukad siseorganite arengu defektid..

Kõige sagedamini leitakse Lejeune'i sündroomiga lastel järgmiste süsteemide arenguhäired:

• hingamissüsteem;
• Urogenitaalsüsteem;
• kardiovaskulaarne süsteem (CVS);
• seedeelundkond;
• anomaaliad silmade arengus;
• herniad ja nende tüsistused.

Hingamissüsteem

Urogenitaalsüsteem

Urogenitaalsüsteemi arenguhäireid leidub peaaegu kõigi kromosoomihaiguste korral. Kassihüüde sündroomiga võib neid täheldada nii tüdrukutel kui poistel. Esimesi sümptomeid märgatakse esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi. Mõnel juhul võivad urogenitaalsüsteemi väärarendid isegi ohustada lapse elu..

Lejeune'i sündroomiga patsientidel on urogenitaalsüsteemi kõige levinumad väärarendid:

• Hypospadias. Hypospadias on poiste peenise kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab kusiti ilmumine valesse kohta. See defekt tekitab urineerimise ajal lastele suuri raskusi. Võib esineda valulikkust või kusepeetust. Hüpospaadiaid saab kirurgiliselt korrigeerida.
• Neerude hüdroonefroos. Neeru hüdroonefroos on patoloogiline seisund, mille korral moodustunud uriini väljavoolu rikkumine neerust kusejuhasse. Vahepealset piirkonda, kus see toimub, nimetatakse neeruvaagnapiirkonnaks. Aja jooksul põhjustab vaagnasse kogunev vedelik vaagna seinte ülepingutamist. Normaalne neerukude (parenhüüm) surutakse kokku ja selle rakud surevad. Neerupuudulikkuse vältimiseks on kunstlikult ette nähtud uriini äravool ja väärareng kirurgiliselt korrigeeritud.

Tulevikus soodustavad urogenitaalsüsteemi elundite arenguhäired ja varasemad toimingud nende parandamiseks muid haigusi ja tüsistusi (püelonefriit, glomerulonefriit jne)..

Kardiovaskulaarne süsteem

Lejeune'i sündroomi puhul pole CVS-i arengus spetsiifilisi kõrvalekaldeid, mis on iseloomulikud ainult sellele haigusele. Kõik selles patoloogias esinevad defektid võib umbes jagada südame arengu defektideks ja veresoonte arengu defektideks..

Südame arengu defektidega võivad mõjutada kas ventiilid või südamekambrite seinad (mõnikord toimub nende anatoomiliste struktuuride samaaegne lüüasaamine). Vaskulaarsete väärarengute korral täheldatakse nende kvantitatiivseid muutusi (täiendavate anumate ilmumine või vastupidi nende puudumine), asendimuutusi (lokaliseerimise muutus), struktuurseid muutusi (valendiku laienemine või kitsendamine).

Anomaaliad CVS-i arengus põhjustavad vereringe häiret vereringes, arteriaalse ja venoosse vere segunemist ja südamepuudulikkust. Defektide avastamise aeg sõltub selle tõsidusest. Kui vastsündinul on raske raske südamepuudulikkus, ilmnevad tema esimesed tunnused esimestel tundidel pärast sündi. Kui me räägime sellisest rikkumisest nagu avatud ovaalne aken, siis see ei pruugi paljude aastate jooksul mõjutada patsiendi üldist seisundit.

Kõige sagedamini täheldatakse CVS-i arengus kõrvalekalletega lastel järgmisi sümptomeid:

• naha tsüanoos (sinine värvimuutus);
• minestamine;
• üldine nõrkus;
• hilinenud kaalutõus;
• düspnoe;
• suurenenud südamelöögid;
• madal või kõrge vererõhk.

Sageli on just CVS-i rasked väärarendid need, mis põhjustavad nutva sündroomiga laste varajase surma. Ülaltoodud sümptomite ilmnemisel peate nende põhjuste väljaselgitamiseks pöörduma oma lastearsti või kardioloogi poole. Paljusid kaasasündinud CVS-defekte saab kirurgiliselt parandada, kui lapse üldine seisund seda võimaldab..

Seedeelundkond

Silma arengu kõrvalekalded

Koos silmade väliste muutustega (antimongoloidne sisselõige, hüpertelorism ja muud sümptomid, mida eespool mainiti) täheldatakse nutusündroomiga lastel ka silmamuna sisemise struktuuri häireid. Eriti sageli on silmapõhja muutused, mida iseloomustab võrkkesta depigmentatsioon ja nägemisnärvi atroofia (alatoitumine). Neil patsientidel on ka sellised kaasasündinud haigused nagu astigmatism ja glaukoom..

Üldiselt vähendab see nägemisteravust, võib põhjustada progresseeruvat lühinägelikkust ja varajast pimedust. Lejeune'i sündroomi diagnoosi kinnitamisel peate pöörduma silmaarsti poole, kuna mõned väärarendid on esialgu nähtamatud. Samal ajal, kui sellist haigust nagu glaukoom ei avastata õigeaegselt ja õigeaegset ravi ei alustata, põhjustab see kiiresti nägemise pöördumatut kaotust..

Herniad ja nende tüsistused

Hernia on seisund, mille korral ühe anatoomilise õõnsuse elundid segatakse teise. See liikumine toimub kas normaalse (olemasoleva, füsioloogilise) või patoloogilise ava kaudu. Sel juhul jäävad herniaalkoti sisu katvad membraanid puutumatuks. Selle patoloogia arengu peamine põhjus on kõhuõõnesisese rõhu tasakaalu muutus või lihaseinte kaasasündinud defekt..

Lejeune'i sündroomiga patsientidel täheldatakse sagedamini kahte peamist pindmiste hernide tüüpi:

• Kubemesong. Sellise hernia korral segatakse kõhuorganid kubemekanalisse (anatoomiline moodustis, mis asub kubeme piirkonnas). Tavaliselt läbivad seda kanalit anumad, meeste spermaatiline nöör ja naistel emaka sideme..
• Nabasong. See on üks kaasasündinud hernide tüüpe, kus soolestiku ja teiste kõhuõõne organite silmused liiguvad väljaspool seda, naha all. Hernial-koti väljalaskeava on naba.

Küljelt näevad pindmised hernid välja nagu väljaulatuvad osad, mis asuvad otse naha pinna all ja on katsudes pehmed. Nende koosseisude suurus võib varieeruda laiades piirides. See sõltub väljalaskeava suurusest, elundite arvust, vedeliku olemasolust herniaalkotis ja muudest põhjustest.

Lejeune'i sündroomiga laste jaoks on peamine oht pindmiste hernide tüsistustega:

• Herniaalkotis asuvate elundite kokkusurumine. Sagedamini toimub elundite kokkusurumine augu piirkonnas, mille kaudu elundid väljuvad. See põhjustab verevarustuse ja drenaaži halvenemist (lümfi ja venoosse vere väljavool).
• Herniaalkotis paiknevate elundite talitlushäire. Elundite düsfunktsioon on nende pigistamise tagajärg. Klassikaline näide on nabasongaga koprostaas (fekaalide liikumise peatamine soolestikus).
• Herniaalkotis olevate elundite põletik. See tüsistus on ka elundite kokkusurumise tagajärg. Põletik algab vereringehäirete tõttu. Tekib elundite turse, bakterite liikumine ühest õõnsusest teise, nekroosi (koesurma) areng.

Need tüsistused tuleb võimalikult kiiresti kirurgiliselt korrigeerida, kuna need kujutavad tõsist ohtu lapse elule..

Levinud on erinevad anomaaliate kombinatsioonid:

• ühest süsteemist, kus ühes elundisüsteemis esineb kahe või enama defekti seos (näiteks muutused mitmes südameklapis);
• kahesüsteemne, kus kahe süsteemi sees esineb defektide seos (näiteks avatud ovaalne aken ja söögitoru kitsenemine);
• polüsüsteemne, mille puhul erinevates süsteemides (kahes või enamas) täheldatakse elundikahjustusi.

See klassifikatsioon mõjutab otseselt konkreetse lapse prognoose. Polüsüsteemsete arenguhäirete korral on elulemus tavaliselt väga madal. Samal ajal saavad ühesüsteemi häirete õigeaegse korrigeerimisega lapsed kasvada ja areneda. Nendel juhtudel on peamine probleem vaimne alaareng..

Laste puhul, kes on läbi elanud kõrge suremuse ja jõudnud kooliikka, on peamine probleem vaimne alaareng. Seda nimetatakse meditsiinis lapse intellektuaalse arengu hilinemiseks. Psühhiaatrid on kaasatud selle tõsiduse hindamisse. Laste kassi nutu sündroomiga, tavaliselt rasked oligofreenia vormid, mille korral normaalne õppimine on peaaegu võimatu. Soodsa haiguse kulgu ja erinevate komplikatsioonide puudumisel saavad defektoloogid lapsega hakkama saada. See aitab arendada teatud motoorseid oskusi ja mõningaid reflekse. Selle sündroomiga lapsed pole aga võimelised ise hoolitsema ja vajavad eluaegset hooldust. Lisaks intellektuaalse arengu hilinemisele hakkab laps hiljem kõndima, võib olla raskusi imetamise, kusepidamatuse ja muude probleemidega..